Le syndrome d’Edwards, communément connu sous le nom de trisomie 18, est une maladie génétique rare dans laquelle l’enfant atteint a tendance à avoir un 18e chromosome supplémentaire. Le syndrome d’Edwards est si grave que dans la majorité des conditions, l’enfant succombe à cette condition avant la naissance.
Certains enfants qui survivent ont tendance à avoir une myriade de complications après la naissance et leur qualité de vie est extrêmement mauvaise en raison du syndrome d’Edwards et ils ne peuvent pas survivre plus d’un an ou deux.
Le syndrome d’Edwards est en fait un groupe de diverses anomalies congénitales du cœur, du cerveau, des reins et de l’estomac qui résultent de ce chromosome 18 supplémentaire entraînant le syndrome d’Edwards.
Le syndrome d’Edwards a tendance à toucher davantage les femmes que les hommes. Il a été noté dans diverses études qu’une femme de plus de 30 ans qui tombe enceinte est plus que susceptible de donner naissance à un enfant atteint du syndrome d’Edwards.
Quelles sont les causes du syndrome d’Edwards ?
Dans chaque être humain, il y a 46 chromosomes qui se produisent par paire, ce qui signifie que 23 paires de chromosomes chez chaque individu. Ces chromosomes sont hérités des parents.
Anatomiquement parlant, les cellules de l’ovule chez la femme ont 23 paires de chromosomes et les spermatozoïdes chez l’homme ont 23 paires de chromosomes. La paire de chromosomes chez les femmes est appelée XX et chez les hommes, XY. Ces chromosomes sont numérotés de 1 à 22. La paire supplémentaire de chromosomes qui provient du chromosome 18 s’avère être la principale raison du développement de la trisomie 18 ou du syndrome d’Edwards.
Les enfants atteints du syndrome d’Edwards ont 3 copies du chromosome 18 au lieu des 2 normales qui sont responsables des symptômes graves qui surviennent à la suite du syndrome d’Edwards.
Quels sont les symptômes du syndrome d’Edwards ?
Dans la majorité des cas, comme indiqué ci-dessus, l’enfant atteint du syndrome d’Edwards succombe à la maladie avant la naissance elle-même. Dans certains cas où un enfant atteint du syndrome d’Edwards est né, ces enfants sont anormalement faibles et fragiles. Ils sont anormalement maigres et ont une tête extrêmement petite.
Il peut également y avoir une malformation des oreilles et elles peuvent être basses. Il y a aussi un sous-développement de la bouche et de la mâchoire. La fente palatine est également quelque chose que l’on voit couramment chez les enfants atteints du syndrome d’Edwards. Les enfants atteints du syndrome d’Edwards ont également tendance à avoir les pieds bots et les orteils palmés.
Il existe également des anomalies dans les autres parties du corps comme les poumons où les vaisseaux sanguins peuvent être sous-développés ou malformés. Les enfants atteints du syndrome d’Edwards peuvent également avoir des malformations cardiaques congénitales comme une communication interauriculaire ou une communication interventriculaire qui sont des conditions potentiellement mortelles.
Les enfants affectés peuvent également avoir des anomalies dans les reins et les systèmes urinaires. Les mâles peuvent avoir des testicules non descendus à la suite du syndrome d’Edwards.
Comment diagnostique-t-on le syndrome d’Edwards ?
Un diagnostic de syndrome d’Edwards peut être posé en examinant les caractéristiques physiques présentes au moment de la naissance de l’enfant. De plus, les études radiologiques peuvent montrer les anomalies musculo-squelettiques caractéristiques observées avec le syndrome d’Edwards.
Une fois que le syndrome d’Edwards est suspecté, un examen approfondi des chromosomes de l’enfant peut être effectué, ce qui montrera clairement l’anomalie de la trisomie 18 confirmant le diagnostic de syndrome d’Edwards. De plus, une échographie prénatale ou une amniocentèse avant la naissance de l’enfant peut également aider à confirmer un diagnostic de syndrome d’Edwards.
Comment traite-t-on le syndrome d’Edwards ?
À l’heure actuelle, il n’y a pas de remède pour le syndrome d’Edwards. Le traitement est essentiellement symptomatique et de soutien. Le traitement de ces enfants est très complexe.
Comme le pronostic de ces enfants est extrêmement sombre et peut s’étendre sur un maximum d’un an ; la chirurgie, bien qu’elle soit une option, n’est pas pratiquée car les risques l’emportent de loin sur les avantages d’une intervention chirurgicale.
Des études suggèrent que seulement 10% des enfants survivent au-delà d’un an avec le syndrome d’Edwards. Le développement global de l’enfant est affecté en raison d’anomalies du système nerveux et l’enfant peut ne pas être en mesure de franchir les étapes attendues à la suite de cela.
En raison d’anomalies du système digestif, ces enfants sont nourris avec des aliments spéciaux et des laxatifs, car ils ont tendance à souffrir de constipation chronique due au syndrome d’Edwards.
Certaines anomalies pour lesquelles des traitements peuvent être administrés sont les convulsions, le pied bot, les orteils palmés, la pneumonie, les infections, l’hypertension, l’hydrocéphalie et certaines malformations cardiaques pouvant être observées chez les enfants atteints du syndrome d’Edwards.
Quel est le pronostic et l’espérance de vie d’un enfant atteint du syndrome d’Edwards ?
Comme indiqué, le pronostic du syndrome d’Edwards est extrêmement sombre et l’espérance de vie maximale ne dépasse pas un an au maximum, bien que dans la majorité des cas, l’enfant succombe à la maladie en quelques mois.
Certains des enfants qui survivent au-delà d’un an finissent par avoir de graves handicaps physiques et mentaux, leur qualité de vie est gravement compromise et ils ont tendance à dépendre fortement des autres pour leurs besoins quotidiens en raison du syndrome d’Edwards.
