Maladies pulmonaires rares : types, causes et traitement

Quelles sont les maladies pulmonaires rares ?

Les maladies pulmonaires rares sont des affections graves et chroniques (continues) qui affectent vos poumons. Vos poumons font partie de votre système respiratoire. Ils effectuent des échanges gazeux, déplaçant l’oxygène dans votre circulation sanguine et éliminant le dioxyde de carbone de votre circulation sanguine.

Les experts médicaux ont identifié des centaines de maladies pulmonaires rares, également appelées maladies respiratoires ou pulmonaires rares. Une maladie rare est une maladie qui touche moins de 200 000 personnes aux États-Unis ou jusqu’à 350 000 personnes en Europe.

Les affections pulmonaires rares s’aggravent généralement avec le temps. Certains peuvent mettre la vie en danger. La plupart de ces maladies sont incurables. Bien que les chercheurs continuent d’étudier de nouveaux traitements, la chirurgie de transplantation pulmonaire constitue souvent la meilleure option thérapeutique pour un patient. Une greffe de poumon remplace un ou plusieurs poumons malades par des poumons sains provenant d’un donneur décédé.

Quelles sont les maladies pulmonaires rares ?

Un large éventail de troubles peuvent affecter vos poumons. Les maladies pulmonaires rares comprennent :

Déficit en alpha-1 antitrypsine

Le déficit en alpha-1 antitrypsine (AATD) entraîne de faibles taux sanguins d’AAT, une protéine fabriquée par votre foie. Cette maladie peut augmenter vos risques de développer des maladies pulmonaires et hépatiques telles que la maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC) – autrefois appelée emphysème (sacs aériens endommagés dans vos poumons) – et la cirrhose (cicatrisation du foie). Les prestataires traitent l’AATD avec :

• Thérapie d’augmentation (augmentation de vos niveaux d’AAT avec des perfusions d’AAT).
• Chirurgie de transplantation pulmonaire.
• Médicaments.
• Oxygénothérapie.
• Rééducation pulmonaire.

Fibrose kystique

La fibrose kystique (FK) provoque une accumulation de mucus épais et collant dans les poumons, le pancréas et d’autres organes. La mucoviscidose est une maladie génétique. Bien qu’il n’existe aucun remède contre la FK, la thérapie de dégagement des voies respiratoires – thérapie physique manuelle ou appareil aidant à éliminer le mucus – peut aider à gérer les symptômes. Les prestataires traitent également la mucoviscidose avec :

• Antibiotiques – inhalés ou intraveineux (directement dans la veine).
• Médicaments anti-inflammatoires.
• Enzymes inhalées.
• Transplantation pulmonaire.
• Médicaments.

Hypertension artérielle pulmonaire

L’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) est un type d’hypertension pulmonaire incurable. L’HTAP survient lorsque les artères de vos poumons s’épaississent et se rétrécissent. Cela restreint le flux sanguin et augmente la pression artérielle dans vos poumons. L’HTAP peut être causée par :

• Anomalies cardiaques congénitales.
• Troubles du tissu conjonctif.
• Génétique.
• Infections.
• Cirrhose du foie.
• Médicaments.

Maladies pulmonaires interstitielles

Les maladies pulmonaires interstitielles comprennent plus de 200 troubles pulmonaires. Ces conditions impliquent toutes une cicatrisation progressive (aggravation) de l’interstitium (in-ter-STI-she-um). L’interstitium est l’endroit où les alvéoles des poumons rencontrent les vaisseaux sanguins pour échanger de l’oxygène et du dioxyde de carbone.

Les maladies pulmonaires interstitielles comprennent :

Maladie du béryllium :La maladie chronique au béryllium (CBD) entraîne une inflammation des poumons. Cela conduit au développement d’amas de cellules inflammatoires (granulomes) qui cicatrisent vos poumons. Le CBD résulte de l’inhalation de poudre ou de vapeurs de béryllium. Le béryllium est un métal utilisé dans la fabrication de voitures, d’ordinateurs, de clubs de golf et d’autres équipements. Les corticostéroïdes peuvent vous aider à gérer les symptômes.

Pneumopathie d’hypersensibilité :La pneumopathie d’hypersensibilité (HP) provoque une inflammation des poumons pouvant entraîner des cicatrices permanentes. La HP résulte de l’inhalation d’allergènes environnementaux, notamment :

• Bactéries.
• Produits chimiques.
• Moule.

