La maladie de Krabbe est une pathologie héréditaire extrêmement grave et souvent mortelle du cerveau dans laquelle toute la gaine de myéline, une structure qui se trouve au-dessus des cellules nerveuses et la protège, est détruite dans tout le système nerveux. Les symptômes de la maladie de Krabbe peuvent commencer à devenir évidents au moment où une baie a six mois, ce qui progresse rapidement et le bébé succombe à cette maladie à l’âge de 2 ans au maximum. Dans certains cas, cette affection se développe chez les enfants plus âgés et les adultes, mais les symptômes alors produits varient considérablement.
La maladie de Krabbe n’a pas de remède et le traitement de cette maladie est totalement symptomatique et aide à rendre l’enfant ou le patient aussi confortable que possible, bien qu’avec les progrès de la science médicale, la greffe de cellules souches se soit révélée prometteuse dans le traitement des nourrissons atteints de la maladie de Krabbe, mais cela doit être fait si le diagnostic est confirmé avant l’apparition des symptômes. Aux États-Unis, une naissance sur cent mille est née avec la maladie de Krabbe.
Qu’est-ce qui cause la maladie de Krabbe ?
La maladie de Krabbe est une maladie héréditaire causée par une mutation du gène GALC qui entraîne la destruction complète de la gaine de myéline dans tout le système nerveux. Une fois la gaine de myéline détruite, les cellules nerveuses ne peuvent plus fonctionner correctement, ce qui entraîne diverses complications. La maladie de Krabbe est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie qu’une copie du gène défectueux doit être héritée de chaque parent pour que le bébé contracte cette maladie.
Quels sont les symptômes de la maladie de Krabbe ?
Comme indiqué ci-dessus, les symptômes de la maladie de Krabbe commencent à se manifester au moment où l’enfant atteint l’âge de six mois. Les symptômes apparaissent progressivement au début mais ensuite ils progressent rapidement. Certains des symptômes de la maladie de Krabbe sont :
- Pour les nourrissons
- Difficultés d’alimentation
- pleurs inexpliqués
- Irritabilité extrême
- Fièvre sans étiologie claire
- Diminution de la vigilance
- Des retards de développement
- Spasmes musculaires
- Mauvais contrôle de la tête
- Épisodes fréquents de vomissements.
Au fur et à mesure que la maladie progresse, les symptômes comprennent
- Saisies
- Régression développementale
- Perte progressive de l’ouïe et de la vision
- Muscles raides
- Posture raide
- Perte progressive de la capacité d’avaler et de respirer.
Lorsque la maladie de Krabbe se développe chez un enfant plus âgé ou un adulte, les symptômes sont entièrement différents et comprennent :
- Perte de vision progressive
- Ataxie de marche
- Mauvaise concentration et réflexion
- Perte de dextérité manuelle
- Faiblesse musculaire.
Ainsi, on peut dire que si la maladie de Krabbe est diagnostiquée chez un nourrisson, il y a peu de chances que l’enfant survive, ce qui n’est pas le cas si cette maladie survient chez un adulte.
Comment la maladie de Krabbe est-elle diagnostiquée ?
Pour un diagnostic de la maladie de Krabbe, le médecin commencera par prendre les antécédents de l’enfant et observera les signes et symptômes affichés par l’enfant. En cas de suspicion de maladie de Krabbe, des études de laboratoire seront effectuées où un échantillon de sang sera prélevé et envoyé pour analyse afin de rechercher le niveau d’enzyme GALC qui, dans le cas de la maladie de Krabbe, sera très faible voire absent. Une fois que la maladie de Krabbe est suspectée, il devient important d’essayer de confirmer le diagnostic et de savoir si la progression de la maladie va être rapide et rapide ou non.
Pour cela, des études radiologiques seront commandées sous forme d’IRM ou de scanner du cerveau qui montreront clairement une démyélinisation ou une perte de gaine de myéline dans le cerveau. Cela montrera l’étendue et la progression de la maladie et confirmera le diagnostic de la maladie de Krabbe. Une étude de conduction nerveuse peut également être effectuée pour vérifier la vitesse à laquelle les nerfs envoient des signaux à travers et depuis le cerveau et s’il existe une anomalie dans le fonctionnement des nerfs. En cas de maladie de Krabbe, les conductions nerveuses seront très lentes. Un test génétique peut être effectué pour rechercher une mutation dans le gène GALC et, le cas échéant, confirmera le diagnostic de la maladie de Krabbe.
Comment traite-t-on la maladie de Krabbe ?
Pour les nourrissons qui ont déjà développé des symptômes de la maladie de Krabbe, il n’existe pas encore de remède et les traitements sont purement symptomatiques et visent à maintenir l’enfant aussi confortable que possible. Pour le traitement symptomatique, le nourrisson recevra des anticonvulsivants pour le contrôle des crises. Des médicaments seront administrés pour contrôler les spasmes musculaires. Pour ralentir le processus de diminution du tonus musculaire, une thérapie physique sera également administrée à l’enfant. On veillera à ce que l’enfant reçoive une quantité suffisante de soutien nutritionnel au fur et à mesure que l’enfant perd la capacité d’avaler. Dans ces cas, les aliments et les suppléments nutritionnels peuvent être administrés par sonde gastrique.
D’autre part, les enfants plus âgés qui développent la maladie de Krabbe peuvent recevoir une thérapie physique et professionnelle pour aider à diminuer le tonus musculaire et rendre l’enfant aussi indépendant que possible.
Transplantation de cellules souches. C’est l’une des formes de traitement les plus récentes de la maladie de Krabbe et s’est révélée prometteuse, en particulier chez les nourrissons, si elle est effectuée avant l’apparition des symptômes. Les cellules souches contiennent des microglies qui sont des cellules spéciales qui ont tendance à résider dans le système nerveux. Une fois la greffe de cellules souches d’un donneur sain effectuée, ces microglies commencent à s’accumuler dans le système nerveux et produisent une enzyme GALC saine qui aide à la formation de gaines de myéline. Cela peut considérablement ralentir la progression de la maladie de Krabbe. Les enfants recevant une greffe de cellules souches ont considérablement ralenti la progression de la maladie de Krabbe, mais éprouvent encore de nombreuses difficultés, en particulier pour la marche et la parole.
Quel est le pronostic de la maladie de Krabbe ?
Le pronostic global de la maladie de Krabbe est très sombre car la maladie progresse très rapidement. En moyenne, un nourrisson avec un diagnostic confirmé de la maladie de Krabbe peut survivre un maximum de deux ans. Chez les enfants plus âgés, le pronostic est un peu meilleur mais finalement ils succombent également dans les 6 à 7 ans suivant le diagnostic de la maladie de Krabbe.
