Syndrome de Smith-Magenis : symptômes, causes et perspectives

Qu’est-ce que le syndrome de Smith-Magenis ?

Le syndrome de Smith-Magenis est une maladie du développement qui affecte plusieurs parties du corps de votre enfant. Certains des principaux symptômes comprennent un développement cognitif anormal (déficience intellectuelle), des traits du visage uniques, des problèmes de comportement et des difficultés à dormir. Le syndrome de Smith-Magenis survient parce qu’un petit morceau d’un chromosome, portant un gène important, est supprimé de l’ADN de votre enfant au cours du développement embryonnaire.

Qui est touché par le syndrome de Smith-Magenis ?

Le syndrome de Smith-Magenis peut toucher n’importe qui, car le changement génétique se produit au moment de la conception, lorsque l’ovule et le spermatozoïde se rencontrent. Il n’y a généralement aucun antécédent de cette maladie dans votre lignée familiale biologique. C’est ce qu’on appelle une mutation spontanée ou « de novo ».

Dans de rares cas, votre enfant peut hériter de la maladie d’un parent biologique qui ne présente pas de symptômes de la maladie mais présente un changement génétique dans certaines de ses cellules sexuelles, mais pas dans toutes ses cellules. Ce type d’héritage est appelé mosaïcisme germinal.

Quelle est la fréquence du syndrome de Smith-Magenis ?

Le syndrome de Smith-Magenis touche 1 personne sur 15 000 à 25 000 dans le monde.

Quels sont les symptômes du syndrome de Smith-Magenis ?

Les symptômes du syndrome de Smith-Magenis affectent plusieurs systèmes organiques du corps de votre enfant. Leur gravité varie de légère à sévère. Les symptômes courants comprennent :

• Développement cognitif anormal (déficience intellectuelle).
• Petite taille.
• Scoliose.
• Sensation limitée de douleur ou de température.
• Voix rauque ou rauque.
• Problèmes d’audition et/ou de vision.
• Prise de poids excessive.

Les symptômes qui affectent les nourrissons comprennent :

• Prise de poids à l’adolescence.
• Faible tonus musculaire.
• Retard de développement.
• Mauvais réflexes.
• Défis alimentaires.
• Pleurs fréquents.
• Longues siestes et somnolence diurne.

Bien que rares, les cas graves de syndrome de Smith-Magenis peuvent affecter la fonction cardiaque et rénale de votre enfant. Cela peut également provoquer des convulsions.

Caractéristiques du visage

Les personnes nées avec le syndrome de Smith-Magenis ont des traits du visage caractéristiques qui deviennent plus apparents au milieu de l’enfance. Ces fonctionnalités incluent :

• Un visage de forme carrée.
• Joues pleines.
• Yeux enfoncés.
• Bouche inclinée vers le bas (fronçage des sourcils).
• Un pont nasal plat.
• Saillie de la mâchoire inférieure.

Certains enfants et adultes diagnostiqués avec le syndrome de Smith-Magenis présentent des anomalies dentaires dues à la structure de leur visage.

Troubles du sommeil

Le syndrome de Smith-Magenis peut rendre le sommeil difficile pour les nourrissons, les enfants et les adultes diagnostiqués avec cette maladie. Les troubles du sommeil comprennent :

• Difficulté à s’endormir et à rester endormi.
• Somnolence diurne excessive.
• Réveils nocturnes fréquents.

Le changement dans les habitudes de sommeil est lié à la sécrétion de mélatonine chez les personnes atteintes du syndrome de Smith-Magenis.

Symptômes émotionnels ou comportementaux

Les enfants diagnostiqués avec le syndrome de Smith-Magenis peuvent présenter certains symptômes émotionnels ou comportementaux, notamment :

• Personnalité affectueuse.
• Câlins de soi.
• Crises de colère ou explosions fréquentes.
• Agression (morsure de main/poignet, coups de tête, coups).

Ils peuvent également souffrir de troubles qui affectent leur comportement, comme le TDAH ou les troubles du spectre autistique.

Quelles sont les causes du syndrome de Smith-Magenis ?

Modifications du gène 1 induit par l’acide rétinoïque (RAI1) provoquent le syndrome de Smith-Magenis. LeRAI1Le gène est responsable de la production de protéines qui donnent à vos cellules les instructions nécessaires pour faire leur travail dans tout votre corps. Ce gène n’est pas entièrement compris, mais des études suggèrent qu’il crée des protéines pour plusieurs parties du corps de votre enfant, raison pour laquelle les symptômes du syndrome de Smith-Magenis sont si étendus.

Une délétion chromosomique (une partie contenant leRAI1gène) ou une mutation duRAI1Le gène lui-même provoque le syndrome de Smith-Magenis. Près de 90 % des enfants diagnostiqués avec cette maladie ne reçoivent pas leRAI1gène, qui fait partie du bras court (p) du chromosome 17 (17q11.2).

La délétion chromosomique est spontanée (de novo) et se produit de manière aléatoire lorsque l’ovule et le spermatozoïde se rencontrent lors de la conception. Dans de très rares cas, les chromosomes de l’ovule et du sperme se séparent et échangent leur place (translocation). Ces cas rares surviennent très tôt au cours du développement d’un embryon. Les 10 % restants des personnes diagnostiquées présentent une mutation génétique duRAI1gène, qui provoque une modification de la structure de l’ADN de l’enfant à cet emplacement spécifique du gène.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Smith-Magenis ?

