Les médecins peuvent mesurer si l’intervalle QT se produit dans le bon laps de temps. Si cela prend plus de temps que d’habitude, cela s’appelle un intervalle QT prolongé. La limite supérieure d’un intervalle QT normal dépend de facteurs tels que l’âge, le sexe, la régularité et la vitesse de la fréquence cardiaque.
Le syndrome du QT long (SQTL) est l’un des syndromes héréditaires les plus courants liés à la mort subite. Elle a été dénommée canalopathie ou maladie des canaux ioniques. On sait que le potentiel d’action cardiaque existe depuis un équilibre parfait entre les courants de dépolarisation et de repolarisation ioniques, qui sont produits grâce au bon fonctionnement des canaux ioniques correspondants. Ainsi, une modification des gènes qui chiffrent ces canaux se traduit par un déséquilibre de ces courants. La repolarisation ventriculaire normale est produite par l’équilibre entre les courants entrants de sodium et de calcium et les courants sortants de potassium (K+). Les derniers sont nombreux mais peuvent être regroupés en deux, ceux en charge de la repolarisation dans la phase initiale du potentiel d’action, que l’on appelle les courants sortants transitoires et ceux qui traitent du reste de la repolarisation que l’on appelle les courants de redressement tardifs. Il existe de nombreuses mutations qui peuvent influencer négativement les canaux ioniques. Les conséquences de ces mutations peuvent être classées en trois groupes : une atteinte de la perméabilité du canal, une variation de l’activation du canal et un dysfonctionnement de l’inactivation du canal.
À propos de l’intervalle QT
Une repolarisation ventriculaire normale est symbolisée par le segment ST et l’onde T dans un électrocardiogramme (ECG). Néanmoins, le paramètre électrocardiographique avec lequel les médecins doivent évaluer la durée de la repolarisation est l’intervalle QT.
Il est essentiel de se rappeler que l’intervalle QT comprend non seulement la repolarisation mais aussi la dépolarisation puisqu’il inclut le complexe QRS. Ce fait est essentiel pour comprendre pourquoi elle peut s’allonger en présence de troubles de la conduction, et pas seulement par des altérations de la repolarisation.
Dans le cas présent, l’électrocardiogramme ( ECG ) qui montre un syndrome du QT long se caractérise par une altération de la repolarisation, qui est anormalement longue. En prenant la prémisse susmentionnée de l’équilibre entre les courants entrants et sortants, un LQTS peut être produit par des altérations des canaux potassiques (K +), qui diminuent systématiquement le courant sortant de K +.
Elle peut également survenir si des altérations des canaux sodiques ou calciques augmentent de manière anormale l’entrée dans la cellule de l’un de ces ions. Dans tous les cas, une telle repolarisation prolongée peut se traduire généralement, favorisée par certains facteurs déclenchants, par un type particulier de tachycardie ventriculaire polymorphe dont la morphologie caractéristique reflète la torsade du tissu.
Le dénominateur commun des syndromes du QT prolongé est l’allongement de cet intervalle. Cependant, certaines caractéristiques particulières du segment ST et de l’onde T permettent de suspecter la présence d’un variant spécifique. Le diagnostic différentiel des trois variantes principales peut être fait par l’électrocardiogramme, bien que leurs résultats ne soient pas exacts car la relation génotype/phénotype n’est pas précise.
Sept variantes de la maladie sont actuellement connues et la thérapie comprend des mesures pharmacologiques et non pharmacologiques.
Le syndrome peut également répondre à des causes secondaires dues à l’utilisation de médicaments cardiologiques et non cardiologiques et cette forme de présentation est plus fréquente que celle d’origine génétique.
Le syndrome du QT long a offert aux médecins une compréhension unique et précieuse des mécanismes fondamentaux de l’activité électrique cardiaque. De nouveaux gènes ont été découverts et l’association entre le défaut génétique et le phénotype clinique a permis de mieux comprendre le rôle des canaux ioniques dans la détermination des intervalles QT et leur régulation. La maladie a également offert l’exemple le plus clair de l’importance d’obtenir des informations génétiques sur les patients, car cela n’est pas seulement important pour le pronostic de la maladie, mais est actuellement clairement important pour une thérapie individualisée. Les recherches futures au niveau clinique et moléculaire augmenteront sans aucun doute le nombre de cibles spécifiques pour le contrôle de l’arythmie, non seulement dans cette maladie rare, mais dans de nombreuses autres arythmies cardiaques congénitales et acquises.
