Bébés atteints du syndrome de Down, faits, images, caractéristiques et diagnostic

Qu’est-ce que le syndrome de Down?

Le syndrome de Down, également connu sous le nom de trisomie 21, est une maladie génétique résultant de la possession d’une copie supplémentaire du chromosome 21. Il est nommé d’après le Dr Langdon Down qui a reconnu et décrit la maladie pour la première fois en 1866. L’origine génétique du syndrome de Down a été identifiée en grande partie plus tard par des scientifiques en 1959. Les personnes atteintes de ce trouble souffrent de divers degrés de troubles d’apprentissage ainsi que de caractéristiques physiques typiques telles qu’un profil facial plat avec des yeux inclinés vers le haut, un cou court, un seul pli palmaire et diverses autres caractéristiques reconnaissables.

 

La gravité des symptômes du syndrome de Down peut varier de légère à sévère. La maladie est souvent associée à une cardiopathie congénitale , une leucémie aiguë et des signes de vieillissement prématuré. Le syndrome de Down survient dans environ 1 naissance vivante sur 700. La fréquence du syndrome de Down semble augmenter avec l’âge maternel. Le dépistage du syndrome de Down est désormais proposé systématiquement dans de nombreux pays développés. Le conseil génétique est recommandé pour une personne ayant des antécédents familiaux de trisomie 21 qui souhaite avoir un bébé.

Défauts génétiques dans le syndrome de Down

Dans chaque noyau de la cellule humaine, il y a un ensemble de 46 chromosomes, disposés en 23 paires. La moitié de ces chromosomes proviennent de la mère et l’autre moitié du père. Au cours de la gamétogenèse , qui est le développement et la production des cellules germinales mâles et femelles nécessaires pour former un nouvel individu, le nombre de chromosomes est divisé par deux. Cela garantit que le nombre de chromosomes reste constant et n’est pas doublé à chaque conception. Le processus de réduction par lequel le nombre de chromosomes est divisé par deux pendant la gamétogenèse est connu sous le nom de méiose . Lorsque la fécondation se produit, entraînant la conception, 23 chromosomes du partenaire masculin se réunissent avec 23 chromosomes du partenaire féminin. Le bébé ainsi conçu possède au total 46 chromosomes.

Trisomie 21

Dans certaines circonstances, cependant, des erreurs peuvent survenir lors de la conception, ce qui peut entraîner des anomalies chromosomiques. Si au cours de la méiose les chromosomes d’une paire ne se séparent pas, les deux membres de la paire passent dans le même gamète (les gamètes sont les cellules germinales mâles et femelles). Si ce gamète est fécondé par un gamète normal, il en résultera un zygote (l’œuf fécondé) avec un chromosome supplémentaire. Différentes anomalies chromosomiques sont associées à des conditions ou syndromes spécifiques.

Dans le syndrome de Down ou la trisomie 21, il y a un chromosome numéro 21 de chaque partenaire, mais il y a aussi un chromosome 21 supplémentaire (qui peut provenir de l’un ou l’autre des partenaires) de sorte qu’il y a trois chromosomes 21 au lieu de deux. Cela se produira dans chaque cellule du corps. Les gènes présents dans chaque chromosome sont responsables de toutes les caractéristiques, de la croissance et du développement d’un être humain. Les gènes portés par le chromosome supplémentaire 21 donnent lieu à toutes les caractéristiques du syndrome de Down.

Translocation

Dans un petit nombre de cas, certaines personnes atteintes du syndrome de Down n’héritent pas d’un chromosome 21 supplémentaire. Au lieu de cela, elles n’héritent que de quelques gènes supplémentaires du chromosome 21 qui peuvent être portés par un autre chromosome. C’est ce qu’on appelle la translocation. Dans la plupart des cas, cela se produit pendant la conception sans cause connue. Dans certains cas, cependant, un parent peut être un porteur équilibré d’une translocation. Cela signifie que les cellules des parents contiennent 2 copies du chromosome 21 mais que certains des gènes sont attachés à un autre chromosome. Si un bébé hérite de ce chromosome qui contient les gènes supplémentaires du chromosome 21, il souffrira du syndrome de Down.

