Histiocytose à cellules de Langerhans

Qu’est-ce que l’histiocytose à cellules de Langerhans ?

L’histiocytose à cellules de Langerhans (LCH) est une maladie rare qui touche principalement les bébés et les enfants. Ce trouble survient lorsque des cellules du système immunitaire appelées cellules de Langerhans s’accumulent dans le corps de votre enfant. Les cellules de Langerhans sont un type de globules blancs qui aident le système immunitaire de votre enfant à combattre les infections.

Votre enfant possède des cellules de Langerhans dans tout son corps, notamment dans la peau, les poumons, les ganglions lymphatiques, la moelle osseuse, la rate et le foie. Lorsqu’il y a une accumulation de ces cellules, cela peut endommager les tissus de votre enfant et provoquer la formation de lésions à un ou plusieurs endroits de son corps.

Les perspectives (pronostic) de l’histiocytose à cellules de Langerhans sont larges, mais en général bonnes. Pour de nombreux enfants atteints de LCH, la maladie disparaît avec un traitement approprié. En fait, il peut disparaître tout seul, surtout s’il ne se produit que sur la peau de votre enfant. Mais lorsque la LCH affecte la moelle osseuse, la rate ou le foie de votre enfant, la maladie peut nécessiter un traitement intensif.

L’histiocytose à cellules de Langerhans est-elle un cancer ?

De nombreux chercheurs considèrent l’histiocytose à cellules de Langerhans comme un type de néoplasme. Mais certains commencent à la considérer comme une maladie inflammatoire. Les prestataires de soins qui traitent le cancer et les troubles sanguins (oncologues) traitent également l’histiocytose à cellules de Langerhans. Parfois, les oncologues utilisent des thérapies anticancéreuses comme la chimiothérapie pour traiter la maladie.

Qui est touché par l’histiocytose à cellules de Langerhans ?

La plupart des cas de LCH touchent les nouveau-nés et les enfants âgés de 1 à 15 ans. L’histiocytose à cellules de Langerhans chez l’adulte est rare, mais elle peut survenir.

Dans quelle mesure cette condition est-elle courante ?

L’histiocytose à cellules de Langerhans survient chaque année chez 1 à 2 nouveau-nés sur 1 million. Elle touche environ 5 enfants sur 1 million âgés de 15 ans et moins chaque année.

Quels sont les symptômes de l’histiocytose à cellules de Langerhans ?

L’histiocytose à cellules de Langerhans varie considérablement d’une personne à l’autre. Cela peut concerner une seule partie du corps de votre enfant ou plusieurs sites différents. Ainsi, les symptômes de l’histiocytose à cellules de Langerhans varient en fonction de la partie du corps de votre enfant qui est touchée.

Os

Chez environ 80 % des enfants atteints de LCH, une ou plusieurs lésions se développent dans leurs os. Cela peut provoquer un gonflement ou une bosse sur un os comme le crâne, l’orbite, l’oreille, la mâchoire, les bras, les jambes, la colonne vertébrale, les hanches ou les côtes de votre enfant. Le gonflement peut être douloureux ou non. D’autres symptômes affectant les os peuvent inclure :

• Maux de tête.
• Douleurs au cou ou au dos.
• Fractures.
• Difficulté à marcher.
• Claudication.

Peau

Les symptômes cutanés de l’histiocytose à cellules de Langerhans comprennent généralement une éruption cutanée. Chez les nourrissons, il peut s’agir d’une éruption cutanée du cuir chevelu qui ressemble à des croûtes de lait. Chez les enfants et les adultes, une éruption cutanée squameuse peut ressembler à des pellicules. Des éruptions cutanées peuvent apparaître sur d’autres parties du corps de votre enfant et être sensibles, douloureuses ou démanger. Votre enfant peut avoir des ampoules suintantes. Les autres zones de leur corps qui peuvent être touchées comprennent :

• Aine.
• Bras.
• Aisselles.
• Abdomen.
• Dos.
• Poitrine.

De plus, vous remarquerez peut-être une décoloration ou un durcissement des ongles de votre enfant ou ses ongles pourraient tomber.

