Qu’est-ce que l’anémie de Fanconi : causes, symptômes, traitement, pronostic, espérance de vie, diagnostic

L’anémie de Fanconi (AF) est un type de maladie génétique qui entraîne une défaillance de la moelle osseuse. La fonction de la moelle osseuse est la production de trois types différents de cellules sanguines dans le corps, qui comprennent les globules rouges, les globules blancs et les plaquettes. Les globules rouges sont responsables du transport de l’oxygène vers les organes et les tissus. Les globules blancs aident à combattre les infections. La fonction des plaquettes est de favoriser la coagulation du sang afin d’arrêter les saignements. Normalement, les anciennes cellules sanguines meurent et sont remplacées par de nouvelles par la moelle osseuse. Si les cellules sanguines mortes ne sont pas remplacées par la moelle osseuse, on dit que le patient a développé une insuffisance médullaire. L’anémie de Fanconi est une maladie génétique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent avoir le gène FA défectueux pour que le patient développe une anémie de Fanconi. Les hommes et les femmes peuvent avoir une anémie de fanconi. Cette condition est plus communément observée dans certains groupes raciaux et ethniques.

L’anémie de Fanconi est généralement diagnostiquée à la naissance ou peu de temps après, car elle interfère avec la production de cellules sanguines par la moelle osseuse. Lorsque le patient n’a pas la quantité requise de cellules sanguines, les signes et symptômes suivants sont ressentis par le patient :

• Une anémie plastique, qui se caractérise par de l’apathie, de faibles niveaux d’énergie dus à une diminution du nombre de globules rouges, dont la fonction est de transporter l’oxygène vers les tissus et le sang. Les symptômes de l’anémie comprennent des maux de tête , des étourdissements et une incapacité à garder les mains et les pieds au chaud.
• Des malformations congénitales seront observées chez les patients atteints d’anémie de Fanconi, telles que des malformations osseuses (impliquant en particulier les bras et les pouces), des malformations des oreilles et des yeux, une décoloration de la peau, des malformations cardiaques congénitales et des problèmes rénaux.
• Des problèmes de développement sont observés chez le patient, notamment : un faible poids à la naissance, un retard de croissance, un manque d’appétit, une taille inférieure à la moyenne, une taille de tête inférieure à la normale et des difficultés d’apprentissage.

Les adultes diagnostiqués avec une anémie de fanconi plus tard dans la vie connaîtront généralement un ensemble de symptômes entièrement différent, qui affectent souvent le système reproducteur ou les organes sexuels. Les hommes souffrant d’anémie de Fanconi ont des problèmes de fertilité et peuvent également avoir des organes génitaux plus petits que la taille normale.

Les symptômes de l’anémie de Fanconi chez les femmes sont :

• Avoir des règles retardées par rapport à la normale.
• Avoir des fausses couches fréquentes.
• Problèmes de fertilité.
• Ménopause précoce.
• Organes génitaux, qui sont plus petits que la taille normale.

L’anémie de Fanconi est une maladie génétique qui survient lorsque deux personnes ayant un gène récessif la transmettent à leurs enfants. La signification du gène récessif est qu’il ne se manifeste que lorsqu’il a été hérité des deux parents. L’anémie de Fanconi est une maladie génétique complexe dans laquelle 19 types de gènes différents lui ont été associés.

Les anomalies de ces 19 gènes sont responsables d’environ plus de 90 % des cas d’anémie de fanconi.

Avoir des antécédents familiaux d’anémie de Fanconi augmente le risque de le développer. Les Afrikaners et les Juifs ashkénazes sont plus susceptibles d’être porteurs du gène récessif et sont plus susceptibles d’avoir une anémie de fanconi.

• L’étude des antécédents familiaux est l’une des premières étapes du diagnostic de l’anémie de Fanconi. Comme la cause de l’anémie de Fanconi est un gène récessif, il est probable que les parents ne sachent pas qu’ils sont les porteurs. Les antécédents familiaux de maladies, telles que l’anémie, les problèmes immunitaires et les troubles digestifs, sont également étudiés.
• Il existe différents tests pour le diagnostic génétique de l’anémie de fanconi. L’un d’eux est le test de rupture chromosomique, qui est effectué à l’aide de cellules sanguines ou cutanées. Un produit chimique est ajouté aux cellules et le chromosome des cellules est analysé au microscope. Les patients atteints d’anémie de fanconi auront une rupture très distinctive de leurs chromosomes.
• La cytométrie en flux ou l’analyse cytométrique en flux aide à analyser les cellules de la peau en y ajoutant des produits chimiques. S’il y a une réaction dans les cellules aux produits chimiques, cela signifie que le patient souffre d’anémie de fanconi.
• Le dépistage des mutations est un test qui utilise un échantillon de cellule cutanée pour vérifier les défauts présents dans les 19 gènes, qui sont liés à l’anémie de fanconi.

Les femmes ayant des antécédents familiaux d’anémie de Fanconi doivent subir des tests génétiques du fœtus, qui peuvent être effectués par prélèvement de villosités choriales (CVS) et amniocentèse.

