Albinisme oculaire : qu’est-ce que c’est, causes, symptômes et pronostic

L’albinisme oculaire (OA) est un type d’albinisme qui affecte vos yeux. Cela a un impact sur la couleur de vos yeux et sur leur fonctionnement. L’albinisme oculaire signifie que votre corps ne produit pas ou ne distribue pas suffisamment de mélanine dans vos yeux. Cela peut également affecter la structure de certains tissus oculaires, provoquant d’autres problèmes. L’albinisme oculaire peut parfois entraîner des problèmes de vision plus tard dans la vie.

La mélanine est le pigment qui donne leur couleur à vos yeux, à votre peau et à vos cheveux. Mais c’est aussi un élément clé du fonctionnement de vos yeux. Ainsi, si vous n’avez pas assez de mélanine, voire pas du tout, dans vos yeux, vous pourriez avoir des problèmes de vision.

Il existe deux types d’albinisme oculaire : OA1 (également connu sous le nom d’arthrose de Nettleship-Falls) et OA2 (également connu sous le nom de maladie oculaire de l’île d’Åland ou arthrose de Forsius-Eriksson).

L’albinisme oculaire est une maladie génétique rare dont d’autres ne pourront peut-être pas dire que vous en souffrez. Mais il est courant que cette pathologie affecte la façon dont vous voyez le monde qui vous entoure. Il est compréhensible de se sentir frustré ou inquiet face à une maladie qui présente peu ou pas de signes extérieurs. Mais les ophtalmologistes et autres prestataires de soins de santé peuvent vous guider et vous aider à trouver des traitements.

Symptômes de l’albinisme oculaire

Certaines personnes atteintes d’albinisme oculaire auront des iris bleu clair/gris pâle. Mais les iris bruns sont également possibles. D’autres signes et symptômes spécifiques aux yeux peuvent inclure :

• Nystagmus
• Diminution de la vision des couleurs ou daltonisme
• Désalignement des yeux (strabisme) et dysfonctionnement de la vision binoculaire
• Vision floue ou vision double
• Sensibilité à la lumière (photophobie)
• Erreurs de réfraction
• Basse vision (parfois suffisamment grave pour provoquer une cécité légale)

Le seul symptôme non oculaire possible avec l’albinisme oculaire se produit avec une perte auditive neurosensorielle d’apparition tardive. Comme son nom l’indique, elle entraîne une perte auditive quelque temps avant l’âge de 50 ans.

Causes de l’albinisme oculaire

L’albinisme oculaire est une maladie génétique, ce qui signifie qu’il survient en raison de changements (mutations) dans votre ADN. Les mutations affectent spécifiquement la façon dont votre corps produit ou distribue la mélanine.

Ces mutations peuvent se produire des manières suivantes :

• Hérité. Cela signifie que vous héritez de la mutation de l’un ou des deux parents biologiques. C’est ce qu’on appelle la transmission autosomique récessive.
• Sporadique (encore). Cela signifie que la mutation se produit spontanément dans un embryon en développement. Il n’est pas hérité d’un parent biologique.

Comment diagnostique-t-on l’albinisme oculaire ?

Un professionnel de la santé ou un spécialiste des soins de la vue peut soupçonner un albinisme oculaire en raison des différences visibles qu’il peut observer lors d’un examen de la vue. Ils peuvent ensuite utiliser une combinaison de méthodes pour confirmer et diagnostiquer l’arthrose, y compris le type et le sous-type spécifiques dont vous souffrez.

Certains des signes que votre ophtalmologiste peut voir comprennent :

• Transillumination de l’iris. La transillumination signifie que vos iris sont suffisamment fins pour que la lumière les traverse. Cela se produit parce que vous n’avez pas les quantités attendues de mélanine dans vos iris, ce qui peut les rendre plus minces.
• Différences rétiniennes. L’albinisme oculaire peut parfois entraîner des différences dans la forme d’une partie spécifique de votre rétine appelée fovéa. Ces différences peuvent affecter le fonctionnement de votre rétine.
• Différences de structure nerveuse. Si vous souffrez d’albinisme oculaire, vous êtes plus susceptible d’avoir des différences dans la structure des connexions du nerf optique qui relient vos yeux et votre cerveau. Ces différences peuvent affecter la façon dont votre cerveau traite les signaux visuels et la façon dont vous voyez le monde.

D’autres méthodes qui peuvent jouer un rôle dans le diagnostic de l’albinisme oculaire comprennent :

• Prises de sang
• Tests génétiques
• Potentiels évoqués visuels (PEV)
• Tomographie par cohérence optique
• Examen à la lampe à fente

Dans certains cas, tester l’un ou les deux parents biologiques d’un enfant atteint d’arthrose peut aider à déterminer de quel type d’arthrose l’enfant est atteint.

L’albinisme oculaire peut-il être corrigé ?

Pas entièrement. L’albinisme oculaire est une maladie génétique, ce qui signifie qu’il survient en raison de différences dans votre ADN et qu’il n’est pas traitable. Mais les effets de l’arthrose sur vos yeux – comme les erreurs de réfraction ou les défauts d’alignement des yeux – sont généralement traitables. Les traitements peuvent vous aider à mieux voir, mais ils ne font rien pour la maladie génétique sous-jacente.

Quel que soit le type d’arthrose dont vous souffrez ou les effets qu’elle provoque, votre ophtalmologiste est la meilleure source d’informations sur les traitements possibles.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Voici quelques questions que vous voudrez peut-être poser à votre professionnel de la santé ou à votre ophtalmologiste :

• De quel type d’albinisme oculaire ai-je ?
• Est-ce quelque chose dont j’ai hérité ?
• Mes enfants biologiques pourraient-ils en hériter de moi ?
• Quels traitements recommandez-vous ?
• Quelles sont les ressources disponibles qui peuvent vous aider ?

À quoi puis-je m’attendre si je souffre d’albinisme oculaire ?

L’albinisme oculaire est une maladie qui dure toute la vie, mais elle est souvent invisible. De nombreuses personnes ne savent pas qu’elles souffrent d’arthrose jusqu’à ce qu’elles subissent un examen de la vue qui détecte des changements dans leurs yeux. Les gens peuvent avoir une déficience visuelle légère à sévère. Les personnes atteintes d’albinisme oculaire ont souvent besoin de soins oculaires réguliers tout au long de leur vie. Il est également possible que des personnes apprennent qu’elles sont porteuses de mutations causant l’arthrose lorsqu’elles ont un enfant biologique présentant des symptômes de la maladie.