Tumeur myéloproliférative : symptômes, types et traitement

Que sont les néoplasmes myéloprolifératifs (MPN) ?

Les néoplasmes myéloprolifératifs (MPN) sont des cancers du sang rares, potentiellement mortels, qui surviennent lorsque votre moelle osseuse produit trop de cellules sanguines. Les cellules sanguines comprennent les globules rouges, les globules blancs et les plaquettes. Ils sont fabriqués dans le tissu spongieux à l’intérieur de vos os. Avec une tumeur myéloproliférative, quelque chose ne va pas dans le processus de production de cellules sanguines.

Les néoplasmes myéloprolifératifs (prononcés « MY-eh-loh-proh-LIH-feh-ruh-tiv) se développent très lentement, de sorte que les gens peuvent en souffrir pendant des années avant de remarquer les symptômes. Les néoplasmes myéloprolifératifs sont également appelés néoplasmes myéloprolifératifs chroniques ou troubles myéloprolifératifs. Chronique signifie qu’une maladie est à long terme. Rarement, un néoplasme myéloprolifératif peut se transformer en une maladie plus grave.

Il existe des traitements qui atténuent les symptômes et réduisent le risque qu’une tumeur myéloproliférative se transforme en une maladie plus grave.

Quels sont les types de néoplasmes myéloprolifératifs ?

Selon le type de néoplasme myéloprolifératif, votre moelle osseuse peut produire trop de globules rouges, de globules blancs, de plaquettes ou une combinaison de types de cellules. Les cellules se comportent souvent différemment des cellules sanguines saines.

Qui sont touchés par les tumeurs myéloprolifératives ?

Votre âge et votre sexe sont les prédicteurs les plus importants de la probabilité que vous ayez une tumeur myéloproliférative.

• Âge: Les néoplasmes myéloprolifératifs touchent plusieurs groupes d’âge, mais ils sont plus fréquents chez les personnes dans la cinquantaine, la soixantaine ou plus.
• Sexe: La polycythémie vraie est généralement plus fréquente chez les hommes. La thrombocytémie essentielle est plus fréquente chez les femmes. Le reste des néoplasmes myéloprolifératifs surviennent également chez les deux sexes.

Comment les néoplasmes myéloprolifératifs affectent-ils mon corps ?

Ces maladies du sang surviennent lorsque votre moelle osseuse produit plus d’un certain type de cellules sanguines que votre corps ne peut en utiliser. L’impact sur votre corps varie en fonction du type de cellules sanguines affectées. Par exemple, un type de néoplasme myéloprolifératif augmente votre risque de crise cardiaque ou d’accident vasculaire cérébral. Un autre type peut provoquer une anémie.

Pour comprendre ces maladies rares, il peut être utile d’avoir quelques informations sur la production de votre moelle osseuse et de vos cellules sanguines. Toutes les cellules sanguines commencent sous forme de cellules souches dans votre moelle osseuse. Votre moelle osseuse est un tissu mou semblable à une éponge situé au centre de vos os. Il fabrique des cellules qui peuvent devenir des cellules souches myéloïdes ou des cellules souches lymphoïdes.

Les cellules souches lymphoïdes deviennent des globules blancs qui aident à combattre les infections. Les cellules souches myéloïdes peuvent devenir des globules rouges qui transportent l’oxygène dans tout votre corps, des globules blancs ou des plaquettes, qui préviennent les saignements excessifs.

Comme toutes les cellules, les cellules souches reçoivent des instructions de gènes qui contribuent à dicter leur forme et leur fonction. Normalement, votre moelle osseuse fabrique des cellules souches qui se divisent et se multiplient selon les besoins. Ces cellules souches suivent les instructions de gènes qui aident à réguler le développement cellulaire.

Lorsque ces gènes mutent, ils envoient de nouvelles instructions à certaines cellules souches, leur indiquant de continuer à se diviser et à se multiplier. Finalement, ces cellules souches deviennent des cellules sanguines matures qui s’accumulent dans la moelle osseuse ou dans la circulation sanguine, affectant ainsi la circulation sanguine. Un flux sanguin bloqué peut entraîner des problèmes médicaux graves.

Quels sont les néoplasmes myéloprolifératifs courants ?

Les trois types les plus courants sont la polycythémie essentielle, la thrombocytémie essentielle et la myélofibrose primitive.

