Points clés à retenir
- La dystrophie musculaire myotonique provoque une faiblesse musculaire et un retard de relaxation.
- Les problèmes cardiaques sont plus fréquents avec la DM 1, notamment des battements cardiaques lents ou irréguliers.
- La DM 2 apparaît généralement à l’âge adulte et affecte souvent les cuisses, le haut des bras et le tronc.
Dystrophie musculaire myotonique, parfois appelée dystrophie myotonique, est un type de dystrophie musculaire. Il existe deux types de dystrophie musculaire myotonique, décrites comme le type 1 (DM 1) et le type 2 (DM 2). Le DM 1 est également appelé maladie de Steinert.
La dystrophie musculaire myotonique provoque une faiblesse des muscles squelettiques et des organes internes, notamment le cœur, les muscles qui alimentent la respiration et les muscles du système digestif. La dystrophie musculaire myotonique se caractérise généralement également par une relaxation musculaire retardée.
Cet article traite de la dystrophie musculaire myotonique et de ses causes, symptômes et pronostic. Il passe également en revue le diagnostic et le traitement de cette maladie.
Quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire myotonique ?
Les symptômes de la dystrophie musculaire myotonique peuvent apparaître à tout âge, entre la petite enfance et 40 ans. Si vous ou votre enfant souffrez de DM 1 ou de DM 2, vous pourriez ressentir certains des symptômes suivants.
Faiblesse musculaire squelettique
Les muscles squelettiques sont les muscles volontaires attachés à vos os. Ils bougent les bras, les jambes, la tête, le cou et le torse. Ils peuvent être légers à modérément faibles avec DM 1 ou DM 2, mais ces muscles ne deviennent pas complètement paralysés.
Un exemple de ceci serait si vous essayiez de fermer votre main, mais que l’action prend plus de temps que vous le souhaiteriez.
Atrophie musculaire
L’atrophie est la perte de muscle. Cela provoque une faiblesse supplémentaire et produit une apparence d’amincissement des muscles.
Myotonie
L’augmentation du tonus musculaire liée à la dystrophie musculaire myotonique est décrite comme une myotonie et se manifeste par une contraction prolongée et un ralentissement de la relaxation des muscles. Cela signifie qu’une fois qu’un muscle bouge, il lui faut quelques secondes de plus que d’habitude pour revenir à son état détendu.
La myotonie peut affecter les muscles squelettiques ainsi que les muscles des organes internes. Cela peut être un symptôme très subtil lorsqu’il affecte les muscles squelettiques, mais il peut provoquer des symptômes importants au niveau des organes internes du corps. Par exemple, cela peut ralentir les battements du cœur ou ralentir la fonction digestive.
Problèmes digestifs
Des muscles gastro-intestinaux faibles et une contraction prolongée peuvent provoquer des douleurs à l’estomac, de la constipation et des problèmes de vésicule biliaire.
Problèmes cardiaques
La faiblesse du muscle cardiaque liée à cette maladie peut entraîner une diminution de la puissance de chaque contraction cardiaque, ce qui peut se manifester par de la fatigue. La dystrophie myotonique peut également avoir un impact sur le système électrique du cœur, produisant potentiellement une bradycardie (ralentissement du rythme cardiaque pouvant provoquer une faiblesse, de la fatigue, des étourdissements ou une syncope), outachycardie ventriculaire, ce qui peut provoquer une mort subite. Les problèmes cardiaques sont plus fréquents avec la DM 1 qu’avec la DM 2.
Cataractes
Problème oculaire progressif (qui s’aggrave progressivement) caractérisé par une vision trouble, la cataracte (très fréquente avec le vieillissement) a tendance à survenir plus fréquemment et à un plus jeune âge en cas de dystrophie musculaire myotonique.
Résistance à l’insuline
Condition médicale caractérisée par une glycémie élevée, la résistance à l’insuline est généralement associée aux deux types de dystrophie musculaire myotonique.
Calvitie masculine précoce
Les hommes sont plus susceptibles que les femmes de souffrir d’une calvitie précoce, mais les femmes atteintes de DM 1 ou DM 2 peuvent également perdre leurs cheveux.