Un diagnostic de syndrome de Smith-Magenis survient généralement pendant l’enfance, lorsque les symptômes deviennent plus apparents. Le prestataire de soins de votre enfant posera des questions pour en savoir plus sur ses symptômes, dressera un historique médical complet et examinera votre enfant. Un test sanguin génétique est nécessaire pour confirmer un diagnostic et exclure des conditions similaires.

Comment traite-t-on le syndrome de Smith-Magenis ?

Le traitement du syndrome de Smith-Magenis se concentre sur le soulagement des symptômes de la maladie, qui peuvent inclure :

• Inscrire votre enfant à des programmes d’intervention précoce (avant 3 ans) et d’éducation (après 3 ans) pour aider votre enfant à franchir les étapes de son développement et de ses études.
• Encourager la participation active de votre enfant à la maison et dans la communauté.
• Participer à des thérapies ambulatoires telles que l’orthophonie, la thérapie comportementale, la physiothérapie et/ou l’ergothérapie.
• Prendre des médicaments pour traiter les symptômes spécifiques de maladies coexistantes telles que le TDAH ou les troubles du sommeil.
• Porter des lunettes pour corriger les problèmes de vision.
• Faire placer chirurgicalement des tubes dans les oreilles de votre enfant pour prévenir les infections et surveiller la perte auditive.
• Avoir une alimentation saine et équilibrée et faire de l’exercice régulièrement pour gérer son poids.

Le prestataire de votre enfant personnalisera son traitement pour répondre aux besoins de votre enfant et l’aider à s’épanouir.

Qui traite le syndrome de Smith-Magenis ?

Votre enfant aura probablement besoin d’une équipe de professionnels de la santé pour traiter les symptômes du syndrome de Smith-Magenis qui affectent différentes parties de son corps. Leur équipe de soins pourrait être composée de :

• Pédiatre et spécialistes en pédiatrie.
• Chirurgien.
• Ophtalmologiste.
• Audiologiste.
• Psychologue.
• Nutritionniste.
• Orthophoniste.
• Ergothérapeute et physiothérapeute.

La mélatonine traite-t-elle les troubles du sommeil du syndrome de Smith-Magenis ?

La mélatonine est une hormone de votre corps qui vous aide à vous endormir. Les suppléments de mélatonine peuvent aider votre enfant à s’endormir et à réguler son cycle veille-sommeil. Si votre enfant a du mal à dormir à cause du syndrome de Smith-Magenis, les suppléments de mélatonine peuvent l’aider à mieux dormir s’il prend le supplément avant de se coucher. Si votre enfant a du mal à dormir, parlez-en à son prestataire pour vous assurer que les suppléments de mélatonine lui conviennent.

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant est atteint du syndrome de Smith-Magenis ?

Le pronostic du syndrome de Smith-Magenis dépend de la gravité des symptômes de votre enfant. Certaines personnes diagnostiquées avec cette maladie ont une durée de vie normale et peuvent vivre de manière semi-indépendante avec un soutien limité de leur famille, de leurs amis et de leurs soignants. D’autres pourraient avoir besoin de plus de soutien tout au long de leur vie et bénéficier de la vie en groupe ou dans une communauté de soins en établissement. La gestion des symptômes et les soins préventifs durent toute la vie pour aider votre enfant à vivre une vie saine et bien remplie.

Existe-t-il un remède au syndrome de Smith-Magenis ?

Non, il n’existe pas de remède contre le syndrome de Smith-Magenis. Cette maladie survient de manière aléatoire en raison de modifications de l’ADN de votre enfant. Le prestataire de votre enfant proposera des options de traitement individualisées pour aider à la gestion des symptômes tout au long de la vie de votre enfant.

Comment puis-je prévenir le syndrome de Smith-Magenis ?

Vous ne pouvez pas prévenir le syndrome de Smith-Magenis car la maladie est génétique. Les modifications de l’ADN de votre enfant se produisent de manière aléatoire et imprévisible. Des interventions médicales, physiques et comportementales sont disponibles pour aider votre enfant à gérer ses symptômes et à vivre pleinement sa vie.

Quand dois-je consulter le prestataire de soins de mon enfant ?

Consultez le fournisseur de soins de santé de votre enfant si votre enfant :

• S’automutile ou est trop agressif.
• Manque les étapes de développement pour son âge.
• Ressentit une détresse ou une déficience accrue à la maison et/ou à l’école.
• N’arrive pas à dormir la nuit ou a du mal à rester éveillé pendant la journée.

Quand dois-je aller aux urgences ?

Rendez-vous aux urgences si votre enfant :

• A une crise.
• A un rythme cardiaque irrégulier.
• N’est pas capable de manger ou de rester hydraté.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• Comment puis-je accompagner mon enfant ?
• Que dois-je faire si mon enfant manque des étapes de développement ?
• Y a-t-il des symptômes auxquels je dois faire attention ?
• Comment puis-je assurer la sécurité de mon enfant s’il fait une crise de colère ?
• Y a-t-il des effets secondaires aux options de traitement recommandées ?