Lorsque la douleur dans le cou de Sal Marx, 13 ans, a rendu impossible de tourner la tête d’un côté à l’autre et que la douleur dans la partie supérieure de la colonne vertébrale a provoqué une raideur, ils ont commencé une odyssée de trois ans et demi de visites chez le médecin avant de finalement obtenir un diagnostic à 16 ans de spondylarthrite ankylosante juvénile . Ils ont vu plus de 30 médecins chercher un diagnostic, ont manqué l’école et se sont sentis isolés de leurs pairs, dit Marx. Anciennement athlète de trois sports, la douleur les a forcés à abandonner le basket-ball et le football.
« Il y avait des moments où je ne pouvais pas marcher. J’ai dû demander à ma mère de mettre mes chaussettes. Je prenais Advil tout le temps », explique Marx, 27 ans, coordinateur de la communication scientifique pour une startup biomédicale à Seattle. «On m’a dit d’aspirer ma douleur et de la surmonter. J’ai eu la chance d’avoir une maman qui passait tout son temps libre à faire des recherches pour moi. Son plaidoyer m’a amené à consulter un rhumatologue », ce qui a conduit à un diagnostic.
Qu’est-ce que la spondylarthrite ankylosante juvénile ?
Spondylarthrite ankylosante juvénile (JAS) une arthrite chronique qui provoque des douleurs et une inflammation dans le bas du dos (articulation sacro-iliaque) et la colonne vertébrale, mais les enfants et les adolescents peuvent également avoir des douleurs ou une inflammation là où les tendons, les ligaments et les muscles se fixent à l’os.
On estime qu’une personne sur 200 souffre de JAS, et environ 10 à 20 % des personnes atteintes de JAS présentent des symptômes avant l’âge de 16 ans, selon une étude de 2019 dans Bone Research . Dans les cas plus avancés, le JAS peut provoquer une fusion de la colonne vertébrale, c’est-à-dire lorsque de nouveaux os se forment à travers les articulations de la colonne vertébrale et du bas du dos, limitant l’amplitude des mouvements.
Une erreur d’identité
Le JAS, une maladie auto-immune, peut être difficile à diagnostiquer. Il est souvent confondu avec des douleurs de croissance. Parce que Marx s’est vu attribuer une femme à la naissance, disent-ils, les médecins ont exclu le JAS parce qu’on croyait qu’il affectait massivement les garçons et les hommes ( il y a maintenant beaucoup de preuves que ce n’est pas vrai). Les médecins ont attribué la douleur de Marx à la puberté, au début des menstruations et à «l’anxiété féminine».
Il est bien connu que vivre avec le stress provoque une inflammation . Les Afro-Américains et les patients Latinx mettent plus de temps à recevoir un diagnostic et leur maladie a progressé plus que les patients blancs au moment du diagnostic, selon une étude publiée dans Clinical Rheumatology en 2017.
Alors que les Afro-Américains connaissent les taux les plus bas de SA en raison d’un risque génétique plus faible, l’étude a révélé qu’ils avaient les niveaux les plus élevés de :
- La douleur
- Présence de maladie
- Déficience fonctionnelle
… parmi les trois groupes étudiés. Les femmes afro-américaines ont des mesures de qualité de vie encore plus faibles, selon la Spondylitis Association of America.
Symptômes de la spondylarthrite ankylosante juvénile
Selon Pamela Weiss, MD , rhumatologue pédiatrique à l’hôpital pour enfants de Philadelphie, en plus de la lombalgie et de l’inflammation, certains symptômes précoces courants incluent :
- Changements d’ongles
- Psoriasis
- Infections oculaires aiguës et soudaines qui rendent les yeux rouges
- Gonflement douloureux et sévère des tendons et des articulations des doigts et des orteils
Les enfants ne se plaignent pas toujours de maux de dos, explique le Dr Weiss, président du conseil consultatif médical et scientifique de la Spondylitis Association of America (SAA).
