La Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé Hemgenix (etranacogene dezaparvovec), la première thérapie génique pour l’hémophilie B. Un traitement unique coûte 3,5 millions de dollars par dose et est le médicament le plus cher jamais approuvé aux États-Unis.
L’hémophilie B est un trouble génétique de la coagulation résultant de niveaux manquants ou insuffisants de facteur de coagulation sanguine IX, une protéine nécessaire à la production de caillots sanguins pour arrêter le saignement. Environ 1 personne sur 40 000 est diagnostiquée avec la maladie, dont la plupart sont des hommes.
Hemgenix est un produit de thérapie génique à usage unique administré en une dose unique par perfusion IV.
Tumas Beinortas, chercheur universitaire en clinique à l’Université de Cambridge, affirme qu’historiquement, tous les traitements de l’hémophilie B comprenaient le remplacement externe du facteur IX synthétisé de manière externe. Ces traitements nécessitent des perfusions régulières, salvatrices mais peu pratiques et coûteuses.
« La thérapie génique permet une plus grande liberté personnelle pour les patients nécessitant ces perfusions. La thérapie génique assure également potentiellement une production continue de facteur IX et à des niveaux plus constants », a-t-il déclaré à Healthnews .
Lorsque le facteur IX est perfusé en externe, il atteint son maximum et diminue progressivement. Vers cette période, le patient est le plus susceptible de saigner, explique Beinortas. Pendant ce temps, la thérapie génique remplace efficacement le gène défectueux permettant au foie de synthétiser le facteur IX en continu.
Beinortas dit que dans de rares cas, les patients atteints d’hémophilie B développent des anticorps contre les traitements qui incluent la perfusion externe de facteur IX et que ces cas sont particulièrement difficiles à gérer. Cependant, lorsque le facteur de coagulation est synthétisé dans le corps, comme dans le cas de la thérapie génique, la probabilité de la réponse auto-immune est réduite.
Le médicament le plus cher
L’innocuité et l’efficacité d’ Hemgenix ont été testées dans deux études portant sur 57 hommes adultes âgés de 18 à 75 ans atteints d’hémophilie B grave ou modérément grave.
Au cours des six premiers mois de l’essai, les participants ont continué leurs perfusions prophylactiques régulières de facteur IX et ont fait calculer les taux moyens de saignements, explique Beinortas.
« Au bout de six mois, ils ont reçu la perfusion de vecteur adénoviral qui code pour le facteur IX. Après la perfusion, les taux de saignement ont été évalués pendant au moins 18 mois, puis comparés aux taux de pré-perfusion. L’étude a révélé une diminution significative de la fréquence des saignements, ce qui peut être très débilitant pour ces patients », a-t-il ajouté.
Dans l’étude, les effets secondaires les plus courants étaient des élévations des enzymes hépatiques, des maux de tête, de légères réactions liées à la perfusion et des symptômes pseudo-grippaux.
Le fabricant CSL Behring a fixé le prix à 3,5 millions de dollars par dose, faisant d’Hemgenix le médicament le plus cher aux États-Unis, car il dépasse Zynteglo, la première thérapie génique cellulaire pour les patients atteints de bêta-thalassémie . Le traitement qui coûte 2,8 millions de dollars par dose a été approuvé en août 2022.
Cependant, l’Institute for Clinical and Economic Review, dans son analyse coût-efficacité indépendante , a suggéré un prix pour Hemgenix entre 2,93 millions de dollars et 2,96 millions de dollars.
Beinortas dit que même si la thérapie génique est vendue comme un remède à vie contre l’hémophilie B, le suivi de ces patients n’a pas été assez long.
«Nous ne savons pas encore s’il s’agit d’une guérison à vie ou si elle durera pendant les 5 à 10 prochaines années, puis le patient aura besoin d’une nouvelle perfusion de thérapie génique ou de revenir à la prophylaxie. Cependant, à moyen terme, cela semble définitivement très prometteur », a-t-il déclaré.