Dystrophie musculaire de Becker (DMO) : symptômes et traitement

Qu’est-ce que la dystrophie musculaire de Becker ?

La dystrophie musculaire de Becker (DMO) est une maladie héréditaire rare qui entraîne une dégénérescence musculaire progressive et une faiblesse musculaire. Elle touche presque exclusivement les hommes en raison de son héritage lié à l’X (transmis par la mère, qui est porteuse).

La faiblesse musculaire commence généralement dans les jambes et le bassin et remonte tout le corps au fil du temps.

Après la dystrophie myotonique et la dystrophie facioscapulo-humérale, la DMO est probablement le troisième type de dystrophie musculaire le plus répandu chez l’adulte.

Quelle est la différence entre la dystrophie musculaire de Becker et la dystrophie musculaire de Duchenne ?

La dystrophie musculaire de Becker (DMO) et la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) sont toutes deux causées par des modifications (mutations) du gène qui donne des instructions pour une protéine appelée dystrophine, importante pour la fonction musculaire.

Dans la DMD, la dystrophine est complètement absente des tissus musculaires, tandis que dans la DMO, une certaine quantité de dystrophine est présente, mais pas suffisamment.

La dystrophie musculaire de Becker est moins fréquente et moins grave que la dystrophie musculaire de Duchenne. Les symptômes des deux affections sont similaires, mais la dystrophie musculaire de Becker s’aggrave beaucoup plus lentement.

Qui est touchée par la dystrophie musculaire de Becker ?

La dystrophie musculaire de Becker (DMO) touche principalement les hommes, mais les femmes porteuses de la DMO peuvent parfois présenter des symptômes, généralement légers.

Les symptômes apparaissent le plus souvent entre 5 et 15 ans mais peuvent apparaître plus tard.

Quelle est la fréquence de la dystrophie musculaire de Becker ?

La dystrophie musculaire de Becker est rare. Elle survient dans environ 3 à 6 naissances sur 100 000 et touche principalement les garçons.

Quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire de Becker ?

Les symptômes de la dystrophie musculaire de Becker (DMO) apparaissent le plus souvent entre 5 et 15 ans, mais peuvent apparaître plus tard.

La DMO provoque une faiblesse musculaire qui s’aggrave avec le temps, les symptômes courants incluent donc :

• Difficulté à monter les escaliers.
• Difficulté à marcher qui s’aggrave avec le temps.
• Faible tolérance à l’exercice.
• Douleurs musculaires et/ou spasmes.
• Chutes fréquentes.
• Marcher avec les orteils.
• Fatigue.

D’autres symptômes de la DMO peuvent inclure :

• Cardiomyopathie.
• Problèmes respiratoires.
• Différences d’apprentissage.
• Perte d’équilibre et de coordination.

Les femmes porteuses de DMO peuvent présenter uniquement une cardiomyopathie ou une légère faiblesse musculaire. Environ 22 % des porteurs présentent des symptômes, mais ceux-ci varient considérablement.

Quelles sont les causes de la dystrophie musculaire de Becker ?

La dystrophie musculaire de Becker (DMO) est héréditaire. Elle est causée par un changement (mutation) dans le gène qui donne des instructions pour une protéine appelée dystrophine. Votre corps a besoin de dystrophine pour stabiliser les cellules musculaires.

Une modification du gène de la dystrophine entraîne une production non fonctionnelle ou moindre de dystrophine, ce qui entraîne une faiblesse et des lésions musculaires au fil du temps.

Comment se transmet la dystrophie musculaire de Becker ?

La dystrophie musculaire de Becker (DMO) a une transmission récessive liée à l’X.

Lié à l’X signifie que le gène responsable de la DMO est situé sur le chromosome X, l’un des deux chromosomes sexuels. Les gènes, comme les chromosomes, se présentent généralement par paires. Récessif signifie que lorsqu’il existe deux copies du gène responsable, les deux copies doivent présenter un changement provoquant la maladie (variante ou mutation pathogène) pour qu’une personne soit atteinte de la maladie.

Étant donné que les hommes possèdent un chromosome X et donc une seule copie du gène, une variante pathogène dans leur seule copie suffit à provoquer la DMO.

Étant donné que les femmes possèdent deux chromosomes X, une variante pathogène d’une maladie récessive liée à l’X doit généralement apparaître dans les deux copies du gène pour provoquer la maladie. Les femmes qui présentent une variante dans une copie du gène sont appelées porteuses. Dans de rares cas, les femmes porteuses peuvent présenter des symptômes légers à modérés, mais la plupart ne présentent aucun symptôme.

Une femme porteuse d’une variante du gène lié à l’X a 50 % de chances d’avoir un fils atteint de DMO et 50 % de chances d’avoir une fille porteuse. Un homme atteint de DMO ne peut pas la transmettre à ses fils, mais toutes ses filles en seront porteuses.

Comment diagnostique-t-on la dystrophie musculaire de Becker ?

Si vous ou votre enfant présentez des symptômes de dystrophie musculaire de Becker, votre médecin procédera probablement à un examen physique, un examen neurologique et un examen musculaire. Ils vous poseront des questions détaillées sur vos symptômes et vos antécédents médicaux.

