Méthémoglobinémie (MetHb) : symptômes, causes et traitement

Qu’est-ce que la méthémoglobinémie ?

La méthémoglobinémie (MetHb) est une maladie sanguine très rare, parfois appelée « syndrome du bébé bleu », qui affecte la manière dont les globules rouges fournissent de l’oxygène aux cellules et aux tissus. Les gens peuvent hériter de cette maladie, mais la MetHb survient généralement lorsque les gens consomment certains médicaments ou drogues récréatives ou sont exposés à certains produits chimiques. MetHb peut mettre la vie en danger, en particulier pour les bébés nés avec une forme grave de la maladie ou pour les personnes qui consomment des drogues récréatives. La plupart du temps, les prestataires de soins de santé traitent la méthémoglobinémie avec un médicament qui réduit les niveaux de méthémoglobine et élimine les symptômes.

Comment cela affecte-t-il mon corps ?

La plupart des personnes atteintes de méthémoglobinémie présentent un certain niveau de cyanose, une maladie qui donne à vos ongles, à votre langue, à vos lèvres et à votre peau une teinte distinctive de bleu clair ou de violet. La cyanose survient lorsque vous n’avez pas suffisamment d’oxygène dans votre sang. Normalement, les globules rouges transportent l’oxygène dans tout votre corps. Les globules rouges dépendent de la protéine hémoglobine pour transporter l’oxygène. Dans MetHb, une mutation génétique transforme l’hémoglobine en méthémoglobine. La méthémoglobine ne transporte pas d’oxygène. Sans une oxygénation sanguine adéquate – la quantité d’oxygène dans votre sang – vous développez une cyanose.

Quels sont les symptômes de la méthémoglobinémie ?

Les symptômes varient selon le type de maladie. La plupart des personnes atteintes de MetHb développent cette maladie parce qu’elles utilisent certains analgésiques ou drogues récréatives ou parce qu’elles ont été exposées à certaines substances toxiques. Il s’agit d’une méthémoglobinémie acquise et les symptômes peuvent inclure :

• Peau pâle (pâleur).
• Fatigue.
• Faiblesse.
• Mal de tête.

Parfois, les personnes atteintes de méthémoglobinémie acquise peuvent présenter des symptômes nécessitant des soins médicaux immédiats. Ceux-ci peuvent inclure :

• Nausées et vomissements.
• Somnolence extrême, troubles de l’élocution et réflexes lents: Ce sont des signes de dépression du système nerveux central.
• Perte de conscience ou mouvements saccadés incontrôlables: Ce sont des signes de convulsions.
• Respiration rapide, augmentation du rythme cardiaque et confusion: Ce sont des signes d’acidose métabolique.

Appelez le 911 si vous êtes avec une personne qui présente des signes de convulsions, d’acidose métabolique ou de dépression du système nerveux central.

Quels sont les symptômes de la méthémoglobinémie congénitale ?

La méthémoglobinémie congénitale est très rare, avec seulement quelques cas documentés dans le monde. Sur la base de ce qu’ils ont appris, les prestataires de soins de santé ont établi trois classifications de méthémoglobinémie congénitale : type 1, type 2 et maladie de l’hémoglobine M (HbM).

Les personnes atteintes de la maladie de l’hémoglobine M souffrent souvent de cyanose mais sont par ailleurs en bonne santé. Les personnes atteintes de MetHb de type 1 souffrent de cyanose mais ont rarement d’autres problèmes médicaux. D’un autre côté, les bébés nés avec MetHb de type 2 développent souvent de graves problèmes neurologiques avant l’âge de 9 mois et vivent rarement au-delà de la petite enfance.

Quelles sont les causes de la méthémoglobinémie ?

Les gens héritent de cette maladie ou la développent après avoir consommé certains médicaments, des drogues récréatives ou avoir été exposés à certaines toxines. Moins fréquemment, les gens héritent d’une forme de cette maladie.

Causes de la méthémoglobinémie acquise

Les analgésiques benzocaïne et lidocaïne ainsi que l’antibiotique dapsone peuvent provoquer cette affection. Les gens peuvent également développer une méthémoglobinémie après avoir été exposés aux nitrates utilisés dans certains médicaments, aux nitrites (produits chimiques utilisés dans les conservateurs alimentaires et l’eau de puits) et à certains herbicides utilisés en agriculture.

Les personnes qui consomment des drogues récréatives comme le nitrite d’amyle (poppers), le protoxyde d’azote (gaz hilarant) et les anesthésiques locaux ou les analgésiques utilisés pour « couper » la cocaïne courent un risque accru de problèmes médicaux potentiellement mortels causés par des taux de méthémoglobine très élevés.

Causes de méthémoglobinémie congénitale (héréditaire)

Deux mutations génétiques différentes provoquent la MetHb congénitale. Dans les types 1 et 2, leCYB5Rle gène mute, affectant l’équilibre de l’hémoglobine et de la méthémoglobine dans vos globules rouges. La maladie de l’hémoglobine M survient lorsque plusieurs gènes de l’hémoglobine M subissent une mutation.

La méthémoglobinémie congénitale est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents présentent des mutations génétiques qu’ils transmettent à leurs enfants biologiques. La maladie de l’hémoglobine M est autosomique dominante, ce qui signifie qu’un parent transmet une mutation génétique à ses enfants biologiques.

Comment les prestataires de soins diagnostiquent-ils la méthémoglobinémie ?

Les prestataires de soins de santé diagnostiquent cette maladie en prenant des antécédents médicaux complets et en effectuant des examens physiques. Ils peuvent demander aux personnes présentant des symptômes de MetHb acquise si elles consomment certaines drogues récréatives ou si elles ont été exposées à certaines substances toxiques.