Apparence faciale caractéristique
C’est souvent ce qui suggère aux prestataires de soins que la dystrophie myotonique peut être un diagnostic à envisager. Cet aspect caractéristique comprend souvent un ptosis (paupières tombantes), une mâchoire affaissée et un visage étroit. Ces symptômes sont provoqués par l’affaiblissement de la musculature faciale.
DM1
La DM 1 commence généralement pendant la petite enfance, mais peut commencer à tout moment de la vie d’une personne. Elle a été décrite comme une apparition congénitale, une apparition juvénile et une apparition adulte, en fonction de l’âge auquel les symptômes commencent. Les symptômes sont d’autant plus graves qu’ils apparaissent tôt, la gravité la plus élevée étant observée lors d’une apparition congénitale.Avec une apparition plus tardive, les symptômes peuvent être plus légers.
Les symptômes comprennent une faiblesse des muscles squelettiques, une atrophie et une myotonie, qui s’aggravent progressivement avec le temps. Les muscles squelettiques les plus fréquemment touchés sont les muscles du visage, les mains, les pieds et le cou.
Les problèmes cardiaques sont fréquents avec la DM 1 et une faiblesse musculaire peut également gêner la respiration, en particulier pendant le sommeil. Le problème digestif le plus courant est la constipation, mais la diarrhée peut également survenir.
Les femmes enceintes peuvent avoir des problèmes pendant le travail et l’accouchement en raison de la faiblesse et des contractions prolongées des muscles utérins. Certaines personnes atteintes de DM 1 peuvent éprouver des problèmes d’apprentissage tout au long de leur vie.
DM2
La DM 2 commence à l’âge adulte, généralement entre 20 et 40 ans. Les symptômes comprennent une faiblesse des muscles squelettiques, une atrophie, une myotonie et une hypertrophie des mollets. Les muscles les plus fréquemment touchés sont les muscles des cuisses, du haut des bras et du tronc. Les atteintes cardiaques, les problèmes digestifs et les problèmes de grossesse ne sont pas courants.
Dans l’ensemble, les symptômes et la progression du DM 2 ne sont pas aussi graves que ceux du DM 1 et ne sont pas associés à des problèmes cognitifs.
Causes de la dystrophie musculaire myotonique
La dystrophie musculaire myotonique est une maladie héréditaire. Chacun des deux types est causé par une erreur génétique différente qui entraîne un fonctionnement musculaire défectueux.
- Génétique de DM 1est causée par un défaut dans une protéine qui aide normalement les muscles squelettiques et cardiaques à fonctionner efficacement. Il s’agit d’une maladie héréditaire autosomique dominante, ce qui signifie qu’une personne qui hérite du défaut génétique d’un parent développera la maladie. Les parents atteints de cette maladie transmettront le défaut génétique à la moitié de leurs enfants. Le gène affecté est appelé gène protéine kinase de la dystrophie myotonique et est situé sur le chromosome 19.
- Génétique du DM 2est causée par un défaut dans une protéine musculaire appelée protéine de liaison à l’acide nucléique cellulaire (CNBP). Cette protéine est présente dans tout le corps et est plus abondante dans les muscles squelettiques et cardiaques. Comme DM 1, DM 2 est également autosomique dominante. Elle est causée par un défaut du gène CNBP, situé sur le chromosome trois.
Les défauts génétiques de DM 1 et DM 2 sont tous deux décrits comme des mutations d’expansion, qui sont des mutations (altérations) dans un code génétique caractérisées par des brins d’ADN anormalement allongés, qui entraînent une formation défectueuse de protéines.
On ne sait pas exactement pourquoi certains problèmes associés qui n’affectent pas directement les muscles (résistance à l’insuline, calvitie et cataractes) se développent avec DM1 et DM2.
Le défaut génétique du DM 1 est associé à l’anticipation, qui est utilisée pour décrire une apparition plus précoce des symptômes à chaque génération. À chaque génération, l’expansion de l’ADN peut s’allonger, entraînant un effet plus évident de carence en protéines. L’anticipation n’est pas une caractéristique du DM 2.
