Syndrome de Wolfram : qu’est-ce que c’est, symptômes et traitement

Qu’est-ce que le syndrome de Wolfram ?

Le syndrome de Wolfram est une maladie génétique rare. Il s’agit d’une maladie neurodégénérative progressive qui endommage votre cerveau et d’autres tissus de votre corps. Une série de symptômes apparaissent généralement pendant l’enfance et à l’âge adulte. Le diabète et les changements de vision avant l’âge de 15 ans sont généralement les premiers symptômes. À terme, une altération des fonctions cérébrales peut entraîner une mort prématurée.

Quels sont les types de syndrome de Wolfram ?

Les prestataires de soins de santé ont identifié deux gènes impliqués dans le syndrome de Wolfram. Les gènes sont des séquences d’ADN qui contiennent des informations génétiques.

Les personnes atteintes du syndrome de Wolfram présentent des changements (mutations) dans leurs gènes. Les prestataires de soins de santé classent le syndrome de Wolfram en fonction des gènes affectés :

• Syndrome de Wolfram type 1est le résultat d’une mutation duWFS1gène.
• Syndrome de Wolfram type 2est le résultat d’une mutation duWFS2(CISD2) gène.

Comment se transmet le syndrome de Wolfram ?

Pour transmettre le syndrome de Wolfram, les deux parents biologiques doivent généralement être porteurs de la même mutation génétique. Mais dans certains cas, une personne peut hériter du syndrome de Wolfram de type 1 lorsqu’un seul parent est porteur de la mutation.

Quelle est la fréquence du syndrome de Wolfram ?

Le syndrome de Wolfram étant si rare, les prestataires de soins de santé ne savent pas exactement à quelle fréquence il survient. Une étude a estimé que le syndrome de Wolfram touche 1 personne sur 770 000 au Royaume-Uni. Des études menées dans d’autres pays suggèrent que cela pourrait être plus fréquent dans les régions où des personnes proches de la famille se marient et ont des enfants.

Le syndrome de Wolfram de type 2 est extrêmement rare. Les prestataires de soins de santé n’ont signalé des cas que dans quelques familles dans le monde.

Quelles sont les quatre caractéristiques les plus courantes du syndrome de Wolfram de type 1 ?

Les symptômes du syndrome de Wolfram de type 1 peuvent varier d’une personne à l’autre. Mais souvent, ils apparaissent dans un ordre prévisible pendant l’enfance et l’adolescence. Voici la séquence typique et l’âge moyen d’apparition des symptômes :

1. Diabète sucré (6 ans) :Le diabète sucré est un problème lié à la capacité de votre corps à absorber le sucre (glucose) présent dans les aliments que vous consommez. Normalement, votre pancréas produit de l’insuline, qui aide vos cellules à absorber les sucres (glucose) de votre circulation sanguine. Si vous ne produisez pas suffisamment d’insuline ou si vos cellules ne répondent pas à l’insuline, votre glycémie peut augmenter trop haut. Le diabète lié au syndrome de Wolfram est similaire au diabète de type 1, mais ce n’est pas une maladie auto-immune. Les symptômes du diabète comprennent des mictions fréquentes, une soif accrue, une vision floue et une perte de poids inexpliquée.
2. Atrophie optique (11 ans) :L’atrophie optique est la dégénérescence de votre nerf optique, qui transmet les signaux de vos yeux à votre cerveau. Les symptômes comprennent une vision périphérique (latérale) floue, terne ou réduite.
3. Surdité neurosensorielle (13 ans) :La perte auditive de perception est due à des lésions de votre oreille interne. Ce type de perte auditive s’aggrave généralement avec l’âge et peut conduire à la surdité.
4. Diabète insipide (14 ans) :Le diabète insipide n’est pas lié au diabète sucré. Il s’agit d’un problème lié à la production d’une hormone antidiurétique qui contrôle la quantité d’eau dans votre urine (pipi). Les personnes atteintes de diabète insipide ont de grandes quantités d’urine aqueuse. Cette miction excessive peut provoquer une déshydratation, des troubles électrolytiques, une faiblesse, une bouche sèche et de la constipation.

