Qu’est-ce que le syndrome de Protée : causes, symptômes, traitement, physiopathologie

Parmi les nombreux troubles congénitaux qui défigurent gravement, le syndrome de Protée est l’un des plus graves. Cependant, il est extrêmement rare et seulement environ 200 cas de ce trouble sont enregistrés. Le trouble a été mondialement reconnu lorsque le film “The Elephant Man” est sorti en 1980, réalisé sur la vie de Joseph Merrick, qui souffrait du syndrome de Proteus. Le nom Syndrome de Protée est associé au dieu grec du changement, à savoir Protée, car il modifie la forme et l’apparence du corps.

Le syndrome de Protée est une maladie génétique rare, causée par des gènes mutants. Le trouble cutané, osseux et tissulaire est asymétrique. Les proliférations causées par le syndrome de Protée sont anormales et inhabituelles. Les différentes parties du corps grandissent et apparaissent différentes et ne se correspondent pas en termes de croissance.

Symptômes du syndrome de Protée

Le syndrome de Protée s’accompagne d’un certain nombre de symptômes. Cependant, aucun de ceux-ci n’est évident. Les patients atteints du syndrome de Protée peuvent grandir aussi normalement et bien que n’importe quel autre enfant pendant leur enfance. À mesure qu’ils grandissent, cette condition progressive développe d’autres problèmes. Habituellement, les zones touchées par le syndrome de Protée sont le système nerveux central, les os, les tissus adipeux, les tissus conjonctifs et la peau. Divers organes internes sont également touchés. Les symptômes habituels sont –

  • Croissances : les tumeurs, les lésions et les excroissances asymétriques et anormales d’un côté du corps sont courantes dans le syndrome de Protée. Les excroissances anormales comprennent –
    • Croissance disproportionnée et asymétrique des doigts, des orteils et des membres
    • Croissance vertébrale anormale de la scoliose
    • Regard courbé dû à une prolifération disproportionnée des muscles du cou
    • Peau rugueuse
    • Surcroissance de la graisse de la peau
    • Paupières tombantes
    • Narines abaissées.

Ces signes varient d’une personne à l’autre dans une large mesure.

  • Légère douleur : étant donné que ces excroissances étirent le corps, la peau a tendance à se dessécher et, en raison de la forme et de la texture anormales de ces excroissances, la douleur est presque normale et courante dans le syndrome de Protée.
  • Déformations : des tissus déplacés et des grumeaux peuvent survenir. Les déformations commencent dans les zones où les proliférations ont commencé à se produire. Ces déformations ne conduisent pas toujours au syndrome de Protée. Les individus peuvent également avoir des malformations dans les vaisseaux sanguins qui peuvent entraîner une thrombose veineuse profonde et également une embolie pulmonaire.
  • Invalidité : les proliférations et les déformations associées aux tissus et aux os peuvent entraîner une invalidité. Ce handicap peut rendre une personne immobile. L’étendue de l’invalidité varie selon les périodes et d’une personne à l’autre. Dans certains cas, la personne peut également ressentir une capacité accrue. L’augmentation du poids et l’allongement des membres peuvent également entraîner des douleurs musculaires et de l’arthrite .
  • Interruption du fonctionnement cognitif : dans les cas où la personne atteinte du syndrome de Proteus voit les os se développer dans le cerveau, une pression dans le cerveau est ressentie. En raison de la pression, le fonctionnement cognitif est interrompu et un stress important se fait sentir. La gravité et la gravité de cette situation ne sont pas prévisibles. Par conséquent, il doit être empêché.
  • Augmentation de la production de tumeurs : les personnes atteintes du syndrome de Protée connaîtront une augmentation de la production de tumeurs. Il existe certains types de tumeurs qui sont assez risquées pour l’individu et avec ce syndrome ; ces types de tumeurs peuvent se développer rapidement.

Combien de personnes sont touchées par le syndrome de Protée ?

Le syndrome de Proteus est un trouble très rare et seuls 200 cas sont enregistrés et signalés à ce jour. Les personnes de tous les groupes raciaux et ethniques peuvent être atteintes du syndrome de Protée. Ce qui rend encore plus difficile, c’est le diagnostic. Dans environ moins de 100 cas, les patients répondaient effectivement aux critères diagnostiques de ce trouble.