Quels tests les prestataires de soins de santé utilisent-ils pour diagnostiquer cette maladie ?

Les prestataires de soins de santé effectuent généralement les tests suivants :

• Tests sanguins : les personnes atteintes de cette maladie ont souvent du sang artériel de couleur brun foncé. La couleur brun foncé indique que le sang artériel ne transporte pas d’oxygène.
• Évaluation MetHb: Les prestataires de soins de santé mesurent les taux de méthémoglobine dans votre sang.
• Activité enzymatique CYB5R: Une activité enzymatique inférieure à la normale est un signe de méthémoglobinémie congénitale.
• Génotypage: Les prestataires de soins de santé peuvent procéder à un génotypage, en examinant votre ADN à la recherche de signes de différences génétiques afin de confirmer une méthémoglobinémie congénitale suspectée. Le génotypage aide également les prestataires de soins de santé à identifier le type de maladie.
• Électrophorèse de l’hémoglobine : il s’agit d’une technique utilisée par les professionnels de la santé pour examiner l’hémoglobine dans vos globules rouges. Ils peuvent utiliser ce test pour diagnostiquer l’HbM.

Comment les prestataires de soins traitent-ils cette maladie ?

Le traitement varie en fonction du type de méthémoglobinémie dont vous souffrez. Par exemple, un nouveau-né atteint de la forme de type 2 aura besoin d’un traitement très différent de celui d’une personne qui a développé la maladie parce qu’elle a été exposée à des substances toxiques ou a consommé certaines drogues récréatives.

Les personnes atteintes de méthémoglobinémie de type 1 ou de maladie de l’hémoglobine M n’ont peut-être pas besoin de traitement. Si tel est le cas, les prestataires de soins de santé peuvent utiliser les médicaments suivants pour réduire les niveaux de méthémoglobine :

• Bleu de méthylène: Le médicament est un antidote bien connu contre la méthémoglobinémie.
• Vitamines C et B2.

Traitement de la méthémoglobinémie acquise

Selon les circonstances, la méthémoglobinémie acquise peut constituer une urgence médicale nécessitant un traitement immédiat tel qu’une hydratation intraveineuse et de l’oxygène. La plupart des personnes atteintes de MetHb acquise reçoivent du bleu de méthylène.

Quelles sont les complications du traitement ?

Les personnes présentant un déficit en G6PD peuvent développer une hémolyse si elles suivent des traitements répétés au bleu de méthylène. L’hémolyse se produit lorsque vos globules rouges se désagrègent plus tôt que d’habitude ou de manière inappropriée.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre de cette maladie ?

La plupart du temps, le traitement élimine les symptômes. La plupart des personnes atteintes de méthémoglobinémie congénitale de type 1 ou de maladie de l’hémoglobine M présentent peu de symptômes et vivent généralement aussi longtemps que les personnes qui n’en souffrent pas.

Comment puis-je réduire mon risque de développer une méthémoglobinémie ?

Les personnes qui ont hérité d’un type de cette maladie devraient éviter les substances toxiques telles que les pesticides, certains médicaments et la plupart des anesthésiques locaux qui peuvent entraîner une augmentation des taux de méthémoglobine. Si vous souffrez de cette maladie, demandez à un médecin quelles sont les substances et les médicaments que vous devriez éviter.

Les personnes qui consomment des drogues récréatives telles que le nitrite d’amyle ou la cocaïne augmentent leur risque de développer une méthémoglobinémie. Si vous utilisez ces médicaments et que vous avez besoin d’aide pour arrêter de fumer, parlez à un professionnel de la santé des traitements ou programmes potentiels qui pourraient vous aider.

Comment puis-je prendre soin de moi ?

En général, les personnes nées avec une forme congénitale de la maladie doivent veiller à éviter les médicaments et les substances susceptibles de déclencher la maladie. La situation de chacun est un peu différente, c’est donc une bonne idée de demander conseil à votre médecin. Les personnes qui ont acquis du MetHb devraient éviter les substances – drogues récréatives, analgésiques topiques ou produits chimiques toxiques – qui ont causé la maladie.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Si vous avez hérité d’un type de méthémoglobinémie, vous devez contacter votre médecin si vous remarquez des changements dans votre corps tels que de la fatigue ou une faiblesse. Ces symptômes peuvent être le signe que vos globules rouges transportent encore moins d’oxygène dans tout votre corps. Les personnes souffrant de cyanose et de symptômes plus graves, comme des convulsions ou une somnolence extrême, doivent appeler le 911 ou se rendre aux urgences.

Quelles questions dois-je poser aux prestataires de soins ?

La méthémoglobinémie est une maladie sanguine très rare dont certaines personnes héritent (MetHb congénitale), mais que la plupart des gens développent (MetHb acquise). Selon votre situation, vous souhaiterez peut-être poser à votre médecin certaines des questions suivantes :

MetHb acquis

• Pourquoi ai-je cette condition ?
• Le traitement fera-t-il disparaître mes symptômes ?
• Mes symptômes reviendront-ils?
• Que dois-je faire pour éviter un autre incident ?

MetHb congénitale de type 1

• La cyanose est-elle un problème médical grave ?
• Aurai-je toujours besoin d’un traitement contre le MetHb ?
• Vais-je développer d’autres symptômes ?
• Puis-je transmettre cette maladie à mes enfants biologiques ?

MetHb congénitale de type 2

• Comment cette condition affectera-t-elle mon bébé ?
• Existe-t-il des traitements pour soulager les symptômes de mon bébé ?
• Que puis-je faire pour aider mon bébé ?
• Si j’ai plus d’enfants, auront-ils cette condition?