Mastocytose systémique : symptômes, causes et traitement

Qu’est-ce que la mastocytose systémique ?

La mastocytose systémique est un type de mastocytose : un trouble sanguin rare qui survient lorsque votre corps produit des mastocytes anormaux. Les mastocytes sont un type de globules blancs et font partie de votre système immunitaire.

Lorsque les mastocytes détectent des intrus, ils libèrent de l’histamine. L’histamine déclenche une réponse allergique. Normalement, les mastocytes arrêtent de libérer de l’histamine une fois leur travail terminé. Mais dans la mastocytose systémique, un grand nombre de mastocytes anormaux continuent de libérer de l’histamine longtemps après qu’ils le devraient. Cette surcharge chimique provoque une réponse allergique continue qui peut affecter votre peau et vos organes internes.

La mastocytose systémique est rare. Elle touche environ 13 personnes sur 100 000 dans le monde.

Les personnes atteintes de mastocytose systémique présentent un risque plus élevé d’anaphylaxie (une réaction allergique grave et potentiellement mortelle). Dans de rares cas, la mastocytose systémique peut se transformer en cancer.

Les prestataires de soins de santé ne peuvent pas guérir la maladie. Mais le traitement peut soulager vos symptômes.

Types de mastocytose systémique

Il existe six types de mastocytose systémique. Chacun peut vous affecter de différentes manières. En général, plus vous avez de mastocytes anormaux, plus vous risquez d’avoir des complications.

Ces types comprennent :

• Mastocytose systémique indolente. C’est le type le plus courant. Les symptômes se développent généralement sur plusieurs années. Les mastocytes anormaux augmentent. Cela provoque des symptômes qui affectent la peau, le foie, la rate et le tractus gastro-intestinal.
• Mastocytose systémique latente. Dans ce type, les mastocytes anormaux se multiplient dans le foie et la rate. Finalement, les cellules peuvent provoquer une hypertrophie de la rate ou une hypertrophie du foie.
• Mastocytose systémique avec néoplasie hématologique associée. Les personnes atteintes de ce type développent des troubles sanguins tels que des néoplasmes myéloprolifératifs et le syndrome myélodysplasique. Ce type touche environ un cinquième des personnes atteintes de mastocytose systémique.
• Mastocytose systémique agressive. Ce type peut affecter votre moelle osseuse et vos os. Des mastocytes anormaux peuvent se développer dans vos os, les rendant faibles et plus susceptibles de se briser.
• Leucémie à mastocytes. Très rarement, la mastocytose systémique se transforme en leucémie à mastocytes. Il s’agit d’une forme de leucémie myéloïde aiguë (LMA).
• Sarcome à mastocytes. Les tumeurs constituées de mastocytes anormaux attaquent les tissus. Très peu de personnes atteintes de mastocytose systémique développent un sarcome à mastocytes.

Quels sont les symptômes de la mastocytose systémique ?

Les symptômes varient en fonction de l’endroit où se rassemblent les mastocytes anormaux. Par exemple, si vous avez trop de mastocytes dans l’estomac, vous pourriez développer des ulcères et des douleurs abdominales. De la même manière, les mastocytes anormaux qui s’accumulent dans votre moelle osseuse peuvent affecter la production de cellules sanguines.

Les symptômes systémiques de la mastocytose peuvent inclure :

• Anémie
• Douleur osseuse
• Saignement excessif
• Fatigue
• Peau rougie
• Palpitations cardiaques
• Urticaire
• Peau qui démange
• Changements d’humeur ou dépression
• Urticaire pigmentaire (bosses sombres qui démangent sur la peau)

Les personnes atteintes de mastocytose systémique peuvent soudainement développer plusieurs symptômes en même temps. Les prestataires de soins de santé peuvent appeler cela une crise ou une poussée de mastocytose.

Avoir ces symptômes ne signifie pas nécessairement que vous souffrez d’une mastocytose systémique. Mais si vous présentez plusieurs de ces symptômes en même temps et qu’ils ne disparaissent pas, parlez-en à un professionnel de la santé.

Quelles sont les causes de la mastocytose systémique ?

La recherche montre qu’environ 80 % des personnes atteintes de mastocytose systémique ont unTROUSSE variante génétique (changement). TROUSSE les gènes jouent un rôle dans le développement de certains types de cellules, notamment les cellules sanguines et les mastocytes. Le changement génétique se produit après la conception et n’est pas héréditaire.