Dans de nombreux cas, il est très difficile de diagnostiquer les patients car il existe des symptômes très minimes qui peuvent être diagnostiqués. En fait, le syndrome de Protée est souvent mal diagnostiqué. Cela rend très difficile le traitement des patients atteints du syndrome de Protée. C’est en 1979 que le premier rapport de ce trouble a été enregistré dans la littérature médicale.

Causes du syndrome de Protée

Le syndrome de Proteus n’est causé par rien. Cela n’a aucun impact sur ce que font les parents avant ou pendant la grossesse. Même les conditions environnementales et les expositions n’ont rien à voir avec ce trouble. Le syndrome survient lorsque le gène AKT1 subit une mutation et une altération.

Physiopathologie et mécanisme de l’altération génique dans le syndrome de Protée

Notre corps est composé de millions de cellules et il y a une copie du code génétique dans chaque cellule qui agit comme le manuel de ces cellules. L’un de ces gènes est le gène AKT1 qui est responsable de la croissance, de la division et de la mort cellulaires. Chez les personnes atteintes du syndrome de Proteus, ce gène AKT1 subit ou subit une altération et c’est ce qui cause le trouble. Des études de recherche ont prouvé que l’altération de ces gènes AKT1 est la cause de ce trouble. Cependant, le schéma de cette altération varie considérablement d’une personne à l’autre et n’a pas de schéma spécifique et c’est pourquoi on l’appelle l’altération en mosaïque. Cette altération ne se produit que dans certaines cellules du corps et non dans toutes les cellules et, par conséquent, la croissance asymétrique est rencontrée.

Diagnostic du syndrome de Protée

Une croissance anormale est une mesure très facile et évidente de ce trouble. Cependant, pour aider les médecins à diagnostiquer cette condition sans délai, une liste de critères diagnostiques a été préparée. Cette liste se concentre sur 3 caractéristiques diagnostiques. Ceux-ci sont –

  • Apparition sporadique : Aucun autre membre de la famille du patient n’aura cette condition.
  • Distribution mosaïque : Seules quelques zones du corps du patient présenteront cette anomalie. Les autres parties seront absolument normales.
  • Cours progressif : Une nouvelle croissance anormale apparaîtra et les vieilles croissances auront des changements considérables dans le corps.

Le diagnostic du syndrome de Proteus est effectué au moyen d’un diagnostic moléculaire où l’altération du gène responsable de l’AKT1 est identifiée. Comme l’altération génique est rarement présente dans le sang, il est donc impératif d’effectuer les tests ADN sur les biopsies des tissus affectés. La radiographie, la tomodensitométrie pour la détection des lésions crâniennes, les kystes pulmonaires, l’IRM du cerveau, du bassin, de l’abdomen et des membres sont quelques-uns des autres tests qui peuvent être effectués pour un diagnostic correct.

Traitement du syndrome de Protée

Il n’y a pas de remèdes éprouvés pour le syndrome de Protée. La maladie génétique ne peut être contrôlée qu’après le diagnostic de la croissance anormale le plus tôt possible et au moyen d’options de traitement prophylactique et symptomatique. Il y a cependant certaines précautions à prendre afin de contrôler les anomalies cutanées.

  • L’état des lésions doit être évalué à intervalles réguliers afin de s’assurer que les anomalies des tissus vasculaires ne causent pas de problème.
  • La thérapie au laser peut être optée pour éliminer les marques vasculaires.
  • Les lésions peuvent également être enlevées par voie chirurgicale si elles gênent la réalisation des activités quotidiennes.

Outre le traitement et le contrôle symptomatiques et l’adoption de mesures de précaution, les patients pourraient également opter pour des chirurgies orthopédiques pour tenter de contrôler la prolifération rapide associée au trouble. Ce type de chirurgie devient une nécessité lorsque cette croissance devient un obstacle au fonctionnement des articulations, devient un facteur causal de scoliose ou de déformations angulaires, etc. La prévention et le traitement de la prolifération squelettique peuvent être réalisés au moyen de l’épiphysiodèse. Les patients subissant un traitement chirurgical doivent être étroitement surveillés car ils sont susceptibles d’être atteints de thrombose veineuse profonde. La prophylaxie doit également être envisagée pendant la chirurgie afin d’éviter la formation de caillots sanguins.

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