Qu’est-ce que la myasthénie grave ?

La myasthénie grave (MG) est une maladie qui provoque une faiblesse musculaire profonde lorsque le système immunitaire attaque les récepteurs (sites d’accueil) situés sur les tissus musculaires. Les muscles des paupières et ceux attachés au globe oculaire sont généralement les premiers (et parfois les seuls) muscles touchés par la myasthénie grave. Les autres muscles qui peuvent s’affaiblir comprennent la mâchoire, les membres et même les muscles respiratoires.

Bien qu’il n’existe pas encore de remède contre la myasthénie grave, l’avantage est qu’il existe plusieurs thérapies disponibles pour améliorer les symptômes.

Symptômes de la myasthénie grave

Le principal symptôme de la myasthénie grave est une faiblesse musculaire importante et spécifique qui a tendance à s’aggraver progressivement plus tard dans la journée, surtout si les muscles affectés sont beaucoup sollicités.

Généralement, une personne atteinte de myasthénie grave aura d’abord des paupières tombantes ou des « yeux fatigués » (ptosis) et/ou une vision floue ou double (diplopie).

Alors que certaines personnes atteintes de MG ne souffrent que d’une faiblesse musculaire oculaire (myasthénie oculaire), d’autres évoluent vers une forme plus généralisée de la maladie dans laquelle plusieurs muscles sont touchés.

Chez ces personnes, outre les problèmes oculaires, ces symptômes peuvent survenir :

• Faiblesse de la bouche/de la mâchoire entraînant des difficultés à mâcher ou à avaler des aliments, ou des troubles de l’élocution
• Expressions faciales limitées
• Faiblesse des bras, des mains, des doigts, des jambes et/ou du cou

Gardez à l’esprit que la faiblesse de la myasthénie grave est différente de, par exemple, la fatigue qu’une personne peut ressentir dans les jambes après être restée debout ou avoir travaillé toute la journée. La faiblesse implique à peine la capacité de bouger un muscle particulier.

Rarement, uncrise myasthéniquepeut survenir.Il s’agit d’une maladie potentiellement mortelle caractérisée par des difficultés respiratoires dues à une grave faiblesse des muscles respiratoires. Elle est souvent déclenchée par un changement de médicament, une infection ou une intervention chirurgicale.

En raison d’un essoufflement sévère associé, une intubation (placement sur un appareil respiratoire) et une surveillance dans une unité de soins intensifs sont nécessaires.

Causes

La myasthénie grave survient lorsque des anticorps (protéines produites par le système immunitaire) attaquent par erreur les récepteurs de l’acétylcholine, un messager chimique libéré par les cellules nerveuses pour stimuler les contractions musculaires. Ces anticorps sont appelésAnticorps contre le récepteur de l’acétylcholine (AChR). En raison de l’interférence avec la transmission de la signalisation nerf-muscle, une faiblesse musculaire se développe.

Il est important de noter que dans certains cas, au lieu d’anticorps produits contre les récepteurs de l’acétylcholine, une personne atteinte de myasthénie grave produit des anticorps contre des protéines situées à la surface de la membrane musculaire. Ces anticorps sont appelés Anticorps du récepteur tyrosine kinase (MuSK) spécifiques du muscle.

Diagnostic

Le diagnostic de myasthénie grave commence par des antécédents médicaux et un examen neurologique. Ensuite, si des symptômes et des signes évocateurs de myasthénie grave sont présents, des tests de confirmation supplémentaires seront effectués, souvent par un neurologue.

Antécédents médicaux et examen neurologique

Au cours de l’historique médical, un professionnel de la santé écoutera attentivement votre histoire de santé et vous renseignera sur des détails spécifiques. Par exemple, ils peuvent poser les questions suivantes s’ils soupçonnent une myasthénie grave parce que vous avez noté « des yeux fatigués ou qui baissent ».

• Avez-vous des difficultés à parler ou à avaler ?
• Outre votre faiblesse oculaire, ressentez-vous une faiblesse ailleurs dans votre corps (par exemple, les bras ou les jambes) ?
• Votre faiblesse est-elle pire le matin ou le soir ?

Après ces questions, votre médecin procédera à un examen neurologique au cours duquel il évaluera votre force et votre tonus musculaires. Ils vérifieront également vos yeux pour voir s’il y a des problèmes de mouvement oculaire.

Tests sanguins

En plus des antécédents médicaux et de l’examen physique, si une personne présente des symptômes évocateurs de myasthénie grave, des tests sanguins d’anticorps peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic.

Le test le plus spécifique est letest d’anticorps contre le récepteur de l’acétylcholine, qui vérifie dans le sang la présence d’anticorps anormaux.La présence des anticorps confirme le diagnostic. Votre professionnel de la santé peut également vérifier la présence d’anticorps MuSK.

Études électrophysiologiques

Les études électrophysiologiques, telles que les études de stimulation nerveuse répétitive et l’électromyographie à fibre unique (EMG), peuvent être très utiles pour diagnostiquer la myasthénie grave, surtout si d’autres tests (comme le test sanguin d’anticorps) sont normaux, mais que la suspicion d’un praticien concernant la MG est toujours élevée en fonction des symptômes.

Test d’édrophonium

Le test à l’édrophonium, également appelé test Tensilon, n’est plus utilisé en raison de l’indisponibilité du produit chimique nécessaire pour le réaliser.