Diagnostic
La dystrophie musculaire myotonique est l’un des types de dystrophie musculaire et les symptômes ressemblent souvent à ceux des autres dystrophies musculaires.
Au total, il existe neuf types de dystrophie musculaire et, bien qu’ils provoquent tous une faiblesse musculaire, leurs symptômes diffèrent légèrement les uns des autres et sont chacun causés par des anomalies génétiques différentes.
La dystrophie musculaire myotonique est diagnostiquée sur la base des symptômes, de l’examen physique et des tests diagnostiques. Ces méthodes ne confirment pas le diagnostic avec une certitude absolue, et DM 1 et DM 2 peuvent tous deux être confirmés par des tests génétiques.
On estime que la dystrophie musculaire myotonique touche environ une personne sur 8 000 dans le monde.
Examen physique
Si vous ou votre enfant présentez des symptômes de dystrophie musculaire myotonique, votre médecin commencera par vous évaluer par un examen physique approfondi. On s’attend à ce que certains de vos muscles soient légèrement faibles et vous pouvez également présenter des signes de myotonie, avec un retard visible à mesure que vous détendez vos muscles.
Cette condition est également caractérisée par une myotonie par percussion, qui est une contraction musculaire soutenue qui se produit après que votre médecin a exercé une légère pression sur vos muscles.
Votre médecin peut également vous prescrire des tests de diagnostic si vous présentez des symptômes et des signes de dystrophie musculaire myotonique, notamment les suivants.
Électromyographie (EMG)
Un EMG est un examen électrique des muscles. C’est très utile et même si c’est légèrement inconfortable, ce n’est pas douloureux. Pendant le test, votre médecin place une petite aiguille dans vos muscles, ce qui permet de mesurer votre activité musculaire et nerveuse dans un ordinateur.
La myotonie produit un modèle spécifique sur un test EMG, qui est une plage de fréquence de contraction musculaire (la vitesse à laquelle les muscles se contractent) entre 20 et 80 Hertz et une variation de l’amplitude (la taille des contractions musculaires).
La caractéristique la plus déterminante de la dystrophie musculaire myotonique sur l’EMG est un son décrit comme ressemblant à une accélération et à une décélération d’un moteur, souvent décrit comme similaire au bruit d’un bombardier en piqué. Une personne formée à l’exécution et à l’interprétation de ce test serait familière avec ce son.
Biopsie musculaire
Une biopsie musculaire ne constitue pas un diagnostic de dystrophie musculaire myotonique, car elle devrait montrer une dégénérescence des fibres musculaires, courante dans de nombreux types de myopathies (maladies musculaires) et de dystrophies musculaires. Néanmoins, vous pouvez subir une biopsie musculaire si votre médecin en a besoin pour exclure une autre condition.
Une biopsie musculaire est un échantillon de tissu musculaire, généralement prélevé sur un muscle affecté, qui est ensuite examiné au microscope. Il s’agit d’une intervention chirurgicale mineure qui nécessite une injection locale d’analgésiques. Après la procédure, vous aurez besoin de points de suture pour votre plaie et vous devrez éviter tout mouvement excessif ou toute tension sur la zone de biopsie pendant environ une semaine jusqu’à ce qu’elle guérisse.
Comment la dystrophie musculaire myotonique est traitée
Il n’existe aucun remède contre le DM 1 ou le DM 2. Le traitement est axé sur le soulagement des symptômes et la prévention des complications.
Problèmes d’anesthésie
Les soins d’anesthésie constituent l’un des aspects les plus importants du traitement de la dystrophie musculaire myotonique. Si vous souffrez de cette maladie, une anesthésie générale de routine peut être particulièrement dangereuse, car les muscles qui contrôlent votre cœur et vos muscles respiratoires (respiration) peuvent se détendre plus que d’habitude ou plus longtemps que d’habitude en réponse aux médicaments utilisés pour l’anesthésie.