Bouche

Les symptômes de l’histiocytose à cellules de Langerhans qui peuvent affecter la bouche de votre enfant comprennent :

• Dents qui bougent ou qui tombent.
• Dents inégales.
• Gencives enflées.
• Plaies sur les lèvres, la langue, à l’intérieur des joues ou sur le palais.

Foie ou rate

Les symptômes de LCH qui peuvent affecter le foie et/ou la rate de votre enfant comprennent :

• Gonflement du ventre (abdomen) dû à une hypertrophie du foie et/ou de la rate.
• Jaunissement de la peau et du blanc des yeux (jaunisse).
• Démangeaisons.
• Fatigue.
• Des ecchymoses et/ou des saignements faciles.

Moelle

Les signes de LCH pouvant affecter la moelle osseuse de votre enfant comprennent :

• Anémie, peau pâle, fatigue et diminution de l’appétit en raison d’un faible nombre de globules rouges.
• Infections et fièvres fréquentes dues à un faible nombre de globules blancs.
• Des ecchymoses et/ou des saignements faciles en raison d’un faible nombre de plaquettes (cellules de coagulation).

Système endocrinien (hormones)

L’histiocytose à cellules de Langerhans peut affecter le système endocrinien de votre enfant, notamment l’hypophyse et la thyroïde. Les symptômes pouvant affecter ces glandes comprennent :

• Glande pituitaire : soif excessive (polydipsie) et mictions fréquentes dues au diabète insipide, à une croissance lente, à une puberté précoce ou tardive et à une prise de poids.
• Glande thyroïde : thyroïde enflée, signes d’hypothyroïdie et difficultés respiratoires.

Oreilles

Les symptômes de LCH qui peuvent affecter les oreilles de votre enfant comprennent :

• Infections chroniques.
• Écoulement de leur conduit auditif.
• Rougeur.
• Éruption cutanée avec démangeaisons.
• Douleur à l’oreille.
• Perte auditive.

Yeux

Les signes d’histiocytose à cellules de Langerhans pouvant affecter les yeux de votre enfant comprennent :

• Yeux exorbités.
• Gonflement au-dessus des yeux.
• Problèmes de vision.

Ganglions lymphatiques

Les signes de LCH pouvant affecter les ganglions lymphatiques de votre enfant comprennent :

• Ganglions lymphatiques enflés et sensibles dans le cou, les aisselles et/ou l’aine.

Système nerveux central

Les symptômes de LCH qui peuvent affecter le cerveau et/ou la moelle épinière (système nerveux central) de votre enfant comprennent :

• Maux de tête.
• Vertiges.
• Vomissement.
• Soif excessive.
• Mictions fréquentes.
• Difficulté à marcher.
• Perte d’équilibre.
• Mouvements corporels non coordonnés (ataxie).
• Difficulté à parler ou à voir.
• Saisies.
• Modifications du comportement et/ou de la mémoire.

Poumons

L’histiocytose pulmonaire (pulmonaire) à cellules de Langerhans est plus répandue chez les adultes. Les personnes qui fument courent un risque plus élevé de développer une LCH pulmonaire. Les signes de LCH dans vos poumons comprennent :

• Douleur thoracique.
• Toux sèche.
• Difficulté à respirer.
• Cracher du sang.
• Poumon effondré (pneumothorax).

Tractus gastro-intestinal

Les symptômes de l’histiocytose à cellules de Langerhans qui peuvent affecter l’estomac, les intestins et/ou le côlon de votre enfant peuvent inclure :

• Douleur abdominale.
• Vomissement.
• Diarrhée.
• Caca sanglant (selles).
• Retard de croissance dû à une mauvaise nutrition.

Étant donné que la cause de ces symptômes pourrait être une autre affection non liée à l’histiocytose à cellules de Langerhans, il est important de consulter un médecin approprié pour recevoir un diagnostic précis.

Quelles sont les causes de l’histiocytose à cellules de Langerhans ?

Chez environ la moitié des personnes atteintes de LCH, une mutation somatiqueBREFle gène est à l’origine de la maladie. Une mutation somatique est un changement qui se produit dans certaines cellules après la conception. (Vous n’héritez pas de ces mutations – elles surviennent de manière aléatoire sur un fœtus en développement.)