Les prestataires traitent HP avec :

• Bronchodilatateurs.
• Corticostéroïdes.
• Médicaments immunosuppresseurs.
• Oxygénothérapie.

Fibrose pulmonaire idiopathique :La fibrose pulmonaire idiopathique provoque un épaississement, une raideur et des cicatrices du tissu pulmonaire. « Idiopathique » signifie que la cause est inconnue, bien que les chercheurs aient découvert que les gènes peuvent représenter 35 à 40 % du risque . Bien qu’il n’existe aucun remède, les médicaments peuvent aider à soulager les symptômes. Certains médicaments peuvent même ralentir la progression de la maladie et retarder le besoin d’oxygène et de transplantation pulmonaire.

Lymphangioléiomyomatose :Avec la lymphangioléiomyomatose (LAM), les cellules musculaires lisses bloquent vos voies respiratoires et des kystes se forment sur vos poumons. Cela provoque des problèmes de respiration. Les mutations (changements) génétiques conduisent à la MAMA. L’un de ces changements génétiques est héréditaire (transmis de génération en génération) et l’autre a des causes inconnues. Les prestataires traitent la MAMA avec :

• Greffe de poumon.
• Médicaments (sirolimus, un médicament immunosuppresseur).
• Oxygénothérapie.
• Thérapie pulmonaire.

Pneumonie interstitielle non spécifique :La pneumonie interstitielle non spécifique (NSIP) provoque une inflammation des parois des sacs aériens (alvéoles) de vos poumons. La cause du NSIP est inconnue. Mais les chercheurs soupçonnent que le NSIP est dû à :

• Maladies auto-immunes.
• Médicaments de chimiothérapie.
• Les gènes.
• Inhaler des produits chimiques ou de la poussière.
• Radiothérapie.

Les prestataires traitent le NSIP avec :

• Corticostéroïdes.
• Médicaments immunosuppresseurs.

Protéinose alvéolaire pulmonaire :La protéinose alvéolaire pulmonaire (PAP) entraîne une accumulation de protéines, de graisses et d’autres substances dans vos alvéoles. Les chercheurs soupçonnent qu’un problème du système immunitaire est à l’origine de la PAP. Les prestataires traitent généralement la PAP par un lavage des poumons entiers (lavage). Ils lavent un poumon à la fois avec une solution saline et nourrissent l’autre poumon avec de l’oxygène.

Sarcoïdose :La sarcoïdose provoque la formation de nodules (granulomes) dans vos poumons. La cause de la sarcoïdose est inconnue, bien que les chercheurs soupçonnent des gènes et des facteurs environnementaux. Le traitement comprend :

• Médicaments de chimiothérapie.
• Corticostéroïdes.
• Injections de corticotropines.
• Médicaments contre le paludisme.
• Inhibiteurs du TNF (utilisés pour traiter la polyarthrite rhumatoïde).

Quelle est la fréquence des maladies pulmonaires rares ?

Les maladies pulmonaires rares individuelles ne touchent qu’un nombre limité de personnes. Mais leur impact total est important. Au total, les maladies pulmonaires rares touchent environ 1,2 à 2,5 millions de personnes en Amérique du Nord.

Qui peut contracter des maladies respiratoires rares ?

Les maladies respiratoires peuvent toucher des personnes de tous âges et de toutes origines ethniques. Lorsqu’une maladie respiratoire rare (comme la mucoviscidose) a une cause génétique, elle peut apparaître d’abord chez un bébé.

Certaines maladies pulmonaires rares, comme la MAMA, sont plus fréquentes chez les femmes. D’autres, comme la PAP, sont plus répandues chez les hommes.

Pourquoi les maladies pulmonaires rares sont-elles souvent appelées maladies pulmonaires orphelines ?

Les chercheurs qualifient souvent les maladies pulmonaires rares de « maladies pulmonaires orphelines ». Les personnes atteintes de ces maladies peuvent se sentir « orphelines » dans le monde médical. Ils peuvent avoir du mal à trouver des prestataires de soins de santé capables de diagnostiquer et de traiter leur maladie.

Les maladies orphelines font peu l’objet de recherches. Certains d’entre eux n’ont pas de norme de traitement spécifique.

Certaines maladies pulmonaires rares, telles que l’HTAP, ne sont plus considérées comme des maladies orphelines après que les chercheurs et les prestataires leur ont accordé davantage d’attention.

Quelles sont les causes des maladies pulmonaires rares ?

