Symptômes du syndrome de Turner et comment il est traité

Le syndrome de Turner est une maladie congénitale affectant les femmes et causée par un chromosome X manquant ou partiellement manquant. Elle touche un bébé de sexe féminin sur 2 500, entraînant des problèmes médicaux et de développement tels qu’une petite taille, des malformations cardiaques, des troubles d’apprentissage et des problèmes de fertilité. Les symptômes sont parfois bénins et ne sont reconnus qu’à l’adolescence ou à l’âge adulte.

Les principaux traitements pour presque toutes les personnes atteintes du syndrome de Turner sont l’hormone de croissance et l’œstrogénothérapie.Plusieurs prestataires sont généralement impliqués, notamment des spécialistes du développement et de la fertilité.

Cet article décrit les symptômes et les causes du syndrome de Turner, notamment la manière dont cette maladie génétique est diagnostiquée et traitée.

Symptômes du syndrome de Turner

Les symptômes du syndrome de Turner affectent de nombreux systèmes organiques, notamment le cœur, les reins et l’appareil reproducteur. Il n’est pas communément associé à une déficience intellectuelle, bien que de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Turner aient des problèmes d’apprentissage,

Caractéristiques physiques

Le syndrome de Turner peut provoquer certaines caractéristiques physiques qui peuvent être subtiles et ne pas être reconnues avant l’adolescence. Ceux-ci incluent :

• Petite hauteur
• Large poitrine
• Bras tournés vers l’extérieur au niveau des coudes
• Doigts et orteils courts
• Ongles et ongles étroits tournés vers le haut
• Gonflement des mains et des pieds, surtout à la naissance
• Plis cutanés qui s’étendent sur les côtés du cou (« cou palmé »)
• Frapper les genoux
• Délié bas à l’arrière de la tête
• Mâchoire inférieure fuyante ou petite

Problèmes cognitifs et d’apprentissage

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Turner ont une intelligence normale. Cependant, environ 70 % d’entre eux présentent un certain niveau de troubles d’apprentissage, notamment au niveau des compétences visuo-spatiales et mathématiques.

Les enfants atteints du syndrome de Turner courent également un risque élevé de trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH) et peuvent avoir des difficultés sociales. L’anxiété et la dépression sont également des problèmes courants.

Santé reproductive

Les personnes atteintes du syndrome de Turner ont presque toujours des problèmes liés à la santé reproductive, notamment un retard de puberté. Les ovaires ne parviennent souvent pas à se développer normalement avant et après la naissance.

Cela peut provoquer des symptômes tels que :

• Taille inférieure à la moyenne à la naissance
• Croissance ralentie
• Aucune poussée de croissance aux moments prévus pendant l’enfance
• Retard de développement sexuel pendant la puberté et l’adolescence
• Règles irrégulières
• Ménopause précoce

La plupart des femmes atteintes du syndrome de Turner sont incapables de concevoir un enfant sans traitement de fertilité.

Défauts d’organes

Les personnes atteintes du syndrome de Turner présentent également un risque accru de reins anormalement formés. Cela pourrait entraîner des problèmes, tels que des infections récurrentes des voies urinaires.

Les malformations cardiaques potentielles sont plus préoccupantes, notamment celles affectant la plus grande artère du système cardiovasculaire appelée aorte. Ces défauts comprennent :

• Valvule aortique bicuspide (un défaut où il n’y a que deux « feuilles » de la valvule artérielle au lieu des trois normales)
• Sténose aortique (rétrécissement anormal de l’aorte)
• Dilatation aortique (élargissement anormal de l’aorte)
• Dissection aortique (déchirure rare mais souvent mortelle de l’aorte)

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Turner vivent longtemps. Cependant, ces problèmes et d’autres complications augmentent le risque de décès prématuré chez les personnes atteintes du syndrome de Turner.

Autres complications possibles
Le syndrome de Turner augmente également le risque de certaines maladies auto-immunes, notamment l’hypothyroïdie, la maladie coeliaque, la maladie inflammatoire de l’intestin et le diabète de type 1. La perte auditive et les problèmes de vision sont également courants.

Quelles sont les causes du syndrome de Turner ?

Le syndrome de Turner est une maladie génétique causée par une erreur aléatoire du chromosome X (l’un des deux chromosomes sexuels). Bien qu’il s’agisse d’une maladie génétique, le syndrome de Turner est rarement héréditaire. Cela est plutôt dû à une mutation aléatoire qui se produit au cours du développement fœtal.

Normalement, les femmes héritent de deux chromosomes X, un de chaque parent. Avec le syndrome de Turner, il peut y avoir un chromosome manquant ou partiellement manquant.

