Syndrome de Waardenburg : symptômes et causes

Qu’est-ce que le syndrome de Waardenburg ?

Le syndrome de Waardenburg est une maladie génétique qui provoque des modifications de la coloration (pigmentation) des cheveux, des yeux et de la peau et peut entraîner une perte auditive chez certaines personnes. Six mutations génétiques sont à l’origine des quatre types de syndrome de Waardenburg, chaque type étant classé selon ses symptômes uniques.

Qui est touché par le syndrome de Waardenburg ?

Le syndrome de Waardenburg peut toucher n’importe qui puisqu’il s’agit d’une maladie génétique. La plupart des personnes diagnostiquées avec cette maladie l’héritent d’un parent qui transmet une copie d’un gène muté à leur enfant lors de la conception (autosomique dominante). Normalement, le parent qui transmet le gène à son enfant est également atteint de cette maladie.

Parfois, les personnes peuvent hériter du syndrome de Waardenburg de type II et de type IV selon un schéma autosomique récessif, qui se produit lorsque les deux parents transmettent une copie du gène muté à leur enfant lors de la conception. Ces parents sont porteurs du syndrome de Waardenburg mais ne présentent aucun symptôme de la maladie.

Dans de rares cas, une nouvelle mutation génétique qui n’apparaît pas dans les antécédents familiaux d’une personne est à l’origine de la maladie.

Quelle est la fréquence du syndrome de Waardenburg ?

Le syndrome de Waardenburg touche près d’une personne sur 40 000, dont 2 à 5 % de tous les diagnostics de surdité congénitale.

Comment le syndrome de Waardenburg affecte-t-il mon corps ?

Les gènes mutés responsables du syndrome de Waardenburg peuvent affecter votre audition. Certaines personnes diagnostiquées avec cette maladie ont une audition normale, tandis que d’autres peuvent avoir une perte auditive grave présente à la naissance (congénitale). Ces gènes provoquent également des modifications cosmétiques au niveau de vos yeux, de votre peau et de vos cheveux, ce qui peut donner à vos yeux deux couleurs différentes. Les symptômes peuvent également provoquer des zones de votre peau plus claires que le reste de votre corps, ainsi que des changements dans la couleur de vos cheveux, provoquant le plus souvent une coloration grise de vos cheveux à un âge précoce.

Quels sont les symptômes du syndrome de Waardenburg ?

Les symptômes du syndrome de Waardenburg affectent chaque personne différemment et peuvent varier selon les membres d’une même famille. Les symptômes de cette maladie peuvent affecter votre audition et la coloration (pigmentation) de vos cheveux, de votre peau et de vos yeux. D’autres symptômes sont observés dans des types spécifiques de syndrome de Waardenburg, tels que des yeux très espacés dans le type I, des anomalies des bras et des mains dans le type III et la maladie de Hirschsprung (un trouble gastro-intestinal) dans le type IV.

Perte auditive

Certaines personnes diagnostiquées avec le syndrome de Waardenburg peuvent présenter une perte auditive modérée à sévère dans une ou les deux oreilles. Selon le type, certaines personnes pourraient ne pas voir leur audition affectée. La perte auditive est présente à la naissance (congénitale).

Symptômes pigmentaires

Le syndrome de Waardenburg entraîne des modifications de la couleur de vos cheveux, de votre peau et de vos yeux (pigmentation). Ces changements incluent :

• Couleur des yeux bleu pâle.
• Des yeux de deux couleurs différentes.
• Les segments de votre iris (la partie de vos yeux colorée) sont de deux couleurs différentes (iris hétérochromes).
• Tache de cheveux blancs, généralement au-dessus de votre front (avant).
• Les cheveux deviennent gris dès le plus jeune âge.
• Légères plaques cutanées (leucodermie congénitale) qui ne sont pas de la même couleur que le reste de votre corps.

Quels sont les types de syndrome de Waardenburg ?

Il existe quatre types de syndrome de Waardenburg. Les prestataires diagnostiquent chaque type en fonction de vos symptômes. Ceux-ci incluent :

• Type I :Yeux largement espacés et large arête nasale.
• Type II :Perte auditive modérée à sévère.
• Type III (syndrome de Klein-Waardenburg) :Perte auditive, modifications de la pigmentation de la peau et anomalies de la croissance osseuse des mains et des bras.
• Type IV (syndrome de Waardenburg-Shah) :Tous les symptômes du syndrome de Waardenburg et les symptômes de la maladie de Hirschsprung, qui comprennent une constipation sévère ou des blocages intestinaux.

