Syndrome de Crigler-Najjar : symptômes, causes et traitement

Qu’est-ce que le syndrome de Crigler-Najjar ?

Des niveaux élevés de bilirubine toxique dans votre sang provoquent le syndrome de Crigler-Najjar, une maladie génétique rare. La bilirubine est une substance qui se forme lorsque les globules rouges atteignent la fin de leur durée de vie. Votre foie décompose la bilirubine, passant d’une substance toxique à une substance non toxique dont vous vous débarrassez dans vos selles. Si on vous diagnostique le syndrome de Crigler-Najjar, votre foie ne peut pas décomposer la bilirubine et celle-ci s’accumule dans votre sang. En conséquence, le syndrome de Crigler-Najjar peut provoquer des symptômes potentiellement mortels s’il n’est pas traité.

Quels sont les types de syndrome de Crigler-Najjar ?

Il existe deux types de syndrome de Crigler-Najjar :

• Type 1 (CN1) : Le syndrome de Crigler-Najjar de type 1 est très grave et met la vie en danger. La plupart des enfants diagnostiqués avec cette maladie ne survivent pas au-delà de l’enfance à cause des complications de la maladie.
• Type 2 (CN2) : Le syndrome de Crigler-Najjar de type 2 est moins grave que le type 1. Les enfants diagnostiqués avec le type 2 ont une espérance de vie normale en raison de symptômes légers.

Qui est touché par le syndrome de Crigler-Najjar ?

Le syndrome de Crigler-Najjar peut toucher n’importe qui, car il s’agit d’une maladie génétique. Vous pouvez hériter de la maladie de vos parents pendant la conception s’ils vous donnent tous deux une copie duUGT1A1gène muté (autosomique récessif). Si un seul parent vous transmet le gène muté, la mutation pourrait provoquer un syndrome moins grave appelé syndrome de Gilbert.

Quelle est la fréquence du syndrome de Crigler-Najjar ?

Le syndrome de Crigler-Najjar est rare et touche moins d’un nouveau-né sur un million dans le monde.

Comment le syndrome de Crigler-Najjar affecte-t-il le corps de mon enfant ?

Votre enfant souffrira probablement de jaunisse, où sa peau et le blanc de ses yeux jaunissent. Il s’agit d’un symptôme d’une maladie causée par un dysfonctionnement de leur foie. La jaunisse est fréquente chez les nouveau-nés, mais les enfants diagnostiqués avec le syndrome de Crigler-Najjar auront la jaunisse plus longtemps que les enfants qui n’en sont pas atteints.

Le syndrome de Crigler-Najjar peut provoquer des symptômes potentiellement mortels. S’il y a trop de bilirubine dans le corps de votre enfant, cela peut provoquer des lésions cérébrales irréversibles. Le médecin de votre enfant proposera un plan de traitement adapté à ses symptômes afin de prévenir les conséquences potentiellement mortelles de la maladie.

Quels sont les symptômes du syndrome de Crigler-Najjar ?

La gravité des symptômes du syndrome de Crigler-Najjar varie en fonction du type, le type 1 étant le plus grave. Les nouveau-nés atteints du syndrome de Crigler-Najjar souffriront d’une jaunisse, où ils auront une teinte jaune sur la peau et les yeux. Il est courant que les nouveau-nés souffrent de jaunisse parce que leur foie n’est pas complètement développé. Cela disparaît normalement au cours de la première semaine de vie. Les enfants atteints du syndrome de Crigler-Najjar présentent un ictère persistant au-delà de la période néonatale.

ictère nucléaire

S’il y a trop de bilirubine dans leur cerveau, leurs nerfs et leurs tissus, les enfants diagnostiqués avec le syndrome de Crigler-Najjar présentent des symptômes d’ictère nucléaire. L’ictère nucléaire provoque des lésions cérébrales et met la vie en danger. Ces symptômes apparaissent normalement après un mois ou pendant la petite enfance. Ces symptômes peuvent également survenir plus tard dans la vie si le traitement du syndrome de Crigler-Najjar s’arrête ou si une autre maladie interrompt la progression du traitement.