Historiquement, cependant, lors de ce test, un professionnel de la santé injecte de l’édrophonium, un médicament qui empêche la dégradation de l’acétylcholine, dans une veine. Si la force musculaire s’améliore après l’administration de ce médicament, le test est considéré comme positif et offre un solide soutien pour le diagnostic de MG.

Imagerie

Certains patients atteints de myasthénie grave ont une tumeur du thymus, une glande du système immunitaire située dans la poitrine.Les tests d’imagerie, généralement une tomodensitométrie (TDM) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM), peuvent diagnostiquer les thymomes.

Une IRM du cerveau peut également être demandée pendant le processus de diagnostic pour évaluer des conditions imitant comme un accident vasculaire cérébral, une tumeur cérébrale ou la sclérose en plaques.

Traitement

Bien qu’il n’existe aucun remède contre la myasthénie grave, il existe des traitements qui atténuent les symptômes et calment la maladie.

Inhibiteurs de l’acétylcholine

Les médicaments appelés inhibiteurs de l’acétylcholinestérase, qui bloquent la dégradation de l’acétylcholine, peuvent aider à augmenter les niveaux d’acétylcholine au niveau de la jonction neuromusculaire. Le principal inhibiteur de l’acétylcholinestérase utilisé pour traiter la myasthénie grave est le Mestinon (pyridostigmine).

Les effets secondaires potentiels de ce médicament comprennent la diarrhée, les crampes abdominales et les nausées, bien que le prendre avec de la nourriture puisse réduire les troubles gastro-intestinaux.

Immunosuppresseurs

Les glucocorticoïdes, comme la prednisone, sont souvent utilisés pour supprimer la production anormale d’anticorps chez les personnes atteintes de myasthénie grave.

D’autres médicaments suppresseurs du système immunitaire parfois utilisés pour traiter la myasthénie grave comprennent :

• Imuran (azathioprine)
• CellCept (mycophénolate mofétil)
• Prograf (tacrolimus)
• Rituxan (rituximab)
• Rystiggo (rozanolixizumab)
• Vyvgart (Ephrartigimod)
• Vyvgart Hytrulo (efgartigimod alfa et hyaluronidase)
• Ultomiris (ravulizumab)
• Zilbrysq (zilucoplan)

Les médicaments immunosuppresseurs nécessitent une surveillance attentive de la part de votre professionnel de la santé, car ils peuvent tous provoquer des effets secondaires potentiellement graves.

Plasmaphérèse

L’échange plasmatique (plasmaphérèse), dans lequel le plasma sanguin contenant les anticorps anormaux est retiré et du plasma frais est réintroduit, est utilisé pour traiter une crise myasthénique aiguë. Cette procédure peut également être effectuée avant la chirurgie afin d’éviter une crise myasthénique.

La mise en garde concernant la plasmaphérèse est que même si elle agit en quelques jours, les bénéfices sont de courte durée (généralement quelques semaines seulement). De plus, la plasmaphérèse est coûteuse et des complications peuvent survenir, telles que :

• Pression artérielle basse
• Arythmies cardiaques
• Crampes musculaires
• Saignement

Immunoglobuline intraveineuse

L’immunoglobuline intraveineuse (IVIG) consiste à administrer à une personne (par sa veine) une concentration élevée d’anticorps collectés auprès de donneurs sains. L’administration d’IgIV se fait généralement sur une période de deux à cinq jours. Bien que les effets secondaires possibles des IgIV soient généralement légers, des complications graves peuvent survenir, notamment une insuffisance rénale, une méningite et des réactions allergiques.

Tout comme la plasmaphérèse, les immunoglobulines intraveineuses (IVIG) peuvent être utilisées pour traiter une crise myasthénique ou administrées avant une intervention chirurgicale. De même, les effets des IgIV sont de courte durée.

Thymectomie

La chirurgie visant à retirer le thymus (thymectomie) peut réduire et éventuellement même résoudre les symptômes de la myasthénie grave.

Bien que la chirurgie soit définitivement indiquée chez les personnes atteintes d’une tumeur du thymus, il est moins clair si la thymectomie est indiquée dans d’autres cas. Dans ces cas-là, il est important d’avoir une discussion approfondie avec un neurologue expérimenté dans le traitement de la myasthénie grave.

Chaperon

Une stratégie clé pour prévenir les crises myasthéniques consiste à éviter/minimiser les déclencheurs possibles.

Les déclencheurs potentiels des crises myasthéniques comprennent :

• Stress émotionnel
• Chirurgie
• Grossesse
• Maladie thyroïdienne (sous-activité ou hyperactivité)
• Augmentation de la température corporelle

Certains médicaments peuvent également déclencher une crise, comme :

• Cipro (ciprofloxacine) ou autres antibiotiques
• Bêta-bloquants, comme Inderal (propranolol)
• Lithium
• Magnésium
• Vérapamil

Les personnes atteintes de myasthénie grave doivent être prudentes avant de commencer tout nouveau médicament et surveiller attentivement après l’avoir pris des signes de faiblesse musculaire.

Une infection, comme la grippe ou la pneumonie, peut également déclencher une poussée de myasthénie. Avec cela, assurez-vous d’obtenir tous les vaccins recommandés, comme votre vaccin annuel contre la grippe.