• L’amniocentèse est une procédure au cours de laquelle un échantillon de liquide amniotique est retiré du sac amniotique à l’aide d’une aiguille fine. Le sac amniotique contient le bébé à naître. L’échantillon de liquide est ensuite envoyé au laboratoire pour tester la présence de gènes de l’anémie de fanconi.
• L’échantillonnage des villosités choriales est une procédure où des échantillons de tissus du placenta sont prélevés en insérant un tube dans le vagin et le col de l’utérus. Ces échantillons de tissus sont ensuite envoyés au laboratoire pour tester la présence du gène récessif de l’anémie de fanconi.
• D’autres tests tels que les études de cassure chromosomique peuvent également être effectués par prélèvement de villosités choriales.

L’anémie de Fanconi est une maladie grave et entraîne des complications à vie, notamment :

• Anémie  due à une diminution du nombre de globules rouges (RBC).
• La leucémie est un type de cancer qui peut se développer chez environ 10 % des patients souffrant d’anémie de fanconi.
• Les patients souffrant d’anémie de fanconi peuvent également développer des tumeurs cancéreuses dans la bouche.

Le patient a également des malformations congénitales liées à l’anémie de Fanconi et elles comprennent :

• Défauts de l’œil.
• Défauts squelettiques ou osseux.
• Malformations de l’oreille, entraînant la naissance d’enfants souffrant d’anémie de fanconi sourds.
• Décoloration de la peau .
• Problèmes rénaux, comme un rein manquant.
• Malformations cardiaques congénitales, généralement une communication interventriculaire, qui est un défaut ou un trou dans la paroi inférieure qui divise les cavités cardiaques droite et gauche.

L’anémie de Fanconi est une maladie génétique incurable. Le traitement vise à soulager les symptômes de l’anémie de Fanconi. Le traitement de l’anémie de Fanconi dépend de la gravité de l’état et de l’âge du patient. Le traitement comprend des méthodes de traitement à court et à long terme.

• Le patient doit subir des tests sanguins réguliers pour vérifier ou suivre la gravité de l’anémie de fanconi.
• Des tests de moelle osseuse sont effectués sur une base annuelle.
• Des antibiotiques sont prescrits si le patient atteint d’anémie de Fanconi a une infection.
• Le dépistage du cancer ou de la tumeur doit être effectué régulièrement.
• Des transfusions sanguines peuvent être effectuées pour augmenter le nombre de cellules sanguines chez les personnes atteintes d’anémie de Fanconi.

L’objectif du traitement à long terme de l’anémie de Fanconi est d’améliorer la qualité de vie du patient et d’augmenter l’espérance de vie du patient souffrant d’anémie de Fanconi. Le traitement à long terme de l’anémie de Fanconi consiste en :

• La production à long terme de cellules sanguines peut être augmentée par la thérapie androgénique qui implique l’utilisation régulière d’hormones mâles.
• Les substances de croissance naturelles ou artificielles aident le corps à produire des cellules sanguines.
• La chirurgie peut être pratiquée afin de corriger les malformations congénitales, qui se produisent dans les pouces, les bras, les hanches et d’autres parties du corps.
• Transplantation de cellules souches de sang et de moelle. Cette procédure consiste à prélever des cellules souches d’un donneur sain et à les utiliser pour remplacer les cellules anormales. Le donneur de cellules souches est souvent un membre de la famille. La moelle osseuse du patient est détruite par chimiothérapie ou radiothérapie ; après quoi les cellules saines et nouvelles de la moelle sont injectées dans l’os, afin qu’elles puissent s’y développer et produire des cellules normales et saines du sang et de la moelle.

L’anémie de Fanconi est une maladie grave et potentiellement mortelle. Auparavant, l’anémie de Fanconi avait une espérance de vie plus courte (environ 29 à 30 ans), mais grâce aux améliorations du traitement grâce à la greffe de cellules souches du sang et de la moelle osseuse, l’espérance de vie et le pronostic de l’anémie de Fanconi se sont améliorés.

Les enfants nés avec une anémie de fanconi auront des signes physiques d’AF à la naissance ; cependant, certains enfants atteints d’AF ne présenteront des signes d’anémie de fanconi que plus tard dans la vie. Environ plus de 60% des patients nés avec l’anémie de Fanconi auront au moins une anomalie physique présente. La durée de vie moyenne des patients diagnostiqués avec Fanconi

L’anémie est d’environ 29-30 ans. Cependant, certains patients peuvent vivre jusqu’à la cinquantaine. Les enfants souffrant d’anémie de fanconi reçoivent souvent un diagnostic de  syndrome myélodysplasique et  de leucémie myéloïde aiguë entre 6 et 15 ans.

Lorsque les enfants atteints d’anémie de Fanconi deviennent adultes, leur risque de développer un cancer augmente. Cela comprend les cancers des os et de la bouche.

Il est utile pour les patients souffrant d’anémie de Fanconi d’interagir avec des groupes de soutien, car l’anémie de Fanconi peut être très difficile à la fois pour le patient et pour les membres de sa famille.