Syndrome d’Apert : qu’est-ce que c’est, symptômes, diagnostic et traitement

Qu’est-ce que le syndrome d’Apert ?

Le syndrome d’Apert est une maladie rare dans laquelle votre bébé naît avec des anomalies physiques dues à une fermeture trop précoce des articulations de son crâne. Les zones du corps d’un enfant qui conduisent à un diagnostic de syndrome d’Apert comprennent le crâne (la pointe au sommet de la tête), le visage (les os se formant à des endroits irréguliers), les pieds et les mains (les doigts et les orteils connectés ou palmés). Le syndrome d’Apert est génétique et autosomique dominant, ce qui signifie qu’un parent peut transmettre la maladie à son enfant par le biais de ses gènes.

Qui est touché par le syndrome d’Apert ?

Le syndrome d’Apert est une maladie rare causée par une mutation génétique survenant au début de la grossesse. La mutation pourrait être héritée ou nouvellement formée (de novo). Il y a 50 % de chances que vous ayez un enfant atteint du syndrome d’Apert si l’un des parents est atteint de la maladie génétique (autosomique dominante). Les mutations génétiques ne sont pas le résultat de quelque chose que le parent a fait pendant sa grossesse.

Quelle est la fréquence du syndrome d’Apert ?

Le syndrome d’Apert est rare et survient dans 1 naissance sur 65 000.

Quelles sont les caractéristiques du syndrome d’Apert ?

Le syndrome d’Apert survient lorsque les articulations (sutures) entre les os du crâne de votre bébé se ferment prématurément (craniosynostose). La fermeture précoce de leur crâne empêche les os de se développer normalement, provoquant des modifications des os du visage. En fonction des sutures fermées trop tôt, votre bébé pourrait présenter plusieurs caractéristiques physiques déterminantes qui conduisent à un diagnostic de syndrome d’Apert, notamment :

• Crâne: La tête de votre bébé est plus haute que la normale et semble pointue vers le haut (acrocéphalie). L’arrière de leur crâne est plat. Ils ont un front haut ou large. Le point faible de votre bébé peut se fermer tardivement.
• Yeux: Les yeux de votre bébé sont largement espacés sur le visage et peuvent montrer des signes de saillie ou d’inclinaison vers le bas.
• Affronter: Votre bébé a un nez plat ou en bec, une ouverture dans le palais (fente palatine) ou son visage n’est pas symétrique.
• Mains et pieds: Votre bébé a des doigts courts avec des pouces larges et leurs doigts ou orteils se connectent (syndactylie).

Comment le syndrome d’Apert affecte-t-il le corps de mon bébé ?

Le syndrome d’Apert entraîne des caractéristiques physiques définies au fur et à mesure du développement de votre enfant, mais il peut également affecter d’autres organes du corps de votre enfant, notamment :

• Cerveau: Le syndrome d’Apert provoque une pression sur le cerveau, ce qui peut perturber la façon dont votre enfant apprend et pense (développement cognitif). Ils peuvent être confrontés à une déficience intellectuelle légère à modérée.
• Oreilles: Il est courant que les côtés de la tête de votre enfant soient les premiers à se fermer au cours du développement, ce qui pourrait modifier la formation de ses oreilles. Cela pourrait entraîner des otites fréquentes ou une perte auditive.
• Yeux: Votre enfant pourrait avoir des problèmes de vision en raison de ses yeux exorbités, bridés ou écarquillés.
• Poumons: Selon la gravité du diagnostic de votre enfant, la façon dont son nez s’est formé pourrait causer des problèmes respiratoires ou de l’apnée du sommeil, qui est le résultat d’un blocage des voies respiratoires.
• Peau: La peau de votre enfant peut produire un excès de sébum, ce qui pourrait provoquer le développement d’une acné sévère. Ils peuvent également transpirer plus que la normale (hyperhidrose) et avoir des zones cutanées sans poils (sans sourcils).
• Dents: Les dents de votre bébé pourraient surcharger sa bouche, provoquant des problèmes dentaires lorsque ses dents commenceront à se former. Il se peut également qu’il leur manque des dents et que l’émail de leurs dents soit irrégulier.