Polyglobulie vraie

Il s’agit du néoplasme myéloprolifératif le plus courant. Cela amène votre moelle osseuse à produire trop de globules rouges. L’excès de globules rouges rend votre sang épais, ce qui fait que le sang circule plus lentement dans votre circulation sanguine. Les personnes atteintes de polyglobulie vraie sont susceptibles de développer des caillots sanguins pouvant provoquer une crise cardiaque et un accident vasculaire cérébral. Très rarement, la polycythémie vraie peut progresser ou se transformer en maladies sanguines graves, notamment la leucémie aiguë.

Myélofibrose

Il s’agit du néoplasme myéloprolifératif le plus agressif. Dans la myélofibrose, votre moelle osseuse produit des cellules souches anormales qui s’enflamment et produisent du tissu cicatriciel. Au fil du temps, votre moelle osseuse se remplit de tissu cicatriciel. Le tissu cicatriciel empêche votre moelle osseuse de produire suffisamment de globules rouges pour transporter l’oxygène dans tout votre corps, et vous pourriez développer une anémie. Votre moelle osseuse est également en retard dans la production de plaquettes. Les plaquettes aident à ralentir et à arrêter les saignements excessifs. Certaines personnes atteintes de myélofibrose développeront une leucémie myéloïde aiguë.

Thrombocytémie essentielle

La thrombocytémie essentielle survient lorsque votre moelle osseuse produit trop de plaquettes. Si un vaisseau sanguin se rompt, les plaquettes forment des caillots sanguins qui ralentissent ou arrêtent le saignement. Dans la thrombocytémie essentielle, votre moelle osseuse produit des plaquettes même lorsqu’elle n’en a pas besoin. Ces plaquettes en excès se transforment en caillots sanguins qui augmentent le risque de crise cardiaque ou d’accident vasculaire cérébral. Comme les autres néoplasmes myéloprolifératifs, les symptômes de la thrombocytémie essentielle se développent très lentement. La plupart des gens découvrent qu’ils sont atteints de cette maladie lorsque des analyses de sang de routine révèlent des taux de plaquettes élevés. Certaines personnes atteintes de thrombocytémie essentielle peuvent développer une leucémie.

Quels sont les autres types de néoplasmes myéloprolifératifs ?

Les autres types de MPN incluent :

• Leucémie chronique à éosinophiles (CEL)implique la surproduction de globules blancs appelés éosinophiles. Habituellement, cela progresse lentement. Dans de rares cas, la CEL peut devenir une forme grave de cancer appelée leucémie myéloïde aiguë (LMA). Le CEL est également appelé syndrome hyperéosinophile.
• La leucémie myéloïde chronique (LMC) implique une surproduction de globules blancs appelés granulocytes. Ces cellules s’accumulent, ce qui rend plus difficile à votre moelle osseuse de produire d’autres cellules sanguines dont votre corps a besoin.
• Leucémie neutrophile chronique (LNC)implique une surproduction de globules blancs appelés neutrophiles.
• Tumeur myéloproliférative, inclassable (MPN-U), est un type de néoplasme myéloprolifératif qui ne rentre pas dans les autres catégories. Cela peut impliquer une surproduction de divers types de cellules sanguines, notamment les globules blancs, les globules rouges ou les plaquettes.

Quels sont les symptômes du néoplasme myéloprolifératif ?

Vous ne remarquerez probablement pas de symptômes aux premiers stades. Au fur et à mesure que votre état progresse, vous remarquerez peut-être des signes d’hypertrophie de la rate (splénomégalie). La splénomégalie ressemble à une plénitude, une pression ou un inconfort sous vos côtes, sur le côté gauche, là où se trouve votre rate. Bien que la splénomégalie soit un symptôme courant de la plupart des néoplasmes myéloprolifératifs, c’est un symptôme moins courant de la thrombocytopénie essentielle.

D’autres symptômes dépendent du néoplasme myéloprolifératif spécifique.

Leucémie chronique à éosinophiles

Le symptôme le plus courant est une éruption cutanée. Vous pouvez également vous sentir fatigué et fiévreux. D’autres symptômes dépendent des parties du corps affectées par vos taux élevés d’éosinophiles.

Leucémie myéloïde chronique et leucémie neutrophile chronique

Les symptômes peuvent inclure :

• Douleur osseuse.
• Sueurs nocturnes.
• Fièvre et fatigue.
• Se meurt facilement.
• Perte d’appétit et perte de poids.