«Parfois, les enfants… décrivent des douleurs aux hanches ou aux fesses plutôt que des douleurs au dos. Parfois, la sacro-iliite est « accidentelle », c’est-à-dire qu’elle est détectée lorsque d’autres éléments (hanche, colonne lombaire) sont visualisés », dit-elle. « Les douleurs persistantes au bas du dos, aux hanches et aux fesses qui s’atténuent au fur et à mesure que l’enfant bouge devraient être une raison de demander l’évaluation d’un rhumatologue… La plupart des enfants décrivent qu’ils se sentent endoloris et se sentent souvent mieux avec les activités, pire lorsqu’ils restent assis pendant longtemps. La douleur n’est généralement pas débilitante mais très gênante.
Les autres symptômes courants incluent :
- Douleur dans les genoux, les talons ou la plante des pieds qui augmente avec l’activité
- Gonflement des articulations des hanches et des jambes
- Penché sur
- Difficulté à se tenir droit ou à se toucher les orteils
- Fatigue
Bien que moins fréquents, de nombreux enfants atteints de JAS présentent également des symptômes d’inflammation intestinale et de maladie inflammatoire de l’intestin (MICI), qui comprennent des douleurs abdominales , du sang dans les selles et une perte de poids.
Passer trois ans sans diagnostic et se faire dire que l’anxiété causait leur douleur “était très isolant”, dit Marx. « Je n’avais pas de grand groupe de soutien en dehors de ma famille. J’ai lutté contre la dépression et les idées suicidaires. … Je vais beaucoup mieux après le diagnostic.
Vivre avec la douleur augmente le risque de dépression, y compris chez les enfants et les adolescents. Les patients atteints de maladies rhumatologiques pédiatriques présentent des taux de maladie mentale plus élevés que leurs homologues en bonne santé, rapporte une étude de 2022 dans Rheumatic Diseases Clinics of North America .
Diagnostic de la spondylarthrite ankylosante juvénile
Les chercheurs pensent que des facteurs génétiques et environnementaux causent le JAS. Environ 80 % des personnes atteintes de la maladie en ont le gène, mais toutes les personnes atteintes du gène ne contractent pas le JAS.
Une théorie est que le JAS est déclenché lorsque les enfants porteurs du gène sont exposés à un virus ou à une bactérie. Étant donné que jusqu’à 70 % des patients atteints de SA ont une inflammation intestinale, les scientifiques cherchent à savoir si la maladie commence dans l’intestin.
Étant donné que les enfants peuvent ne pas signaler de douleur à la colonne vertébrale avant des années après le début des symptômes, il peut être difficile d’obtenir un diagnostic précis. Les patients atteints de JAS sont diagnostiqués et traités par un rhumatologue, un médecin spécialisé dans le traitement de l’arthrite inflammatoire.
Au cours de la phase de diagnostic, explique le Dr Weiss, il est important que des médecins lisent les tests et aient une expérience en imagerie musculo-squelettique pédiatrique; elle recommande de faire lire les images par des radiologues affiliés à un hôpital pour enfants.
Les tests comprennent :
- Radiographie du bassin ou de la colonne vertébrale pour rechercher des dommages aux articulations ;
- IRM du bassin pour évaluer l’inflammation dans le bas du dos, la hanche et la colonne vertébrale ;
- Échographie par un rhumatologue pour rechercher une inflammation des articulations et des tendons, mais pas une inflammation des articulations du bas du dos ou de la colonne vertébrale. [SOURCE : site Web CHOP]
- Tests sanguins , y compris une numération globulaire complète pour vérifier l’anémie, un symptôme secondaire potentiel de l’inflammation chronique du JAS ou de la perte de sang de l’intestin en cas d’inflammation intestinale.
- Panel métabolique complet pour tester les électrolytes et l’inflammation intestinale ;
- Protéine C-réactive (CRP) et vitesse de sédimentation des érythrocytes (ESR) pour tester l’inflammation dans le corps, car les enfants atteints de JAS peuvent avoir des niveaux élevés de CRP ou d’ESR ;
- Test sanguin pour la présence de HLA-B27, un gène présent chez environ 8% des personnes en bonne santé. Selon le Dr Weiss, seule une personne sur 10 porteuse du gène HLA-B27 développe la SA, mais 20 % de celles qui en sont porteuses développent la SA si un parent ou un frère ou une sœur est atteint de la maladie.
