Qu’est-ce que la dysplasie septo-optique : causes, symptômes, traitement, pronostic, facteurs de risque

La dysplasie septo-optique a été découverte pour la première fois par le Dr Reeves en 1941. La dysplasie septo-optique était auparavant appelée syndrome de de Morsier. Puisqu’il se compose de trois symptômes majeurs, il est actuellement appelé complexe de dysplasie septo-optique (SOD).

La dysplasie septo-optique est une maladie congénitale rare caractérisée par une anomalie précoce du développement du cerveau antérieur. La dysplasie septo-optique est caractérisée par une triade de symptômes, qui comprend un sous-développement du nerf optique, l’absence de septum pellucidum et une glande pituitaire sous-développée (hypoplasie hypophysaire).

Le sous-développement ou l’hypoplasie du nerf optique conduit à des nerfs optiques qui sont petits et établissent moins de contacts que la normale entre les yeux et le cerveau. Elle conduit à une vision altérée ou mauvaise dans l’un ou les deux yeux et dans certains cas, elle conduit à la cécité. Il est également associé à des mouvements inhabituels d’un côté à l’autre et à d’autres problèmes oculaires.

Un autre symptôme de la dysplasie septo-optique indique qu’au cours de la phase de développement précoce, il y a un développement anormal des structures, en particulier du septum pellucidum, qui sépare les moitiés droite et gauche du cerveau. Soit il y a une anomalie, soit le septum pellucidum ne se développe pas, ce qui entraîne à son tour des problèmes neurologiques.

Le troisième symptôme est une hypoplasie hypophysaire. La glande pituitaire présente à la base du cerveau produit des hormones importantes qui contrôlent les principales fonctions de notre corps. En raison de quoi il est appelé presse-étoupe de contrôle principal. Lorsqu’il y a un sous-développement de cette glande, cela entraîne une production nulle ou moindre d’hormones. Cela affecte à son tour l’ensemble du développement d’un individu.

Les signes et les symptômes de la dysplasie septo-optique peuvent varier d’un individu à l’autre. Certaines personnes souffrant de dysplasie septo-optique peuvent présenter les trois caractéristiques, tandis que d’autres peuvent présenter deux symptômes. Seulement dans 30 % des cas, tous les symptômes de la dysplasie septo-optique sont observés, tandis que dans 62 % des cas, deux symptômes de la dysplasie septo-optique sont observés. Lorsque l’un des symptômes est trouvé isolément, il n’est pas considéré comme un cas de dysplasie septo-optique.

Les symptômes suivants de la dysplasie septo-optique sont observés :

• Une anomalie du nerf optique entraîne une déficience visuelle. Il y a des mouvements oculaires inhabituels, car les yeux ne sont pas capables de bien se concentrer.
• L’absence de septum pellucidum entraîne un développement cérébral anormal. Ceci est en outre associé à des crises d’épilepsie, un retard de développement, des problèmes intellectuels,  une paralysie cérébrale et des mouvements anormaux.
• L’hypoplasie hypophysaire ou l’hypopituitarisme produit très peu d’hormones essentielles, ce qui entraîne une croissance lente et une petite taille. En cas d’hypopituitarisme pan, il n’y a pas de production d’hormones et est associé à une croissance très lente, à une hypoglycémie et à des problèmes de développement sexuel.
• La dysplasie septo-optique est une anomalie très variable. De nombreux patients présentent des symptômes supplémentaires (qui ne sont pas toujours décrits) tels que les défauts digitaux.

La dysplasie septo-optique est rare et survient chez 1 naissance vivante sur 10 000. La dysplasie septo-optique peut être observée chez les bébés mâles et femelles. Bien que la plupart des cas soient sporadiques, certains patients présentent un schéma héréditaire familial.

Plus le diagnostic de dysplasie septo-optique est posé tôt, meilleur est le résultat. Lorsque l’enfant n’est pas traité pour des anomalies, le patient atteint de dysplasie septo-optique présente un risque accru d’hypoglycémie, de crises surrénales et finalement de décès.

La cause exacte de la dysplasie septo-optique n’est pas connue. On observe que la dysplasie septo-optique survient chez les nourrissons nés de mères très jeunes. Il est sporadique et ne montre pas de récidive lors des grossesses suivantes.

Des études génétiques et moléculaires ont révélé que les gènes HESX1, OTX2 et SOX2 jouent un rôle important dans le développement embryonnaire et sont nécessaires à la formation des yeux, de la glande pituitaire et des structures du cerveau antérieur. Toute mutation de ces gènes entraîne des anomalies lors du développement de ces structures. Les recherches en cours visent à trouver d’autres mutations génétiques de ce type qui pourraient conduire à l’état de dysplasie septo-optique.

La plupart des cas de dysplasie septo-optique sont sporadiques ; tandis que peu d’entre eux montrent une transmission familiale comme une maladie autosomique récessive ou un mode de transmission autosomique dominant.

On prévoit que des facteurs génétiques et environnementaux joueront un rôle dans l’apparition de la dysplasie septo-optique. Les facteurs de risque environnementaux de la dysplasie septo-optique comprennent l’infection virale, certains médicaments, l’alcool et l’obstruction du flux sanguin vers des zones spécifiques du cerveau pendant les phases importantes du développement du fœtus.

Le diagnostic de la dysplasie septo-optique implique un diagnostic multidisciplinaire avec des cliniciens de différents domaines.

• L’ophtalmologiste ou l’ophtalmologiste diagnostique les yeux à l’aide d’un ophtalmoscope et vérifie le nerf optique et les mouvements oculaires.
• Le spécialiste du cerveau observe la structure du cerveau en procédant à une tomodensitométrie (CT) ou à une imagerie par résonance magnétique (IRM). En effectuant ces tests, le médecin devrait être en mesure de détecter s’il y a une anomalie au cerveau ou s’il y aura des problèmes avec le cerveau à l’avenir.
• L’endocrinologue vérifiera s’il y a des anomalies dans les niveaux hormonaux en effectuant des tests sanguins du patient en particulier pour vérifier les fonctions hypophysaires. Même si l’enfant n’a pas de problèmes dans les premiers stades de développement, il les développera plus tard dans la vie. Par conséquent, il faut vérifier très souvent les anomalies hormonales au fur et à mesure que l’enfant grandit.

Il n’existe pas de traitement médical unique pour traiter complètement la dysplasie septo-optique. Généralement, une intervention chirurgicale peut être effectuée pour corriger les anomalies du nerf optique. L’hormonothérapie ou l’hormonothérapie substitutive pour la dysplasie septo-optique est administrée pour corriger la moindre quantité d’hormones produites par l’hypophyse.

Les patients atteints de dysplasie septo-optique doivent faire des suivis réguliers avec une équipe multidisciplinaire. Le patient doit vérifier le fonctionnement de l’œil, les niveaux hormonaux et le développement du cerveau. Le conseil génétique est fait dans les cas où il existe un risque familial associé.

La dysplasie septo-optique est une affection très rare et hétérogène. En raison de ses symptômes variables, il y a un retard important dans son diagnostic exact. Dans l’ensemble, davantage d’études de recherche sont nécessaires pour mieux comprendre la dysplasie septo-optique, ce qui permettra un diagnostic et des stratégies de traitement appropriés pour aider le patient à mener une vie meilleure à l’avenir.