Syndrome de Down en mosaïque

Dans une autre forme de syndrome de Down connue sous le nom de syndrome de Down en mosaïque, des gènes supplémentaires du chromosome 21 peuvent être hérités, mais ce défaut ne se produit pas dans toutes les cellules du corps. Les caractéristiques physiques modifiées ou le degré de déficience mentale varient selon le type et le pourcentage de cellules contenant des gènes supplémentaires du chromosome 21. Le syndrome de Mosaic Down peut être différencié de la trisomie 21 par des tests génétiques.

Facteurs de risque du syndrome de Down

  • L’augmentation de l’âge maternel est le principal facteur de risque de trisomie 21.
  • Les parents qui ont déjà conçu un enfant atteint du syndrome de Down.
  • Le risque peut être de 100% si un parent est porteur d’une translocation du chromosome 21.
  • Risque accru si l’un des partenaires est atteint du syndrome de Down.

Caractéristiques caractéristiques du syndrome de Down

Photo d’un bébé trisomique (CDC, gov)
  • Profil facial plat.
  • Yeux largement espacés et inclinés vers le haut.
  • Fissure palpébrale étroite (ouverture pour les yeux entre les paupières supérieures et inférieures).
  • Présence d’un pli épicanthal, la peau de la paupière supérieure recouvrant le coin interne de l’œil.
  • Taches d’iris argentées périphériques (taches de Brushfield) dans l’œil.
  • Pont de nez aplati.
  • Une petite bouche, souvent avec une grande langue saillante.
  • Bouche haute.
  • Tête ronde.
  • Col court avec peau de cou abondante.
  • Oreilles dysplasiques ou mal formées.
  • Hypotonie musculaire ou mauvais tonus musculaire.
  • Mains courtes et larges avec un seul pli palmaire transversal.
  • Incurvation du cinquième chiffre.
  • Premier et deuxième orteils largement espacés.
  • Bassin dysplasique à la radiographie.

Une gamme variable de retard mental est courante, mais les personnes atteintes du syndrome de Down ont généralement une personnalité agréable avec un penchant pour la musique.

Problèmes associés

Photo d’un enfant trisomique (Wikimedia Commons)
  • Déficience cognitive ou trouble d’apprentissage.
  • Faible QI.
  • Petite taille.
  • Malformations cardiaques congénitales telles que la communication interauriculaire (AVSD), la communication interventriculaire (VSD), la communication interauriculaire (TSA), la tétralogie de Fallot et la persistance du canal artériel (PDA).
  • Problèmes gastro-intestinaux tels qu’une atrésie ou une sténose œsophagienne et duodénale, maladie de Hirschsprung et anus imperforé.
  • Problèmes de vue et d’audition.
  • Problèmes de thyroïde.
  • Leucémie aiguë.
  • Signes de vieillissement précoce.
  • Maladie d’Alzheimer à début précoce.

Dépistage prénatal du syndrome de Down

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L’American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) recommande que toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, se voient proposer un dépistage du syndrome de Down. Le dépistage doit avoir lieu avant la 20e semaine de grossesse. Il conseille également que toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, aient la possibilité de subir des tests diagnostiques.

