Définition du syndrome de Barth
Le syndrome de Barth (BTHS) est une maladie rare qui est génétiquement héritée par un individu affecté et survient généralement chez les hommes. La condition est généralement transmise de la mère à son fils.
La mère elle-même qui est porteuse du syndrome de Barth ne présente aucun signe et symptôme certainement à cause du chromosome X asymétrique qui avait été inactivé.
Il y a environ 50 % de chances qu’un petit garçon né d’une femme porteuse du syndrome contracte la maladie, tandis que les femmes nées d’un porteur ont environ 50 % de chances d’être elles-mêmes porteuses. Dans le cas d’un homme atteint du syndrome de Barth, toutes ses filles seront porteuses tandis que ses fils ne seront pas affectés.
Puisqu’il existe des preuves que certaines mères ne sont pas porteuses de la maladie, il est recommandé que toutes les mères d’enfants atteints du syndrome de Barth subissent un examen afin d’évaluer la possibilité d’un risque génétique dans la famille. Bien que la maladie se présente généralement au cours de la petite enfance ou de la petite enfance, l’âge spécifique d’apparition, les résultats et les symptômes, ainsi que la progression dépendent grandement même des personnes touchées de la même famille.
Symptômes du syndrome de Barth
Les symptômes du syndrome de Barth peuvent être perceptibles à la petite enfance, à la naissance ou dans la petite enfance, mais dans de très rares circonstances, la maladie peut ne pas être reconnue avant l’âge adulte.
Les symptômes possibles peuvent inclure :
- Cardiomyopathie ou affaiblissement des muscles cardiaques
- Développement du tonus musculaire faible ou ralenti
- Infections bactériennes qui surviennent souvent comme une pneumonie
- Les niveaux de globules blancs sont abaissés, ce qui entraîne une affection connue sous le nom de neutropénie
- Certaines anomalies du muscle squelettique
- Insuffisance cardiaque telle que fatigue ou essoufflement
- Troubles d’apprentissage modérés
- Incapacité à prendre normalement suffisamment de poids
Pathologie du syndrome de Barth
Les mutations du gène TAZ sont à l’origine du syndrome de Barth. Ce gène émet des instructions pour la production de protéines appelées tafazzine situées dans les structures des mitochondries, qui sont les zones productrices d’énergie des cellules. L’implication de la tafazzine dans la modification d’une graisse connue sous le nom de cardiolipine est très essentielle car elle joue un rôle important dans la membrane interne mitochondriale. Les modifications apportées par la tafazzine servent de clé à la cardiolipine pour maintenir la production d’énergie, la forme mitochondriale et le transport des protéines dans les cellules.
Les mutations du gène TAZ conduisent à la production de protéines de tafazzine avec une petite quantité de fonction ou rien du tout. En conséquence, il n’y aura pas d’altérations de la cardiolipine pouvant être effectuées par la tafazzine. Si la cardiolipine manque de fonction, la forme normale des mitochondries est altérée.
Les tissus qui contiennent des demandes énergétiques élevées comme les muscles squelettiques et le cœur sont les plus sujets à la mort cellulaire en raison de la diminution de la production d’énergie dans les mitochondries. En plus de cela, certaines mitochondries de forme anormale sont situées dans les globules blancs affectés, ce qui peut éventuellement influencer leur capacité à mûrir et à se développer, entraînant une neutropénie.
Traitement du syndrome de Barth
Il n’y a pas de traitement spécifique disponible pour le syndrome de Barth. Les options de traitement sont principalement dirigées vers des symptômes spécifiques présents chez chaque patient. Certains traitements de soutien ne peuvent pas être effectués par le patient seul, mais avec l’aide de professionnels de l’équipe médicale.
Le traitement peut inclure :
Antibiotiques – Ce sont des médicaments qui pourraient être efficaces pour traiter les infections bactériennes telles que la neutropénie.
GCSF ou facteur de stimulation des colonies de granulocytes – C’est un type de médicament qui pourrait augmenter la production de globules blancs par la moelle osseuse et aider à combattre les infections.
Médicaments – Des médicaments spécifiques peuvent être prescrits par le médecin pour contrôler les problèmes cardiaques.
Substance carnitine – Elle aide le corps à transformer les graisses en énergie. Le complément alimentaire a aidé certains enfants atteints de la maladie, mais dans d’autres cas, il a provoqué un affaiblissement accru des muscles et conduit parfois à une insuffisance cardiaque précipitée. Un nutritionniste ou un médecin doit être le seul à pouvoir surveiller attentivement l’alimentation du patient afin d’avoir un apport nutritionnel et calorique adéquat.
Pronostic du syndrome de Barth
Un diagnostic précis et précoce est la clé principale pour prolonger la survie des personnes atteintes du syndrome de Barth. La présence d’insuffisances cardiaques aiguës et d’infections sont les causes typiques de décès chez les enfants qui en sont atteints.
Espérance de vie
Pendant plusieurs années d’observation, l’espérance de vie des patients atteints du syndrome de Barth était généralement faible. Beaucoup d’entre eux meurent au début de la vingtaine ou à la puberté. Les hommes qui ont la condition ont une espérance de vie réduite. De nombreux cas d’enfants touchés meurent d’infections ou d’insuffisances cardiaques à un jeune âge, mais ceux qui survivent jusqu’à l’âge adulte pourraient vivre jusqu’à la fin de la quarantaine.