Lors des examens, ils pourront retrouver :

• Perte musculaire des jambes et du bassin.
• Volume musculaire excessif dans vos mollets (pseudohypertrophie).
• Courbure de la colonne vertébrale (scoliose) et déformations de la poitrine.
• Anomalies musculaires, notamment contractures (contraction permanente des muscles, des tendons et de la peau) des talons et des jambes.

Quels tests seront effectués pour diagnostiquer la dystrophie musculaire de Becker ?

Si votre prestataire soupçonne que vous ou votre enfant souffrez de dystrophie musculaire de Becker, il vous prescrira probablement les tests suivants :

• Test sanguin de créatine kinase : Vos muscles libèrent de la créatine kinase lorsqu’ils sont endommagés. Un niveau de créatine kinase augmenté de cinq fois ou plus au-dessus de la normale peut être observé avec la DMO.
• Test sanguin génétique: Un test sanguin génétique qui recherche une modification du gène de la dystrophine peut confirmer le diagnostic de DMO.

Si vous ou votre enfant souffrez de DMO, votre médecin peut également recommander un électrocardiogramme (ECG) et un échocardiogramme pour vérifier tout problème du muscle cardiaque que la DMO peut causer.

Comment traite-t-on la dystrophie musculaire de Becker ?

Il n’existe actuellement aucun remède contre la dystrophie musculaire de Becker (DMO), l’objectif principal du traitement est donc de gérer les symptômes et d’optimiser la qualité de vie.

Les deux principales formes de traitement de la DMO comprennent :

• Corticostéroïdes : les corticostéroïdes, tels que la prednisolone, sont bénéfiques pour améliorer la fonction pulmonaire, retarder la scoliose, retarder l’apparition d’une cardiomyopathie et prolonger la survie.
• Réhabilitation: La réadaptation peut contribuer à prolonger la mobilité et à améliorer la qualité de vie. La physiothérapie peut aider à renforcer les muscles, tandis que l’orthophonie, l’ergothérapie et la récréothérapie peuvent aider à accomplir les tâches quotidiennes.

D’autres thérapies de soutien pour la DMO comprennent :

• Aides à la mobilité, telles que des appareils orthodontiques, des cannes et des fauteuils roulants.
• Médicaments (inhibiteurs de l’ECA et bêtabloquants) pour traiter la cardiomyopathie.
• Chirurgie pour aider à traiter la scoliose et les contractures.
• Trachéotomie et ventilation assistée en cas d’insuffisance respiratoire.

De nombreux nouveaux médicaments en cours d’essais cliniques se révèlent prometteurs dans le traitement de la DMO.

Quel est le pronostic de la dystrophie musculaire de Becker ?

Le pronostic (perspectives) de la dystrophie musculaire de Becker (DMO) varie. La DMO entraîne une aggravation lente du handicap, mais la gravité du handicap varie. Certaines personnes peuvent avoir besoin d’un fauteuil roulant, tandis que d’autres n’auront besoin que d’aides à la marche, telles que des cannes ou des appareils orthodontiques.

Si une personne atteinte de DMO a des problèmes cardiaques ou respiratoires, sa durée de vie peut être raccourcie.

Les complications possibles de la DMO comprennent :

• Problèmes cardiaques tels que la cardiomyopathie.
• Difficulté respiratoire due à une faiblesse des muscles respiratoires.
• Pneumonie ou autres infections respiratoires.
• Invalidité croissante et permanente qui entraîne une diminution de la capacité à prendre soin de soi.
• Fractures osseuses.

Quelle est l’espérance de vie avec la Dystrophie musculaire de Becker ?

L’espérance de vie moyenne d’une personne atteinte de dystrophie musculaire de Becker est quelque peu raccourcie et se situe entre 40 et 50 ans. La cardiomyopathie dilatée (affaiblissement des muscles cardiaques) est la cause de décès la plus fréquente.

Peut-on prévenir la dystrophie musculaire de Becker ?

La dystrophie musculaire de Becker (DMO) étant une maladie héréditaire, vous ne pouvez rien faire pour la prévenir.

Si vous souffrez de DMO ou si vous êtes préoccupé par le risque de transmission de la DMO ou d’autres maladies génétiques avant d’essayer d’avoir un enfant biologique, parlez à votre médecin d’un conseil génétique.

Comment puis-je prendre soin de moi ou d’une personne atteinte de dystrophie musculaire de Becker ?

Si vous souffrez de dystrophie musculaire de Becker (DMO), il est essentiel de vous assurer de recevoir des soins médicaux de qualité pour prévenir ou traiter les complications de la DMO, telles que les problèmes cardiaques et respiratoires. Vous voudrez peut-être également envisager de rejoindre un groupe de soutien pour rencontrer d’autres personnes qui peuvent s’identifier à vos expériences.

Si vous prenez soin d’une personne atteinte de DMO, il est important de défendre ses intérêts afin de garantir qu’elle reçoive les meilleurs soins médicaux et qu’elle ait accès à des appareils de mobilité et à des thérapies qui peuvent l’aider à être plus indépendante.

Quand dois-je consulter mon médecin au sujet de la dystrophie musculaire de Becker ?

Si vous (ou votre enfant) avez reçu un diagnostic de dystrophie musculaire de Becker, vous devrez consulter régulièrement votre équipe de prestataires de soins de santé pour recevoir un traitement et surveiller les symptômes.