Les symptômes légers de l’ictère nucléaire comprennent :

• Maladresse.
• Spasmes musculaires.
• Problèmes de perception sensorielle.
• Troubles de la motricité fine (saisir des objets, fermer des boutons).
• Mouvements de torsion ou de tortillement de leur corps (choréoathétose).
• Émail sous-développé sur les dents.

Les symptômes graves de l’ictère nucléaire comprennent :

• Difficulté à entendre.
• Fatigue extrême (léthargique).
• Difficultés d’alimentation.
• Fièvre.
• Nausées ou vomissements.
• Périodes de faible tonus musculaire (hypotonie) et/ou de tension musculaire (hypertonie).
• Problèmes de développement cognitif.

Quelles sont les causes du syndrome de Crigler-Najjar ?

Une mutation duUGT1A1gène provoque le syndrome de Crigler-Najjar. LeUGT1A1Le gène crée des enzymes dans le foie qui décomposent la bilirubine pour l’éliminer de votre corps.

La bilirubine est une substance jaune qui se forme lorsque les globules rouges atteignent la fin de leur cycle de vie. La bilirubine prend deux formes dans votre corps. La bilirubine non conjuguée est une substance toxique qui se forme à partir des globules rouges. Votre foie absorbe la bilirubine non conjuguée et la décompose en bilirubine conjuguée, la forme non toxique de la substance. Une fois que la bilirubine est sous sa forme non toxique, votre corps s’en débarrasse lorsque vous faites caca.

Si vous avez une mutation sur leUGT1A1gène, votre corps ne peut pas décomposer la bilirubine, donc sa forme toxique s’accumule dans votre sang et vos tissus. Si vous avez une substance toxique dans votre sang, elle peut provoquer des symptômes potentiellement mortels du syndrome de Crigler-Najjar si elle n’est pas traitée.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Crigler-Najjar ?

Si votre bébé a une jaunisse, avec un taux de bilirubine plus élevé que prévu pendant la période néonatale, ou si la jaunisse se développe rapidement dans les premiers jours ou semaines après la naissance de votre bébé, son médecin vous proposera des tests, en plus d’un examen physique, pour déterminer la cause du jaunissement de la peau et du blanc des yeux de votre enfant. Les tests pour diagnostiquer le syndrome de Crigler-Najjar comprennent :

• Tests génétiques pour identifier le gène muté responsable des symptômes.
• Des analyses de sang et/ou de selles pour déterminer la quantité de bilirubine (non conjuguée) présente dans le sang et les selles, comme un test de la fonction hépatique ou une formule sanguine complète.
• Test sanguin de bilirubine pour détecter la quantité de bilirubine dans leur sang.

Leur médecin vous demandera également si vous avez des antécédents de maladies génétiques dans votre famille afin d’identifier le diagnostic avant le test.

Comment traite-t-on le syndrome de Crigler-Najjar ?

Le traitement du syndrome de Crigler-Najjar se concentre sur la diminution des niveaux de bilirubine dans votre corps. Le traitement pourrait inclure :

• Photothérapie : la photothérapie utilise des lumières vives pour éliminer la bilirubine de votre corps. Au cours de cette procédure, vous porterez des lunettes de protection et exposerez votre peau à des lumières vives. Les lumières déplacent la bilirubine dans votre corps sous forme de déchet sans la transformer en sa forme non toxique.
• Prendre des médicaments pour traiter des infections ou des maladies provoquant de la fièvre.
• Plasmaphérèse: La plasmaphérèse élimine les substances toxiques du sang via une transfusion sanguine qui élimine le plasma de votre sang et le remplace par du plasma sain, souvent provenant d’un donneur.
• Greffe de foie : intervention chirurgicale visant à retirer votre foie et à le remplacer par le foie sain d’un donneur. Il s’agit d’un traitement efficace contre le syndrome de Crigler-Najjar de type 1 et survient généralement avant l’adolescence pour prévenir les lésions cérébrales.
• Prendre du phénobarbitalpour empêcher la bilirubine de s’accumuler dans votre sang (hyperbilirubinémie). Ce traitement est efficace pour le syndrome de Crigler-Najjar type 2.

Y a-t-il des effets secondaires du traitement ?