Un nom obsolète pour le syndrome de Wolfram est DIDMOAD. Cet acronyme regroupe les principaux symptômes :

• Diabète insipide (DI).
• Diabète sucré (DM).
• Atrophie optique (OA).
• Surdité (D).

Quels sont les autres symptômes du syndrome de Wolfram de type 1 ?

Les symptômes moins courants comprennent :

• Troubles hormonaux :Hypopitutarisme, faible libido (hypogonadisme), retards de croissance et début retardé des règles.
• Symptômes neurologiques :Problèmes de mouvement et de coordination (ataxie), démence, maux de tête, apnée centrale du sommeil, épilepsie et diminution du goût et de l’odorat.
• Conditions psychiatriques :Dépression, anxiété, crises de panique, sautes d’humeur et comportement agressif.
• Anomalies des voies urinaires :Infections des voies urinaires, incontinence urinaire et vidange incomplète de la vessie.

Quels sont les symptômes du syndrome de Wolfram de type 2 ?

Les symptômes du syndrome de Wolfram de type 2 sont similaires à ceux du type 1, mais peuvent également inclure :

• Saignement anormal.
• Ulcères gastro-intestinaux.

Les personnes atteintes du syndrome de Wolfram de type 2 ne souffrent généralement pas de diabète insipide ni de troubles psychiatriques.

Quelles sont les causes du syndrome de Wolfram ?

Le syndrome de Wolfram survient lorsque les parents biologiques transmettent des changements (mutations) dans leWFS1ouWFS2(CISD2) gènes à leurs enfants.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Wolfram ?

Le diagnostic du syndrome de Wolfram peut être difficile. Les prestataires de soins de santé peuvent diagnostiquer des affections individuelles mais ne pas établir de lien entre elles. Souvent, le diagnostic survient après l’apparition de plusieurs symptômes.

Si votre prestataire soupçonne le syndrome de Wolfram, il vous recommandera des tests génétiques. Ce test détecte les mutations dans leWFS1etWFS2(CISD2) gènes et peut confirmer votre diagnostic.

Comment traite-t-on le syndrome de Wolfram ?

Actuellement, il n’existe aucun traitement standard pour arrêter ou ralentir la progression du syndrome de Wolfram. Le traitement se concentre sur la gestion des symptômes associés. Par exemple, les prestataires de soins de santé traitent le diabète sucré avec de l’insuline pour aider à gérer la glycémie. Les appareils auditifs peuvent aider les personnes malentendantes.

D’autres traitements sont-ils à l’étude ?

Les chercheurs étudient des thérapies susceptibles d’améliorer les perspectives des personnes atteintes du syndrome de Wolfram. Les principales stratégies de traitement comprennent :

• Médicaments pour réduire les dommages cellulaires causés par la perturbation des protéines.
• Thérapie génique pour réparer ou remplacer les mutantsWFS1etWFS2(CISD2) gènes.
• Thérapie régénérative pour guérir ou remplacer les tissus endommagés.

Certains traitements sont désormais disponibles grâce à des essais cliniques. D’autres sont encore en développement. Discutez avec votre médecin des traitements émergents et demandez-leur s’ils pourraient constituer une option pour vous ou votre enfant.

Le syndrome de Wolfram est-il mortel ?

Les personnes atteintes du syndrome de Wolfram ont un mauvais pronostic. Dans une étude portant sur 45 patients, l’espérance de vie variait entre 25 et 49 ans, avec une moyenne de 30 ans. La cause de décès la plus fréquente était due à la détérioration du tronc cérébral qui contrôle les fonctions vitales comme la respiration et la fréquence cardiaque.

L’amélioration du diagnostic et de la prise en charge ainsi que la perspective de nouveaux traitements améliorent les perspectives.

Puis-je prévenir le syndrome de Wolfram ?

Vous ne pouvez pas prévenir les maladies génétiques telles que le syndrome de Wolfram.

Quand dois-je parler à un professionnel de la santé des tests génétiques ?

Si vous avez des antécédents familiaux de syndrome de Wolfram, parlez à votre médecin des tests génétiques. Avec une simple prise de sang ou de salive, vous pouvez :

• Déterminez votre risque d’avoir un enfant atteint de ce trouble.
• Découvrez si votre enfant est atteint du syndrome de Wolfram avant qu’il ne développe des symptômes.