Thrombocytémie essentielle

Les symptômes peuvent inclure :

• Se meurt facilement.
• Des ecchymoses ou des saignements inexpliqués du nez, de la bouche et des gencives.
• Saignement de l’estomac ou des intestins.
• Du sang dans ton pipi.

Polyglobulie vraie

Les symptômes peuvent inclure :

• Maux de tête.
• Vertiges.
• Fatigue.
• Vision floue ou double.

Myélofibrose primaire

Vous pouvez ressentir des symptômes d’anémie (fatigue, faiblesse, essoufflement). D’autres signes et symptômes peuvent inclure :

• Peau pâle.
• Sueurs nocturnes.
• Fièvres.
• Peau qui démange.
• Plénitude abdominale ou remplissage immédiat au moment de manger (satiété précoce).
• Perte de poids.
• Douleur osseuse.

Quelles sont les causes des néoplasmes myéloprolifératifs ?

Tous les néoplasmes myéloprolifératifs sont des maladies génétiques acquises. Cela signifie que vous ne pouvez pas hériter de ces maladies de vos parents biologiques. Ces maladies surviennent lorsque les gènes qui régulent la croissance cellulaire mutent ou changent et que le développement de vos cellules sanguines se déroule mal.

Les chercheurs en médecine ont fait les découvertes suivantes sur les mutations génétiques à l’origine des néoplasmes myéloprolifératifs :

• Mutations associées aux Janus kinases (JAK): La polyglobulie vraie, la myélofibrose primitive et la thrombocytémie essentielle impliquent souvent des mutations génétiques associées à une protéine appelée Janus kinase 2 (JAK2). La mutation peut entraîner une multiplication incontrôlée des cellules.
• Les mutations associées àMPLgène ouCALRgène: Les personnes atteintes de thrombocytémie essentielle et de myélofibrose primaire présentent souvent des mutations dans leurMPLgène ouCALRgène.
• Erreurs chromosomiques: Les personnes atteintes de leucémie myéloïde chronique (LMC) présentent une erreur spécifique concernant leurs chromosomes. Un chromosome est une structure qui contient des gènes. Avec la LMC, un morceau d’un chromosome échange sa place avec un autre chromosome, formant le « chromosome de Philadelphie ».

Ces découvertes ne clarifient pas les causes des changements génétiques. Néanmoins, ils aident les prestataires de soins à établir un diagnostic et à développer des traitements ciblant les mutations génétiques.

Quels sont les facteurs de risque associés aux néoplasmes myéloprolifératifs ?

Les antécédents familiaux, l’âge et le sexe peuvent augmenter le risque de développer un NMP.

Les chercheurs ont également découvert des liens entre les néoplasmes myéloprolifératifs et certaines toxines et l’exposition aux radiations. Certaines études montrent que les personnes exposées à des niveaux élevés de rayonnement et à certaines toxines comme le benzène présentent un risque accru de développer des néoplasmes myéloprolifératifs, comme la polycythémie essentielle, la myélofibrose primaire et la leucémie myéloïde chronique.

Comment diagnostique-t-on les tumeurs myéloprolifératives ?

Un professionnel de la santé recueillera des antécédents médicaux détaillés et effectuera un examen physique pour vérifier les signes et symptômes d’une tumeur myéloproliférative. Ils effectueront des tests sur votre sang et votre moelle osseuse pour établir un diagnostic.

• Formule sanguine complète (CBC) : Ce test mesure tous les niveaux de cellules sanguines. En cas de thrombocytémie essentielle, les prestataires évaluent les taux de plaquettes. Dans la polycythémie vraie, ils recherchent une augmentation de l’hémoglobine – la protéine présente dans les globules rouges – ainsi que des globules blancs et des plaquettes.
• Frottis de sang périphérique (PBS): Ce test peut montrer des formes de cellules anormales pouvant indiquer une condition. Les tests de chimie sanguine peuvent détailler la quantité d’un type spécifique de produit chimique présent dans votre sang (protéines, enzymes, glucose, etc.). Ces chiffres fournissent des indices sur le fonctionnement de vos organes, ce qui peut suggérer une tumeur myéloproliférative.
• Biopsie de moelle osseuse: Votre prestataire peut procéder à une aspiration de la moelle osseuse ou à une biopsie de la moelle osseuse. Dans ce test, ils prélèvent un échantillon de moelle osseuse pour vérifier vos cellules sanguines. Ensuite, les pathologistes médicaux examinent les cellules sanguines et les tissus au microscope, à la recherche de différences entre les cellules normales et anormales. Ils verront si vous possédez un nombre inhabituel de cellules souches. Ils rechercheront également des changements dans les chromosomes et d’autres signes de mutations génétiques pouvant indiquer que vous souffrez d’un type spécifique de néoplasme myéloprolifératif.
• Tests génétiques : les prestataires peuvent analyser vos cellules sanguines, à la recherche de modifications dans les gènes susceptibles d’affecter la production de cellules sanguines.

