Qu’est-ce que la pharmacogénomique (pharmacogénétique) ?

Qu’est-ce que la pharmacogénomique ?

La pharmacogénomique (également connue sous le nom de pharmacogénétique) est l’étude de la façon dont nos gènes affectent la façon dont nous réagissons aux médicaments. Le mot « pharmacogénomique » vient des mots « pharmacologie » (l’étude de l’utilisation et des effets des médicaments) et « génomique » (l’étude des gènes et de leurs fonctions).

La pharmacogénomique fait partie du domaine de la médecine de précision. Il s’agit d’un traitement personnalisé en fonction de vos gènes, de votre environnement et de votre mode de vie. La pharmacogénomique peut aider votre médecin à vous prescrire un médicament qui entraîne moins d’effets secondaires ou qui pourrait mieux fonctionner pour vous.

Actuellement, les prestataires n’utilisent la pharmacogénomique que pour un nombre limité de problèmes de santé et de médicaments. Les exemples incluent certains médicaments contre le VIH, certains cancers, la dépression et les maladies cardiaques. Mais ce domaine de la médecine évolue et progresse rapidement. Les chercheurs espèrent que la pharmacogénomique pourra bientôt aider les prestataires à choisir de meilleurs médicaments pour gérer de nombreuses affections courantes.

Comment les gènes affectent-ils le fonctionnement des médicaments ?

Vos gènes donnent des instructions aux cellules de votre corps. Les gènes aident à construire des molécules protéiques appelées enzymes. Les enzymes ont d’innombrables fonctions, notamment la dégradation (métabolisme) des médicaments. Les personnes qui ne répondent pas aux médicaments comme prévu peuvent présenter des différences génétiques qui modifient la quantité d’enzyme produite ou son efficacité.

Si votre corps décompose un médicament trop rapidement, trop lentement ou pas du tout, une dose typique de celui-ci n’agira pas comme prévu. Le médicament pourrait entraîner des effets secondaires importants ou avoir peu ou pas d’effet sur le traitement de la maladie en question.

Qu’est-ce qu’un test pharmacogénomique ?

Un test pharmacogénomique est un test génétique qui peut examiner un ou plusieurs gènes pour détecter des changements spécifiques ayant un impact sur la dégradation des médicaments.

Les prestataires utilisent généralement un échantillon de sang ou un écouvillon de joue (bucal) pour les tests pharmacogénomiques. Un prestataire envoie votre échantillon à un laboratoire où un technicien vérifie votre ADN pour détecter des changements spécifiques. Le ou les gènes qu’ils vérifient dépendent du test que votre médecin a demandé, de la ou des affections qu’ils essaient de traiter et des médicaments qu’ils envisagent.

Quand puis-je avoir besoin de tests pharmacogénomiques ?

Des tests pharmacogénomiques peuvent être disponibles si vous recevez des médicaments pour des conditions spécifiques. Voici quelques exemples (mais pas tous) de raisons pour lesquelles votre médecin peut recommander des tests pharmacogénomiques :

Taux de cholestérol élevé

Des variantes duSLCO1B1 Ce gène peut entraîner des douleurs musculaires et une faiblesse si vous prenez certaines statines pour un taux de cholestérol élevé. Ces statines peuvent inclure :

• Atorvastatine (Lipitor®).
• Fluvastatine (Lescol®).
• Lovastatine (Altoprev®).
• Pitavastatine (Livalo®).
• Pravastatine (Pravachol®).
• Rosuvastatine (Crestor®).
• Simvastatine (Zocor®).

Dépression

Variations dans les gènes CYP2D6 et CYP2C19peut affecter la rapidité avec laquelle votre corps décompose certains antidépresseurs. Ceux-ci peuvent inclure :

• Amitriptyline (Elavil®), un antidépresseur tricyclique.
• ISRS, y compris le citalopram (Celexa®), l’escitalopram (Lexapro®), la sertraline (Zoloft®), la paroxétine (Paxil®) et la fluvoxamine (Luvox®).
• Venlafaxine (Effexor®), un SNRI.

