Syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) : causes et traitement

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) est une maladie génétique rare qui affecte la croissance de votre enfant. La plupart des bébés atteints de BWS sont plus gros que la normale (macrosomie). Certains peuvent être plus grands que d’autres enfants de leur âge. Mais la croissance de votre enfant devrait ralentir vers l’âge de 8 ans. Il devrait être de taille moyenne à l’âge adulte.

BWS est également connu sous le nom de spectre Beckwith-Wiedemann. En effet, les symptômes et leur gravité varient considérablement. Cette maladie peut affecter de nombreuses parties différentes du corps de votre enfant. Votre enfant peut avoir seulement une ou plusieurs de ses caractéristiques. Le syndrome de Beckwith-Wiedemann augmente également le risque de développer certains cancers infantiles.

Il n’existe aucun remède contre le syndrome de Beckwith-Wiedemann. Mais il existe de nombreux traitements pour corriger les différences physiques et soulager les symptômes de votre enfant. BWS ne provoque généralement pas de problèmes médicaux graves. L’espérance de vie est généralement normale.

Quelles sont les caractéristiques du syndrome de Beckwith-Wiedemann ?

Les symptômes du syndrome de Beckwith-Wiedemann peuvent varier considérablement d’un enfant à l’autre. Les caractéristiques que votre enfant peut avoir comprennent :

• Organes abdominaux qui se développent à l’extérieur du ventre (omphalocèle)
• Langue anormalement grande (macroglossie)
• Poids de naissance supérieur à la moyenne (au-dessus du 95e percentile)
• Hypertrophie du foie (hépatomégalie)
• Anomalies rénales
• Faible taux de sucre dans le sang (hypoglycémie) pendant la période néonatale
• Un côté de leur corps est plus grand que l’autre (hémihyperplasie)
• Minuscules plis ou empreintes sur les lobes des oreilles
• Renflement des tissus autour du nombril (hernie ombilicale)

Quels cancers les enfants atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann risquent-ils de développer ?

Dans l’ensemble, les enfants atteints de BWS ont environ 7,4 % de chances de développer un cancer, la quasi-totalité du risque augmentant entre la naissance et l’âge de 8 ans. Ces cancers comprennent :

• Carcinome corticosurrénalien
• Hépatoblastome
• Neuroblastome
• Rhabdomyosarcome
• Tumeur de Wilms

Causes du syndrome de Beckwith-Wiedemann

Les causes du syndrome de Beckwith-Wiedemann sont complexes. Les chercheurs associent la plupart des cas de BWS à certains changements épigénétiques sur le chromosome 11. Ces changements affectent l’expression normale des gènes sur la partie du chromosome 11 (11p15.5) qui contrôle la croissance. C’est ce qu’on appelle l’empreinte génomique.

Environ 85 % des enfants nés avec le syndrome de Beckwith-Wiedemann n’ont pas d’antécédents familiaux biologiques de cette maladie. Au lieu de cela, les changements épigénétiques se produisent de manière aléatoire.

Environ 10 à 15 % des enfants ont des antécédents familiaux de syndrome de Beckwith-Wiedemann. Cela signifie qu’un parent a transmis une modification génétique à l’origine du BWS.

Des causes inconnues conduisent au diagnostic chez environ 14 à 20 % des enfants nés avec cette maladie.

Facteurs de risque

Les recherches sur la cause du syndrome de Beckwith-Wiedemann montrent que les personnes qui utilisent la technologie de procréation assistée (ART) pour concevoir peuvent avoir un risque plus élevé d’avoir un bébé atteint d’un trouble de l’empreinte génomique comme le BWS. Ces procédures ART comprennent la fécondation in vitro (FIV) et l’injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (ICSI). Les scientifiques doivent faire davantage de recherches pour trouver le lien.

De plus, des études suggèrent que le BWS est plus fréquent dans les grossesses gémellaires que dans les grossesses avec un seul fœtus.

Complications de cette condition

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann peut entraîner un travail prématuré. Après la naissance de votre bébé, il peut développer des difficultés respiratoires et alimentaires, une hypoglycémie (hypoglycémie) et une cardiomyopathie.