  • Le triple test – AFP sérique, estriol non conjugué et gonadotrophine chorionique humaine totale (hCG) dans le sang de la mère sont évalués en fonction de son âge, de son poids et de la durée de la grossesse (comme confirmé par échographie) pour déterminer le risque de trisomie 21. L’hCG libre peut être un meilleur marqueur que l’hCG totale.
    Des tests quadruples mesurent également l’inhibine-A. Également connu sous le nom de test de dépistage des alpha-foetoprotéines expansées (AFP), ce test est généralement effectué entre 15 et 20 semaines de grossesse. Une modification des taux d’AFP et d’hormones dans le sang maternel peut soulever une suspicion de syndrome de Down, mais un taux normal n’exclut pas le diagnostic.
  • Le test de clarté nucale – il est généralement effectué entre 11 et 13 semaines de grossesse. L’échographie aide à évaluer l’épaisseur du pli cutané du cou. Dans le syndrome de Down, l’espace libre dans les plis de tissu derrière le cou du bébé semble plus grand que la normale en raison de l’accumulation de liquide. Le résultat, évalué par rapport à l’âge de la mère, donne une bonne précision dans l’identification du syndrome de Down.
  • D’autres écrans échographiques pour rechercher des défauts anatomiques chez le fœtus – cela se fait généralement entre 18 et 22 semaines de grossesse. Il est principalement recommandé aux femmes à haut risque d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down.

Le dépistage prénatal ne peut évaluer que le risque de trisomie 21. Ce sont tous des tests non invasifs.
D’autres tests plus invasifs seront nécessaires pour confirmer le diagnostic en cas de suspicion de syndrome de Down.

Diagnostic du syndrome de Down

Les tests de diagnostic prénatal pour détecter le syndrome de Down avant la naissance du bébé peuvent augmenter le risque de fausse couche.

  • L’amniocentèse consiste à retirer une petite quantité de liquide amniotique du sac entourant le fœtus au moyen d’une fine aiguille insérée à travers la paroi abdominale sous guidage échographique. Le liquide est examiné pour des anomalies chromosomiques. Ce test est généralement effectué entre 16 et 20 semaines de grossesse.
  • L’échantillonnage des villosités choriales (CVS) consiste à retirer un petit morceau de tissu placentaire soit par le col de l’utérus par un cathéter transcervical, soit par l’abdomen par une aiguille transabdominale, sous guidage échographique. Ce test peut être effectué entre 11 et 12 semaines de grossesse.
  • Le prélèvement de sang ombilical percutané (PUB) est l’endroit où une aiguille insérée à travers la paroi abdominale prélève un échantillon de sang fœtal du cordon ombilical. Ceci est analysé pour les anomalies chromosomiques. Ce test est généralement effectué après 18 à 20 semaines de grossesse.
  • L’hybridation fluorescente in situ (analyse FISH) est un test qui peut être effectué sur le même échantillon prélevé dans le sang, pendant l’amniocentèse ou pendant le CVS. Il peut déterminer le nombre de copies présentes d’un certain chromosome, comme le chromosome 21 dans le syndrome de Down.

Les tests de diagnostic prénatal ci-dessus peuvent aider à détecter le syndrome de Down avant la naissance du bébé, mais peuvent augmenter le risque de fausse couche. Un caryotype ou une analyse chromosomique peut confirmer le diagnostic après la naissance du bébé.

Prise en charge du syndrome de Down

Il n’existe aucun remède contre le syndrome de Down. Cependant, les problèmes de santé associés peuvent être traités et une chirurgie correctrice peut être effectuée pour les défauts anatomiques. L’orthophonie, l’ergothérapie et la physiothérapie sont également bénéfiques. Les limitations mentales chez les enfants peuvent être améliorées grâce à des programmes adaptés.

Perspective

La première année de vie est la plus vulnérable, après quoi il y a une nette amélioration des perspectives. La plupart des décès précoces surviennent en raison de complications de malformations cardiaques congénitales. Bien que l’espérance de vie soit réduite chez les personnes atteintes du syndrome de Down, à la suite de l’amélioration des soins médicaux et d’une meilleure intégration dans la société, on peut désormais s’attendre à ce que ces personnes vivent jusqu’à 55 ans ou plus. Le vieillissement prématuré et la maladie d’Alzheimer précoce sont des caractéristiques communes.

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