Cancers

Si vous prenez des médicaments pour des types spécifiques de cancer, vous pourriez bénéficier de tests pharmacogénomiques, notamment :

• Cancer du sein : le trastuzumab (Herceptin®) n’agit que pour les personnes atteintes d’un cancer du sein HER2-positif. Les tumeurs ont un profil génétique qui conduit à une surproduction de la protéine HER2.
• Leucémie lymphoblastique aiguë (LAL) : l’administration normale de mercaptopurine (Purinethol®) chez les personnes présentant de faibles taux d’enzyme thiopurine méthyltransférase (TPMT) peut provoquer des effets secondaires graves et augmenter le risque d’infection.
• Cancer du côlon : les personnes présentant un déficit en enzyme UGT1A1 peuvent souffrir de diarrhées graves et d’un risque accru d’infection si elles prennent de l’irinotécan (Camptosar®).

L’administration normale du médicament de chimiothérapie fluorouracile, 5-FU (Adrucil®), chez les personnes présentant des taux inférieurs d’enzyme dihydropyrimidine déshydrogénase (DPD), peut provoquer des effets secondaires graves. Les prestataires peuvent recommander ce médicament pour les cancers colorectal, du sein, de l’estomac et du pancréas.

Prévention des caillots sanguins

Les personnes atteintes de certaines variantes génétiques nécessitent des doses plus faibles de warfarine (Coumidan®), un anticoagulant.

Une modification de l’enzyme CYP2C19 dans votre foie peut empêcher le clopidogrel (Plavix®) d’agir. Il s’agit d’un médicament antiplaquettaire.

VIH

Une variation dans leHLA-BLe gène peut provoquer une réaction cutanée grave à l’abacavir (Ziagen®).

Une variation dans leCYP2B6Ce gène peut entraîner un risque accru d’effets secondaires de l’éfavirenz (Sustiva®), tels que des changements neurologiques.

Problèmes du système immunitaire

Vous pouvez bénéficier de tests pharmacogénomiques si vous prenez un immunosuppresseur :

• Des modifications des protéines TPMT et NUDT15 peuvent supprimer l’activité de la moelle osseuse si vous prenez de l’azathioprine (Imuran®) pour une transplantation rénale et des affections liées au système immunitaire, comme la sclérose en plaques.
• Les modifications de l’enzyme CYP3A5 peuvent augmenter votre risque de rejet d’une greffe d’organe si vous prenez du tacrolimus (Prograf®) après une greffe d’organe.

Quels sont les bénéfices potentiels de la pharmacogénomique ?

Alors que les chercheurs et les prestataires de soins de santé continuent d’étudier et d’utiliser la pharmacogénomique, celle-ci peut apporter de nombreux avantages, notamment :

• Améliorer la sécurité: Les prestataires de soins de santé peuvent éviter de prescrire des médicaments qui provoquent des effets secondaires nocifs et/ou un surdosage chez certaines personnes.
• Améliorer l’efficacité et les coûts des soins de santé: Savoir à quels médicaments une personne peut ou non réagir dès le départ peut permettre aux prestataires de prescrire en premier le médicament le plus bénéfique.
• Développement de médicaments ciblés: Certaines conditions sont causées par des changements spécifiques (variantes) dans un gène. La pharmacogénomique peut aider les chercheurs à découvrir de nouveaux médicaments qui ciblent directement le changement génétique.

Quelles sont les limites potentielles de la pharmacogénomique ?

Bien que votre constitution génétique soit importante pour déterminer le meilleur traitement pour de nombreuses affections, elle n’explique pas complètement comment votre corps traite les médicaments. Les prestataires de soins de santé doivent toujours prendre en compte d’autres facteurs lors du choix d’un traitement médicamenteux approprié, tels que :

• Autres médicaments: Vos médicaments actuels peuvent affecter la dégradation d’autres médicaments. 
• Autres problèmes de santé: Certains problèmes de santé peuvent influencer la façon dont votre corps assimile les médicaments.
• Mode de vie: Votre mode de vie, y compris ce que vous mangez, la fréquence à laquelle vous faites de l’exercice, ainsi que votre consommation de tabac et d’alcool, peuvent affecter la dégradation des médicaments.

Parmi les autres défis liés au développement et à l’utilisation de la pharmacogénomique figurent :

• Coût: Le coût des tests pharmacogénomiques diminue, mais les dépenses ou les dépenses personnelles de chaque personne varient souvent en fonction de la couverture d’assurance. 
• Accéder: Vous pouvez avoir un accès limité à certains tests génétiques selon l’endroit où vous vivez ou les types de prestataires qui s’occupent de vous.