LeBREFLe gène est responsable de la fabrication d’une protéine qui contrôle la croissance et le développement cellulaire. Normalement, cette protéine peut être activée et désactivée en réponse à des signaux chimiques. Une mutation de ce gène provoque le blocage de la protéine en position « on », ce qui entraîne la croissance et la division d’un trop grand nombre de cellules LCH. Cela peut provoquer des lésions tissulaires et la formation de tumeurs.

Les scientifiques ont découvert des mutations dans d’autres gènes pouvant également conduire à la maladie. Ceux-ci incluent leMAP2K1,RASetLENTgènes. Certains chercheurs pensent que d’autres facteurs, comme les toxines environnementales et les infections virales, peuvent également conduire au développement de cette maladie.

Quels sont les facteurs de risque de l’histiocytose à cellules de Langerhans ?

Certains facteurs exposent votre enfant à un risque plus élevé de développer une histiocytose à cellules de Langerhans. Ceux-ci incluent :

• Antécédents familiaux de LCH.
• Être hispanique.
• Fumeur.
• Exposition à certains produits chimiques pendant la grossesse.
• Exposition à la poussière de métal, de granit ou de bois sur le lieu de travail.
• Avoir des infections en tant que nouveau-né.
• Ne pas recevoir de vaccins étant enfant.

Quelles sont les complications de l’histiocytose à cellules de Langerhans ?

Près de 50 % des enfants atteints d’histiocytose à cellules de Langerhans connaîtront des complications dues à cette maladie, notamment :

• Cicatrices.
• Retard de croissance.
• Handicap musculo-squelettique.
• Diabète insipide.
• Déséquilibres hormonaux.
• Perte auditive.
• Problèmes de santé mentale comme la dépression et l’anxiété.
• Problèmes osseux et pulmonaires.
• Cirrhose du foie.
• Cancers secondaires, comme la leucémie, le lymphome et le sarcome d’Ewing.

Comment diagnostique-t-on l’histiocytose à cellules de Langerhans ?

Le professionnel de la santé de votre enfant vous posera des questions sur ses antécédents médicaux et procédera à un examen physique. Ils demanderont plusieurs tests, en fonction de l’endroit où votre enfant présente des symptômes. Sur la base de ses conclusions, le prestataire de soins de votre enfant peut vous orienter vers un hématologue/oncologue pédiatrique, qui coordonnera les soins et le traitement de votre enfant.

Quels tests seront effectués pour diagnostiquer cette maladie ?

L’histiocytose à cellules de Langerhans peut affecter de nombreuses parties différentes du corps de votre enfant. Par conséquent, votre enfant pourrait avoir besoin de plusieurs tests pour diagnostiquer cette maladie.

Prises de sang

• Formule sanguine complète (CBC) :Un CBC est un test sanguin qui vérifie les taux de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes de votre enfant.
• Tests de chimie sanguine :Une étude chimique du sang est un échantillon de sang qui examine la quantité de certaines substances libérées dans le corps de votre enfant par ses organes et tissus.
• Tests de la fonction hépatique :Un test de la fonction hépatique est un test sanguin qui vérifie les niveaux de substances libérées par le foie de votre enfant.

Tests d’urine

• Analyse d’urine :Une analyse d’urine est un test qui vérifie la quantité de globules rouges, de globules blancs, de protéines et de sucre dans l’urine (urine) de votre enfant.
• Test de privation d’eau :Un test de privation d’eau vérifie la quantité d’urine produite par votre enfant et si elle se concentre lorsqu’il refuse de boire.

Biopsies

• Biopsie:Lors d’une biopsie, un professionnel de la santé prélèvera un échantillon de tissu. Un pathologiste examinera l’échantillon au microscope pour vérifier la présence de cellules LCH.
• Aspiration et biopsie de moelle osseuse :Un professionnel de la santé insérera une aiguille creuse dans l’os de la hanche de votre enfant pour prélever un échantillon de moelle osseuse, de sang et un petit morceau d’os. Un pathologiste examinera l’échantillon au microscope.

