Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVA)

La cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVA) est une maladie génétique rare qui affecte votre cœur. Du tissu adipeux et/ou fibreux (cicatrice) remplace le muscle cardiaque endommagé dans votre ventricule droit. Cette cavité cardiaque s’étire, s’amincit et se contracte mal. En conséquence, votre cœur ne peut pas non plus pomper le sang. Cela rend la respiration difficile et peut vous faire vous évanouir ou sentir votre cœur battre.

Les tissus adipeux ou fibreux peuvent gêner les signaux du rythme cardiaque et provoquer des rythmes cardiaques anormaux (arythmies). Cela peut augmenter votre risque d’arrêt cardiaque soudain ou de décès. Vous pourriez avoir besoin de médicaments ou d’une procédure pour vous aider à les éviter.

L’ARVC a d’autres noms, comme dysplasie ventriculaire droite arythmogène (ARVD) ou dysplasie ventriculaire droite. Parce qu’elle peut également affecter votre ventricule gauche, on l’appelle souvent cardiomyopathie arythmogène (MAC).

L’ARVC survient chez environ 1 personne sur 2 000 à 1 personne sur 5 000. Elle est souvent héréditaire, mais peut survenir sans antécédents familiaux.

Symptômes de l’ARVC

Il se peut que vous ne présentiez pas de symptômes de cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène au début. Les symptômes peuvent apparaître avant l’âge de 40 ans ou dès l’adolescence. Mais il existe toujours un risque de mort cardiaque subite, et cela peut être le premier signe d’ARVC. En effet, de nombreuses personnes atteintes d’ARVC ont un rythme cardiaque irrégulier qui commence dans leurs ventricules (arythmies ventriculaires).

Les symptômes de l’ARVC peuvent inclure :

• Arythmies supraventriculaires, le plus souvent fibrillation auriculaire
• Palpitations cardiaques ou battements dans la poitrine
• Étourdissements, étourdissements ou évanouissements
• Fatigue
• Douleur thoracique
• Essoufflement
• Gonflement des jambes, des chevilles, des pieds ou du ventre
• Insuffisance cardiaque

Causes de la CVRA

Une variante génétique provoque souvent une cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène. Les experts ont trouvé au moins 13 gènes avec des variantes à l’origine de cette maladie.

Ces gènes anormaux endommagent les protéines qui aident les cellules du muscle cardiaque à se connecter les unes aux autres et à communiquer. Pour cette raison, les cellules du muscle cardiaque de votre ventricule droit peuvent se séparer et mourir. Cela peut se produire plus souvent en période de stress ou d’effort.

Des antécédents familiaux d’ARVC sont présents dans jusqu’à 1 cas sur 2. Pour cette raison, un médecin doit vérifier tous les membres de la famille au premier et au deuxième degré (parents, frères et sœurs, enfants, petits-enfants, oncles, tantes, neveux et nièces) d’une personne atteinte d’une CVRA. Les proches adolescents ou plus âgés devraient consulter un prestataire même s’ils ne présentent pas de symptômes.

Vous pouvez hériter d’une cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène des manières suivantes :

• Autosomique dominant: Un parent a une variante génétique. Leurs enfants ont 50 % de chances d’hériter de la maladie. Mais les symptômes et l’âge d’apparition peuvent différer selon les membres de la famille.
• Autosomique récessif: Avec ce schéma moins courant, les deux parents présentent la variante génétique, mais aucun symptôme. Une forme, la maladie de Naxos, peut provoquer une peau épaisse sur la paume des mains et la plante des pieds, ainsi que des poils épais, « laineux ».

Facteurs de risque

Les prestataires de soins de santé constatent généralement une cardiomyopathie arythmogène chez les adolescents ou les jeunes adultes. Ils diagnostiquent généralement les ARVC chez les personnes âgées de 20 à 40 ans.

Cette condition est la raison pour laquelle certains jeunes athlètes subissent un arrêt cardiaque soudain. La CVRA survient plus souvent chez les hommes.

Comment réduire votre risque

Se faire dépister tôt pour les ARVC est le meilleur moyen de réduire votre risque si un proche souffre de cette maladie. Des tests non invasifs peuvent vous indiquer si vous présentez un risque de rythme cardiaque anormal. Si vous êtes à risque, votre médecin peut travailler avec vous pour élaborer un plan de traitement.

Comment les médecins diagnostiquent la CVRA

Votre médecin peut diagnostiquer une cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène en fonction de vos antécédents médicaux, de votre examen physique et de vos tests.

Ils recherchent un mélange de certains problèmes qui constituent les critères de diagnostic ARVC :

• Fonction anormale du ventricule droit (échocardiogramme, IRM)
• Tissu adipeux ou fibreux-graisseux dans le muscle cardiaque du ventricule droit (IRM)
• Électrocardiogramme anormal (ECG/ECG)
• Certaines arythmies, notamment à l’effort
• Antécédents familiaux d’ARVC

En fonction du nombre de ces symptômes, votre prestataire peut établir un diagnostic définitif, limite ou possible. Votre prestataire peut recommander des tests génétiques si votre famille est à risque.

