Syndrome de Morquio : symptômes et causes

Qu’est-ce que le syndrome de Morquio ?

Le syndrome de Morquio, également connu sous le nom de mucopolysaccharidose IV (MPS IV), est une maladie qui provoque des anomalies de croissance osseuse et des symptômes dans tout votre corps qui s’aggravent avec le temps. Cela signifie que c’est progressif. La condition est génétique. Cela se produit lorsque de grosses molécules de sucre (glycosaminoglycanes ou GAG, anciennement appelés mucopolysaccharides) ne peuvent pas être décomposées en raison d’une activité enzymatique insuffisante.

Quels sont les types de syndrome de Morquio ?

Il existe deux types de syndrome de Morquio qui présentent des symptômes similaires mais une cause génétique différente :

• Type A : Déficit en N-acétyl-galactosamine-6-sulfatase ouGALONS.
• Type B : Déficit en bêta-galactosidase ouGLB1.

Les deux types ont des options de traitement différentes, il est donc important d’identifier le type.

Quelle est la fréquence du syndrome de Morquio ?

Le syndrome de Morquio touche environ 1 personne sur 200 000 à 300 000 aux États-Unis. Environ 95 % des cas sont de type A.

Quels sont les symptômes du syndrome de Morquio ?

Les symptômes du syndrome de Morquio apparaissent de la petite enfance à la petite enfance et s’aggravent avec le temps. Les symptômes peuvent affecter le squelette et inclure :

• Traits du visage grossiers.
• Articulations flexibles.
• Anomalies de croissance de la colonne vertébrale, de la poitrine, des côtes, des hanches et des poignets.
• Frappez les genoux (genu valgum).
• Vertèbres cervicales mal alignées (apophyse odontoïde).
• Petite taille.
• Scoliose ou cyphose.

Les symptômes peuvent également affecter d’autres parties du corps et provoquer :

• Yeux troubles et perte de vision.
• Problèmes dentaires dus à un émail dentaire fin.
• Foie hypertrophié (hépatomégalie).
• Perte auditive et otites.
• Hernies.
• Douleur dans les zones où il existe des anomalies de croissance osseuse.
• L’apnée du sommeil.
• Infections des voies respiratoires supérieures.

Les symptômes graves du syndrome de Morquio peuvent mettre la vie en danger et comprennent :

• Obstructions des voies respiratoires.
• Moelle épinière comprimée (paralysie).
• Anomalies des valvules cardiaques.

Le syndrome de Morquio n’affecte pas l’intelligence d’une personne.

Quelles sont les causes du syndrome de Morquio ?

Avoir deux changements génétiques (mutations) dans l’un ou l’autreGALONS(type A) ou le gèneGLB1(type B) provoque le syndrome de Morquio. Ces gènes produisent des enzymes qui décomposent les grosses molécules de sucre appelées glycosaminoglycanes (GAG) ou mucopolysaccharides.

Lorsque les mutations ciblent leGALONSouGLB1gènes, vos enzymes ne disposent pas des instructions dont elles ont besoin pour faire leur travail. Cela signifie qu’ils ont peu ou pas d’activité. En conséquence, les molécules de sucre s’accumulent dans vos lysosomes. Ce sont des endroits à l’intérieur des cellules qui recyclent ou décomposent les molécules. Pour cette raison, le syndrome de Morquio est également connu sous le nom de trouble du stockage lysosomal.

L’accumulation de molécules de sucre cible les tissus et les organes, mais affecte principalement vos os, où vous ressentirez des symptômes.

Qui est touché par le syndrome de Morquio ?

Le syndrome de Morquio peut toucher n’importe qui puisqu’il s’agit d’une maladie génétique. Vous pouvez hériter de la maladie des gènes que vous recevez de vos deux parents lors de la conception (autosomique récessif). Si vous héritez de la maladie, vos parents sont porteurs du gène mais ne présentent aucun symptôme de la maladie.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Morquio ?

Le diagnostic commence généralement lorsque les symptômes deviennent apparents, généralement au cours de la petite enfance. Le prestataire de soins de votre enfant procédera à un examen physique et ordonnera une radiographie pour examiner de près ses os. Le prestataire de votre enfant demandera également des tests supplémentaires tels que :

• Un test d’urine (test pipi) pour identifier si leurs taux de glycosaminoglycanes sont élevés.
• Une prise de sang pour identifier le gène responsable de leurs symptômes (test génétique) et l’activité d’une enzyme dans leur organisme.

Comment traite-t-on le syndrome de Morquio ?

Le traitement du syndrome de Morquio traite les symptômes de la maladie puisqu’il n’existe aucun remède. Le traitement pourrait inclure :

• Remplacement de la cornée (kératoplastie pénétrante) pour les yeux troubles.
• Thérapie enzymatique substitutive pour le type A.
• Physiothérapie pour améliorer la mobilité.
• Chirurgie pour décompresser les os et stabiliser les vertèbres cervicales et la moelle épinière.
• Chirurgie pour enlever les amygdales et les végétations adénoïdes pour ouvrir les voies respiratoires.
• Utilisation d’un fauteuil roulant ou d’appareils de mobilité assistée.
• Utiliser des appareils auditifs ou des tubes de ventilation dans les oreilles.

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant est atteint du syndrome de Morquio ?

Au début, les symptômes du syndrome de Morqio peuvent être légers, mais vous pouvez vous attendre à ce qu’ils s’aggravent à mesure que votre enfant grandit. Le traitement peut contribuer à assurer le confort de votre enfant et peut prévenir des conséquences potentiellement mortelles.

Quelle est l’espérance de vie moyenne d’une personne atteinte du syndrome de Morquio ?

L’espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Morquio varie en fonction de la gravité de la maladie. Le professionnel de la santé de votre enfant vous donnera ses perspectives en fonction de sa situation. Les symptômes qui provoquent une mort prématurée comprennent des difficultés respiratoires et une compression de la moelle épinière.

Les enfants présentant des symptômes graves pourraient avoir une espérance de vie jusqu’à l’adolescence. Les personnes qui présentent des symptômes légers ont une espérance de vie jusqu’à l’âge adulte moyen, jusqu’à 60 ans.

Comment puis-je prévenir le syndrome de Morquio ?

Il n’y a aucun moyen de prévenir le syndrome de Morquio puisqu’il s’agit d’une maladie génétique. Contactez votre médecin au sujet des tests génétiques pour comprendre votre risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Les symptômes qui affectent la moelle épinière et les voies respiratoires sont les plus graves et nécessitent une attention immédiate. Rendez-vous aux urgences si votre enfant a du mal à respirer ou ne peut pas bouger une partie de son corps (paralysie).

Surveillez toujours les symptômes de votre enfant, surtout après une intervention chirurgicale, pour détecter toute infection. Contactez le prestataire de votre enfant s’il ressent une douleur, un gonflement ou si un liquide clair à jaune s’écoule de son site chirurgical.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Vous voudrez peut-être envisager de demander au prestataire de soins de votre enfant :

• Mon enfant a-t-il besoin d’une thérapie physique pour améliorer sa mobilité ?
• Mon enfant a-t-il besoin d’une intervention chirurgicale pour corriger des anomalies de croissance osseuse ?
• De quel type de syndrome de Morquio mon enfant est-il atteint ?
• Mon enfant doit-il utiliser un fauteuil roulant pour se déplacer ?