Quelles sont les causes du syndrome d’Apert ?

Une mutation génétique d’un gène, du récepteur-2 du facteur de croissance des fibroblastes ouFGFR2, responsable du développement du squelette, provoque le syndrome d’Apert. Lorsque la mutation génétique se produit, les récepteurs ne communiquent pas avec les facteurs de croissance des fibroblastes, ce qui entraîne une fermeture trop précoce des articulations (sutures) entre les os au cours du développement fœtal. Lorsque les sutures se ferment tôt, le cerveau de votre bébé continue de croître et les os du crâne, en particulier le front et les côtés du crâne, changent de forme. La formation irrégulière des os entraîne des malformations de leur corps.

Comment diagnostique-t-on le syndrome d’Apert ?

Le diagnostic du syndrome d’Apert survient normalement après la naissance de l’enfant, mais un diagnostic précoce est possible pendant la grossesse avec une échographie prénatale 2D ou 3D ou une IRM pour suivre le développement du squelette de votre bébé. Le médecin de votre enfant procédera à un examen physique pour identifier toute anomalie de son corps. Des tests secondaires, utilisant des tests d’imagerie comme un scanner ou une IRM, détecteront toute anomalie physique présente une fois l’enfant né (malformations congénitales). Votre professionnel de la santé vous recommandera également des tests génétiques pour rechercher une mutation duFGFR2gène, pour confirmer le diagnostic. Votre bébé bénéficiera toujours de dépistages néonatals réguliers, l’accent étant mis sur un test auditif pour vérifier la déficience auditive causée par la maladie.

Comment traite-t-on le syndrome d’Apert ?

Le traitement du syndrome d’Apert varie en fonction de la gravité du diagnostic de votre enfant. Le traitement implique le plus souvent un type de chirurgie pour soulager les symptômes.

Si votre enfant présente des symptômes qui affectent son crâne ou son cerveau (craniosynostose ou hydrocéphalie), votre médecin planifiera une intervention chirurgicale entre deux et quatre mois après sa naissance pour corriger la maladie en insérant un tube (shunt) pour drainer le liquide et relâcher la pression du cerveau.

La chirurgie reconstructive ou corrective pourrait ajuster toute partie du corps de votre enfant qui s’est formée anormalement, notamment :

• Chirurgie pour corriger les yeux.
• Chirurgie de reconstruction de la mâchoire (ostéotomie).
• Chirurgie plastique du menton (génioplastie).
• Chirurgie plastique du nez (rhinoplastie).
• Séparation des doigts et des orteils connectés.
• Chirurgie de remodelage du crâne (cranioplastie).

Quels médicaments ou traitements sont utilisés pour atténuer les effets secondaires du syndrome d’Apert ?

Votre enfant pourra atteindre son plein potentiel grâce au traitement d’intervention précoce conseillé par votre professionnel de la santé. Les types de traitement pour votre enfant comprennent :

• Appareils auditifs pour les malentendants.
• Appareils respiratoires ou traitements pour les difficultés d’obstruction des voies respiratoires.
• Visites programmées avec des thérapeutes, y compris la physiothérapie, l’ergothérapie et l’orthophonie.
• Prenez soin de la bouche et des dents de votre enfant.
• Évaluation de la vision en raison de problèmes oculaires.

Existe-t-il un remède au syndrome d’Apert ?

Il n’existe aucun remède connu pour le syndrome d’Apert. La chirurgie réduira considérablement les symptômes de votre enfant pour l’aider à mener une vie normale.

À quoi puis-je m’attendre si j’ai un bébé atteint du syndrome d’Apert ?