Pour éviter les complications, vous devez faire appel à un anesthésiste expérimenté qui surveille de près votre état lors de toute intervention chirurgicale nécessitant une anesthésie générale.
Problèmes cardiaques
Une évaluation régulière de la fonction cardiaque fait partie de la prise en charge de la dystrophie musculaire myotonique. Le traitement des anomalies du rythme cardiaque et de l’insuffisance cardiaque sera instauré si et quand des problèmes cardiaques sont identifiés. Si vous souffrez d’une bradycardie qui ne s’améliore pas avec les médicaments, vous devrez peut-être vous faire implanter chirurgicalement un stimulateur cardiaque pour réguler votre rythme cardiaque.
Fonction respiratoire
Comme pour votre fonction cardiaque, votre fonction respiratoire sera régulièrement évaluée. Si vous développez des problèmes respiratoires, vous serez traité avec de l’oxygène ou un appareil respiratoire mécanique pourra vous être prescrit. Ce type d’appareil respiratoire assisté est généralement nécessaire pour dormir et est rarement nécessaire pendant les heures d’éveil.
Résistance à l’insuline
jeLa résistance à l’insuline entraîne une glycémie élevée, ce qui peut entraîner des complications majeures pour la santé. La résistance à l’insuline peut être facilement diagnostiquée par un test sanguin et elle peut être bien gérée par un régime alimentaire et des médicaments pour prévenir les complications. En raison du risque de résistance à l’insuline, il est important que vous fassiez vérifier votre glycémie à intervalles réguliers si vous avez du DM 1 ou du DM 2.
Problèmes digestifs
Si vous avez des problèmes digestifs dus à votre dystrophie musculaire myotonique, votre médecin pourra vous envoyer chez un spécialiste de la digestion, et vous recevrez des conseils diététiques et éventuellement des médicaments pour gérer vos symptômes.
Problèmes obstétricaux
Si vous souffrez de DM 1, un obstétricien en médecine materno-fœtale qui connaît les conditions à haut risque devrait gérer vos soins prénatals et votre accouchement. Vos prestataires de soins surveilleront de près votre grossesse et votre accouchement et s’adapteront aux complications inattendues si nécessaire. En raison des problèmes musculaires qui peuvent survenir, vous pourriez avoir besoin d’une césarienne, mais ce type de décision dépend de votre situation spécifique.
Guide de discussion pour les prestataires de soins de santé atteints de dystrophie musculaire
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Quel est le pronostic pour une personne atteinte de dystrophie musculaire myotonique ?
Le pronostic d’une personne atteinte de dystrophie musculaire myotonique peut varier en fonction du type, des symptômes et de l’âge d’apparition. Les personnes atteintes de dystrophie musculaire myotonique DM1 peuvent avoir une espérance de vie réduite si elles présentent une faiblesse musculaire grave, des malformations cardiaques ou si elles ont été diagnostiquées à un plus jeune âge. Les personnes atteintes de DM1 qui présentent des symptômes plus légers et les personnes atteintes de DM2 ont souvent une espérance de vie normale.
Faire face à la dystrophie musculaire myotonique
La fatigue, les difficultés d’apprentissage et la faiblesse musculaire qui accompagnent la dystrophie musculaire myotonique sont des défis qui nécessitent des stratégies individualisées. Ces problèmes ne peuvent pas être traités par des médicaments ou une thérapie physique, mais plutôt par des ajustements du mode de vie.
Il est important de vous reposer suffisamment lorsque vous vous sentez somnolent ou physiquement épuisé lorsque vous souffrez de dystrophie musculaire myotonique.
Si vous pensez que des difficultés d’apprentissage pourraient poser problème, il est préférable de procéder à une évaluation formelle le plus tôt possible et de prendre des mesures pour vous assurer que vous ou votre enfant êtes inscrit à un programme éducatif approprié.
Si votre faiblesse musculaire est associée à un étouffement alimentaire, il est préférable de subir une évaluation de l’élocution et de la déglutition et d’adopter des stratégies pour manger en toute sécurité, comme mâcher et avaler soigneusement vos aliments ou manger des aliments mous.
