Le complexe de Carney est une maladie extrêmement rare qui provoque des tumeurs bénignes (non cancéreuses), appeléesmyxomeset des changements dans la pigmentation de la peau. Le complexe de Carney peut être mortel lorsque des myxomes cardiaques apparaissent, affectant la circulation sanguine et la fonction cardiaque. Cela peut entraîner une crise cardiaque et des symptômes myxomateux, dans lesquels les valvules cardiaques ne se ferment pas complètement.
Cependant, avec un traitement et une surveillance appropriés, les personnes atteintes du complexe de Carney peuvent avoir une espérance de vie normale.
Complexe de Carney contre triade de Carney
Le complexe de Carney et la triade de Carney sont deux conditions entièrement distinctes. Les deux sont extrêmement rares et sont liés à des tumeurs, ce qui peut prêter à confusion, d’autant plus que les deux sont parfois appelés syndrome de Carney. Le complexe de Carney est généralement diagnostiqué chez les adolescents ou les adultes. La triade de Carney est diagnostiquée chez les enfants lorsqu’ils présentent trois types spécifiques de tumeurs endocriniennes qui n’ont aucun rapport avec le complexe de Carney.
Qui a le complexe de Carney ?
Le complexe de Carney est extrêmement rare. Moins de 750 personnes atteintes de la maladie ont été identifiées.La plupart de ces personnes ont des antécédents familiaux de cette maladie, bien que certaines personnes souffrent du complexe de Carney même si aucun autre membre de leur famille n’en est atteint.
La plupart des personnes atteintes du complexe de Carney présentent une mutationPRKAR1Agène. Cela peut être transmis des parents à la progéniture ou se produire de manière aléatoire. Certaines personnes atteintes du complexe de Carney ne présentent pas cette mutation génétique.
Les chercheurs ne sont pas entièrement sûrs de la cause du complexe de Carney chez ces personnes, mais ils pensent qu’un autre type de mutation génétique, probablement sur le deuxième chromosome, est à blâmer.La plupart des gens sont diagnostiqués comme adolescents ou jeunes adultes.
Début des symptômes et progression de la tumeur
Les symptômes du complexe de Carney varient considérablement. Il en va de même pour la progression de la maladie. Certains symptômes sont présents dès la naissance et deviennent souvent plus visibles à l’adolescence. Les gens peuvent ne pas présenter tous les symptômes.
Une peau décolorée et des changements de pigmentation sont souvent l’un des premiers signes du complexe de Carney. Il existe différents types de décoloration de la peau associés à cette maladie, notamment :
- Naevus bleussont de petites taches bleues ou bleu-noir en relief sur la peau.
- Taches café au lait : Zones de décoloration brun clair ou brunes, plus foncées que la peau environnante. Leurs frontières sont souvent irrégulières.
- Lésions dépigmentées: Zones de peau plus claires que la peau environnante.
- Taches de rousseur: De petites taches sombres et plates qui ressemblent à des taches de rousseur sont souvent l’un des premiers signes du complexe de Carney. Ils sont plus fréquents autour des yeux, des oreilles, de la lèvre inférieure et des organes génitaux.
L’autre symptôme majeur du complexe de Carney est le développement de myxomes. Ce sont des tumeurs bénignes, mais elles peuvent néanmoins être très dangereuses car elles peuvent provoquer des maladies cardiaques. Les myxomes cardiaques qui se forment dans le cœur peuvent entraîner une mort subite, un accident vasculaire cérébral ou des symptômes d’insuffisance cardiaque.
Bien que les myxomes cardiaques soient les plus courants, les personnes atteintes du complexe de Carney peuvent développer des myxomes et d’autres types de tumeurs n’importe où, y compris autour des nerfs. Les tumeurs sont particulièrement fréquentes dans les zones du corps productrices d’hormones, notamment :
- Glande surrénale
- Ovaires
- Glande pituitaire
- Testicules
- Thyroïde
Diagnostic spécialisé
Un diagnostic de complexe de Carney est posé après un bilan approfondi. Habituellement, vous verrez plusieurs spécialistes, dont un cardiologue (spécialiste du cœur), un généticien (spécialiste en génétique) et un endocrinologue (spécialiste des hormones).