“Nous avons beaucoup de parents affectés qui s’inquiètent de ce que leurs enfants développent ce qu’ils ont”, dit-elle. Des chercheurs dirigés par un médecin de l’Université de l’Alabama étudient le microbiome des enfants de patients atteints de SA porteurs du gène HLA B27.
Traitement de la spondylarthrite ankylosante juvénile
Il n’y a pas de remède pour le JAS, une maladie qui peut avoir des poussées et entrer en rémission. Selon l’American College of Rheumatology, le traitement vise à soulager la douleur et la raideur, à prévenir la déformation de la colonne vertébrale, à prévenir les dommages aux articulations et aux organes, à préserver la fonction et la mobilité des articulations et à améliorer la qualité de vie.
Un traitement précoce et agressif peut aider à prévenir les complications à long terme et les lésions articulaires.
Médicaments
Les médicaments couramment recommandés ou prescrits peuvent inclure :
- Médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) pour soulager la douleur, y compris l’ibuprofène et le naproxène en vente libre et les médicaments sur ordonnance tels que l’indométhacine, le diclofénac ou le célécoxib.
- Inhibiteurs du facteur de nécrose tumorale (TNFi) lorsque l’activité persiste malgré les anti-inflammatoires. [Source : article de l’American College of Rheumatology .]
- Médicaments antirhumatismaux modificateurs de la maladie (ARMM) pour réduire l’activité de la maladie, la douleur, la raideur et l’enflure. Ceux-ci incluent la sulfasalazine et le méthotrexate, qui suppriment le système immunitaire pour qu’il n’attaque pas les articulations.
- Les produits biologiques, un type de DMARD, ciblent le processus inflammatoire pour supprimer l’activité de la maladie. Les patients se font une piqûre hebdomadaire ou reçoivent une perfusion dans un établissement médical.
- Les corticostéroïdes, anti-inflammatoires à action rapide, sont utilisés le moins longtemps possible aux doses les plus faibles possibles en raison de leurs effets secondaires, notamment en interférant avec la croissance des enfants. Ils ne réduisent pas la douleur ou la raideur de la colonne vertébrale.
Exercice
Les exercices sont excellents pour votre dos en général, et la plupart des conditions liées à la colonne vertébrale ont tendance à se sentir mieux avec l’activité. Les exercices pour la spondylarthrite ankylosante , y compris l’AJI, peuvent inclure :
- Des exercices réguliers à faible impact tels que la marche, le vélo, la natation et le yoga aident à gérer le JAS.
- L’activité physique aide à prévenir la raideur et préserve l’amplitude des mouvements de la colonne vertébrale et des autres articulations. Marx a joué à la crosse au lycée et au collège.
- Les exercices d’étirement, en particulier après un bain chaud, une douche ou un séjour dans une piscine thérapeutique chauffée, peuvent atténuer la douleur et soulager la raideur.
Diète
Il existe certaines preuves qu’un régime anti-inflammatoire peut aider la spondylarthrite ankylosante . Étant donné que l’inflammation contribue aux symptômes du JAS, l’ Arthritis Foundation recommande de manger des aliments anti-inflammatoires trouvés dans un régime méditerranéen – poisson gras, fruits, légumes, grains entiers, noix, haricots et graines et huile d’olive extra vierge. (Marx suit un régime peu inflammatoire et évite le gluten, les produits laitiers et les aliments transformés.)
Après avoir finalement reçu un diagnostic d’AJI, Marx , un artiste, est devenu un défenseur des patients et a obtenu une maîtrise en médecine narrative de l’Université de Columbia. “J’essaie chaque jour de bouger mon corps autant que je peux, même si c’est juste pour aller me promener. Cela m’aidera à me sentir moins serré. J’aime nager quand je le peux », disent-ils. “Je vois régulièrement un physiothérapeute qui me connaît et qui m’aide à vérifier mon corps, et je vois un thérapeute.”