Tests génétiques

• Tests génétiques :Les tests génétiques utilisent un échantillon de sang ou de tissu pour rechercher des changements dansBREFgène.

Tests d’imagerie

• Radiographies :Les radiographies sont des images des os et des organes à l’intérieur du corps de votre enfant. Un professionnel de la santé peut parfois prendre des radiographies de tous les os du corps de votre enfant (examen squelettique) pour rechercher des anomalies.
• Scanner osseux :Lors d’une scintigraphie osseuse, un prestataire injectera une petite quantité de matière radioactive dans la veine de votre enfant. Ce matériau s’accumule dans toutes les parties anormales de l’os et apparaît sur le scanner. Ce test d’imagerie est rare.
• Tomodensitométrie (TDM) :Pour cette procédure, votre enfant peut avaler un colorant ou un prestataire peut injecter le colorant dans une veine. L’analyse prend des photos détaillées des zones à l’intérieur du corps de votre enfant sous différents angles.
• Tomographie par émission de positrons (TEP) :Un prestataire injectera une petite quantité de sucre radioactif (glucose) dans la veine de votre enfant. Le scanner tournera autour du corps de votre enfant et prendra des photos de l’endroit où le glucose est utilisé. Le glucose rend les cellules malades plus lumineuses sur le scanner.
• Imagerie par résonance magnétique (IRM) :Un professionnel de la santé injectera une substance appelée gadolinium dans une veine et les zones malades apparaîtront plus clairement sur l’analyse. Une IRM utilise des aimants, des ondes radio et un ordinateur pour réaliser une série d’images détaillées.
• Ultrason:Une échographie utilise des ondes sonores à haute énergie qui rebondissent sur les organes et les tissus de votre enfant et produisent des échos. Cela forme des images internes du corps de votre enfant.

Comment traite-t-on l’histiocytose à cellules de Langerhans ?

Le traitement de l’histiocytose à cellules de Langerhans dépend de l’endroit où se trouvent les cellules LCH dans le corps de votre enfant et du fait que la maladie soit considérée comme à faible risque ou à haut risque.

Les organes à faible risque comprennent :

• Peau.
• Os.
• Poumons.
• Ganglions lymphatiques.
• Tractus gastro-intestinal.
• Glande pituitaire.
• Glande thyroïde.
• Thymus.

Les organes à haut risque comprennent :

• Foie.
• Rate.
• Moelle osseuse.
• Système nerveux central (SNC).

Les prestataires de soins de santé classent le LCH comme une maladie monosystémique ou une maladie multisystémique. Ils classent la maladie en fonction du nombre de systèmes corporels de votre enfant qui sont touchés :

• LCH à système unique :Une partie d’un organe ou d’un système corporel contient des cellules LCH. Le type le plus courant de LCH monosystémique est le LCH osseux.
• LCH multisystème :Deux ou plusieurs organes ou systèmes corporels contiennent des cellules LCH ou des cellules LCH se trouvent dans tout le corps de votre enfant. Le LCH multisystème est moins courant que le LCH monosystème.

Dans certains cas, la LCH peut s’améliorer d’elle-même sans traitement. Cela se produit généralement dans les cas de LCH à système unique impliquant la peau ou les os. Dans ces cas, le traitement implique une observation pour garantir que la maladie ne réapparaît pas ou ne se propage pas.

Traitement de l’histiocytose à cellules de Langerhans

Les options de traitement pour le LCH peuvent inclure :

