Syndrome d’Angelman : qu’est-ce que c’est, symptômes et traitement

Le syndrome d’Angelman est une maladie génétique rare qui affecte le développement, la parole, l’équilibre et le mouvement de votre enfant. Dans certains cas, cela peut provoquer des convulsions.

Si votre enfant souffre de cette maladie, vous remarquerez qu’il est généralement de bonne humeur plus souvent que d’habitude. Ils peuvent sourire fréquemment et rire beaucoup. Lorsqu’ils sont excités, ils peuvent faire des mouvements de battements de mains. Voir votre enfant heureux et rire pourrait aussi vous rendre heureux. Il peut paraître étrange de penser que la bonne humeur de votre enfant puisse être le signe d’un problème de santé.

D’autres signes et symptômes peuvent apparaître à mesure que votre enfant grandit. Vous remarquerez peut-être des retards de développement, comme ne pas dire le premier mot avant la première année. De plus, les crises pourraient commencer entre leur deuxième et leur troisième anniversaire.

Cette condition ne met pas la vie en danger et ne devrait pas affecter l’espérance de vie de votre enfant, mais elle peut être alarmante pour les nouveaux parents. Votre enfant aura des difficultés en matière de mouvement, d’élocution et de développement à mesure qu’il grandit. Mais des options de traitement sont disponibles pour les aider à gérer ces symptômes tout au long de leur vie.

Quelle est la fréquence du syndrome d’Angelman ?

Le syndrome d’Angelman est rare. Elle touche environ 1 personne sur 12 000 à 20 000.

Symptômes du syndrome d’Angelman

Les symptômes courants du syndrome d’Angelman peuvent inclure :

• Retard de développement
• Déficience intellectuelle
• Défis d’élocution, allant de ne pas parler du tout (non verbal) à l’utilisation de quelques mots seulement
• Difficultés à marcher, telles que maladresse et marche large (démarche)
• Ataxie (difficulté d’équilibre ou de coordination)
• Augmentation du tonus musculaire (bras et jambes) ou diminution du tonus musculaire (tronc)
• Saisies

D’autres symptômes peuvent inclure :

• Difficulté à s’alimenter ou à téter (nourrissons)
• Troubles du sommeil
• Courbure de la colonne vertébrale (scoliose)
• Problèmes gastro-intestinaux comme la constipation ou le reflux gastro-œsophagien (RGO)
• Problèmes oculaires, comme des mouvements oculaires involontaires (nystagmus), des yeux louches (strabisme) ou une sensibilité à la lumière (photophobie)
• Décoloration de la peau (hypopigmentation)

Ces symptômes, ou caractéristiques, varient d’une personne à l’autre et avec l’âge.

Caractéristiques faciales du syndrome d’Angelman

Les caractéristiques faciales courantes du syndrome d’Angelman peuvent inclure :

• Un crâne court et large (brachycéphalie)
• Une grande langue (macroglossie)
• Une petite tête (microcéphalie)
• Une grande mâchoire inférieure (prognathie mandibulaire)
• Large bouche
• Dents très espacées

Ces caractéristiques peuvent être plus prononcées chez les adultes atteints du syndrome d’Angelman.

Causes du syndrome d’Angelman

Une variante génétique duUBE3Agène provoque le syndrome d’Angelman. Ce gène fournit des instructions pour fabriquer une enzyme appelée ubiquitine protéine ligase E3A, qui régule le fonctionnement de votre système nerveux. Toute perte ou dommage de ce gène provoque des symptômes du syndrome d’Angelman.

Vous héritez d’une copie du UBE3A gène de chaque parent biologique. Les deux copies de ce gène sont « activées » (actives) dans de nombreux tissus de votre corps. Mais dans certaines zones de votre cerveau, seule la copie héritée de votre parent biologique (copie maternelle) est active. Si la copie maternelle du UBE3A gène est perdu ou endommagé pour quelque raison que ce soit, vous n’aurez aucune copie active du gène dans certaines parties de votre cerveau. Cela peut affecter le fonctionnement de votre système nerveux.

Certains cas de syndrome d’Angelman sont le résultat d’une variante génétique non encore identifiée qui n’est pas laUBE3Agène.

La plupart des cas ne sont pas héréditaires et surviennent de manière aléatoire, sans aucun antécédent de maladie dans votre famille biologique.

Comment les médecins diagnostiquent le syndrome d’Angelman

Les symptômes caractéristiques du syndrome d’Angelman ne sont généralement pas apparents à la naissance. Les prestataires de soins de santé le diagnostiquent généralement chez les enfants âgés de un à quatre ans. Mais les prestataires peuvent parfois identifier la maladie pendant la grossesse.

Le dépistage prénatal non invasif (NIPS) peut diagnostiquer le syndrome d’Angelman avant la naissance. Le NIPS est une méthode permettant de déterminer le risque que votre bébé naisse avec certaines conditions génétiques. Ce test analyse de petits fragments d’ADN qui circulent dans le sang d’une personne enceinte.

Votre prestataire diagnostiquera généralement le syndrome d’Angelman si votre enfant manque des étapes de développement pour son âge. Des exemples d’étapes de développement manquées incluent le fait de ne pas prononcer ses premiers mots ou de ne pas faire ses premiers pas comme prévu. Le prestataire de soins de votre enfant recherchera également les symptômes ou caractéristiques courants de la maladie.

Les tests confirment un diagnostic. Le prestataire de soins de votre enfant peut proposer des tests génétiques permettant d’identifier les changements dans le UBE3A gène. D’autres types de tests peuvent être nécessaires pour exclure des affections présentant des symptômes similaires.