Les prestataires de soins de santé préfèrent une IRM cardiaque pour le diagnostic. D’autres tests pour diagnostiquer la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène comprennent :

• Électrocardiogramme (ECG/ECG)
• Échocardiogramme
• Moniteur cardiaque
• Tomodensitométrie cardiaque (TDM)
• Test de résistance
• Tests d’électrophysiologie
• Échantillon de tissu (biopsie)

Comment est-il traité ?

La cardiomyopathie arythmogène n’a pas de remède. Mais votre médecin s’efforcera de gérer vos arythmies et votre insuffisance cardiaque. Ils vous aideront également à prévenir la formation de caillots sanguins.

Vous pourriez avoir besoin de plus d’un type de traitement pour cette maladie au cours de votre vie. Les traitements ARVC comprennent ces médicaments et procédures :

• Médicaments antiarythmiques: Ceux-ci préviennent les arythmies ventriculaires soutenues et/ou la mort subite.
• Médicaments contre la tension artérielle : il s’agit notamment des diurétiques ou des bêtabloquants qui soulagent la charge de travail de votre cœur.
• Anticoagulants : les médicaments comme la warfarine (Coumadin® ou Jantoven®) peuvent prévenir la formation de caillots sanguins.
• Ablation par cathéter : cette procédure est destinée aux arythmies fréquentes qui ne s’améliorent pas avec des médicaments.
• Cardioversion: Cette procédure ramène votre cœur à un rythme normal.
• Défibrillateur automatique implantable (DCI): Cet appareil est destiné aux personnes présentant un risque de mort subite.
• Transplantation cardiaque : un don de cœur est une option si les autres traitements ne fonctionnent pas. Les personnes atteintes de cette maladie ont rarement besoin d’un nouveau cœur.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Si vous souffrez d’ARVC, vous aurez besoin de rendez-vous réguliers pour le reste de votre vie. Les visites de suivi aideront votre médecin à détecter tout problème lié à votre état de santé. Votre prestataire voudra s’assurer que vous recevez le bon traitement et les bonnes doses de médicaments. Ils devront également vérifier régulièrement votre DCI si vous en avez un.

Les questions à poser à votre fournisseur peuvent inclure :

• Puis-je être physiquement actif ou faire du sport ? Si oui, quels sports ?
• Quel est le meilleur traitement pour moi ?
• Ai-je besoin d’un DAI à ce moment-là ?

À quoi puis-je m’attendre si j’ai une ARVC ?

L’espérance de vie des ARVC varie en fonction du moment où vous recevez un diagnostic. Il est préférable d’obtenir un diagnostic à un âge précoce et de suivre un traitement qui prévient les rythmes cardiaques irréguliers. La situation s’aggrave avec le temps. Il peut progresser plus rapidement avec une activité physique impliquant une intensité ou une endurance élevée.

Sans traitement contre la cardiomyopathie arythmogène, votre ventricule droit peut échouer. Ensuite, votre ventricule gauche peut échouer plus tard. Cela peut entraîner une insuffisance cardiaque et une fibrillation auriculaire. Vos perspectives peuvent être pires lorsque cette condition affecte les deux ventricules.

Avec un traitement, vous pouvez obtenir l’aide dont vous avez besoin pour alléger la charge qui pèse sur votre cœur et prévenir les rythmes cardiaques dangereux.

Aujourd’hui, les perspectives à long terme pour les personnes atteintes d’ARVC sont bonnes. Cela est dû à l’imagerie avancée comme la tomodensitométrie et l’IRM qui permettent un diagnostic et un traitement plus précoces.

Mais une mort subite peut survenir chez des personnes qui ne savent pas qu’elles souffrent de cette maladie ou qui ne reçoivent pas le traitement dont elles ont besoin. L’ARVC est la deuxième cause sur la liste des causes les plus fréquentes de mort subite d’origine cardiaque chez les personnes de moins de 35 ans.

Y a-t-il quelque chose que je puisse faire pour me sentir mieux ?

Pour rendre les choses plus faciles pour votre cœur, vous pouvez apporter certains changements à votre façon de vivre. Les choses que vous pouvez faire incluent :

• Limiter la quantité d’alcool que vous buvez
• Éviter les produits du tabac
• Manger des aliments nutritifs
• Limiter la quantité de caféine que vous mangez et buvez
• Maintenir un poids normal pour vous
• Prendre vos médicaments comme prescrit
• Limiter l’activité physique intense à 30 minutes par jour

Étant donné que l’effort aggrave la CVRA, consultez votre médecin avant toute activité physique. Vous ne devriez pas participer à des sports de compétition, sauf éventuellement à ceux de faible intensité.