Qu’est-ce que le syndrome de Turcot ?
Le syndrome de Turcot est illustré par la connexion de polypes coliques et de tumeurs dans le SNC. Il s’agit d’un trouble héréditaire inhabituel qui se distingue par l’implication de croissances cellulaires bénignes appelées cliniquement polypes adénomateux, dans la muqueuse de l’intestin grêle et du rectum et également accompagnée de tumeurs du système nerveux central.
La cause du développement est discutable. Certains cliniciens pensent que le syndrome de Turcot a un lien direct avec la polypose adénomateuse familiale. La polypose adénomateuse familiale est une maladie héréditaire décrite par le développement de tissus malins dans le gros intestin et le rectum. La survenue du syndrome de Turcot est due à une modification de la polypose adénomateuse familiale.
Mais, certains cliniciens pensent que le syndrome de Turcot est un trouble complètement différent, qui n’a aucun lien avec la polypose adénomateuse familiale, mais est associé au syndrome de Lynch. Il s’agit d’une autre maladie héréditaire qui augmente le risque de cancer colorectal. (1,2,3)
Symptômes du syndrome de Turcot
Dans le syndrome de Turcot, la formation de polypes est l’un des symptômes les plus courants. Les autres symptômes inclus sont liés aux syndromes du tractus gastro-intestinal, y compris
- La diarrhée,
- Saignement du rectum (la partie terminale du gros intestin)
- Épuisement et fatigue
- Spasme abdominal
- Perte de poids inexpliquée
Outre le syndrome lié au tractus gastro-intestinal, les personnes atteintes du syndrome de Turcot peuvent également développer des symptômes neurologiques, généralement liés à la formation de tumeurs cérébrales. La sévérité symptomatique du système nerveux dépend du type, du site et de la taille de la tumeur cérébrale associée.
Voici les deux tumeurs cérébrales les plus fréquemment obtenues dans le syndrome de Turcot :
- Glioblastome. Il s’agit d’une forme très agressive d’astrocytome (un type de tumeur cérébrale, où les astrocytes présents dans la synapse et les cellules gliales présentent une prolifération cellulaire anormale). La découverte clinique du glioblastome est fréquente avec le syndrome de Turcot en association avec le syndrome de Lynch.
- Médulloblastome. Ce type de tumeur cérébrale est présent dans le cervelet, qui est l’un des segments les plus importants du cerveau. La prolifération cellulaire anormale est initiée à partir des cellules granuleuses présentes dans le cervelet. Les enfants sont majoritairement atteints de médulloblastome avec des antécédents familiaux de PAF. (1, 2, 3)
causes
Le syndrome de Turcot est une maladie héréditaire, ce qui indique que le transfert du gène impliqué se poursuit de génération en génération de la famille affectée. Selon l’association du trouble génétique interdépendant, le gène impliqué est varié, comme l’association avec le glioblastome et d’autres caractéristiques du syndrome de Lynch, la mutation génétique du gène impliqué est principalement liée à MLH1 et PMS2. En revanche, si le médulloblastome et d’autres caractéristiques de la FAP affectent une famille, alors l’altération impliquée dans le gène APC. (1,2)
Diagnostic
Si, dans une famille, certains troubles héréditaires tels que le cancer colorectal et/ou les polypes adénomateux du côlon accompagnés d’un médulloblastome ou d’un glioblastome, le risque de développement du syndrome de Turcot est élevé chez le nouveau-né de cette famille.
Des tests sanguins sont offerts pour rechercher les trois gènes associés au syndrome de Turcot. Le test sanguin recommandé pour examiner la mutation du gène APC associé à la FAP ou du gène MLH1 associé au syndrome de Lynch est souvent nécessaire pour détecter l’identification exacte sous-jacente de la mutation génétique anormale. En outre, en cas de suspicion de syndrome de Turcot, l’individu peut également avoir besoin de se faire tester pour la mutation du gène PMS2.
Si une mutation génétique précise est détectée, le même test génétique est effectué avec les autres membres de la famille pour détecter le même schéma d’anomalie et les résultats de la même anomalie de mutation génétique, puis il en déduit que le syndrome de Turcot est présent chez la personne affectée. Mais, dans certains cas, sans découverte de la mutation détectable du gène, on peut également conclure à la présence du syndrome de Turcot.
Outre le test génétique, une coloscopie, une biopsie du tissu tumoral et une radiographie du SNC pour détecter la tumeur cérébrale sont effectuées. (1,4)
Traitement
Le traitement symptomatique habituellement appliqué au syndrome de Turcot. Pour prévenir la propagation de la malignité, une proctocolectomie (intervention chirurgicale du côlon et du rectum) peut être effectuée. Si l’ablation complète du gros intestin est nécessaire en raison de la propagation des cellules malignes, des interventions supplémentaires sont nécessaires pour rejoindre le rectum avec l’intestin grêle, mais ce processus peut ne pas contrôler la rechute de la formation de polypes dans le rectum. Pour contrôler les rechutes, une surveillance périodique des tissus rectaux par signoïdoscopie est nécessaire et toute découverte du développement de polypes doit être supprimée ou détruite par chirurgie ou radiothérapie.
Le dépistage neurologique est très important pour découvrir la tumeur cérébrale. Le traitement de la tumeur cérébrale est spécifique, comme le site, la taille et le type de tumeur cérébrale. L’ablation chirurgicale est la recommandation habituelle pour les tumeurs cérébrales, mais dans certains cas, une chimiothérapie ou une radiothérapie supplémentaire est nécessaire, car l’ablation chirurgicale complète peut ne pas être possible ou le risque de propagation de la tumeur est plus élevé.
Le conseil génétique est généralement proposé à la personne concernée et aux autres membres de la famille. De plus, l’approche de traitement de soutien doit toujours être proposée de manière préférentielle pour contrôler l’inconfort du patient. (4)
