Syndrome de Barber-Say : symptômes et causes

Qu’est-ce que le syndrome de Barber-Say ?

Le syndrome de Barber Say – parfois appelé syndrome de Barber-Say – est une maladie génétique extrêmement rare. La maladie est présente dès la naissance (congénitale) et provoque des malformations du corps de votre nouveau-né. Cela affecte principalement leurs caractéristiques externes, notamment leur visage. Leurs organes internes et leur cognition ne sont généralement pas affectés. Les caractéristiques spécifiques et la gravité de l’état de votre bébé peuvent varier. Votre bébé peut avoir :

Caractéristiques faciales distinctives.

• Croissance excessive des cheveux (hypertrichose).
• Peau fine et fragile (atrophique).

Qui est touché par le syndrome de Barber Say ?

Le syndrome de Barber Say est une maladie génétique qui peut toucher n’importe qui.

Quelle est la fréquence du syndrome de Barber-Say ?

Le syndrome de Barber Say est une maladie génétique exceptionnellement rare. Elle survient dans moins d’une naissance sur 1 000 000 dans le monde. Les scientifiques estiment qu’entre 1 et 300 personnes vivent avec la maladie aux États-Unis.

Quels sont les symptômes du syndrome de Barber-Say ?

Les symptômes du syndrome de Barber Say sont présents dès la naissance (congénital). Les signes et symptômes spécifiques de votre bébé peuvent varier. La gravité des symptômes de votre bébé peut également varier. Le syndrome de Barber Say peut provoquer des caractéristiques faciales distinctives. Ces anomalies faciales peuvent inclure :

• Sourcils manquants ou sous-développés.
• Yeux très espacés.
• Cils manquants.
• Paupières tournées vers l’extérieur.
• Distance plus large que la normale dans les coins des yeux de votre bébé (là où leurs paupières supérieures et inférieures se rencontrent).
• Nez retroussé.
• Nez large et arrondi.
• Large pont nasal.
• Large bouche.
• Éruption dentaire tardive.

D’autres signes et symptômes de la maladie peuvent inclure :

• Croissance anormale et excessive des poils (hypertrichose) sur une grande partie du corps de votre bébé.
• Peau lâche et affaissée qui peut s’étirer au-delà de la normale puis revenir à sa position initiale (peau hyperextensible).
• Déficience auditive.
• Tissu mammaire manquant.
• Mamelons sous-développés.
• Incapacité de prospérer.

Quelles sont les causes du syndrome de Barber-Say ?

Un changement ou une variante génétique (mutation) dans leTORSION2gène provoque le syndrome de Barber-Say. Ce gène code pour une protéine impliquée dans le développement des cellules osseuses. Une mutation de ce gène provoque les caractéristiques uniques communes à ce trouble.

Le syndrome de Barber Say étant si rare, les recherches sur sa méthode de transmission sont limitées. La plupart des cas ont montré qu’un parent transmettant un gène muté à son enfant suffit à provoquer la maladie. C’est ce qu’on appelle un modèle autosomique dominant.

Cependant, la transmission peut se faire selon un mode autosomique récessif. Cela signifie que votre enfant ne peut hériter de la maladie que si les deux parents lui transmettent une copie du gène muté. D’autres cas encore se développent à la suite d’une nouvelle mutation (de novo) dans leTORSION2gène. Cela signifie que cela survient pour la première fois chez des personnes sans antécédents familiaux biologiques de cette maladie.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Barber-Say ?

Le professionnel de la santé de votre enfant procédera à un examen physique. Ils rechercheront des signes et symptômes spécifiques de la maladie. Ils rechercheront des caractéristiques faciales distinctives, une pilosité excessive et une peau fine et affaissée. Ils poseront également des questions sur les antécédents familiaux biologiques de votre enfant.

Pour confirmer un diagnostic, le prestataire de votre enfant demandera un test génétique. Pour effectuer le test, ils prélèveront un petit échantillon de sang de votre enfant pour rechercher des modifications génétiques. Ils chercheront une mutation dans leTORSION2gène.

Comment traite-t-on le syndrome de Barber Say ?

Il n’existe pas de remède contre le syndrome de Barber Say. Le traitement de cette maladie est unique pour chaque enfant en fonction de ses symptômes spécifiques. Le pédiatre de votre bébé travaillera avec une équipe de spécialistes qui peut comprendre :

• Un ophtalmologiste :Médecin spécialisé dans le diagnostic et le traitement des affections oculaires et visuelles.
• Un dermatologue :Médecin spécialisé dans le diagnostic et le traitement des maladies de la peau, des cheveux et des ongles.
• Un conseiller en génétique :Un professionnel de la santé qui vous aide à comprendre vos risques de transmettre ou d’hériter d’une maladie génétique.

Les options de traitement peuvent inclure différents types de chirurgie plastique pour corriger les anomalies. De nombreuses personnes constatent une différence remarquable avant et après la chirurgie du syndrome de Barber Say. Les interventions chirurgicales peuvent inclure :

• Chirurgie dentaire du visage, de la bouche ou de la mâchoire (chirurgie maxillo-faciale).
• Chirurgie plastique du visage, y compris les implants de joues (implants malaires).
• Chirurgies des paupières (blépharoplastie ou tarsorraphie).
• Reconstruction du nez (nasale) (rhinoplastie).
• Chirurgie des lèvres (chéiloplastie).
• Chirurgie corrective de la mâchoire (chirurgie orthognathique).
• Chirurgie du menton (génioplastie).
• Chirurgie mammaire (augmentation mammaire), qui aurait lieu après la puberté.

D’autres options de traitement peuvent inclure :

• Thérapie au laser pour l’hypertrichose.
• Larmes artificielles, lubrifiants oculaires et antibiotiques pour d’autres problèmes oculaires.

Quelle est l’espérance de vie du syndrome de Barber-Say ?

L’espérance de vie d’une personne atteinte du syndrome de Barber Say est normale. Même si votre enfant peut avoir des malformations physiques importantes à corriger, la maladie ne devrait pas affecter ses organes internes et sa cognition. Votre enfant aura un développement moteur et vocal normal. Cependant, les symptômes et la gravité de l’état de votre enfant détermineront en fin de compte son évolution à long terme. Renseignez-vous auprès du professionnel de la santé de votre enfant sur son espérance de vie spécifique.

Comment puis-je prévenir le syndrome de Barber Say ?

Vous ne pouvez pas prévenir le syndrome de Barber Say car il s’agit d’une maladie génétique. Si vous envisagez de devenir enceinte, discutez avec votre médecin des tests génétiques. Les tests génétiques peuvent vous aider à comprendre votre risque de transmettre certains gènes à votre enfant.

Quelles questions dois-je poser au prestataire de soins de mon enfant ?

• Dans quelle mesure la maladie de mon enfant est-elle rare ?
• Quelle est la gravité des symptômes de mon enfant ?
• De quel type de traitement mon enfant a-t-il besoin ?
• De quels types de chirurgies mon enfant aura-t-il besoin ?
• Quelle est l’espérance de vie de mon enfant ?