Syndrome de Sneddon : symptômes, causes et traitement des maladies rares

Qu’est-ce que le syndrome de Sneddon ?

Le syndrome de Sneddon est une maladie qui affecte les petits et moyens vaisseaux sanguins. L’endothélium (la paroi interne) de vos vaisseaux se développe trop rapidement et le nombre excessif de cellules crée des problèmes de circulation sanguine.

Le syndrome de Sneddon est rare et progressif (il s’aggrave avec le temps). Si vous souffrez de cette maladie, vous êtes susceptible d’avoir des caillots sanguins et des problèmes cutanés et neurologiques.

Les autres noms du syndrome de Sneddon sont le syndrome de Sneddon-Champion et le livedo réticulaire racemosa. Cela peut également provoquer des accidents vasculaires cérébraux et des accidents ischémiques transitoires (AIT).

Quelle est la fréquence du syndrome de Sneddon ?

Le syndrome de Sneddon touche environ 4 personnes sur 1 million par an (soit 1 personne sur 250 000).

Le syndrome de Sneddon survient plus souvent chez les femmes que chez les hommes. Près de 80 % des personnes atteintes du syndrome de Sneddon sont des femmes. Ils sont généralement diagnostiqués vers l’âge de 40 ans.

Quels sont les signes et symptômes du syndrome de Sneddon ?

Les personnes atteintes du syndrome de Sneddon peuvent présenter des signes et symptômes tels que :

• Éruption cutanée indolore qui ressemble à des filets de pêche ou aux motifs trouvés sur certains serpents. L’éruption cutanée est appelée liveo réticulaire si elle apparaît sur vos jambes ou vos bras et apparaît lorsque vous avez froid et disparaît lorsque vous avez plus chaud. Si l’éruption cutanée se situe sur le tronc et les fesses et persiste même si vous avez chaud, on parle de livedo racemosa.
• Maux de tête.
• Vertiges.
• AVC et AIT.
• Des changements dans votre personnalité, dans vos façons de penser et de vous comporter.
• Problèmes rénaux (rares).

Les signes et symptômes n’apparaissent généralement pas d’un seul coup. Vous pouvez développer des colorations cutanées violacées ou rougeâtres des années avant que tout type d’événement neurologique ne se produise. Ou vous pourriez d’abord avoir des problèmes aux yeux ou des maux de tête.

Quelles sont les causes du syndrome de Sneddon ?

Les chercheurs ne savent pas ce qui cause le syndrome de Sneddon (on l’appelle donc idiopathique). Il est apparu à plusieurs reprises dans certaines familles, il peut donc y avoir une composante génétique.

Dans certains cas, le syndrome de Sneddon accompagne certaines maladies auto-immunes. Les maladies auto-immunes surviennent lorsque votre corps s’attaque. Si vous souffrez du syndrome de Sneddon, vous pourriez également avoir :

• Lupus.
• Syndrome des antiphospholipides.
• La maladie de Behçet.
• Maladie mixte du tissu conjonctif.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Sneddon ?

Si votre médecin soupçonne que vous souffrez du syndrome de Sneddon, il vous prescrira divers tests sur :

• Votre sang, pour rechercher des signes de maladie auto-immune ou de problèmes de coagulation.
• Votre cœur, pour examiner le flux sanguin dans votre cœur et vos vaisseaux sanguins.
• Votre cerveau, pour rechercher les dommages.
• Votre peau, pour rechercher sur une biopsie cutanée les changements caractéristiques de la maladie.

Ces tests peuvent inclure des tests d’imagerie tels que des analyses d’imagerie par résonance magnétique (IRM), des tomodensitométries (TDM) et des angiographies, ainsi qu’une biopsie cutanée.

Comment traite-t-on le syndrome de Sneddon ?

La meilleure façon de traiter le syndrome de Sneddon n’est pas encore définie, en partie parce qu’il n’y a pas suffisamment de personnes atteintes de cette maladie pour mener des essais cliniques à grande échelle.

Les différentes caractéristiques de la maladie justifient des traitements différents. Par exemple, votre médecin peut vous prescrire :

• Médicaments anticoagulants ou antiplaquettaires pour favoriser la circulation sanguine.
• Vasodilatateurs comme la nifédipine pour augmenter le flux sanguin. Cela aide généralement les symptômes cutanés.
• Inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (inhibiteurs de l’ECA) pour arrêter la croissance des cellules endothéliales.

Vous ne devriez pas fumer ni utiliser de contraceptifs contenant des œstrogènes si vous souffrez du syndrome de Sneddon.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre du syndrome de Sneddon ?

Dans de nombreux cas, le syndrome de Sneddon provoque des changements neurologiques comme une perte de mémoire et des difficultés à parler qui s’aggravent progressivement. Dans certains cas, les personnes atteintes du syndrome de Sneddon reçoivent un diagnostic de démence précoce.

Existe-t-il un remède contre le syndrome de Sneddon ?

Il n’existe actuellement aucun remède contre le syndrome de Sneddon.

Comment puis-je prévenir le syndrome de Sneddon ?

Il n’existe aucun moyen de prévenir le syndrome de Sneddon.

Quand dois-je contacter mon médecin au sujet du syndrome de Sneddon ?

Vous devez contacter votre médecin au sujet de tout symptôme du syndrome de Sneddon, comme des maux de tête ou des étourdissements, surtout si vous présentez une éruption cutanée en forme de filet. Si vous avez déjà reçu un diagnostic de syndrome de Sneddon, contactez votre médecin si vous remarquez de nouveaux symptômes ou si vous sentez que votre état s’aggrave.

Appelez toujours le 911 ou rendez-vous aux urgences si vous présentez des symptômes d’accident vasculaire cérébral :

• Fort mal de tête.
• Problème de vision.
• Engourdissement ou paralysie d’un ou des deux côtés de votre corps.
• Difficulté à marcher.
• Difficulté à parler ou à comprendre ce qui se dit.