• Thérapie aux stéroïdes :Le médecin de votre enfant peut utiliser un stéroïde comme la prednisone, en particulier pour le LCH cutané. La prednisone entrave le fonctionnement des globules blancs, ce qui pourrait affecter les cellules LCH.
• Chirurgie:Le prestataire de soins de votre enfant peut recourir à la chirurgie pour enlever les tumeurs LCH et les tissus environnants. Ils utilisent une procédure appelée curetage. Le curetage est un type de chirurgie qui utilise un outil pointu en forme de cuillère appelé curette pour gratter les cellules LCH des os.
• Chimiothérapie:La chimiothérapie utilise des médicaments pour arrêter la croissance des cellules néoplasiques, soit en les tuant, soit en les empêchant de se diviser. Votre enfant peut recevoir une chimiothérapie par voie orale ou un prestataire peut l’injecter dans une veine ou un muscle. Vous pouvez également appliquer une crème ou une lotion de chimiothérapie directement sur la peau.
• Radiothérapie:La radiothérapie utilise des rayons X à haute énergie et d’autres types de rayonnement pour tuer les cellules cancéreuses ou les empêcher de croître et de se diviser.
• Immunothérapie :L’immunothérapie utilise le système immunitaire de votre enfant pour combattre le cancer. Un prestataire utilisera des substances fabriquées par le corps de votre enfant ou fabriquées en laboratoire pour stimuler, diriger ou restaurer les défenses naturelles de son organisme.
• Thérapie ciblée :La thérapie ciblée utilise des médicaments ou d’autres substances pour identifier et attaquer des cellules cancéreuses spécifiques. Les types de thérapies ciblées comprennent les inhibiteurs de BRAF, qui bloquent les protéines nécessaires à la croissance cellulaire et peuvent tuer les cellules cancéreuses, et les anticorps monoclonaux, qui sont des protéines du système immunitaire fabriquées en laboratoire pour traiter des maladies telles que le cancer.
• Greffe de cellules souches :Une greffe de cellules souches remplace les cellules hématopoïétiques de votre enfant qui sont tuées pendant le traitement de chimiothérapie.

Quelles sont les perspectives (pronostic) de l’histiocytose à cellules de Langerhans ?

Le pronostic de la LCH dépend de divers facteurs, notamment :

• Combien de systèmes ou d’organes du corps sont affectés.
• Quels systèmes ou organes du corps sont affectés.
• Dans quelle mesure la maladie répond-elle au traitement.

En règle générale, les prestataires considèrent que les enfants atteints de LCH monosystémique et multisystémique qui n’impliquent pas le foie, la rate ou la moelle osseuse sont à faible risque. Avec un traitement, le taux de survie global des enfants de cette catégorie est de 100 %. Cependant, la récidive de la maladie et/ou d’autres complications à long terme sont fréquentes.

Les prestataires considèrent les enfants atteints de LCH multisystémique impliquant le foie, la rate ou la moelle osseuse à haut risque.

Peut-on prévenir l’histiocytose à cellules de Langerhans ?

Vous ne pouvez pas prévenir l’histiocytose à cellules de Langerhans car elle est provoquée par une mutation génétique. Certains facteurs de risque de LCH sont des éléments que vous ne pouvez pas contrôler, comme vos antécédents familiaux biologiques et votre appartenance ethnique. Mais il existe certains facteurs que vous pouvez gérer, tels que :

• Ne pas fumer.
• Éviter certains produits chimiques pendant la grossesse.
• Obtenir tous vos vaccins recommandés.

Quand mon enfant doit-il consulter son médecin ?

Même une fois le traitement de votre enfant terminé, son médecin voudra le voir régulièrement. Ils voudront surveiller votre enfant pendant de nombreuses années car la maladie présente un risque élevé de récidive (récidive). Lors de ses rendez-vous de suivi, votre enfant répétera bon nombre des mêmes tests qu’il a subis lorsqu’il a reçu son diagnostic. Ceux-ci peuvent inclure des échographies, des IRM, des tomodensitogrammes et des TEP. Le prestataire de soins de votre enfant vous indiquera à quelle fréquence vous devrez revenir pour un suivi.

Quelles questions dois-je poser au prestataire de mon enfant ?

Vous vous posez peut-être de nombreuses questions sur le diagnostic de votre enfant. Il peut être utile de les noter pour les emporter avec vous lors du prochain rendez-vous de votre enfant. Voici quelques questions que vous voudrez peut-être poser :

• Comment l’histiocytose à cellules de Langerhans affecte-t-elle mon enfant ?
• Mon enfant a-t-il besoin d’un traitement ?
• Quelles sont les options de traitement de mon enfant ?
• Quels sont les effets secondaires du traitement ?
• Ces traitements guériront-ils mon enfant ?
• Quel est le pronostic de mon enfant ?
• Pouvez-vous recommander des groupes de soutien ?