Les anomalies génétiques comprennent :

• Monosomie: L’absence totale d’un chromosome X, ce qui fait que toutes les cellules du corps n’ont qu’un seul chromosome X.
• Mosaïcisme: Une erreur se produit qui fait que certaines cellules du corps ont deux copies complètes du chromosome X et d’autres n’ont qu’une seule copie du chromosome X.
• Modifications du chromosome X: Modifications anormales ou parties manquantes de l’un des chromosomes X, provoquant l’apparition d’une copie complète et d’une copie altérée des cellules.
• Matériel du chromosome Y: Situation rare dans laquelle certaines cellules ont une copie du chromosome X et d’autres cellules ont une copie du chromosome X mélangée au matériel génétique du chromosome Y (le chromosome associé au sexe masculin)

Comment le syndrome de Turner est diagnostiqué

Le syndrome de Turner est parfois diagnostiqué avant la naissance via un prélèvement de villosités choriales (CVS) ou une amniocentèse couramment pratiquée pendant la grossesse.

Bien que le syndrome de Turner soit parfois reconnu à la naissance, de nombreuses personnes ne sont diagnostiquées que pendant l’enfance ou l’adolescence lorsqu’elles ne se développent pas comme prévu ou lorsqu’on leur diagnostique une malformation cardiaque.

Certaines personnes présentant des symptômes légers, en particulier celles atteintes du syndrome de Turner en mosaïque, peuvent ne pas être diagnostiquées avant l’âge adulte en cas de problème d’infertilité ou de problèmes de menstruation.

Des tests génétiques sont nécessaires pour confirmer un diagnostic. Il s’agit du caryotypage qui fournit des informations sur les chromosomes d’une personne. Ce test est généralement suffisant pour confirmer le syndrome de Turner, mais d’autres tests génétiques peuvent être nécessaires si les résultats sont moins que certains.

Autres tests

Une fois qu’un diagnostic de syndrome de Turner a été posé, d’autres tests peuvent être demandés pour vérifier les complications du trouble, notamment :

• Tests de la fonction thyroïdienne
• Tests de la fonction rénale
• Tests de glycémie
• Tests d’imagerie du cœur, comme l’échocardiogramme
• Tests d’imagerie pour les reins, comme l’échographie
• Examen complet de la vue
• Audiographie (test auditif)

Traitement du syndrome de Turner

La prise en charge du syndrome de Turner comporte de multiples facettes et peut impliquer plusieurs prestataires, notamment un gynécologue, un endocrinologue, un cardiologue, un urologue et d’autres. Des soins à vie peuvent être nécessaires, surtout si les symptômes sont graves.

L’approche thérapeutique peut être décomposée comme suit :

Traitement hormonal

Le traitement à l’hormone de croissance (GH) est l’un des piliers du traitement du syndrome de Turner. La GH est une substance naturelle produite par l’hypophyse qui déclenche la croissance physique. Dans le cas du syndrome de Turner, la GH synthétique peut aider les personnes à atteindre une taille plus normale. Le traitement peut commencer dès l’âge de 4 à 6 ans.

Les œstrogènes constituent également un traitement important pour la plupart des personnes atteintes du syndrome de Turner, qui commencent généralement vers l’âge de 12 ans. Les œstrogènes peuvent aider à stimuler le développement des seins et d’autres changements liés à la puberté.L’hormone peut être prise par voie orale ou administrée avec un dispositif transdermique adhésif.

L’œstrogène est généralement associé à une autre hormone importante appelée progestérone, qui peut aider à normaliser les cycles menstruels. La progestérone est généralement ajoutée un an ou deux après le traitement aux œstrogènes. L’œstrogène et la progestérone sont poursuivis jusqu’à ce que la ménopause survienne normalement.

Traitement de fertilité

Bien que la plupart des femelles atteintes du syndrome de Turner soient stériles, un petit pourcentage peut avoir des œufs viables. D’autres peuvent accoucher avec l’aide d’ovules ou d’embryons d’un donneur. C’est une bonne idée de travailler avec un expert en fertilité dès le début, même pendant l’enfance, pour explorer les options potentielles.

Cependant, la sécurité de la grossesse doit être évaluée au cas par cas. Pour certaines personnes atteintes du syndrome de Turner, la grossesse peut être trop risquée en cas d’anomalie aortique grave, car les modifications de la pression artérielle pendant la grossesse peuvent entraîner une dissection aortique, mettant ainsi en danger la vie de la mère et de l’enfant.

Soutien psychologique et éducatif

Il peut également être utile de consulter un spécialiste pour traiter les troubles d’apprentissage ou les problèmes psychologiques. Certaines personnes peuvent bénéficier d’un soutien à l’éducation spécialisée. La thérapie cognitivo-comportementale (TCC) peut aider en cas de troubles du comportement ou de l’humeur. Des médicaments sont également parfois utilisés, notamment des antidépresseurs pour la dépression ou des stimulants pour le TDAH.

Autres traitements

Les personnes atteintes du syndrome de Turner peuvent avoir besoin de traitements individualisés, tels que des hormones thyroïdiennes pour traiter l’hypothyroïdie, une chirurgie cardiaque pour les cardiopathies congénitales et des appareils auditifs pour les personnes ayant des problèmes d’audition.

La coordination des soins par un prestataire de soins de santé primaires (souvent un pédiatre ou un endocrinologue spécialisé) peut garantir que tous les soins appropriés sont prodigués pour tous les aspects de la maladie.