Dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP)

La dystrophie musculaire oculopharyngée (OPMD) est une maladie génétique rare qui provoque une faiblesse musculaire. Même si vous êtes né avec, les symptômes n’apparaissent généralement pas avant l’âge de 40 ou 50 ans. Les symptômes s’aggravent avec le temps, mais ils ont tendance à progresser lentement.

L’OPMD est un type de dystrophie musculaire : un groupe de maladies héréditaires qui provoquent une faiblesse musculaire. Ce type spécifique affecte votre :

• Paupières (oculaires)
• Gorge (pharyngée)

On estime que moins de 50 000 personnes aux États-Unis souffrent d’OPMD.

Symptômes de la dystrophie musculaire oculopharyngée

L’OPMD affecte principalement vos yeux et votre gorge. Les symptômes courants, par ordre de fréquence d’apparition, comprennent :

• Paupières tombantes
• Difficulté à avaler
• Faiblesse ou rétrécissement de votre langue
• Mouvements oculaires limités, surtout vers le haut
• Difficulté à parler
• Faiblesse faciale

Vous pouvez également développer une faiblesse dans les muscles proches du centre de votre corps (muscles proximaux), généralement après des symptômes aux yeux et à la gorge. Cela peut affecter votre :

• Les hanches
• Épaules
• Haut des jambes

Si la faiblesse s’aggrave, vous aurez peut-être besoin d’une canne ou d’une marchette. Environ 1 personne sur 10 atteinte d’OPMD finit par utiliser un fauteuil roulant.

Causes de la dystrophie musculaire oculopharyngée

L’OPMD est une maladie génétique provoquée par un changement (mutation) dans le PABPN1 gène. Vous êtes né avec ce changement génétique et vous en héritez généralement d’un parent qui souffre également d’OPMD.

Vous possédez deux copies de la plupart des gènes, dont PABPN1. Vous n’avez besoin que d’une modification en une seule copie pour développer la condition. Si les deux copies sont affectées, les symptômes peuvent apparaître plus tôt et être plus graves.

Complications de la dystrophie musculaire oculopharyngée

La complication la plus grave est la difficulté à avaler. La faiblesse des muscles de la langue et de la gorge peut entraîner :

• Pneumonie par aspiration
• Étouffement
• Malnutrition

Parlez à votre prestataire si vous avez du mal à avaler. Vous devrez peut-être modifier votre façon de manger pour éviter ces complications.

Comment les médecins diagnostiquent la dystrophie musculaire oculopharyngée

Votre prestataire peut suspecter une OPMD en fonction de vos symptômes. Ils confirment généralement le diagnostic par une analyse de sang qui recherche une mutation dans votre PABPN1 gène.

D’autres tests peuvent inclure :

• Électromyogramme : montre comment vos muscles réagissent aux signaux nerveux.
• Biopsie musculaire: prélève un petit échantillon de muscle pour rechercher des signes de changement génétique si les tests sanguins ne sont pas clairs.
• Tests de déglutition: Vérifiez le fonctionnement des muscles de votre gorge et aidez à expliquer tout problème de déglutition.

Comment traite-t-on la dystrophie musculaire oculopharyngée ?

Il n’existe pas de remède ni de traitement ciblé pour l’OPMD, mais les symptômes peuvent être gérés. Le traitement dépend des symptômes que vous présentez et de leur gravité. Les options vont de la moins invasive à la plus invasive :

• Ergothérapie ou physiothérapie : Un thérapeute peut vous aider à rester actif et à développer vos forces. Ils peuvent également suggérer des cannes, des attelles de jambe ou des déambulateurs si la faiblesse musculaire affecte la façon dont vous bougez.
• Orthophonie : un orthophoniste (SLP) peut aider à la déglutition et à la parole. Vous apprendrez peut-être à prendre de plus petites bouchées, à ajuster la position de votre tête ou à modifier les aliments que vous mangez.
• Injections de toxine botulique: Ceux-ci peuvent être injectés dans un muscle de la gorge pour vous aider à avaler plus facilement. Les effets sont temporaires, vous devrez donc peut-être répéter les injections.
• Réparation de la blépharoptose: Une intervention chirurgicale (appelée blépharoplastie) peut soulever les paupières tombantes et améliorer votre vision.
• Myotomie cricopharyngée: Un chirurgien coupe un muscle près de votre œsophage pour faciliter le passage des aliments. Parfois, cela se fait à l’aide d’un ballon pour élargir la zone au lieu d’une intervention chirurgicale.
• Alimentation par sonde (alimentation entérale) : Si la déglutition est gravement affectée, une sonde d’alimentation peut être placée par le nez ou le ventre pour envoyer les nutriments directement à votre estomac.

Existe-t-il des traitements soumis à des essais cliniques pour cette maladie ?

Oui. Demandez à votre fournisseur si vous êtes admissible aux essais cliniques. Certains impliquent de nouveaux types d’injections pour soulager les symptômes. Les chercheurs étudient encore l’efficacité de ces traitements à long terme.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Consultez votre fournisseur si vous pensez souffrir d’OPMD ou si vos symptômes s’aggravent.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Voici quelques questions que vous voudrez peut-être poser à votre professionnel de la santé :

• Quels sont les premiers signes de la DMOP ?
• Comment cela pourrait-il affecter ma vie quotidienne ?
• Quel traitement recommandez-vous ?
• À quelle fréquence dois-je venir pour des suivis ?
• Comment saurai-je si la situation empire ?
• Puis-je transmettre l’OPMD à mes enfants ?

À quoi puis-je m’attendre si je souffre de dystrophie musculaire oculopharyngée ?

L’OPMD peut affecter votre qualité de vie, mais elle ne la raccourcit généralement pas. Il n’existe pas de remède, mais le traitement peut aider à gérer les symptômes et à réduire le risque de complications.