Qu’est-ce que la lymphangioléiomyomatose et quel est son traitement, espérance de vie ?

La lymphangioléiomyomatose est l’une des maladies pulmonaires les plus rares qui affecte généralement les femmes au cours de leur période de procréation. Cependant, la lymphangioléiomyomatose, également connue sous le nom de LAM, peut également toucher les hommes mais très rarement. Elle peut être définie comme une maladie systémique et progressive qui entraîne la plupart du temps une destruction pulmonaire kystique. Cette maladie devient rarement maligne.

Cependant, certains cas de lymphangioléiomyomatose étaient malins. La plupart des femmes qui ont reçu un diagnostic de complexe de sclérose tubéreuse (TSC-LAM) peuvent s’attendre à développer une lymphangioléiomyomatose. Le complexe de sclérose tubéreuse est un syndrome héréditaire dont les principaux symptômes sont des convulsions, des tumeurs bénignes de divers tissus et des troubles cognitifs. Cependant, la plupart des patients atteints de lymphangioléiomyomatose ne sont pas diagnostiqués avec le type TSC-LAM de cette maladie, mais plutôt avec le type sporadique de lymphangioléiomyomatose appelé S-LAM. Le S-LAM est légèrement associé au complexe de sclérose tubéreuse.

Les hommes diagnostiqués avec une lymphangioléiomyomatose ne l’obtiennent qu’en raison d’un complexe de sclérose tubéreuse préexistant. Ainsi, les hommes ne peuvent être diagnostiqués que TSC-LAM. La plupart des femmes diagnostiquées avec une lymphangioléiomyomatose ont le type sporadique de cette maladie – S-LAM. Ainsi, seules les femmes d’âge moyen sont touchées par le S-LAM.

Personne ne sait avec certitude quelle est la cause de la lymphangioléiomyomatose. De nombreux médecins et pneumologues soupçonnent que l’hormone sexuelle féminine appelée œstrogène a quelque chose à voir avec le développement de la lymphangioléiomyomatose. La raison en est que dans des cas extrêmement rares, les femmes avant la puberté ou après la ménopause développent une lymphangioléiomyomatose. Comme nous l’avons dit précédemment, cette affection pulmonaire est extrêmement rare chez les hommes. Il n’y avait que 10 cas documentés d’hommes qui avaient cette maladie.

Bien que la principale cause de la plupart des maladies pulmonaires soit le tabagisme, on ne peut pas en dire autant de la lymphangioléiomyomatose. Le tabagisme ne provoque pas de lymphangioléiomyomatose. Pourquoi? Plus de la moitié des personnes diagnostiquées avec cette maladie rare n’avaient jamais fumé de cigarette.

Cette maladie est si rare qu’il restera toujours un mystère à quelle fréquence cette affection pulmonaire se produit. Au cours d’une étude américaine de trois ans sur le syndrome incroyablement rare de la lymphangioléiomyomatose, seuls 250 nouveaux cas de cette maladie ont été reconnus par des professionnels de la santé. Aujourd’hui, entre 1000 et 2000 femmes vivent avec cette maladie pulmonaire rare.

Bien qu’un pathologiste inexpérimenté dise que les cellules de la lymphangioléiomyomatose ressemblent à un cancer, il ne s’agit en fait pas d’un cancer. Cependant, la lymphangioléiomyomatose ressemble à la plupart des autres maladies dont la principale caractéristique est la croissance de tumeurs bénignes anormales. La lymphangioléiomyomatose est très similaire à une affection appelée complexe de sclérose tubéreuse (TSC) et elle est souvent associée à cette maladie (TSC-LAM).

L’âge moyen auquel les symptômes de la lymphangioléiomyomatose surviennent chez les personnes est n’importe quel âge, du début à la mi-trentaine. Les premiers symptômes de la lymphangioléiomyomatose comprennent la dyspnée d’effort ( essoufflement ) et le pneumothorax spontané . Près de 49 % des personnes diagnostiquées avec cette maladie présentent ces premiers symptômes. Le pneumothorax spontané est un symptôme très grave de la lymphangioléiomyomatose. Le pneumothorax est défini comme un affaissement soudain du poumon.

