La sclérose latérale amyotrophique (SLA), également appelée maladie de Lou Gehrig, est une maladie qui attaque les cellules nerveuses (neurones moteurs) qui contrôlent les muscles. La SLA est une maladie évolutive, c’est-à-dire qu’elle s’aggrave avec le temps. Les motoneurones transmettent des messages sur les mouvements du cerveau aux muscles, mais dans la SLA, les motoneurones dégénèrent et meurent ; les messages ne parviennent donc plus aux muscles. Lorsque les muscles ne sont pas utilisés pendant une longue période, ils s’affaiblissent, dépérissent (atrophie) et se contractent sous la peau (fasciculer).
Finalement, tous les muscles qu’une personne peut contrôler (muscles volontaires) sont touchés. Les personnes atteintes de SLA perdent la capacité de bouger leurs bras, leurs jambes, leur bouche et leur corps. Cela peut arriver au point que les muscles utilisés pour la respiration sont affectés et que la personne peut avoir besoin d’un ventilateur pour respirer.
Pendant longtemps, on a cru que la SLAseulementmuscles affectés. On sait maintenant que certaines personnes atteintes de SLA subissent des changements cognitifs, tels que des problèmes de mémoire et de prise de décision. La maladie peut également entraîner des changements dans la personnalité et le comportement, comme la dépression. La SLA n’affecte pas l’intelligence, ni la capacité de voir ou d’entendre.
Quelles sont les causes de la SLA ?
La cause exacte de la SLA n’est pas connue. En 1991, des chercheurs ont identifié un lien entre la SLA et le chromosome 21.Deux ans plus tard, un gène qui contrôle l’enzyme SOD1 a été identifié comme étant associé à environ 10 % des cas héréditaires dans les familles.
La SOD1 décompose les radicaux libres, particules nocives qui attaquent les cellules de l’intérieur et provoquent leur mort. Étant donné que tous les cas héréditaires ne sont pas liés à ce gène et que certaines personnes sont les seules de leur famille atteintes de SLA, d’autres causes génétiques peuvent exister.
Qui attrape la SLA ?
La SLA est le plus souvent diagnostiquée entre 55 et 75 ans, mais les personnes plus jeunes peuvent également la développer. La SLA touche des personnes partout dans le monde et de toutes origines ethniques. Les hommes sont plus souvent touchés que les femmes.
Environ 90 à 95 % des cas de SLA apparaissent de manière aléatoire, ce qui signifie qu’aucun membre de la famille de la personne n’est atteint de cette maladie. Dans environ 5 à 10 % des cas, un membre de la famille souffre également de cette maladie. Les anciens combattants courent un risque plus élevé de SLA, mais la raison n’est pas claire.
Symptômes de la SLA
Habituellement, la SLA apparaît lentement, commençant par une faiblesse dans un ou plusieurs muscles. Une seule jambe ou un seul bras peut être initialement touché.
Les autres symptômes incluent :
- Secousses, crampes ou raideur musculaire
- Trébuchement, trébuchement ou difficulté à marcher
- Difficulté à soulever des choses
- Difficulté à utiliser les mains
À mesure que la maladie progresse, la personne atteinte de SLA ne pourra plus se tenir debout ni marcher ; ils auront du mal à se déplacer, à parler et à avaler.
Diagnostic de la SLA
Le diagnostic de SLA repose sur les symptômes et les signes observés par le médecin, ainsi que sur les résultats d’examens qui éliminent toutes les autres possibilités, comme la sclérose en plaques, le syndrome post-polio, l’amyotrophie spinale ou certaines maladies infectieuses.
Habituellement, les tests sont effectués et le diagnostic est posé par un médecin spécialisé dans le système nerveux (un neurologue).
Traitement de la SLA
Pour l’instant, il n’existe aucun remède contre la SLA. Les traitements visent à soulager les symptômes et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de la maladie.
Les médicaments peuvent aider à réduire la fatigue, à soulager les crampes musculaires et à atténuer la douleur. Les médicaments pour la SLA comprennent :
- Radicava (édaravone)
- Tiglutik (riluzole)
- Erreur (tofersen)
Ceux-ci ne réparent pas les dommages déjà causés à l’organisme, mais ils semblent modestement efficaces pour prolonger la survie des personnes atteintes de SLA.
Grâce à la physiothérapie, à l’utilisation d’équipements spéciaux et à l’orthophonie, les personnes atteintes de SLA peuvent rester mobiles et communiquer le plus longtemps possible.
Alors que la durée moyenne de survie après un diagnostic de SLA est de trois ans, environ 20 % des personnes atteintes de SLA vivent cinq ans ; 10 % survivront 10 ans et 5 % vivront 20 ans ou plus. La plupart des personnes atteintes de SLA meurent d’insuffisance respiratoire.
Recherche future
Les chercheurs étudient de nombreuses causes possibles de la SLA, comme la réponse auto-immune (dans laquelle le corps attaque ses propres cellules) et les causes environnementales, comme l’exposition à des substances toxiques ou infectieuses.
Les scientifiques ont découvert que les personnes atteintes de SLA ont des niveaux plus élevés de glutamate chimique dans leur corps. La recherche s’intéresse donc au lien entre le glutamate et la SLA.
En outre, les scientifiques recherchent certaines anomalies biochimiques communes à toutes les personnes atteintes de SLA afin que des tests permettant de détecter et de diagnostiquer la maladie puissent être développés.
