Aperçu
Qu’est-ce que la maladie de Lafora ?
La maladie de Lafora est un type d’épilepsie qui provoque des convulsions fréquentes et une perte des fonctions cognitives. Vous remarquerez peut-être des symptômes chez votre enfant, tels que des mouvements saccadés fréquents, des difficultés à l’école, des changements de comportement et/ou des difficultés d’élocution. Ces symptômes commencent à la fin de l’enfance ou à l’adolescence et s’aggravent avec le temps.
Même avec un traitement, la maladie de Lafora entraîne des complications potentiellement mortelles qui surviennent dans les 10 ans suivant le diagnostic. Mais grâce à la recherche et aux progrès des options de traitement, de nombreuses personnes survivent bien au-delà de leur espérance de vie prévue.
Vous entendrez peut-être le médecin de votre enfant qualifier la maladie de Lafora d’épilepsie myoclonique progressive de Lafora.
La maladie de Lafora est-elle rare ?
Oui, la maladie de Lafora est rare. Dans le monde entier, des études estiment qu’elle touche 4 personnes sur 1 million par an. Ce chiffre peut être sous-estimé en raison de cas non signalés ou non diagnostiqués.
Symptômes et causes
Quels sont les symptômes de la maladie de Lafora ?
Les symptômes de la maladie de Lafora comprennent :
- Saisies.
- Difficultés croissantes à apprendre, à réfléchir et à traiter l’information (déclin cognitif).
- Difficulté à parler.
- Défis d’équilibre et de coordination.
- Raideurs musculaires (spasticité).
- Changements de comportement.
- Changements d’humeur (dépression, apathie).
- Perte de mémoire et démence.
Types de crises de la maladie de Lafora
Votre enfant peut souffrir de différents types de crises liées à la maladie de Lafora, notamment :
- Crises myocloniques : secousses musculaires rapides, soudaines et involontaires. Il s’agit du type de crise le plus courant associé à la maladie de Lafora.
- Convulsions occipitales: Perte soudaine de la vision et hallucinations.
- Crises tonico-cloniques : raideurs musculaires et mouvements saccadés ou saccadés.
- Crises d’absence : Moments où vous regardez dans le vide.
- Crises partielles complexes: Regard fixe avec des mouvements saccadés ou répétitifs.
- Crises atoniques : faiblesse musculaire soudaine.
Les crises s’aggravent et deviennent plus fréquentes à mesure que la maladie progresse. Les prestataires de soins de santé peuvent peut-être les traiter dès le début, mais ils deviennent plus difficiles à gérer avec le temps.
Symptômes progressifs de la maladie de Lafora
Les symptômes de la maladie de Lafora s’aggravent. Cela peut se produire sur plusieurs mois, voire plusieurs années. Ils peuvent commencer comme une légère interruption avant de limiter la capacité de votre enfant à interagir avec le monde qui l’entoure.
Dans environ six ans, environ la moitié de toutes les personnes diagnostiquées avec la maladie de Lafora perdront la capacité de contrôler leurs mouvements. Votre enfant pourrait ne pas être capable de marcher, de parler ou de s’asseoir tout seul. À un moment donné, votre enfant aura besoin de soins 24 heures sur 24 pour assurer son confort.
Quand les symptômes de la maladie de Lafora commencent-ils ?
Les symptômes de la maladie de Lafora commencent généralement entre 8 et 19 ans. L’apparition moyenne se situe entre 14 et 16 ans. Cela peut affecter les enfants dès l’âge de 5 ans.
Quelles sont les causes de la maladie de Lafora ?
Un changement (mutation) dans leEPM2AouEPM2B(NHLRC1) provoque la maladie de Lafora. Dans la maladie de Lafora, vous héritez d’une copie de ce changement génétique des deux parents biologiques au moment de la conception (autosomique récessif).
LeEPM2AouEPM2Bles gènes traitent le glycogène (énergie stockée) dans votre corps. Un changement dans ces gènes affecte les instructions que vos gènes reçoivent pour faire leur travail et traiter le glycogène. S’il n’est pas traité comme prévu, le glycogène forme un amas (appelé corps de Lafora). Les corps Lafora s’accumulent dans les cellules de votre système nerveux, de vos muscles, de vos organes et de vos tissus. Il interfère avec le fonctionnement de votre système nerveux et d’autres parties du corps affectées, ce qui entraîne des symptômes de la maladie de Lafora.
Quels sont les facteurs de risque de la maladie de Lafora ?
La maladie de Lafora peut toucher n’importe qui. Elle est plus fréquente chez les personnes d’origine méditerranéenne (Espagne, France, Italie), nord-africaine, indienne et pakistanaise.
Quelles sont les complications de la maladie de Lafora ?
La maladie de Lafora peut provoquer des crises continues et prolongées appelées état de mal épileptique. Les crises peuvent survenir consécutivement ou durer plus de 15 minutes. Il s’agit d’une urgence médicale mettant la vie en danger.
