Si l’un de vos proches parents biologiques a reçu un diagnostic d’amylose, votre médecin pourrait vous recommander de subir un test génétique d’amylose, un test sanguin pour vous aider à évaluer votre risque d’amylose.L’amylose est une maladie rare qui provoque une accumulation de protéines dans l’organisme. Cela peut entraîner une défaillance d’un organe, voire la mort, mais le traitement peut réduire les symptômes.
L’amylose héréditaire à transthyrétine, ou hATTR, fait référence au type de maladie héréditaire qui peut provoquer une maladie cardiaque, une maladie du foie et d’autres complications. Comprendre votre risque de hATTR grâce à des tests génétiques peut vous aider à obtenir plus tôt un traitement potentiellement salvateur.
Continuez à lire pour en savoir plus sur les tests génétiques de l’amylose, y compris le rôle de la génétique dans hATTR, qui devrait explorer les tests génétiques et le processus d’obtention d’un test sanguin pour l’amylose.
Rôle des gènes dans l’amylose hATTR
Vos gènes ont un impact considérable sur votre vie, y compris sur la maladie que vous risquez de développer. Une mutation (ou un changement) génétique qui a un impact sur la façon dont votre corps produit la protéine transthyrétine (TTR) dans votre foie provoque l’amylose hATTR.En raison de la mutation génétique, le TTR se replie, provoquant son accumulation dans le corps. Il existe plus de 120 mutations génétiques possibles à l’origine du hATTR.
Parfois, vous avez besoin de deux ensembles d’un gène muté pour hériter d’une maladie génétique. Mais les mutations génétiques qui causent l’amylose hATTR sont dominantes, ce qui signifie qu’il suffit d’hériter de la mutation d’un seul parent pour avoir un risque accru de développer la maladie.
Si vous avez un parent porteur de la mutation hATTR, vous avez également 50 % de chances d’avoir la mutation.La plupart des personnes porteuses de la mutation développeront une amylose hATTR. Cependant, la mutation ne signifie pas que vous développerez définitivement hATTR. Les tests génétiques peuvent révéler la mutation spécifique dont vous êtes porteur et les prestataires de soins de santé peuvent utiliser ces informations pour expliquer votre risque de développer une amylose.
À qui s’adressent les tests génétiques de l’amylose ?
Si vous avez un parent biologique au premier degré atteint d’amylose hATTR, vous devriez envisager un test génétique d’amylose. Cela signifie que si votre mère, votre père, votre frère ou sœur ou votre enfant est atteint de la maladie, vous devez passer un test.Étant donné que l’amylose hATTR est traitable, il est préférable de savoir que vous en souffrez dès le début, lorsque le traitement peut avoir le plus d’impact.
Parfois, les prestataires recommandent de faire un test si vous n’avez pas d’antécédents familiaux d’amylose hATTR, mais que vous présentez des symptômes de l’amylose, notamment :
- Neuropathie
- Syndrome du canal carpien
- Syndrome du canal carpien bilatéral
- Sténose vertébrale
Un mot de Gesundmd
Un diagnostic précoce et des informations génétiques contribuent à la gestion de la maladie. Dans l’amylose hATTR, les tests génétiques peuvent détecter la présence du gène de la maladie, ce qui aide le patient à recevoir un traitement précoce qui prolonge sa vie.
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STEFFINI STALOS, DO, CONSEIL D’EXPERTS MÉDICAUX
Processus de test génétique de l’amylose hATTR
Physiquement, les tests génétiques de l’amylose sont simples. Votre fournisseur de soins de santé primaires ou l’équipe médicale travaillant avec votre proche récemment diagnostiqué devrait être en mesure de vous guider. Parlez-leur de votre couverture médicale. La plupart des régimes d’assurance couvrent les tests génétiques, mais vous aurez peut-être besoin d’une autorisation préalable ou d’une autorisation avant que le test ne soit effectué.
Après avoir discuté avec vous du rôle de la génétique dans l’amylose hATTR, les prestataires de soins prélèveront un échantillon de sang ou de salive. L’échantillon est envoyé à un laboratoire qui analyse l’ADN grâce à un processus appelé séquençage du génome.
L’employé de laboratoire accordera une attention particulière aux plus de 120 variantes connues pour être associées à l’amylose hATTR. En règle générale, les résultats sont prêts en quelques semaines.Parfois, une biopsie peut être nécessaire.
Tests génétiques Anxiété et gestion des émotions
Les tests génétiques peuvent révéler des informations sérieuses. Les tests génétiques doivent toujours être associés à un conseil génétique. Un conseiller en génétique vous aidera à comprendre l’impact des résultats de votre test sur votre santé et votre bien-être.
Bien que l’amylose hATTR soit une maladie grave, un traitement précoce est le meilleur moyen d’améliorer les résultats.Avec un traitement précoce, vous pouvez éviter certaines des complications les plus graves, voire mortelles, de l’amylose hATTR. Savoir que vous êtes à risque de contracter cette maladie est effrayant, mais savoir, c’est le pouvoir. Vous pourrez obtenir les meilleurs soins de santé possibles une fois que vous connaîtrez les résultats.
Résultats des tests génétiques pour l’amylose hATTR
Les résultats des tests génétiques montreront non seulement si vous avez une mutation génétique pouvant causer l’amylose hATTR, mais également quelle mutation spécifique vous avez. Ceci est important car différentes mutations ont un impact sur la probabilité que vous développiez la maladie, à quel âge et quels types de symptômes vous êtes le plus susceptible de ressentir.
Voici un aperçu des trois types de mutations les plus courants chez les Américains :
- VI22I :Cette mutation est plus fréquente chez les personnes d’origine ouest-africaine. Environ 3 % des Noirs américains sont porteurs de ce gène, mais beaucoup ne développent aucun symptôme. C’est associé aux maladies cardiaques.
- T60A :Cette mutation est plus fréquente chez les personnes d’origine irlandaise. Elle est associée aux maladies cardiaques et aux lésions nerveuses.
- V30M :Cette mutation se retrouve chez les personnes dont les ancêtres étaient originaires du Japon, du Portugal, de France, d’Espagne ou de Suède. Elle est associée à des symptômes liés aux nerfs.
Prochaines étapes
Si vous apprenez que vous avez une mutation génétique liée à l’amylose hATTR, vous devez travailler en étroite collaboration avec votre équipe soignante. Un hématologue (médecin qui diagnostique, traite et gère les maladies du sang) dirigera souvent vos soins.
Les premières étapes comprendront des tests pour voir si vous avez réellement développé une amylose. Votre professionnel de la santé discutera également des stratégies de traitement et de prévention pour vous aider à vivre longtemps et en bonne santé. Des médicaments modificateurs de la maladie sont désormais disponibles pour aider à ralentir le développement de l’amylose et à améliorer le pronostic.
En plus de penser à vos propres soins, vous devriez penser à vos proches biologiques. Si vous avez une mutation, vos parents, frères et sœurs et enfants doivent tous être testés (s’ils ne l’ont pas déjà fait). Certains hôpitaux proposent des tests gratuits aux membres de la famille d’une personne présentant une mutation récemment détectée.
Résumé
Les tests génétiques de l’amylose sont recommandés à toute personne dont un parent proche est atteint d’amylose hATTR. Cette maladie génétique rare peut entraîner une insuffisance cardiaque et des symptômes nerveux. Cependant, un diagnostic précoce est crucial pour améliorer vos résultats. Les tests génétiques peuvent être effrayants, mais ils vous aideront également, vous et les membres de votre famille, à accéder aux meilleurs soins possibles.
