Causes, symptômes et traitement de la carence en fructose enzymatique

Problèmes de fructose dans le corps

Le fructose ou sucre de fruit est un sucre simple (monosaccharide) présent dans les fruits, certains légumes racines, certaines fleurs et le miel. Il peut être directement absorbé dans la circulation sanguine comme c’est le cas avec le glucose, un autre sucre simple largement disponible, sans qu’il ait été davantage dégradé par les enzymes digestives dans l’intestin. Parfois, le fructose n’est pas bien toléré dans l’intestin et donc pas absorbé. Il peut survenir avec diverses maladies de l’intestin où différents types de nutriments peuvent agir comme des irritants.

Avec l’intolérance et la malabsorption d’autres nutriments, c’est souvent la carence ou le défaut des enzymes digestives qui les décomposent qui est la cause du problème. Les nutriments non digérés ne peuvent pas être absorbés. Cependant, le fructose n’a pas besoin d’être décomposé davantage dans l’intestin. C’est plutôt un problème de transport et de clivage du fructose dans le foie qui est le principal problème. Un problème avec le composé responsable du transport du fructose, connu sous le nom de GLUT-5, conduit à une malabsorption du fructose . Si la dégradation du fructose par le foie est altérée, cela conduit à une intolérance au fructose . Puisqu’il s’agit d’un problème familial, il est plus correctement connu sous le nom d’ intolérance héréditaire au fructose (HFI).

 

Qu’est-ce qu’une carence en enzyme fructose?

La carence en enzyme fructose est un problème avec le métabolisme du fructose également connu sous le nom de carence en fructose 1-phosphate aldolase. Cela donne lieu à une condition connue sous le nom d’intolérance héréditaire au fructose. La dégradation du fructose dans le foie se produit en plusieurs étapes. Les isozymes d’aldolase et en particulier l’aldolase B sont à l’origine du problème de l’intolérance héréditaire au fructose (HFI). Les isozymes sont un groupe d’enzymes qui sont structurellement similaires mais ont des fonctions différentes. En ce qui concerne l’aldolase, il y a l’aldolase A, B et C. C’est l’aldolase B qui est responsable de trois étapes du métabolisme du fructose. L’enzyme est également présente dans les reins et l’intestin, bien que le site principal du clivage du fructose se trouve dans le foie.

Ce qui suit survient en cas de déficit en aldolase B (déficit en fructose 1-phosphate aldolase):

  • La réduction du clivage du fructose 1-phosphate par l’aldolase inhibe également une autre enzyme connue sous le nom de fructokinase.
  • Cela conduit à une accumulation de fructose libre dans le foie, les reins et la circulation sanguine.
  • En ayant un impact sur d’autres réactions cellulaires, les taux élevés de fructose provoquent une augmentation des taux d’acide urique dans le sang (hyperuricémie).
  • Les reins tentent d’excréter l’excès d’acide urique, ce qui compromet l’excrétion d’acide lactique.
  • Il y a une accumulation d’acide lactique dans le sang au-dessus des niveaux normaux – acidémie lactique.

La régulation normale du glucose est également altérée car l’aldolase B joue un rôle dans la production de glucose à partir d’autres nutriments (processus connu sous le nom de gluconéogenèse). Par conséquent, une hypoglycémie (faible taux de glucose dans le sang) est également présente dans l’intolérance héréditaire au fructose (HFI).

Causes de la carence en enzyme fructose

Le déficit en fructose 1-phosphate aldolase et donc l’intolérance héréditaire au fructose (HFI) est une anomalie génétique. Il est transmis comme un trait autosomique récessif, ce qui signifie que l’anomalie génétique doit être transmise par les deux parents. On pensait initialement qu’il s’agissait d’une maladie génétique très rare, mais il semble qu’elle soit plus courante et affecte environ 1 personne sur 20 000. Il n’y a pas de prédilection pour le sexe, ce qui signifie qu’il affecte également les hommes et les femmes.

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La condition ne peut apparaître que lorsque des quantités importantes de fructose sont ingérées. Cela peut se produire au début de la vie, car les préparations pour nourrissons contiennent du sucre (saccharose) qui est une combinaison de glucose et de fructose. Le bébé peut présenter des symptômes d’intolérance héréditaire au fructose qui sont parfois mal diagnostiqués ou à d’autres moments, à peine détectables, ce qui est compliqué par le fait que le bébé ne peut pas signaler de symptômes bénins.

Ici, il est parfois confondu avec d’autres conditions. Il peut rester non diagnostiqué pendant des périodes jusqu’à ce que l’enfant vieillisse et puisse signaler des symptômes, les signes de HFI deviennent plus évidents ou les enfants commencent à rejeter des aliments contenant de grandes quantités de fructose ou de saccharose (sucre).

Les symptômes de la carence en enzyme fructose

La condition est en grande partie silencieuse avec de petites quantités d’ingestion de fructose. Contrairement à la malabsorption du fructose, il y a peu ou pas de symptômes gastro-intestinaux comme les ballonnements et la diarrhée. Cela est dû au problème lié à la dégradation du fructose une fois qu’il est absorbé dans le corps, tandis que la malabsorption du fructose est un problème dans l’intestin.

Les symptômes de carence héréditaire en enzyme fructose sont principalement associés à la toxicité hépatique, à l’uricémie et à l’acidémie lactique. Il comprend:

  • Léthargie et irritabilité – les bébés peuvent présenter une somnolence excessive et être inconsolables.
  • Des convulsions
  • Jaunisse
  • Vomissement
  • Problèmes d’alimentation chez les bébés
  • Problèmes de prise de poids
  • Hypertrophie du foie

Ces symptômes sont plus susceptibles de survenir peu de temps après l’ingestion d’une grande quantité d’aliments ou de boissons contenant du fructose. Les symptômes d’hypoglycémie peuvent également être présents dans l’intolérance héréditaire au fructose en raison du problème avec l’aldolase B altérant la gluconéogenèse.

Traitement de la carence en enzyme fructose

Il n’existe pas de traitement médical pour l’intolérance héréditaire au fructose. La clé est d’éviter les aliments riches en fructose et souvent le patient peut identifier les aliments qui le font se sentir «malades» bien qu’ils ne soient pas en mesure d’identifier des symptômes spécifiques. Le saccharose (sucre) doit également être éliminé de l’alimentation car il s’agit d’une combinaison de glucose et de fructose. Les changements alimentaires ont été décrits dans le guide nutritionnel pour la malabsorption du fructose .

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