Bêta-thalassémie : symptômes, causes et traitement

La bêta-thalassémie est une maladie sanguine héréditaire qui affecte la capacité de votre corps à produire de l’hémoglobine. Cette protéine riche en fer est le principal ingrédient des globules rouges. La protéine permet à ces cellules de transporter l’oxygène vers les tissus de votre corps.

Si vous souffrez de bêta-thalassémie, vous n’avez pas suffisamment de globules rouges sains. Le manque de globules rouges sains peut entraîner une anémie. La thalassémie sévère est diagnostiquée dès la petite enfance ou la petite enfance. Les personnes atteintes de formes moins graves ne sont généralement diagnostiquées qu’à l’âge adulte et après une analyse de sang de routine.

La bêta-thalassémie est l’un des deux principaux types de thalassémie. L’autre type est l’alpha thalassémie.

Types de bêta-thalassémie

Les prestataires de soins de santé classent les types de maladies en fonction de leurs symptômes, qui vont de légers à graves. Les types sont :

• Bêta-thalassémie majeure (anémie de Cooley) :Ce type provoque les symptômes les plus graves. Les prestataires peuvent appeler cela thalassémie transfusion-dépendante parce que les personnes qui en sont atteintes ont besoin de transfusions sanguines pour le reste de leur vie.
• Bêta-thalassémie intermédiaire :Ce type provoque des symptômes légers à modérés.
• Bêta-thalassémie mineure (trait bêta-thalassémie) :Ce type peut ne pas provoquer de symptômes ou provoquer uniquement des symptômes légers.

Symptômes de la bêta-thalassémie

Cette condition peut ne pas provoquer de symptômes. Lorsque cela se produit, cela provoque des symptômes liés à l’anémie qui peuvent être légers à graves, notamment :

• Fatigue
• Vertiges ou faiblesse
• Maux de tête fréquents
• Pâleur de la peau
• Essoufflement
• Palpitations cardiaques
• Peau ou yeux jaunes (jaunisse)
• Pipi foncé ou couleur thé
• Ventre gonflé
• Os faibles ou déformés dans les bras, les jambes et le visage

Les bébés atteints de bêta-thalassémie peuvent être particulièrement difficiles et contracter des infections fréquentes. Les symptômes de la maladie peuvent apparaître lorsque votre bébé a entre 3 et 6 mois ou avant l’âge de 2 ans.

Causes de la bêta-thalassémie

Cette condition se produit lorsqu’il y a un changement (variation génétique ou erreur) dans le taux d’hémoglobine bêta (HBB) gène. Ce gène indique à votre corps comment fabriquer des chaînes bêta-globine. C’est l’un des deux types de chaînes protéiques qui composent l’hémoglobine. L’autre est l’alpha-globine.

Dans la bêta-thalassémie, vous n’avez pas suffisamment de chaînes bêta-globine pour que votre corps produise de l’hémoglobine. Cela signifie que vous n’avez pas suffisamment de globules rouges sains et que vous développez une anémie.

Vous souffrirez d’un type de bêta-thalassémie si vous héritez du gène modifié de l’un ou des deux de vos parents biologiques. Les prestataires de soins de santé appellent cela la transmission autosomique récessive.

Hériter de gènes modifiés des deux parents augmente le risque que vous souffriez d’un type de maladie plus grave. Vous pouvez avoir le type le moins grave si vous héritez d’un gène modifié d’un parent et d’un gène normal de l’autre parent.

Comment les médecins diagnostiquent la bêta-thalassémie

Les prestataires de soins procéderont à un examen physique et à des analyses de sang. La bêta-thalassémie majeure, la forme la plus grave, est diagnostiquée dès la petite enfance. Les enfants atteints de bêta-thalassémie majeure reçoivent généralement un diagnostic avant l’âge de 2 ans. Les tests pour diagnostiquer la bêta-thalassémie peuvent inclure :

• Formule sanguine complète (CBC)
• Nombre de réticulocytes
• Électrophorèse de l’hémoglobine
• Tests génétiques (pour identifier le changement génétique de l’hémoglobine à l’origine de la maladie)

Les tests prénatals comme l’amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales (CVS) peuvent détecter le changement génétique pendant la grossesse.

Si votre prestataire ou le pédiatre de votre enfant soupçonne que vous ou votre enfant souffrez de bêta-thalassémie, ils examineront tous les résultats. Ils répondront aux questions que vous pourriez vous poser, telles que :

• De quel type de thalassémie s’agit-il et comment cette maladie affecte-t-elle la santé ?
• Si un traitement est nécessaire, quelles sont les options disponibles ?
• Puisqu’il s’agit d’une maladie héréditaire, les autres membres de la famille devraient-ils subir un test de dépistage de la thalassémie ?

Comment traite-t-on la bêta-thalassémie ?

Votre traitement dépendra du type dont vous souffrez. En général, les personnes atteintes du type le plus grave ont besoin d’un soutien médical plus important. Les traitements potentiels sont :

• Transfusions sanguines :Les transfusions vous donnent plus de globules rouges pour transporter l’oxygène dans votre corps. Si vous souffrez du principal type de thalassémie, vous aurez peut-être besoin de transfusions sanguines régulières tout au long de votre vie.
• Thérapie chélatrice du fer :Ce traitement aide à prévenir la surcharge en fer due aux transfusions sanguines fréquentes qui peuvent endommager votre foie ou votre cœur.
• Suppléments d’acide folique :Le supplément aide votre corps à fabriquer des globules rouges. Votre médecin peut les recommander si vous souffrez d’anémie légère.
• Luspatercept (Rebolzy^®) :Ce médicament aide votre corps à produire davantage de globules rouges. Il s’agit d’un traitement contre la forme grave de bêta-thalassémie qui ne s’améliore pas avec des transfusions sanguines ou des médicaments.
• Greffe de cellules souches :Il s’agit du traitement de la forme la plus grave de bêta-thalassémie.

À quoi puis-je m’attendre si mon bébé souffre de cette maladie ?

Votre bébé subira des contrôles et des tests réguliers afin que son pédiatre puisse suivre tout changement dans son état de santé. Cela comprendra des examens physiques fréquents pour vérifier leur croissance et leur développement. Ils peuvent effectuer des tests pour vérifier les niveaux de fer et des tests de la fonction hépatique. La bêta-thalassémie majeure peut affecter les os, le cœur et le foie de votre enfant. C’est pourquoi il est très important que leur pédiatre vérifie tout problème osseux, cardiaque ou hépatique.

Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte de bêta-thalassémie ?

Les personnes atteintes de la forme la moins grave de cette maladie n’ont généralement pas besoin de traitement et ont une espérance de vie normale. L’espérance de vie des personnes vivant avec le type le plus grave est généralement plus courte que la durée de vie normale.

Une greffe de moelle osseuse ou de cellules souches est le seul remède connu contre la forme la plus grave de bêta-thalassémie. Les chercheurs étudient différents types de thérapie génique. Ce type de traitement est très prometteur pour traiter la bêta-thalassémie majeure.

Lorsque vous envisagez de vivre avec la bêta-thalassémie, essayez de garder à l’esprit que votre situation peut être très différente de celle des autres personnes atteintes de cette maladie. Si vous avez des questions sur la vie avec cette maladie, votre médecin est votre meilleure source d’information.