Qu’est-ce que l’atrophie olivopontocérébelleuse héréditaire et comment est-elle traitée ?

L’atrophie olivopontocérébelleuse héréditaire (OPCA) est une affection qui affecte les nerfs du cerveau. Il existe deux types distincts d’individus souffrant d’atrophie olivopontocérébelleuse (OPCA). L’une est l’atrophie olivopontocérébelleuse sporadique non héréditaire qui est maintenant considérée comme une forme d’atrophie multisystématisée (MSA) et l’autre type est l’atrophie olivopontocérébelleuse héréditaire. Généralement, les hommes sont plus susceptibles d’être touchés par ce trouble que les femmes.

L’atrophie olivopontocérébelleuse héréditaire est un trouble neurologique croissant. L’atrophie héréditaire olivopontocérébelleuse est un trouble de la lignée sanguine causé par l’hérédité d’un gène défectueux. Il provoque la dégénérescence des neurones du pont, des olives inférieures et du cervelet. Le pons est responsable de la coordination des signaux nerveux entre les structures du cerveau et l’olive inférieure est impliquée dans l’équilibre, la coordination et l’activité motrice.

Il est important de comprendre les fonctions du cervelet car l’atrophie olivopontocérébelleuse héréditaire affecte principalement cette partie du cerveau. Le cervelet ne pèse que dix pour cent du poids total du cerveau humain, mais il contient environ la moitié des neurones du cerveau.

• Le cervelet est responsable de la réception des informations des systèmes sensoriels, de la moelle épinière, etc. et régule les mouvements moteurs.
• Cette partie du cerveau coordonne également les mouvements volontaires comme la parole, les mouvements et autres activités musculaires équilibrées.

La principale cause de l’atrophie olivopontocérébelleuse héréditaire est la transmission d’au moins deux gènes défectueux. On ne sait toujours pas comment ces gènes défectueux provoquent la dégénérescence ou la mort des neurones dans cette région particulière du cerveau.

L’atrophie olivopontocérébelleuse héréditaire peut être causée par la transmission de gènes autosomiques dominants, autosomiques récessifs ou récessifs liés à l’X.

Puisqu’elle est préconditionnée par la maladie génétique, la présence d’une atrophie olivopontocérébelleuse héréditaire dans les antécédents familiaux augmente le risque pour un individu d’être affecté. La cause de l’atrophie héréditaire olivopontocérébelleuse, qui est le gène défectueux, peut être héritée de l’un ou l’autre des parents. Mais, on observe également chez certains patients qu’une nouvelle mutation (changements dans les gènes) peut également provoquer le trouble.

Les symptômes de l’atrophie olivopontocérébelleuse héréditaire sont liés aux dommages des neurones et des nerfs affectés. La dégénérescence des neurones de cette partie du cerveau de manière progressive conduit à une ataxie sévère (perte de coordination). C’est le symptôme le plus courant de l’atrophie olivopontocérébelleuse héréditaire dans les premiers stades et on le note lorsque les patients perdent l’équilibre en marchant. Au début, l’ataxie peut être interprétée à tort comme une maladresse, mais en fait c’est un symptôme révélateur de l’atrophie olivopontocérébelleuse héréditaire.

Les symptômes de l’atrophie olivopontocérébelleuse héréditaire varient d’une personne à l’autre. Chez certains, la progression de la dégénérescence des neurones peut être rapide, alors que chez d’autres, elle est très lente. Dans la plupart des cas, les symptômes de l’atrophie olivopontocérébelleuse héréditaire sont notés après l’âge de 50 ans mais peuvent également être observés à la fin de la vingtaine dans certains cas.

Les symptômes courants de l’atrophie olivopontocérébelleuse héréditaire comprennent

• Dysarthrie (problèmes d’élocution ou difficultés d’élocution)
• Tremblements dans les mains
• Raideur des muscles
• Dysphagie (difficulté à avaler)
• Miction et selles involontaires.
• Nystagmus (mouvement anormal des yeux).
• Mouvements anormaux soudains tels que des secousses, des torsions ou des contorsions.
• Trop atteindre un objet avec la main

Le diagnostic d’atrophie olivopontocérébelleuse héréditaire est posé après les investigations nécessaires. Un examen neurologique minutieux, des tomodensitogrammes transversaux et des radiographies détaillées avec image par résonance magnétique (IRM) peuvent montrer des lésions cérébrales pour déterminer la quantité de perte de tissus dans les régions cérébrales distinctives.

Mais il est difficile de diagnostiquer l’atrophie olivopontocérébelleuse héréditaire dans les premiers stades en raison de symptômes variables. Des tests génétiques ou d’autres tests avancés peuvent être commandés, le cas échéant.

Le traitement de l’atrophie olivopontocérébelleuse héréditaire n’est pas disponible. Dans la plupart des cas, seuls les symptômes sont traités pour apporter un soulagement. Par conséquent, des médicaments pour traiter l’ataxie, les tremblements et la rigidité sont administrés.

L’objectif principal de la prise en charge de ce trouble est de soulager le patient pour sa prise en charge quotidienne. Les exercices d’étirement peuvent aider le patient, dans une certaine mesure, à conserver son équilibre et sa force aussi longtemps que possible. L’ergothérapie et la physiothérapie peuvent aider à maintenir la force, l’équilibre et la coordination. L’obtention de certains appareils ou appareils pour aider à la marche et à d’autres activités quotidiennes aidera également.

L’orthophonie aide le patient à améliorer la parole. L’apprentissage de la technique de déglutition des aliments pour prévenir toute carence nutritionnelle fait également partie des thérapies.
Un autre traitement de l’atrophie héréditaire olivopontocérébelleuse est dirigé contre des symptômes spécifiques comme les spasmes, les troubles du sommeil, la dépression, etc. peut être amélioré avec des médicaments. Par exemple, les aides à la marche, telles que les cannes ou les déambulateurs et les fauteuils roulants mécaniques, font partie des appareils ou appareils qui aident le patient à souffrir de la maladie.

Le traitement couramment utilisé de l’atrophie olivopontocérébelleuse héréditaire comprend

• L’utilisation d’agents dopaminergiques, tels que la lévodopa, la bromocriptine ou l’amantadine, a montré des avantages minimes.
• Le propranolol a été utilisé pour les tremblements avec une réponse minimale.
• Lié au fait que certaines sérotonines modulent la sortie motrice sérotoninergique du cervelet, comme la tandospirone ou la buspirone, en tant que traitement de l’ataxie.
• Il est conseillé aux parents ayant des antécédents d’atrophie olivopontocérébelleuse héréditaire de consulter un conseil génétique avant de planifier un bébé.

Il n’existe aucun remède pour cette condition médicale. L’espérance de vie après le diagnostic d’atrophie olivopontocérébelleuse héréditaire est d’environ 15 ans, bien qu’il s’agisse d’une moyenne et qu’elle ne puisse pas être utilisée pour prédire la durée de vie d’une personne individuelle. Le trouble est lentement progressif.