Syndrome de Cockayne : symptômes, traitement et perspectives

Qu’est-ce que le syndrome de Cockayne ?

Le syndrome de Cockayne est une maladie héréditaire rare qui provoque :

• Vieillissement prématuré (progéria).
• Sensibilité à la lumière.
• Petite taille (nanisme).
• Démence progressive.

Quels sont les différents types de syndrome de Cockayne ?

Il en existe trois types :

• Type 1 (classique) :Les symptômes apparaissent après l’âge d’un an et s’aggravent avec le temps.
• Type 2 (congénital) :Les symptômes sont présents à la naissance. C’est le type le plus grave.
• Tapez 3 :Les symptômes sont légers et apparaissent plus tard dans la vie. Ce type est rare.

Quelle est la fréquence du syndrome de Cockayne ?

Le syndrome de Cockayne survient chez environ 2 à 3 nouveau-nés sur un million aux États-Unis et en Europe.

Quelles sont les causes du syndrome de Cockayne ?

Le syndrome de Cockayne est un trouble de la réparation de l’ADN. La maladie est due à des mutations du gène ERCC6 ou ERCC8. Ces défauts ont un impact sur la capacité du corps à réparer l’ADN endommagé. Au lieu de cela, il s’accumule dans les cellules, affectant leur capacité à fonctionner.

Les dommages à l’ADN peuvent être dus à :

• Radiation.
• Produits chimiques toxiques.
• Lumière ultraviolette.
• Molécules instables (radicaux libres).

Quels sont les symptômes du syndrome de Cockayne ?

Le syndrome de Cockayne provoque un large éventail de symptômes affectant :

Yeux

• Coloration anormale de la rétine.
• Opacification du cristallin (cataracte).
• Yeux louches (strabisme).
• Paupières qui ne se ferment pas complètement.
• Presbytie.
• Manque de larmes.
• Fibres nerveuses qui dépérissent (atrophie optique).
• Dégénérescence de la rétine.
• Petits yeux (microphtalmie).
• Yeux enfoncés (énophtalmie).

Affronter

• Positionnement anormal des dents qui augmente le risque de caries.
• Oreilles grandes et déformées.
• Petite tête (microcéphalie).
• Nez fin.
• Mâchoire supérieure et inférieure qui dépassent (prognathisme).

Hormones

• Puberté retardée.
• Problèmes de fertilité.
• Testicules non descendus chez les garçons.

Capacités et développement neurologiques

• Muscles anormalement tendus (spasticité).
• Déclin des capacités intellectuelles.
• Retards de développement.
• Difficulté à parler (aphasie).
• Tremblement essentiel.
• Problèmes de mouvement et de coordination (ataxie).
• Troubles d’apprentissage.
• Saisies.

Peau

• Diminution de la capacité à transpirer (anhidrose).
• Cicatrices facilement.
• Peau froide au toucher.
• Peau avec une teinte bleue (cyanose).

Autres domaines

• Pression artérielle anormalement élevée.
• Accumulation de dépôts graisseux près du cœur (athérosclérose).
• Foie hypertrophié.
• Cheveux qui grisonnent prématurément.
• Taille et poids bien inférieurs à la normale (nanisme).
• Perte auditive.
• Grosses articulations.
• Fonte musculaire (atrophie).
• Colonne vertébrale courbée latéralement (cyphose).
• Bras et jambes inhabituellement longs par rapport à une petite taille.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Cockayne ?

Votre médecin diagnostiquera votre état sur la base d’une combinaison de caractéristiques cliniques et de résultats de tests. Les tests qui aident les prestataires de soins de santé à diagnostiquer le syndrome de Cockayne comprennent :

• Tests génétiques :À l’aide d’un échantillon de sang, les prestataires de soins recherchent des mutations dans le gène ERCC6 ou ERCC8.
• Biopsie cutanée :L’évaluation d’un échantillon de tissu dans un laboratoire permet aux prestataires de soins de mesurer les capacités de réparation de l’ADN. Les personnes atteintes du syndrome de Cockayne ont des taux de réparation inférieurs à la normale.

Qu’est-ce qu’il est important de savoir d’autre sur le diagnostic du syndrome de Cockayne ?

