Qu’est-ce que le syndrome de Werner ?
Le syndrome de Werner (WS) est également appelé progeria adultorum, progeria de l’adulte et pangeria. C’est l’apparition héréditaire rapide et dramatique des signes du vieillissement prématuré, prédisposant la personne à un risque accru de cancer et d’autres maladies.
Le WS est la condition la plus courante parmi les troubles du processus de vieillissement et est considéré comme représentant les symptômes du vieillissement humain normal. Les résultats de l’évaluation montrent des changements lorsque les individus atteignent le stade de la puberté de leur vie. Des études ont rapporté que les adolescents souffrant de ce problème ont une petite taille car ils n’ont pas cette poussée de croissance en eux. Les caractéristiques du WS sont visibles au début de la vingtaine pour inclure le grisonnement et la perte de cheveux, le développement d’une voix rauque et une peau fine et durcie.
Symptômes du syndrome de Werner
Les patients atteints du SW sont généralement de petite taille en raison de l’absence de poussée de croissance à l’adolescence. Ils ont également une fertilité réduite. Les symptômes du SW apparaissent chez ceux qui appartiennent à la fin de l’adolescence et au début de la vingtaine et progressent continuellement. La plupart d’entre eux vivent jusqu’à 50 ans. Les causes de décès les plus courantes sont associées à certaines maladies et complications, telles que l’athérosclérose et le cancer.
Le diagnostic du syndrome de Werner repose sur six symptômes cliniques :
- Grisissement prématuré des cheveux ou perte de cheveux
C’est la manifestation la plus courante et la perte de cheveux est généralement notée comme se produisant d’abord sur le cuir chevelu de la personne, puis sur les sourcils.
- Présence de cataractes bilatérales
Ces types de cataractes sont très différents de ceux du vieillissement normal, car ils sont associés à des problèmes dans la lentille du cortex postérieur et les régions sous-scapulaires. La chirurgie de la cataracte est nécessaire pour rétablir une vision normale.
- Peau atrophiée ou tendue
La peau peut apparaître brillante et tendue et aussi être fine ou durcie en raison d’une atrophie du tissu sous-cutané et d’une fibrose dermique. Certains autres signes incluent des ulcères cutanés difficiles à gérer et ceux-ci sont en partie dus à la diminution du potentiel de réplication des cellules cutanées.
- Calcification des tissus mous
- Traits du visage nets
Les traits du visage sont apparents en raison de l’état de la peau de la personne atteinte du SW.
- Voix aiguë anormale
Causes du syndrome de Werner
Le syndrome de Werner est connu pour être autosomique et récessif, qui peut être transmis d’une génération à l’autre au sein d’une famille, en copiant l’un des gènes de chaque parent. Les mutations qui se produisent dans le gène WRN peuvent entraîner le syndrome de Werner. Ce gène WRN fournit des instructions dans la fabrication de la protéine Werner, pour accomplir plusieurs tâches liées au maintien et à la réparation de la structure de l’ADN. Les mutations qui ont eu lieu dans le gène entraînent la production d’une protéine de Werner anormalement courte et non fonctionnelle. Les cellules avec une protéine WRN altérée se divisent très lentement et peuvent même arrêter de se diviser à une phase plus précoce que la normale, ce qui peut être la raison ultime du retard de croissance de l’individu.
Faits sur le syndrome de Werner
Le syndrome de Werner est considéré comme une maladie très rare. Il est hérité par un trait récessif autosomique. Les parents des individus chez qui on a diagnostiqué le SW sont porteurs d’un gène muté. Le taux d’incidence dans le monde se situe entre 1:1 000 000 et 1:10 000 000 ; sauf pour le Japon où il est dans un taux de 1:100 000 habitants.
Les maladies associées au SW sont les suivantes :
- Athérosclérose
- Ostéoporose
- Diabète mellitus
- Ulcères de la peau
Les patients atteints du SW sont également à risque pour les types de cancer suivants :
- Mélanome malin
- Sarcomes des tissus mous
- Cancer de la thyroïde
- Cancer du foie
Traitement du syndrome de Werner
Le remède contre le syndrome de Werner n’a pas été découvert. Le traitement est administré aux patients en gérant les maladies existantes et en soulageant les symptômes dans le but d’améliorer la qualité de vie.
Les traitements topiques peuvent être utilisés pour les ulcères cutanés mineurs, mais ils ne sont pas efficaces pour contrôler l’apparition d’autres nouveaux ulcères. La chirurgie peut être nécessaire dans les cas graves pour implanter une greffe de peau ou pour amputer un membre lorsque cela est nécessaire dans une situation donnée.
Les maladies associées au SW telles que le diabète sucré et les cancers sont gérées selon une approche similaire, tout comme les spécialistes le font avec des individus normaux. La modification du régime alimentaire et certaines formes d’exercices recommandés peuvent aider à prévenir et à contrôler l’artériosclérose. Les patients sont encouragés à subir des tests de dépistage réguliers pour la détection du cancer.
L’anti-inflammatoire suppresseur de cytokinine est une autre option thérapeutique possible. Ce médicament cible la voie de signalisation p38 en relation avec les mutations caractéristiques du WS. La voie p38 une fois activée peut contribuer à la formation d’un vieillissement cellulaire prématuré, du vieillissement cutané, du grisonnement des cheveux et de la formation de cataractes. Il stimule une réponse anti-inflammatoire qui provoque l’athérosclérose, le diabète et l’ostéoporose.
La supplémentation en vitamine C a été notée pour inverser le vieillissement prématuré et plusieurs dysfonctionnements tissulaires. Il semble normaliser plusieurs marqueurs moléculaires liés à l’âge. Avec quelques expérimentations faites sur des souris dans le cadre d’une étude, cette vitamine C est soupçonnée d’être bénéfique dans le traitement du WS humain.