Les prestataires de soins de santé peuvent-ils guérir les néoplasmes myéloprolifératifs ?

La greffe allogénique de cellules souches est le seul remède connu contre ces maladies. Malheureusement, de nombreuses personnes ne peuvent pas bénéficier d’une greffe de cellules souches parce qu’elles ne peuvent pas passer par le processus ardu de transplantation de cellules souches.

Votre professionnel de la santé vous fournira des traitements qui prendront en charge votre état en réduisant le nombre de cellules sanguines, en soulageant les symptômes et en prévenant les complications. Certains traitements peuvent conduire à des rémissions. Les traitements MPN varient selon le type :

• Leucémie chronique à éosinophiles: Votre prestataire s’efforcera de réduire vos taux d’éosinophiles avec une chimiothérapie, des corticostéroïdes ou une immunothérapie.
• Leucémie myéloïde chronique: Le traitement le plus courant est une thérapie ciblée qui empêche les cellules de se multiplier de manière incontrôlée. D’autres traitements comprennent la chimiothérapie, l’immunothérapie, la radiothérapie et les greffes de cellules souches.
• Leucémie neutrophile chronique: Les traitements peuvent inclure la chimiothérapie, l’immunothérapie et les greffes de cellules souches.
• Thrombocytémie essentielle: Si vous ne présentez aucun symptôme, votre prestataire peut choisir de surveiller votre état de près au lieu de vous prescrire des traitements. Si vous présentez des symptômes, vous devrez peut-être suivre un traitement qui empêche les cellules de se multiplier de manière incontrôlée. Vous devrez peut-être prendre des médicaments pour réduire votre risque de caillots sanguins ou pour empêcher votre moelle osseuse de produire trop de plaquettes.
• Polyglobulie vraie: La phlébotomie est la procédure la plus courante pour traiter la polycythémie essentielle. Votre médecin prélèvera régulièrement du sang (comme une prise de sang) pour réduire votre volume sanguin et éliminer l’excès de globules rouges. Si vous présentez des symptômes, vous pouvez suivre un traitement ciblé qui empêche les cellules de se multiplier de manière incontrôlée. Vous pouvez également prendre des médicaments pour réduire votre risque de caillots sanguins (comme l’aspirine) ou pour réduire votre nombre de globules rouges.
• Myélofibrose primaire: Votre prestataire peut décider de surveiller votre état de près si vous ne présentez aucun symptôme. Les traitements peuvent inclure des procédures ou des médicaments pour traiter l’anémie. Par exemple, vous pourriez avoir besoin d’une transfusion sanguine si votre moelle osseuse ne produit pas suffisamment de globules rouges. Vous pouvez prendre des médicaments qui stimulent votre moelle osseuse à produire davantage de cellules sanguines. D’autres traitements peuvent inclure une thérapie ciblée, une chimiothérapie, une immunothérapie, une radiothérapie et une greffe de cellules souches.

Combien de temps puis-je espérer vivre si je souffre d’une tumeur myéloproliférative ?

Les expériences varient en fonction de nombreux facteurs, notamment le type de néoplasme myéloprolifératif, la rapidité avec laquelle votre maladie a été diagnostiquée et la façon dont vous réagissez au traitement. Avec une surveillance et un traitement attentifs, de nombreuses personnes vivent plusieurs années. Il n’y a pas de pronostic unique ni de résultat attendu pour ces conditions. En général, les personnes diagnostiquées avec un NMP sont en vie cinq ans plus tard. Les taux de survie pour des MPN spécifiques sont :

• Leucémie myéloïde chronique: L’efficacité des nouvelles thérapies ciblées a considérablement augmenté le taux de survie associé à la LMC. Le taux de survie à cinq ans pour la LMC est de 90 %.
• Leucémie neutrophile chronique et polyglobulie de Vaquez: Avec une prise en charge prudente, de nombreuses personnes vivent en moyenne 20 ans après leur diagnostic.
• Thrombocytémie essentielle: De nombreuses personnes vivent de nombreuses années avec une thrombocytémie essentielle lorsqu’elles prennent des médicaments qui préviennent des complications potentiellement mortelles, comme la formation de caillots sanguins.
• Myélofibrose primaire: La plupart des personnes atteintes de myélofibrose primitive sont encore en vie cinq à dix ans après le diagnostic.