Les types les plus courants de syndrome de Waardenburg sont les types I et II. Les types III et IV sont rares.

Quelles sont les causes du syndrome de Waardenburg ?

Une mutation de l’un des gènes suivants provoque le syndrome de Waardenburg :

• EDN3(type IV).
• EDNRB(type IV).
• MITF(type II).
• PAX3(types I et III).
• SNAI2(type II).
• SOX10(type IV).

Ces gènes créent plusieurs types de cellules, dont les mélanocytes, qui sont des cellules qui donnent la couleur de votre peau, de vos cheveux et de vos yeux (pigment mélanique). En plus de créer des pigments, ces cellules contribuent au fonctionnement de votre oreille interne. Une mutation de l’un de ces gènes peut provoquer des symptômes de la maladie.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Waardenburg ?

Le médecin de votre enfant diagnostiquera probablement le syndrome de Waardenburg à la naissance ou pendant la petite enfance après avoir effectué un examen physique pour rechercher les symptômes de la maladie et en apprendre davantage sur vos antécédents médicaux et familiaux. Leur prestataire peut demander un test génétique pour confirmer le diagnostic et d’autres tests pour rechercher les caractéristiques associées à la maladie, notamment :

• Un examen de la vue.
• Un test auditif (auditif).
• Un test d’imagerie de l’oreille interne, des mains et des bras ou des intestins (selon le type).

Comment traite-t-on le syndrome de Waardenburg ?

Le traitement n’est pas nécessaire pour tous les types de syndrome de Waardenburg. Des symptômes spécifiques, s’ils sont présents, peuvent être traités si nécessaire. Cela pourrait inclure :

• Utiliser des appareils auditifs ou subir une chirurgie d’implant cochléaire pour améliorer la perte auditive.
• Portez un écran solaire pour protéger les zones de votre peau affectées par les changements de pigmentation afin de prévenir les dommages causés par le soleil.
• Prendre des médicaments ou suivre un régime spécial riche en fibres pour améliorer les selles.
• Chirurgie pour retirer un segment d’intestin bloqué ou réparer les intestins affectés.
• Utiliser des lotions ou des onguents topiques pour améliorer la santé de votre peau.

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant est atteint du syndrome de Waardenburg ?

Si votre enfant reçoit un diagnostic du syndrome de Waardenburg, il est important de passer régulièrement des tests auditifs auprès de son fournisseur de soins primaires ou d’un audiologiste tout au long de sa vie. Si votre enfant a des difficultés à entendre pendant son enfance, il pourrait connaître des retards dans son développement cognitif. Les implants cochléaires et les appareils auditifs assistés réussissent à traiter la perte auditive des personnes diagnostiquées avec cette maladie.

Même si votre enfant peut ressentir des symptômes qui affectent la couleur de ses cheveux, de ses yeux et de sa peau, il peut se sentir mal à l’aise ou différent en présence de ses pairs. Certains enfants bénéficient d’une thérapie cognitivo-comportementale pour les aider à développer leur confiance et leur estime de soi.

Les personnes atteintes du syndrome de Waardenburg ont une espérance de vie normale. Il n’existe aucun remède à cette maladie.

Comment puis-je prévenir le syndrome de Waardenburg ?

Il n’existe aucun moyen de prévenir le syndrome de Waardenburg puisqu’une mutation génétique est à l’origine de la maladie. Pour connaître votre risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique, parlez à votre médecin des tests génétiques.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Consultez votre professionnel de la santé si vos symptômes affectent votre capacité à fonctionner dans la vie quotidienne, surtout si vous avez des difficultés à entendre ou si vous souffrez de constipation fréquente.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• Dois-je utiliser des appareils auditifs ?
• La chirurgie est-elle nécessaire pour améliorer mon audition ?
• Comment protéger ma peau de l’exposition au soleil ?
• Puis-je teindre mes cheveux si j’ai des symptômes qui affectent la pigmentation de mes cheveux ?