De nombreuses maladies pulmonaires rares sont des troubles génétiques. Les bébés naissent avec des changements pathogènes codés dans leurs gènes. Mais certaines maladies peuvent ne se développer que plus tard dans la vie.

Les causes des maladies pulmonaires rares comprennent également :

• Expositions environnementales,y compris l’inhalation d’amiante, de fientes d’oiseaux, de poussière de charbon, de moisissures, de fumée de tabac ou d’autres produits chimiques.
• Infectionsde causes bactériennes, virales ou fongiques.
• Médicaments,comme les antibiotiques, les anti-inflammatoires, les médicaments de chimiothérapie ou les médicaments pour le cœur.
• Autres troubles de santé,y compris les maladies auto-immunes (lorsque votre système immunitaire nuit à votre corps) telles que la dermatomyosite et la polymyosite, le lupus, la polyarthrite rhumatoïde ou la sclérodermie.
• Causes inconnues,ou une maladie idiopathique.

Quels sont les symptômes d’une maladie pulmonaire rare ?

Les symptômes des maladies pulmonaires rares varient d’une personne à l’autre, en fonction de la maladie. De nombreuses maladies pulmonaires rares comprennent ces symptômes courants :

• Douleur thoracique chronique.
• Toux chronique ou continue, crépitements ou respiration sifflante pendant la respiration.
• Production chronique de mucus.
• Difficulté à respirer.
• Fatigue.
• Infections pulmonaires récurrentes, comme la bronchite ou la pneumonie.
• Essoufflement (dyspnée), surtout pendant l’exercice.
• Perte de poids.

Quelles parties des poumons ces maladies rares affectent-elles ?

La plupart des maladies pulmonaires rares provoquent des dommages à une ou plusieurs de ces parties de vos poumons :

• Sacs aériens (alvéoles),où vos poumons et votre sang échangent des gaz.
• Voies respiratoires (bronches),qui transportent l’air dans et hors de vos poumons.
• Mouchoirsqui entourent les alvéoles et les bronches.

Quelles sont les complications ?

Les maladies pulmonaires rares ont tendance à s’aggraver avec le temps. Ils peuvent causer des dommages à long terme à vos poumons et à d’autres organes, comme votre cœur.

Comment les prestataires de soins diagnostiquent-ils les maladies pulmonaires rares ?

Pour vous aider à diagnostiquer votre maladie, votre médecin vous posera des questions sur les symptômes et les antécédents familiaux. Les prestataires de soins de santé peuvent recueillir d’autres informations médicales, notamment votre exposition à des risques environnementaux et vos médicaments actuels et passés. Vous pouvez avoir :

• Prises de sang :Les échantillons de sang aident votre prestataire à exclure d’autres maladies.
• Bronchoscopie :Votre médecin insère une fine sonde dans vos voies respiratoires. Une bronchoscopie comprend parfois un lavage broncho-alvéolaire. Votre prestataire utilise une solution saline pour laver vos voies respiratoires et prélever un échantillon de liquide. Ils peuvent également obtenir des biopsies tissulaires au cours de cette procédure, à l’aide d’une aiguille ou d’une pince.
• Tests génétiques :Votre prestataire prélève des échantillons de sang pour rechercher des gènes anormaux.
• Tests d’imagerie :Votre médecin peut voir des cicatrices pulmonaires ou exclure d’autres conditions grâce à une radiographie pulmonaire ou à une tomodensitométrie (tomodensitométrie).
• Biopsie pulmonaire :Votre prestataire prélève un petit échantillon de tissu pulmonaire pour l’étudier au microscope. Ils peuvent utiliser une biopsie à l’aiguille (une aiguille guidée par une radiographie), une biopsie bronchoscopique ou une biopsie chirurgicale. Le type de biopsie dépendra de l’affection suspectée par le prestataire et du type d’analyse dont il aurait besoin pour la diagnostiquer correctement.
• Etude de désaturation en oxygène :Ce test mesure les niveaux d’oxygène dans votre sang.
• Tests de la fonction pulmonaire :Les tests de la fonction pulmonaire montrent dans quelle mesure vos poumons inspirent et expirent de l’air.

Les prestataires diagnostiquent généralement certaines maladies pulmonaires rares, telles que la fibrose kystique (FK), pendant l’enfance. Chaque État américain exige un dépistage néonatal de la mucoviscidose à la naissance et plusieurs semaines plus tard.

