Le syndrome de Gardner est une pathologie génétique extrêmement rare qui se caractérise par le développement d’excroissances bénignes, généralement dans le côlon, qui, au fil du temps, à mesure que la maladie progresse, peuvent provoquer un cancer du côlon. Les excroissances causées par le syndrome de Gardner peuvent survenir dans n’importe quelle zone du corps, mais se trouvent principalement dans le côlon. De plus, la personne affectée peut développer des fibromes et des kystes sébacés. Dans certains cas, l’individu peut également avoir des lésions de la rétine qui affectent également la vision en raison du syndrome de Gardner.
Quelles sont les causes du syndrome de Gardner ?
La cause profonde du syndrome de Gardner est une mutation du gène APC. La fonction de ce gène est de produire la protéine APC qui contrôle la croissance des cellules dans le corps.
Une mutation du gène APC entraîne un dysfonctionnement des protéines APC et la croissance des cellules devient anormale, provoquant les croissances observées dans le syndrome de Gardner. Il n’y a pas de cause claire pour la mutation du gène APC observée avec le syndrome de Gardner.
Quels sont les symptômes du syndrome de Gardner ?
Certains des symptômes du syndrome de Gardner sont :
- Excroissances anormales dans le côlon qui augmentent en taille et en nombre à mesure que la maladie progresse
- Développement de dents supplémentaires
- Tumeurs des os du crâne
- Kystes sébacés
- Développement de fibromes
- Douleur dans la région abdominale à la suite de polypes.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Gardner ?
Le diagnostic du syndrome de Gardner commence par prendre l’histoire du patient avec un examen physique détaillé. Une endoscopie gastro-intestinale inférieure peut également être effectuée, ce qui montrera clairement des polypes pouvant se chiffrer en centaines.
Lorsque toutes les autres causes des polypes ont été exclues, un test moléculaire peut être effectué qui montrera clairement une mutation du gène APC confirmant le diagnostic du syndrome de Gardner.
Comment traite-t-on le syndrome de Gardner ?
Puisqu’une personne avec un diagnostic connu de syndrome de Gardner est à risque de développer un cancer du côlon, le traitement vise essentiellement à prévenir cela. Des dépistages réguliers du côlon sont une nécessité pour les personnes atteintes du syndrome de Gardner.
Si le nombre de polypes est trop élevé, une polypectomie peut être nécessaire pour éliminer les polypes. Les médicaments tels que les AINS aident également à prévenir le développement de polypes coliques.
En cas de dents supplémentaires à la suite du syndrome de Gardner, il est recommandé de retirer les dents supplémentaires. Il est recommandé aux personnes atteintes de cette maladie de suivre un régime alimentaire équilibré, d’éviter les aliments épicés et d’éviter les situations stressantes afin de faire face à une maladie comme le syndrome de Gardner.