Bien que très efficace pour traiter le syndrome de Crigler-Najjar, l’exposition de votre peau à une lumière fluorescente ou au soleil peut augmenter votre risque d’être exposé aux rayons ultraviolets pouvant conduire à un cancer de la peau. La nouvelle technologie qui utilise des lumières bleues LED (similaires à la lumière émise par l’écran de votre téléphone) réduit votre exposition aux rayons ultraviolets et constitue l’option de traitement la plus sûre.

À mesure que vous vieillissez et grandissez, la photothérapie peut devenir inefficace pour traiter le syndrome de Crigler-Najjar, car votre masse corporelle augmente, ce qui entraîne un épaississement de votre peau. Cela rend plus difficile l’accès de la lumière aux molécules de bilirubine.

Comment prendre soin de mon enfant pendant le traitement du syndrome de Crigler-Najjar ?

Le traitement le plus courant des symptômes du syndrome de Crigler-Najjar est la photothérapie. Les enfants diagnostiqués avec cette maladie devront passer du temps sous des lampes de photothérapie pour éliminer la bilirubine de leur corps afin de l’empêcher de s’accumuler dans leur sang et de réduire la jaunisse. Le plus souvent, les nourrissons devront dormir sous des lampes de photothérapie plusieurs fois par semaine ou plusieurs fois par mois. Il peut être difficile d’endormir les enfants sous des lumières vives, même avec des lunettes de protection qui bloquent la lumière. Offrez du réconfort à votre enfant pendant ses traitements en lui parlant ou en le touchant jusqu’à ce qu’il s’adapte aux lumières et puisse dormir. Une bonne hydratation est essentielle.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre du syndrome de Crigler-Najjar ?

Les enfants diagnostiqués avec le syndrome de Crigler-Najjar de type 2 auront un bon pronostic si leur état est traité tôt pour prévenir les symptômes potentiellement mortels.

Les cas graves de syndrome de Crigler-Najjar de type 1 ont un pronostic plus sombre si la maladie n’est pas diagnostiquée et traitée dans les premiers mois de la vie. Dans ces cas, les enfants risquent de présenter des symptômes potentiellement mortels qui les empêchent de vivre au-delà de deux ans.

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Crigler-Najjar auront besoin d’un traitement et d’une prise en charge à vie. Avec un traitement efficace, ils auront une durée de vie normale.

Existe-t-il un remède au syndrome de Crigler-Najjar ?

Des études montrent qu’une greffe du foie pourrait guérir le syndrome de Crigler-Najjar. Lors d’une transplantation hépatique, le foie d’un donneur sain remplace votre foie au cours d’une longue intervention chirurgicale. Le résultat d’une transplantation hépatique chez une personne diagnostiquée avec le syndrome de Crigler-Najjar est de prévenir l’apparition de symptômes potentiellement mortels tels que des lésions cérébrales. Comme les cellules et les enzymes de votre foie ne peuvent pas décomposer la bilirubine, remplacer votre foie par un foie capable de décomposer la bilirubine est une option de traitement efficace.

Comment puis-je prévenir le syndrome de Crigler-Najjar ?

Vous ne pouvez pas prévenir le syndrome de Crigler-Najjar car il s’agit d’une maladie génétique. Si vous envisagez de devenir enceinte et souhaitez comprendre votre risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique, discutez avec votre médecin des tests génétiques.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Le syndrome de Crigler-Najjar peut provoquer des symptômes irréversibles et potentiellement mortels. Si vous remarquez des symptômes de la maladie affectant la capacité de votre enfant à s’épanouir, contactez son fournisseur de soins de santé. Les symptômes supplémentaires à surveiller comprennent :

• Retards de développement.
• Forte fièvre.
• Jaunisse qui ne disparaît pas après la photothérapie.
• Difficulté à manger.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• Pendant combien de temps mon enfant a-t-il besoin d’un traitement de photothérapie ?
• Y a-t-il des effets secondaires au traitement que vous avez recommandé ?
• Mon enfant a-t-il besoin d’une greffe du foie ?
• Quelle est la gravité du diagnostic de mon enfant ?
• Mon enfant peut-il faire de la photothérapie à la maison ?