Si vous souffrez de cette maladie, demandez à votre médecin de vous expliquer votre pronostic. Ils connaissent tous les facteurs qui affectent le pronostic. Tout aussi important, ils vous connaissent, y compris les facteurs de risque comme votre âge et votre état de santé général qui affectent votre pronostic.

Ces maladies sont-elles mortelles ?

En elles-mêmes, ces maladies ne sont pas mortelles, mais certaines peuvent provoquer des maladies potentiellement mortelles, comme une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Les néoplasmes myéloprolifératifs constituent un groupe complexe de maladies comportant de multiples options de traitement qui provoquent parfois des effets secondaires. De même, diverses complications peuvent survenir selon votre état. Il est important de savoir quels signes ou symptômes vous devez connaître. Parlez à votre prestataire afin de comprendre votre diagnostic et de pouvoir prendre des décisions en matière de soins.

Les questions peuvent inclure :

• Quel est l’objectif du traitement (rémission, amélioration des symptômes, prévention des complications, etc.) ?
• Quelles sont mes options de traitement ?
• Quels sont les effets secondaires potentiels du traitement ?
• À quelle fréquence aurai-je besoin d’un traitement pour mon état ?
• À quelle fréquence aurai-je besoin d’imagerie ou d’analyses sanguines pour surveiller mon état ?
• Quels signes ou symptômes me feront savoir que mon état s’améliore ou se détériore ?
• Quels signes ou symptômes m’alerteront d’une complication ?
• Quelles complications nécessitent des soins médicaux d’urgence ?
• Quel est mon pronostic probable ?
• Quels changements de style de vie recommanderiez-vous pour que je puisse gérer ma maladie et les effets secondaires du traitement ?

Comment puis-je prendre soin de moi ?

Vivre avec une tumeur myéloproliférative peut être déroutant. Vous vous sentez peut-être bien et vous demandez si vous pouvez faire quelque chose pour prévenir les symptômes. Si vous suivez un traitement, vous aurez peut-être besoin d’aide pour gérer les effets secondaires et les symptômes du traitement. Quoi qu’il en soit, vous vivrez probablement avec votre maladie pendant des années. Voici quelques suggestions qui peuvent vous aider :

• Comprendre votre situation de santé: De nombreux symptômes du néoplasme myéloprolifératif ressemblent à des affections moins graves. Certains symptômes peuvent être le signe de complications médicales graves. Il peut être difficile de faire la différence et vous craignez peut-être de manquer des indices importants sur votre santé. Demandez à votre médecin de vous expliquer comment la maladie peut vous affecter. Savoir à quoi vous attendre peut vous aider à avoir plus confiance en votre situation.
• Gérez votre stress:Cela peut être stressant de vivre avec une maladie de longue durée. Si vous vous sentez anxieux à propos de votre situation, parlez de vos inquiétudes à votre prestataire. Ils vous expliqueront ce qu’ils font pour vous aider maintenant et ce qu’ils feront pour vous aider à l’avenir.
• Mangez des repas sains et équilibrés:Bien manger vous donnera l’énergie nécessaire pour gérer votre condition. Si vous avez besoin d’aide pour développer de saines habitudes alimentaires, demandez à parler à un nutritionniste.
• Faites de l’exercice:L’exercice est un excellent moyen de gérer le stress.
• Trouver du soutien: Les néoplasmes myéloprolifératifs sont des maladies rares. Les groupes de soutien peuvent être un moyen de communiquer et de parler avec des personnes qui savent ce que vous vivez.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Si vous avez une tumeur myéloproliférative mais que vous ne présentez aucun symptôme, contactez votre médecin si vous remarquez des changements dans votre corps qui peuvent indiquer que vous développez des symptômes.