Insomnie familiale fatale : symptômes, causes et perspectives

Qu’est-ce que l’insomnie familiale mortelle ?

L’insomnie familiale fatale (FFI) est une maladie génétique rare qui affecte le cerveau et le système nerveux central. Cela entraîne des difficultés à dormir (insomnie), des pertes de mémoire (démence) et des contractions musculaires. Le FFI est dégénératif, ce qui signifie que les symptômes s’aggravent avec le temps. Les symptômes de la maladie mettent la vie en danger et il n’existe aucun remède. Des études sont en cours pour trouver des options de traitement permettant de réduire la progression des symptômes et de prolonger la vie des personnes diagnostiquées avec cette maladie.

Qui est touché par l’insomnie familiale mortelle ?

L’insomnie familiale fatale (FFI) touche les personnes qui héritent du gène de l’un de leurs parents biologiques. Il existe généralement des antécédents de maladie affectant la famille, puisqu’une seule copie du gène muté suffit à provoquer des symptômes (autosomique dominante).

Dans des cas extrêmement rares, la FFI peut survenir chez des personnes qui n’ont pas d’antécédents familiaux de cette maladie. Dans ces cas, la maladie survient avec une nouvelle mutation génétique (de novo).

Quelle est la fréquence de l’insomnie familiale mortelle ?

L’insomnie familiale mortelle (FFI) est très rare et touche environ 1 à 2 personnes sur 1 million. Puisque la FFI est génétique, il existe environ 50 à 70 familles dans le monde qui sont porteuses de la mutation à l’origine de la maladie.

Comment l’insomnie familiale mortelle affecte-t-elle mon corps ?

L’insomnie familiale fatale (FFI) cible votre cerveau et votre système nerveux central lorsque des protéines causées par une mutation génétique se concentrent sur la partie de votre cerveau qui contrôle les fonctions corporelles comme le sommeil (thalamus). Le symptôme le plus grave est l’incapacité à dormir (insomnie), qui affecte vos capacités mentales et le fonctionnement de votre corps. Les symptômes mettent la vie en danger et s’aggravent progressivement avec le temps.

Quels sont les symptômes de l’insomnie familiale mortelle ?

Les symptômes de l’insomnie familiale mortelle comprennent :

• Difficulté à dormir qui s’aggrave avec le temps (insomnie progressive).
• Hyperactivité du système nerveux, notamment hypertension artérielle, fréquence cardiaque plus rapide que la normale et anxiété.
• Perte de mémoire.
• Hallucinations ou voir ou penser que quelque chose est là alors qu’il ne l’est pas.
• Contractions ou secousses musculaires involontaires (myoclonies).

Les symptômes de l’insomnie familiale mortelle (FFI) commencent entre 20 et 70 ans. L’apparition moyenne des symptômes se situe à 40 ans.

Les premiers symptômes de la FFI peuvent ressembler à ceux de la démence et de la maladie d’Alzheimer. Si vous ressentez des symptômes, consultez un professionnel de la santé pour recevoir un diagnostic précis. Comme son nom l’indique, les symptômes peuvent mettre la vie en danger.

Quelles sont les causes de l’insomnie familiale mortelle ?

Une mutation ou un changement duPRNPgène provoque une insomnie familiale mortelle (FFI). LePRNPle gène est responsable de la fabrication de la protéine prionPrPC. Protéine prionPrPCexiste dans votre cerveau, en particulier dans le thalamus, qui aide à réguler les fonctions corporelles comme le sommeil.

Quand il y a une mutation sur lePRNPgène, les acides aminés qui construisent lePrPCles protéines n’ont pas d’instructions pour construire les protéines correctement. Cette mutation est similaire au pliage de votre linge. Si vous ne savez pas comment plier un t-shirt, vous pouvez mettre le tissu en boule et le mettre dans un tiroir. Au fil du temps, ce tiroir devient progressivement difficile à fermer car vous récupérez plusieurs t-shirts qui ne sont pas correctement pliés. Les t-shirts mal pliés sontPrPCdes protéines qui s’accumulent dans votre cerveau et deviennent toxiques pour les cellules de votre système nerveux, ce qui crée des symptômes.

Puis-je hériter d’une insomnie familiale mortelle ?

Oui, vous pouvez hériter d’une insomnie familiale mortelle (FFI). Cette mutation génétique se transmet selon un modèle autosomique dominant, dans lequel un seul parent doit transmettre le gène affecté pour que vous héritiez de la maladie.

De rares cas de FFI surviennent sporadiquement, ce qui signifie qu’il n’y a aucun antécédent de cette maladie dans votre famille et que le gène est une nouvelle mutation. Vous pouvez transmettre la nouvelle mutation à vos futurs enfants.

Si vous envisagez de devenir enceinte et souhaitez comprendre votre risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique, parlez à votre médecin des tests génétiques.

Quelle est la cause du décès chez les personnes souffrant d’insomnie familiale mortelle ?