Facteurs de risque

De nombreux facteurs peuvent déclencher une mastocytose systémique. Toutes les personnes atteintes de la maladie ne réagissent pas aux mêmes déclencheurs, mais les plus courants incluent :

• Alcool
• Aliments épicés
• Certains médicaments, notamment les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), les relaxants musculaires et l’anesthésie
• Exercice et activité physique
• Piqûres d’insectes (notamment de fourmis) et piqûres de guêpes et d’abeilles
• Stress physique ou émotionnel
• Frottement ou friction sur votre peau
• Changements brusques de température, comme sauter dans l’eau froide

Demandez à votre médecin quels déclencheurs vous devriez éviter.

Comment diagnostique-t-on la mastocytose systémique ?

Un médecin commencera par un examen physique. Ils vous poseront des questions sur vos symptômes et vos antécédents médicaux.

Ils peuvent également effectuer un ou plusieurs des tests suivants pour diagnostiquer ou exclure une mastocytose systémique :

• Des analyses de sang pour vérifier la quantité de tryptase dans votre sang (une enzyme que les mastocytes libèrent lorsqu’ils réagissent à des intrus)
• Des scintigraphies osseuses pour rechercher des signes de lésions osseuses
• Biopsie de la moelle osseuse pour rechercher un nombre inhabituel de mastocytes dans votre moelle osseuse
• Des tests génétiques pour rechercher unTROUSSE variante du gène

Comment traite-t-on la mastocytose systémique ?

Les prestataires de soins de santé traitent la mastocytose systémique en gérant les symptômes et les complications. Par exemple, si vous avez un excès d’acide gastrique, ils peuvent vous prescrire des anti-H2 (antiacides). Si la maladie provoque une anémie, ils traiteront l’anémie.

Les traitements systémiques de la mastocytose peuvent inclure :

• Antihistaminiques pour soulager les démangeaisons, les rougeurs et autres réactions cutanées
• Corticostéroïdes pour réduire l’inflammation
• Bisphosphonates pour lutter contre la faiblesse osseuse
• Thérapie ciblée, qui se concentre sur la protéine présente dans les mastocytes anormaux
• Chimiothérapie, si la mastocytose systémique devient cancéreuse
• Splénectomie pour enlever une rate hypertrophiée
• Greffe de moelle osseuse pour traiter la mastocytose systémique agressive ou avancée

Si vous souffrez de mastocytose systémique, vous devez toujours avoir sur vous un EpiPen^®. L’épinéphrine traite le choc anaphylactique, une réaction allergique grave et potentiellement mortelle.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre d’une mastocytose systémique ?

Il n’existe aucun remède contre la mastocytose systémique. Mais les prestataires de soins de santé disposent de stratégies de traitement pour gérer les symptômes et les complications.

Une greffe de moelle osseuse peut éliminer définitivement la mastocytose systémique. Mais les prestataires de soins réservent ce traitement aux personnes présentant les formes les plus agressives de la maladie.

Quelles sont les perspectives de la mastocytose systémique ?

Cela dépend du type de condition. Les personnes atteintes de mastocytose systémique indolente peuvent généralement gérer leur état grâce à un traitement. Ils ont une espérance de vie typique. Ceux qui ont des types plus agressifs peuvent avoir une durée de vie plus courte.

Peut-on prévenir la mastocytose systémique ?

La mastocytose systémique survient lorsque vous présentez le changement génétique qui la provoque. Cela signifie que vous ne pouvez pas l’empêcher. Mais vous pouvez réduire votre risque d’attaques ou de poussées de fumée en évitant les déclencheurs.

Comment puis-je prendre soin de moi ?

Savoir comment éviter les déclencheurs est un élément important de la vie avec une mastocytose systémique. Si vous souffrez de cette condition, vous devez :

• Ayez toujours sur vous un EpiPen pour traiter des réactions allergiques graves et potentiellement mortelles.
• Connaissez vos déclencheurs et faites de votre mieux pour les éviter.
• Gérez le stress en pratiquant la méditation ou d’autres formes de pleine conscience.
• Portez un bracelet d’alerte médicale indiquant les médicaments que vous ne pouvez pas prendre.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Vous verrez votre médecin pour des contrôles réguliers. Assurez-vous de leur dire chaque fois que vous remarquez des symptômes nouveaux ou qui s’aggravent.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

La mastocytose systémique est rare. Voici quelques questions que vous voudrez peut-être poser à votre professionnel de la santé :

• De quel type de mastocytose systémique ai-je ?
• Quels sont les symptômes supplémentaires qui peuvent indiquer que mon état s’aggrave ?
• Quels sont les traitements pour le type de maladie dont je souffre ?
• Les traitements feront-ils disparaître mes symptômes ?
• Y a-t-il des essais cliniques que je devrais envisager ?