Les complications qui peuvent survenir de l’enfance à l’âge adulte comprennent :

• Dépôts de calcium dans leurs reins
• Déficience cognitive
• Kystes rénaux
• Calculs rénaux
• Infertilité masculine
• Scoliose
• Problèmes de parole
• Infections des voies urinaires

Comment les médecins diagnostiquent le syndrome de Beckwith-Wiedemann

Votre médecin pourra peut-être diagnostiquer le syndrome de Beckwith-Wiedemann avant la naissance. À l’aide d’une échographie prénatale, ils peuvent détecter les caractéristiques de la maladie, notamment :

• Une hypertrophie rénale (néphromégalie)
• Placenta hypertrophié
• Augmentation du liquide amniotique autour du fœtus (hydramnios)
• Taille du fœtus plus grande que prévu
• Macroglossie
• Omphalocèle

Si l’échographie révèle des signes potentiels de BWS, votre prestataire peut utiliser des tests génétiques prénatals pour confirmer un diagnostic. Ces tests comprennent l’amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales.

Après la naissance, votre prestataire peut diagnostiquer ou confirmer la maladie par un examen physique et des tests génétiques.

Comment traite-t-on le syndrome de Beckwith-Wiedemann ?

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann peut affecter de nombreuses parties différentes du corps de votre enfant. Pour cette raison, vous travaillerez avec de nombreux prestataires de soins de santé et spécialistes pour traiter les symptômes et les affections spécifiques affectant votre enfant.

La macroglossie, ou une langue élargie, est une caractéristique commune du BWS. Une langue plus grande peut entraîner des problèmes de sommeil, d’alimentation et d’élocution. Ainsi, les prestataires peuvent utiliser divers traitements, notamment :

• Pression positive continue des voies respiratoires (CPAP) pour traiter l’apnée obstructive du sommeil et d’autres problèmes de sommeil
• Mamelons spécialisés ou sonde nasogastrique pour les problèmes d’alimentation
• Orthophonie pour les difficultés d’élocution
• Chirurgie de réduction de la langue

D’autres options de traitement du syndrome de Beckwith-Wiedemann peuvent inclure :

• Glucose IV (intraveineux), tétées fréquentes et certains médicaments pour traiter l’hypoglycémie
• Médicaments, interventions chirurgicales ou autres interventions pour traiter les problèmes cardiaques, gastro-intestinaux et rénaux
• Orthèses ou correction chirurgicale pour réduire l’apparence des différences de longueur des jambes dues à une hémihyperplasie
• Chirurgie de la paroi gastrique pour traiter l’omphalocèle (et la hernie ombilicale, si elle ne disparaît pas d’elle-même)

Votre prestataire peut également recommander un conseil génétique pour vous et votre famille pour vous aider à en savoir plus sur l’état de votre enfant.

Quand mon enfant doit-il consulter son médecin ?

Vous et votre enfant travaillerez avec une équipe de prestataires de soins de santé pour vous aider à gérer l’état de santé de votre enfant. Votre enfant aura besoin de contrôles réguliers afin que ses prestataires puissent surveiller ses symptômes. Alertez le prestataire de votre enfant de tout symptôme nouveau ou aggravé.

Tous les enfants atteints de BWS ont un risque plus élevé de développer des cancers infantiles. Ils auront besoin de dépistages de routine du cancer pour que leur médecin puisse détecter et traiter le cancer avant qu’il ne se propage.

Quelles sont les perspectives (pronostic) pour un enfant atteint du syndrome de Beckwith-Wiedemann ?

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est une maladie complexe qui peut affecter votre enfant de plusieurs manières. Le pronostic de votre enfant dépend de nombreux facteurs, notamment :

• Quelles parties du corps sont touchées
• Quelle est la gravité de leurs symptômes
• Moment du diagnostic
• Si des tumeurs se développent

Un diagnostic et un traitement précoces, ainsi que des dépistages de routine du cancer, peuvent conduire aux meilleurs résultats. La plupart des enfants qui développent le syndrome de Beckwith-Wiedemann ont une espérance de vie normale.