À mesure que la maladie de Lafora progresse, les corps de Lafora s’accumulent et empêchent certaines parties du corps de votre enfant de fonctionner comme prévu, voire pas du tout. Cela conduit à une mort prématurée.
Diagnostic et tests
Comment diagnostique-t-on la maladie de Lafora ?
Les convulsions incitent généralement les parents ou les soignants à consulter un médecin pour obtenir un diagnostic. Un prestataire en apprendra davantage sur les symptômes et les antécédents médicaux de votre enfant lors d’un examen physique et d’un examen neurologique.
Les tests aident votre fournisseur à déterminer la cause sous-jacente. Les tests pourraient inclure :
- Un électroencéphalogramme (EEG).
- Un test d’imagerie par résonance magnétique (IRM).
- Une biopsie cutanée (pour retrouver les corps de Lafora).
- Un test génétique.
Même si vous devrez peut-être planifier plusieurs visites pour consulter l’équipe soignante de votre enfant afin d’obtenir un diagnostic précis, sachez que chaque test exclut les affections présentant des symptômes similaires et aide le prestataire de votre enfant à proposer des options de traitement spécifiques aux besoins de votre enfant.
Gestion et traitement
Comment traite-t-on la maladie de Lafora ?
Le traitement de la maladie de Lafora se concentre sur la gestion des symptômes et pourrait inclure :
- Médicaments antiépileptiques pour les convulsions.
- Acide valproïque, pérampanel ou benzodiazépines pour les crises myocloniques.
- Physiothérapie ou ergothérapie pour conserver la force musculaire.
À mesure que les symptômes progressent, leur gestion devient plus difficile. Les prestataires de votre enfant feront tout ce qu’ils peuvent pour assurer le confort de votre enfant.
Perspectives / Pronostic
Quelles sont les perspectives concernant la maladie de Lafora ?
La maladie de Lafora a de mauvaises perspectives et entraîne une mort précoce. Il n’existe pas de remède disponible.
Une fois que votre enfant a reçu un diagnostic de maladie de Lafora, un conseiller en génétique peut vous aider à en savoir plus sur la maladie et sur ses effets sur votre enfant. Ils vous donneront également des conseils sur la façon de prendre soin de votre enfant et vous proposeront des ressources adaptées aux besoins de votre famille.
De nombreuses familles trouvent bénéfiques les conseils en matière de santé mentale. La maladie de Lafora peut s’aggraver rapidement. Il peut être difficile de voir votre enfant ressentir des symptômes et perdre des compétences qu’il maîtrisait auparavant au cours de la maladie. Cela peut avoir un impact significatif sur votre bien-être émotionnel. Il est important de prendre soin de vous tout en prenant soin de votre famille pendant cette période difficile.
Quelle est l’espérance de vie avec la maladie de Lafora?
La plupart des enfants diagnostiqués avec la maladie de Lafora survivent jusqu’à 10 ans après l’apparition des symptômes. Beaucoup vivent jusqu’au début de l’âge adulte.
Prévention
La maladie de Lafora peut-elle être évitée ?
Il n’existe aucun moyen connu de prévenir la maladie de Lafora. Vous pouvez en savoir plus sur votre risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie héréditaire en discutant avec un professionnel de la santé des tests génétiques si vous envisagez d’agrandir votre famille.
Vivre avec
Quand mon enfant doit-il consulter un professionnel de la santé ?
Contactez immédiatement les services d’urgence si votre enfant a une crise pour la première fois.
Informez son médecin si votre enfant :
- Expérimente des changements de comportement ou d’humeur.
- A des problèmes d’équilibre et de coordination.
- A du mal à parler.
- Est souvent confus ou a du mal à apprendre à l’école.
Quelles questions dois-je poser au prestataire de soins de mon enfant ?
- Comment puis-je aider mon enfant ?
- Quel type de traitement recommandez-vous ?
- À quels symptômes dois-je faire attention ?
- Quelle est l’espérance de vie de mon enfant ?
- Existe-t-il des essais cliniques disponibles ?
Un message de Gesundmd
Il peut être effrayant de voir votre enfant subir une crise pour la première fois et à chaque fois par la suite. Vous pourriez vous sentir impuissant ou avoir l’impression de regarder un compte à rebours jusqu’au moment où les symptômes de la maladie de Lafora prendront le dessus. Même si la maladie de Lafora est dévastatrice, vous n’êtes pas obligé de la traverser seul. L’équipe soignante de votre enfant sera là pour vous offrir du soutien. Ils veulent s’assurer que votre enfant a tout ce dont il a besoin pour rester à l’aise.
L’équipe soignante de votre enfant peut également vous soutenir, vous et votre famille, pendant cette période difficile. Il vous sera peut-être utile de parler à un professionnel de la santé mentale ou de rejoindre un groupe de soutien. Souvent, de nombreux enfants survivent à leur espérance de vie grâce aux traitements nouveaux et améliorés qui deviennent disponibles, alors ne perdez pas espoir.
