Symptômes et causes de la thrombocytémie essentielle

La thrombocytémie essentielle (TE) est une forme rare de cancer du sang qui amène la moelle osseuse à produire trop de plaquettes (les cellules sanguines responsables de la coagulation). Cette production excessive peut provoquer la formation inappropriée de caillots sanguins pouvant bloquer les vaisseaux sanguins, appelée thrombose.

ET appartient à un groupe plus large de cancers du sang appelés néoplasmes myéloprolifératifs qui provoquent une production excessive de cellules sanguines.Le diagnostic repose en grande partie sur l’exclusion de toutes les autres causes possibles. Tous les cas d’ET ne nécessitent pas de traitement, mais ceux qui peuvent bénéficier d’anticoagulants (« anticoagulants ») et d’autres médicaments qui contrecarrent les effets de l’ET.

Cet article examine les symptômes et les causes de la thrombocytémie essentielle, notamment la manière dont cette maladie rare est diagnostiquée et traitée. Il décrit également les complications possibles de l’ET et les taux de survie actuels des personnes diagnostiquées avec la maladie.

Symptômes essentiels de la thrombocytémie

Les symptômes de l’ET varient en fonction de l’endroit où se forme un caillot sanguin dans le corps. Les caillots sanguins provoqués par l’ET peuvent se former n’importe où, mais se développent le plus souvent dans les veines profondes de la jambe, des poumons, du cerveau et du cœur.

Les saignements anormaux sont une caractéristique courante de l’ET. En effet, la protéine responsable du collage des cellules sanguines et de la formation de caillots, appelée facteur de Von Willebrand, se disperse trop finement même en cas de surproduction de plaquettes. Lorsque cela se produit, des saignements peuvent survenir spontanément dans l’intestin, sous la peau ou dans le nez, la bouche et les gencives.

Les symptômes de la thrombocytémie essentielle peuvent inclure :

• Mal de tête
• Fatigue
• Vertiges ou étourdissements
• Faiblesse
• Évanouissement
• Douleurs à la poitrine
• Vision floue
• Saignements de nez
• Saignement des gencives
• Engourdissement, brûlure ou picotement dans les mains ou les pieds
• Des ecchymoses faciles
• Décoloration violacée du bas des jambes
• Selles noires ou goudronneuses
• Saignements vaginaux anormaux

Complications de la thrombocytémie essentielle

La formation de caillots sanguins peut parfois être grave et potentiellement entraîner une crise cardiaque, un accident vasculaire cérébral, un accident ischémique transitoire (« mini-accident vasculaire cérébral ») ou une ischémie digitale (perte du flux sanguin vers un doigt ou un orteil).

Une hypertrophie de la rate (splénomégalie) est également observée dans jusqu’à 20 % des cas en raison de l’obstruction de la circulation sanguine, entraînant un gonflement de l’abdomen, des ballonnements et une perte d’appétit.

Les complications supplémentaires incluent un risque accru de fausse couche et d’autres complications de la grossesse chez les personnes atteintes d’ET.

Dans de rares cas, l’ET peut provoquer un accident vasculaire cérébral, une crise cardiaque, une thrombose veineuse profonde (TVP) ou une embolie pulmonaire, généralement chez les personnes présentant des facteurs de risque sous-jacents à ces maladies.

Les personnes atteintes d’ET ont également un risque accru de développer d’autres cancers du sang comme le syndrome myélodysplasique (SMD) ou la leucémie myéloïde aiguë (LAM).

Quelles sont les causes de la thrombocytémie essentielle ?

La thrombocytémie essentielle est l’un des six néoplasmes myéloprolifératifs (MPN).Les NMP sont un groupe rare de cancers du sang qui provoquent la surproduction de globules rouges (érythrocytes), de globules blancs (leucocytes) ou de plaquettes (thrombocytes) par la moelle osseuse. 

Le préfixe « myélo » fait référence à la moelle osseuse, tandis que « néoplasme » décrit une croissance anormale et incontrôlable.