De nombreux prestataires peuvent ne pas reconnaître les maladies pulmonaires rares. Les symptômes peuvent imiter d’autres conditions. Si vos symptômes persistent, consultez un spécialiste des maladies respiratoires ou un pneumologue (pneumologue). Ces spécialistes possèdent une expertise dans le diagnostic et le traitement des maladies pulmonaires.

Comment les prestataires de soins traitent-ils les maladies pulmonaires rares ?

Les prestataires traitent souvent les maladies pulmonaires rares avec des médicaments utilisés pour traiter d’autres affections. Les traitements aident généralement à ralentir la progression de la maladie plutôt qu’à la guérir. Selon la maladie pulmonaire, les traitements peuvent inclure :

• Thérapie de dégagement des voies respiratoirespour traiter la mucoviscidose en éliminant le mucus de vos voies respiratoires.
• Bronchodilatateurs,des inhalateurs qui éliminent le mucus de vos poumons pour faciliter la respiration.
• Médicaments,comme les corticostéroïdes, les médicaments immunosuppresseurs, les antibiotiques et les enzymes. Ces médicaments peuvent vous aider à respirer plus facilement.
• Oxygénothérapie,fournir un supplément d’oxygène à travers un masque ou un tube dans vos narines pour faciliter la respiration et améliorer votre sommeil.
• Lavage du poumon entier,où un prestataire insère un tube contenant une solution saline dans vos poumons pour les nettoyer. Le lavage pulmonaire entier traite la protéinose alvéolaire pulmonaire (PAP).

Les personnes atteintes d’une maladie pulmonaire grave peuvent avoir besoin d’une transplantation pulmonaire. Une greffe est une option si les autres traitements ne suffisent pas. Cette chirurgie peut prolonger votre vie.

Comment puis-je gérer les symptômes de ma maladie pulmonaire ?

Les chercheurs développent de nouveaux traitements pour les maladies pulmonaires rares. En attendant, les prestataires de soins de santé se concentrent sur le traitement des symptômes de la maladie. Votre équipe de prestataires peut recommander :

• Un plan nutritionnel ciblé peut vous aider à maintenir votre poids et votre santé globale.
• Rééducation pulmonaire, comprenant des exercices et des changements de comportement qui peuvent améliorer votre vie quotidienne.

Quel est le pronostic (perspectives) pour les personnes atteintes de maladies pulmonaires rares ?

Le pronostic des personnes atteintes de maladies pulmonaires rares varie en fonction de la maladie spécifique et de sa gravité. De nombreuses maladies pulmonaires rares s’aggravent avec le temps.

Une transplantation pulmonaire peut arrêter la maladie. Tout le monde n’est pas admissible à une transplantation pulmonaire ou à une correspondance avec un donneur. Malheureusement, il y a plus de personnes dans le besoin que de donateurs.

Les chercheurs mènent de nombreux essais cliniques sur les maladies pulmonaires rares aux États-Unis et en Europe. Ils continuent de réaliser des progrès qui pourraient conduire à de nouvelles thérapies prometteuses pour ces pathologies.

Obtenir le traitement et le soutien appropriés pour votre maladie peut conduire à une vie plus longue et en meilleure santé. Le traitement peut également vous aider à gérer vos symptômes et à améliorer votre qualité de vie.

Puis-je prévenir les maladies pulmonaires rares ?

Il n’est pas possible de prévenir les maladies pulmonaires rares héréditaires. Mais vous pouvez réduire votre risque de développer certaines maladies pulmonaires en :

• Arrêter de fumer.
• Porter un respirateur(un masque qui filtre les particules de l’air) autour des substances nocives, comme l’amiante ou les produits chimiques.

Si un membre de votre famille souffre de maladies pulmonaires rares pouvant être héréditaires, parlez à votre prestataire de services de conseil génétique. Le conseiller peut vous aider à connaître vos risques et les risques de transmettre la maladie à vos enfants.

Quand dois-je consulter mon médecin au sujet d’une maladie pulmonaire rare ?

Consultez immédiatement votre médecin si vous présentez des signes de maladie pulmonaire. Contactez toujours votre fournisseur si vous développez des symptômes nouveaux ou inquiétants.

Si votre famille souffre d’une maladie pulmonaire rare, vous pouvez choisir de parler à votre médecin du conseil génétique avant d’avoir des enfants. Un conseiller en génétique peut évaluer votre risque et celui de transmettre un gène d’une maladie pulmonaire héréditaire.