Pour recevoir un diagnostic précis, il est essentiel de consulter un professionnel de la santé familier avec cette maladie. Ils ont l’expérience nécessaire pour exclure les problèmes présentant des symptômes similaires, notamment :

• Syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford.
• Syndrome de Laron.
• Syndrome de Seckel.

En quoi consiste le traitement du syndrome de Cockayne ?

Il n’existe aucun remède contre le syndrome de Cockayne. Le traitement implique une équipe de spécialistes pour prévenir et traiter les complications. Le traitement peut inclure :

Soins dentaires

Des examens dentaires réguliers sont nécessaires pour prévenir et traiter la carie dentaire.

Soins des yeux

• Les cataractes peuvent nécessiter une intervention chirurgicale.
• Les masques pour les yeux entraînent la faiblesse des muscles oculaires qui provoquent des yeux louches.
• Lunettes pour hypermétropie.
• Des lunettes de soleil pour protéger les yeux des lumières vives.

Aide à l’alimentation

Une sonde nasogastrique ou une gastrostomie endoscopique percutanée pour alimenter l’estomac.

Orthophonie, physiothérapie et ergothérapie

• Dispositifs pour aider le corps à maintenir une position naturelle, comme un corset.
• Physiothérapie et ergothérapie pour faire face à des défis tels que des difficultés à marcher.
• Orthophonie pour maximiser la capacité de parler et d’avaler.

Autres traitements

• Programmes éducatifs pour les retards de développement.
• Soins cardiaques, y compris médicaments ou régime spécial pour ralentir l’accumulation de dépôts graisseux dans le cœur.
• Appareils auditifs pour la perte auditive.
• Médicaments pour contrôler la spasticité, les tremblements, l’hypertension artérielle et les convulsions.
• Protection solaire, notamment en limitant l’exposition au soleil ou en portant des chapeaux et des hauts à manches longues.

Quel est le pronostic pour les enfants atteints du syndrome de Cockayne ?

Le syndrome de Cockayne affecte l’espérance de vie. Le pronostic de votre enfant dépend du type :

• Tapez 1 :L’espérance de vie est de 10 à 20 ans.
• Tapez 2 :Les individus ne survivent généralement pas au-delà de l’enfance.
• Tapez 3 :De nombreux enfants atteignent l’âge adulte.

Pouvez-vous prévenir le syndrome de Cockayne ?

En tant que maladie génétique, vous ne pouvez rien faire pour prévenir le syndrome de Cockayne. Une fois qu’un enfant est né avec, il l’a pour le reste de sa vie.

Si vous envisagez de fonder ou d’agrandir votre famille et qu’il existe des antécédents familiaux de syndrome de Cockayne, les tests génétiques peuvent vous aider. Les tests vous permettent, à vous et à votre partenaire, de savoir si vous êtes porteur de la mutation du gène ERCC6 ou ERCC8. Si vous le faites, un conseiller en génétique peut vous expliquer la probabilité d’avoir un enfant atteint du syndrome de Cockayne.

Qu’est-ce que ça fait de vivre avec le syndrome de Cockayne?

La vie quotidienne de votre enfant dépend du type de syndrome de Cockayne dont il est atteint. Les services de soutien destinés aux enfants ayant une déficience intellectuelle ou développementale peuvent leur faciliter un peu la vie. Cela peut inclure des services à domicile et communautaires pour soutenir les activités quotidiennes. Des activités sociales spécialisées peuvent également être disponibles.

Certains enfants vont à l’école jusqu’à ce que leurs capacités intellectuelles diminuent. Les plans éducatifs individuels et les aides pédagogiques permettent à votre enfant d’apprendre plus facilement aux côtés d’autres enfants. Les enfants atteints de formes graves de la maladie pourraient ne pas bénéficier de la scolarisation. Au lieu de cela, les activités quotidiennes peuvent se concentrer sur les soins médicaux et les thérapies pour les aider à rester à l’aise.

Qu’est-ce qu’il est important de savoir d’autre sur le syndrome de Cockayne ?

Vivre avec le syndrome de Cockayne peut provoquer des réactions inhabituelles à certains médicaments. En cas d’infections, il est essentiel d’éviter le métronidazole, un antibiotique. Ce médicament peut provoquer une insuffisance hépatique potentiellement mortelle chez les personnes atteintes du syndrome de Cockayne.