Le syndrome d’Angelman peut-il être mal diagnostiqué ?

Dans certains cas, un diagnostic erroné est possible car les symptômes du syndrome d’Angelman ressemblent beaucoup à ceux d’autres affections telles que :

• Trouble du spectre autistique
• Paralysie cérébrale
• Syndrome de Christianson
• Syndrome de Mowat-Wilson
• Syndrome de Phelan-McDermid
• Syndrome de Pitt-Hopkins
• Syndrome de Prader-Willi

Les tests génétiques et autres types de tests sont très importants pour établir un diagnostic précis.

Comment traite-t-on le syndrome d’Angelman ?

Il n’existe actuellement aucun remède contre le syndrome d’Angelman. Mais un traitement est disponible pour aider votre enfant à gérer ses symptômes. Cela peut inclure :

• Médicaments antiépileptiques
• Aides à la communication et orthophonie, telles que l’apprentissage de la langue des signes, la gestuelle et l’utilisation d’appareils de communication spéciaux
• Intervention précoce et ressources éducatives pour aider votre enfant à franchir les étapes de son développement et à atteindre ses objectifs académiques
• Physiothérapie pour aider avec les difficultés d’équilibre, de coordination et de marche
• Ergothérapie pour aider votre enfant à devenir indépendant et à accomplir les tâches quotidiennes
• Utiliser des attelles pour le dos, les chevilles ou les pieds pour le soutien
• Méthodes d’alimentation modifiées pour les nourrissons, comme l’utilisation de tétines spéciales
• Suivre une bonne hygiène de sommeil et établir une routine régulière au coucher
• Prendre des médicaments pour aider les aliments à circuler dans le tractus gastro-intestinal de votre enfant

Le prestataire de soins de votre enfant recommandera des options de traitement spécifiques aux symptômes et aux besoins de votre enfant. Le traitement est individualisé pour chaque personne.

Comment puis-je prendre soin de mon enfant atteint du syndrome d’Angelman ?

Pour vous aider à prendre soin de votre enfant atteint du syndrome d’Angelman, suivez les instructions de son médecin. Cela devrait inclure :

• Donner les médicaments prescrits
• Obtenir des évaluations de développement comme recommandé
• Participer à des thérapies physiques, professionnelles et orthophoniques
• Se rendre à toutes les visites médicales de suivi

Les enfants atteints du syndrome d’Angelman auront probablement besoin d’aide pour accomplir leurs tâches quotidiennes tout au long de leur vie. L’équipe de soins de votre enfant peut répondre aux questions et offrir son soutien. Ils pourraient également être en mesure de recommander un groupe de soutien local ou en ligne.

Quand dois-je emmener mon enfant consulter un professionnel de la santé ?

Si votre enfant est atteint du syndrome d’Angelman, il devra consulter régulièrement son équipe soignante. Il s’agit de s’assurer que leur traitement et leurs thérapies fonctionnent. Informez leur fournisseur si vous remarquez des symptômes nouveaux ou qui s’aggravent. Rendez-vous aux urgences si votre enfant a une crise pour la première fois.

Quelles questions dois-je poser au prestataire de soins de mon enfant ?

Si votre enfant est atteint du syndrome d’Angelman, il peut être utile de poser les questions suivantes à son médecin :

• Quels traitements seront les meilleurs pour gérer les symptômes de mon enfant ?
• Comment puis-je aider mon enfant à mieux communiquer ?
• Dois-je subir des tests génétiques ou un conseil génétique si je prévois d’avoir d’autres enfants biologiques ?
• Comment puis-je planifier au mieux le soutien dont mon enfant aura besoin à l’avenir ?
• Pouvez-vous recommander un groupe de soutien ?

Quelle est l’espérance de vie avec le syndrome d’Angelman?

De nombreuses personnes atteintes du syndrome d’Angelman ont une espérance de vie typique. Cela signifie qu’avoir le syndrome d’Angelman ne signifie pas qu’une personne mourra plus tôt qu’une personne qui n’en est pas atteinte. La gravité des symptômes varie pour chaque personne. Les complications liées aux convulsions graves et aux blessures consécutives à des chutes peuvent mettre la vie en danger. L’équipe soignante de votre enfant proposera des traitements pour assurer la sécurité de votre enfant afin d’éviter ces conséquences.

Quelles sont les perspectives du syndrome d’Angelman ?

Le médecin de votre enfant prendra en compte de nombreux facteurs lors de l’évaluation des perspectives de votre enfant. Vous pouvez vous attendre à ce que votre enfant présente des retards de mobilité, d’élocution et de développement à mesure qu’il grandit. Mais votre enfant pourra toujours participer à des activités, jouer et apprendre avec d’autres enfants de son âge.

Certains adultes peuvent vivre en partie seuls, avec des aides venant à leur domicile en cas de besoin. D’autres peuvent avoir besoin de plus de soutien dans une résidence-services ou dans des établissements de soins à temps plein.

Le syndrome d’Angelman peut-il être évité ?

Le syndrome d’Angelman ne peut être évité car il est dû à des modifications génétiques aléatoires au cours du développement fœtal. Dans la plupart des cas, cela se produit sans cause connue.

C’est rare, mais certaines personnes héritent de cette maladie. Si vous envisagez d’avoir un enfant biologique, discutez avec votre médecin du conseil génétique pour comprendre votre risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique ou d’une maladie pouvant être causée par une variante génétique héréditaire.