Il n’existe pas de test spécifique pour diagnostiquer le complexe de Carney. Cependant, votre médecin effectuera probablement des tests génétiques pour rechercher une mutation du gène PRKAR1A et exclure d’autres symptômes. En général, si vous présentez au moins deux des symptômes ou affections suivants, les médecins envisageront le complexe de Carney :
- Nodulaire pigmenté primairecorticosurrénalienmaladie (PPNAD)
- Tumeurs testiculaires
- Acromégalie (croissance rapide causée par l’hypophyse)
- Myxome cardiaque
- Lentiginose
- Mélanotiqueschwannome, un type de tumeur qui s’enroule autour des nerfs
- Plusieurs naevus bleus
- Ostéochondromyxome, une tumeur osseuse très rare
- Myxome cutané
- Tumeurs thyroïdiennes
Maladie cortico-surrénalienne nodulaire pigmentée primaire (PPNAD)
Le PPNAD est une maladie qui amène la glande surrénale à produire trop de cortisol. Cela peut conduire au développement du syndrome de Cushing. Le PPNAD peut survenir seul ou être déclenché par le complexe de Carney. Si vous souffrez de PPNAD et d’un autre des symptômes ci-dessus, discutez avec votre médecin de la probabilité que vous ayez le complexe de Carney.
Effet du traitement sur l’espérance de vie
L’espérance de vie d’une personne atteinte du complexe de Carney est de 50 à 55 ans. Cependant, la plupart des personnes atteintes du complexe de Carney meurent des suites de complications liées à leurs tumeurs. Avec une prise en charge régulière des tumeurs, les personnes atteintes du complexe de Carney peuvent avoir une espérance de vie normale.
Il n’existe pas de traitement défini pour le complexe de Carney. Les traitements se concentrent plutôt sur le soulagement des symptômes. Par exemple, si vous avez une tumeur au cœur, vous devrez peut-être subir une intervention chirurgicale à cœur ouvert pour retirer cette tumeur et réduire votre risque de crise cardiaque ou d’accident vasculaire cérébral.
Complications possibles
Les complications les plus graves du complexe de Carney sont les événements cardiaques, notamment la mort subite ou l’accident vasculaire cérébral. Il est important que les personnes atteintes du complexe de Carney travaillent en étroite collaboration avec un cardiologue.
Les tumeurs peuvent également provoquer d’autres symptômes, selon l’endroit où elles apparaissent. Par exemple, les tumeurs de l’hypophyse peuvent provoquer une croissance excessive. Les personnes atteintes de tumeurs surrénales peuvent produire trop de cortisol, ce qui peut conduire au syndrome de Cushing. La chirurgie est un traitement courant pour éliminer les tumeurs causées par le complexe de Carney.
Récidive de tumeur
Souvent, les personnes atteintes du complexe de Carney subissent une repousse de leurs tumeurs. Discutez avec votre médecin du risque de réapparition de votre tumeur si elle est retirée et demandez-lui s’il existe des traitements qui peuvent réduire le risque de récidive de la tumeur.
Surveillance continue et tests de suivi
Si vous souffrez du complexe de Carney, vous travaillerez en très étroite collaboration avec votre équipe soignante. Vous devez subir une échographie au moins une fois par an pour rechercher des myxomes cardiaques.Envisagez également de consulter un conseiller en génétique au sujet des tests pour vous et votre famille.
Résumé
Le complexe de Carney est une maladie extrêmement rare. Moins de 750 personnes en ont été diagnostiquées. La maladie est causée par une mutation génétique qui entraîne une décoloration de la peau et une croissance tumorale dans tout le corps. L’impact le plus grave est la maladie cardiaque, car les tumeurs peuvent se développer dans le cœur. Cependant, avec une surveillance attentive et un traitement proactif, les personnes atteintes du complexe de Carney peuvent avoir une espérance de vie normale.