Le syndrome d’Apert est une maladie chronique incurable. La chirurgie visant à relâcher la pression sur le cerveau, ainsi que la chirurgie reconstructive, auront lieu peu de temps après la naissance de votre bébé. Un suivi étroit avec plusieurs spécialistes est nécessaire pour votre bébé. Après la chirurgie et avec un traitement continu, les bébés nés avec le syndrome d’Apert ont une espérance de vie régulière et doivent rester informés auprès de leur médecin pour répondre à toutes les préoccupations auxquelles ils pourraient être confrontés en vieillissant. Vous devez planifier des visites régulières chez les prestataires pour examiner la vision, les dents et l’audition de votre enfant à mesure qu’il grandit. Votre enfant pourrait avoir besoin d’une intervention chirurgicale de suivi à mesure qu’il se développe pour cibler tout symptôme persistant de la maladie.

Comment puis-je réduire mon risque d’avoir un enfant atteint du syndrome d’Apert ?

Le syndrome d’Apert étant une maladie génétique, les parents ne peuvent rien faire pour l’empêcher de survenir pendant la grossesse. Si vous envisagez de devenir enceinte, discutez avec votre médecin des tests génétiques pour voir si vous risquez de transmettre certains gènes à votre enfant. Le conseil génétique aide à expliquer les chances d’avoir de futurs enfants atteints de la maladie et offre un soutien aux nouveaux parents.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Vous devriez consulter votre professionnel de la santé si vous remarquez que votre bébé :

• A du mal à respirer.
• A des otites fréquentes ou a du mal à écouter des commandes simples.
• N’atteint pas les étapes de développement.
• A une infection au site chirurgical où elle devient rouge, élevée, gonfle ou suinte du pus jaune ou clair.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• Quel type de traitement recommandez-vous pour le diagnostic de mon bébé ?
• Quels sont les risques de la chirurgie ?
• La forme de la tête de mon bébé affectera-t-elle sa façon d’apprendre ?
• Est-il probable que j’aurai un autre enfant atteint du syndrome d’Apert ?

Quelles conditions sont liées au syndrome d’Apert ?

Les symptômes du syndrome d’Apert sont similaires à ceux d’autres affections en raison de la fusion trop précoce des os du crâne du bébé (craniosynostose) au cours du développement fœtal. Les conditions associées comprennent :

• Syndrome de Carpenter : Le syndrome de Carpenter est identique au syndrome d’Apert : le crâne du bébé fusionne trop rapidement, provoquant des anomalies du crâne du bébé. La fusion des doigts et des orteils (syndactylie) est également observée dans ce syndrome. La différence est que le syndrome de Carpenter est acquis génétiquement lorsque les deux parents transmettent le gène à leur enfant (autosomique récessif).
• Syndrome de Crouzon : Le syndrome de Crouzon provoque des anomalies faciales dues à une fusion trop précoce du crâne du bébé.
• Syndrome de Pfeiffer: Le syndrome de Pfeiffer provoque des anomalies du crâne et du visage, ainsi que des pouces et des gros orteils apparaissant plus larges que la normale et s’éloignant des autres doigts et orteils.
• Syndrome de Saethre-Chotzen: Le syndrome de Saethre-Chotzen provoque des traits du visage inégaux et asymétriques en raison de la fusion trop précoce des articulations du crâne.

Quelle est la différence entre le syndrome d’Apert et le syndrome de Crouzon ?

Le syndrome d’Apert et le syndrome de Crouzon partagent certaines des mêmes caractéristiques puisqu’ils surviennent tous deux lorsque les articulations du crâne se ferment trop tôt au cours du développement fœtal. Bien que les deux affections provoquent la formation d’un croissant de lune ou d’un visage enfoncé dans le crâne (hypoplasie médiane du visage), la différence entre les deux affections est que le syndrome d’Apert affecte également des parties du corps situées au-delà du crâne, comme la fusion des doigts et des orteils (syndactylie). Le syndrome de Crouzon n’affecte que la formation du crâne.