Dans le cas de la lymphangioléiomyomatose, un pneumothorax soudain survient lorsque certains des kystes qui définissent la lymphangioléiomyomatose se rompent soudainement près du bord du poumon. Cela rend l’air inhalé capable de comprimer le poumon. Le pneumothorax conduit toujours à l’essoufflement et c’est une urgence médicale qui doit être résolue immédiatement.

Étant donné que la principale caractéristique de la lymphangioléiomyomatose est le développement anormal des cellules musculaires lisses, si ces mêmes cellules musculaires affectées voyagent à l’extérieur des poumons, elles peuvent provoquer des symptômes tels que :

L’ascite chyleuse est un symptôme de la lymphangioléiomyomatose car c’est une condition où le flux de liquide lymphatique vital est bloqué par des cellules musculaires lisses errantes. Lorsque cela se produit, un liquide appelé chyle s’accumule dans l’estomac.

Les angiomyolipomes sont fréquents chez les personnes atteintes de lymphangioléiomyomatose. Ce sont des tumeurs bénignes qui surviennent dans le foie ou les reins. Bien que les angipmyolipomes soient bénins, ils provoquent des douleurs dans la région du foie ou dans la région des reins. De plus, ils peuvent provoquer des hémorragies internes qui peuvent être mortelles.

Malheureusement, le diagnostic de lymphangioléiomyomatose est la plupart du temps retardé de 6 ans. La raison en est qu’aucun médecin ne soupçonnerait jamais que son patient soit atteint de lymphangioléiomyomatose, car il s’agit d’une maladie très rare. La plupart des professionnels de la santé diagnostiquent à tort la lymphangioléiomyomatose pour l’asthme ou la maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC). Ce qui fait soupçonner aux médecins qu’une personne est atteinte de lymphangioléiomyomatose, c’est le pneumothorax.

Pour recevoir un diagnostic de lymphangioléiomyomatose, une personne doit présenter au moins certains des symptômes suivants :

• Fatigue.
• Toux.
• Hémoptysie – Cracher du sang.
• Douleur thoracique .
• Chylothorax.
• Chylopéricarde.
• Ascite chyleuse.
• Chyloptysie.
• Vaginal Chyle.
• Chylurie.
• Chyle dans le tabouret.
• Angiomyolipomes.
• Lymphangiomyomes kystiques.

C’est un fait bien connu parmi les professionnels de la santé et les radiologues que la lymphangioléiomyomatose est l’une des conditions médicales les plus difficiles à diagnostiquer.
La plupart des gens, ignorant qu’ils ont une lymphangioléiomyomatose, consultent leur médecin parce qu’ils s’inquiètent de leur essoufflement. Comme nous l’avons dit, la lymphangioléiomyomatose est si rare que la lymphangioléiomyomatose sous-jacente peut être mal diagnostiquée pour un asthme ou un emphysème plus courant.
La lymphangioléiomyomatose est finalement diagnostiquée avec les procédures suivantes :

• Radiographie pulmonaire. La radiographie pulmonaire d’une personne atteinte de lymphangioléiomyomatose montre généralement des ridules qui traversent les poumons.
• Tests de la fonction pulmonaire. Ces tests mesurent la capacité pulmonaire. Les résultats de ces tests sont souvent anormaux chez les personnes atteintes de lymphangioléiomyomatose.
• Tomodensitométrie. La tomodensitométrie est le meilleur moyen de suspecter l’existence d’une lymphangioléiomyomatose dans les poumons. La tomodensitométrie des personnes atteintes de lymphangioléiomyomatose montre de nombreux petits kystes dans les poumons.
• Biopsie. La biopsie du tissu pulmonaire est le seul moyen d’être certain à 100 % qu’une personne a une lymphangioléiomyomatose.