La cause du décès des personnes diagnostiquées avec une insomnie familiale mortelle est une lésion du cerveau et du système nerveux. Ces dommages, causés par l’accumulation de protéines prions dans le thalamus, créent des symptômes d’insomnie et de détérioration mentale.

Pourquoi le sommeil est-il important ?

Le sommeil joue un rôle important pour rester en bonne santé. Dormir améliore votre santé mentale et physique. Lorsque vous dormez, votre cerveau travaille avec votre corps pour se soutenir afin que vous vous sentiez éveillé et plein d’énergie le matin. Si vous ne dormez pas suffisamment, votre cerveau perd la capacité de se recharger et cela affecte votre capacité à penser et à fonctionner normalement. Si votre cerveau ne fonctionne pas à 100 %, cela affecte par conséquent la façon dont votre corps se sent et fonctionne.

Les personnes souffrant d’insomnie familiale mortelle sont incapables de dormir, ce qui perturbe le fonctionnement de leur cerveau. Cela crée des effets secondaires négatifs qui mettent à mal leur bien-être général, provoquant des symptômes potentiellement mortels.

Comment diagnostique-t-on l’insomnie familiale mortelle ?

Votre médecin diagnostiquera une insomnie familiale mortelle (FFI) après avoir examiné vos symptômes et proposé des tests pour confirmer le diagnostic. Les tests pourraient inclure :

• Polysomnographie: Test de sommeil pour détecter les anomalies des habitudes de sommeil.
• Électroencéphalogramme (EEG): Test pour mesurer l’activité électrique de votre cerveau.
• Analyse du liquide céphalo-rachidien (LCR) : ce test examine le liquide céphalo-rachidien (liquide présent dans le cerveau et la moelle épinière) pour identifier les affections qui affectent le cerveau et la moelle épinière.
• Tests génétiquespour identifier le gène responsable des symptômes.
• Tests d’imagerie: IRM, scanner ou TEP.
• Laboratoirescomme une formule sanguine complète (CBC), un test de la fonction hépatique et des hémocultures.

Comment traite-t-on l’insomnie familiale mortelle ?

Le traitement de l’insomnie familiale mortelle (FFI) vise à soulager les symptômes et à vous rendre plus à l’aise. Certaines options de traitement, en particulier les médicaments, peuvent agir temporairement pour soulager les symptômes. Il n’y a pas de remède contre le FFI.

Le traitement pourrait inclure :

• Prendre des médicaments pour activer le sommeil profond (gamma-hydroxybutyrate, phénothiazines).
• Prendre du clonazépam pour traiter les spasmes musculaires.
• Prendre des vitamines (B6, B12, fer, acide folique).
• Modifier la posologie ou arrêter les médicaments qui aggravent les symptômes.
• Thérapie psychosociale.
• Soins palliatifs.

Des études sont en cours pour trouver de nouvelles options de traitement pour les personnes diagnostiquées avec FFI. Une étude a révélé que l’antibiotique doxycycline a réussi à prolonger la vie des personnes diagnostiquées avec FFI.

Quels médicaments ne fonctionnent pas pour traiter l’insomnie familiale mortelle ?

Certains médicaments pour vous aider à vous endormir, comme les suppléments de mélatonine, n’agissent que temporairement pour traiter l’insomnie familiale mortelle (FFI). Des études ont montré que les sédatifs (barbituriques ou benzodiazépines) constituent un traitement inefficace.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre d’insomnie familiale mortelle ?

Il n’existe aucun remède contre l’insomnie familiale mortelle (FFI). Après un diagnostic, le traitement est symptomatique pour vous sentir plus à l’aise, avec des soins palliatifs. L’espérance de vie d’une personne diagnostiquée avec FFI est faible, surtout après l’apparition des symptômes, où l’espérance de vie varie de quelques mois à quelques années. La maladie est progressive, ce qui signifie qu’elle s’aggrave avec le temps.

Les familles sont encouragées à participer à une thérapie pour discuter des options de soins non seulement pour la personne diagnostiquée avec la maladie, mais aussi pour se soutenir émotionnellement et se préparer à la perte soudaine d’un être cher.

Comment puis-je prévenir l’insomnie familiale mortelle ?

Vous ne pouvez pas prévenir l’insomnie familiale mortelle, car elle est causée par une mutation génétique qui survient parfois de manière sporadique, sans antécédents familiaux.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Vous devriez consulter votre médecin si vous avez du mal à dormir, surtout si vous ressentez une somnolence pendant la journée qui ne s’améliore pas. Les symptômes de l’insomnie familiale mortelle sont liés à ceux de la démence et de la maladie d’Alzheimer. Par conséquent, si vous souffrez de perte de mémoire et de motricité combinée à des difficultés à dormir, consultez votre médecin.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• Recommandez-vous des soins palliatifs à ce stade du diagnostic ?
• Quelle est la gravité des symptômes ?
• Existe-t-il des options de traitement qui aideront à soulager les symptômes ?