On ne sait pas exactement ce qui cause les NMP comme la thrombocytémie essentielle, même si l’on pense que la génétique joue un rôle central.

Ce que l’on sait, c’est que les NMP se produisent lorsque des cellules sanguines immatures (appelées cellules blastiques) développent des changements génétiques soudains (appelés mutations somatiques) qui entraînent leur croissance anormale. Environ 55 % des cas impliquent une mutation génétique connue sous le nom de Janus kinase 2 (JAK2). D’autres mutations génétiques, appelées MPL et CALR, ont également été impliquées.

La TE est exceptionnellement rare, touchant moins de trois personnes sur 100 000 chaque année. Les hommes et les femmes de toutes origines raciales ou ethniques sont également touchés, bien que l’ET ait tendance à être davantage observée chez les adultes de plus de 60 ans.

Comment diagnostique-t-on la thrombocytémie essentielle ?

La thrombocytémie essentielle est souvent détectée lors d’un examen sanguin de routine chez des personnes qui ne présentent aucun symptôme ou des symptômes vagues et non spécifiques (tels que fatigue ou maux de tête). Tout nombre de plaquettes sanguines supérieur à 450 000 plaquettes par microlitre est considéré comme un signal d’alarme. Ceux qui dépassent un million par microlitre sont associés à un risque plus élevé d’ecchymoses ou de saignements anormaux.

Un examen physique peut révéler une hypertrophie de la rate caractérisée par une douleur ou une plénitude dans la partie supérieure gauche de l’abdomen pouvant se propager à l’épaule gauche. Des tests génétiques peuvent également être effectués pour détecter les mutations JAK2, CALR et MPL.

Le diagnostic d’ET est largement exclusif, ce qui signifie que toute autre cause d’une numération plaquettaire élevée doit d’abord être exclue pour établir un diagnostic définitif.

D’autres conditions associées à une numération plaquettaire élevée comprennent :

• Polyglobulie vraie
• Leucémie myéloïde chronique (LMC)
• Myélofibrose

Comment traite-t-on la thrombocytémie essentielle ?

Le traitement de la thrombocytémie essentielle dépend en grande partie de l’élévation du nombre de plaquettes ainsi que du risque de complications. Toutes les personnes atteintes d’ET n’ont pas besoin d’un traitement.Certains doivent simplement être surveillés pour garantir que leur état ne s’aggrave pas.

Si nécessaire, le traitement peut impliquer une prise quotidienne d’aspirine à faible dose pour les personnes présentant un risque élevé de saignement ou de symptômes vasomoteurs (comme des bouffées de chaleur ou des bouffées de chaleur).

Si l’aspirine ne procure pas de soulagement, d’autres médicaments peuvent être envisagés, notamment :

• Hydroxyurée: Un médicament de chimiothérapie qui réduit le nombre de plaquettes
• Busulfex (busulfan): Un autre médicament de chimiothérapie utilisé pour les personnes qui ne peuvent pas prendre d’hydroxyurée
• Agrilyn (anagrélide): Un médicament anticoagulant qui diminue le nombre de plaquettes et aide à réduire le risque de crise cardiaque ou d’accident vasculaire cérébral
• Interféron alfa: Un médicament qui empêche les plaquettes de se diviser et de se multiplier
• Jakafi (ruxolitinib): Un inhibiteur de JAK2 utilisé lorsque l’hydroxyurée et d’autres médicaments ne parviennent pas à apporter un soulagement.

En cas d’urgence, une plaquettphérèse (un processus par lequel le sang est séparé en ses composants individuels) peut être effectuée pour réduire rapidement le nombre de plaquettes. Il s’agit d’une solution à court terme qui est généralement suivie d’un traitement avec des médicaments réduisant les plaquettes comme l’hydroxyurée ou l’Agrilyn.

Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte de thrombocytémie essentielle ?
En raison de l’efficacité des traitements actuels, l’espérance de vie d’une personne atteinte de thrombocytémie essentielle est plus ou moins égale à celle de la population générale. La survie médiane à partir du moment du diagnostic (généralement vers 60 ans) est de 20 ans.