Points clés à retenir
- Les garçons sont plus susceptibles de souffrir de dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker.
- La dystrophie musculaire commence souvent à apparaître chez les enfants âgés de 2 à 5 ans.
- Certains tests permettant de diagnostiquer la dystrophie musculaire comprennent des tests sanguins enzymatiques, des tests génétiques et une biopsie musculaire.
La dystrophie musculaire (MD) est un groupe de maladies génétiques rares qui entraînent au fil du temps une fonction musculaire affaiblie et anormale. Bien que l’âge du diagnostic puisse varier de la petite enfance à l’âge adulte, l’âge moyen du diagnostic est de 5 ans.Les parents et les soignants commencent généralement à remarquer les signes de la maladie au cours de la deuxième année de vie.
Cet article donne un aperçu de la dystrophie musculaire chez les enfants et donne des conseils aux parents.
Dystrophie musculaire chez les enfants
La dystrophie musculaire provient d’un manque de dystrophine, une protéine nécessaire au maintien de la force musculaire. Il existe plus de 30 types de dystrophie musculaire allant de légère à sévère. Deux des types les plus courants sont la dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker.
La dystrophie musculaire est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est souvent héréditaire. Même si les parents adultes sont en bonne santé et ne présentent aucun signe de la maladie, ils peuvent transmettre un gène muté à leur enfant, qui peut être atteint par la maladie.
Avec MD, les problèmes musculaires d’une personne s’aggravent généralement avec le temps. Le temps nécessaire au déclin ou à la dégénérescence des mouvements musculaires peut varier.
Garçons
Les hommes sont plus susceptibles de souffrir de dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker.
Dans la dystrophie musculaire de Duchenne, une mutation héréditaire liée à l’X relie la maladie à un chromosome X anormal. Les hommes naissent avec une copie du chromosome X (de leur mère) et un chromosome Y (de leur père), donc si le chromosome X est muté avec Duchenne, l’enfant naîtra avec la maladie musculaire.
La raison pour laquelle les garçons sont le plus souvent touchés est qu’ils n’ont qu’un seul chromosome X, donc si le chromosome X est muté, ils n’en auront pas de copie supplémentaire pour compenser la mutation.
Filles
Il y a 50 % de chances que des femmes en bonne santé porteuses d’un gène muté, également appelées porteuses, puissent transmettre un chromosome X muté, conduisant ainsi à un diagnostic de dystrophie musculaire chez leur fils.
De même, les filles ont 50 % de chances d’hériter du gène muté. Néanmoins, ils ne seront finalement pas touchés car ils ont une chance d’hériter du chromosome X sain de leur père pour aider à équilibrer les effets du chromosome anormal hérité de leur mère.
Les parents peuvent éprouver de la culpabilité après avoir découvert qu’ils ont peut-être transmis, sans le savoir, un gène muté qui conduira à un diagnostic de DM chez leur enfant.
Symptômes de la dystrophie musculaire
Certains des signes et symptômes les plus courants observés chez les enfants diagnostiqués avec la DM comprennent :
- Gros muscles du mollet
- Difficulté à marcher ou à courir
- Difficulté à passer de la position assise à la position debout, ou à déplacer lentement les mains le long des jambes pour se stabiliser en se levant (signe de Gower)
- Difficulté à avaler
- Problèmes cardiaques (par ex. rythme cardiaque anormal ou insuffisance cardiaque)
- Troubles d’apprentissage
- Muscles douloureux
- Scoliose (courbure anormale de la colonne vertébrale)
- Difficulté à respirer
Diagnostic et traitement en un coup d’œil
Si vous soupçonnez que votre enfant présente des signes de problèmes musculaires, contactez votre pédiatre pour prendre rendez-vous.
Pour arriver à un diagnostic, votre pédiatre devra obtenir de vous un historique détaillé en posant une série de questions et en effectuant un examen physique approfondi de votre enfant.
Certains tests et procédures qui peuvent être effectués pour aider à confirmer le diagnostic comprennent :
- Tests sanguins enzymatiques: Ceux-ci pourraient inclure un test mesurant la quantité de créatine kinase dans le sang. Des niveaux plus élevés pourraient être un signe de dystrophie musculaire.
- Tests génétiques: Comprend des analyses de sang pour vérifier les gènes liés à la dystrophie musculaire
- Biopsie musculaire : prélèvement d’un petit échantillon de muscle pour examen au microscope
- Électromyographie : une aiguille est insérée dans les muscles pour mesurer leur réponse aux signaux électriques
- Échocardiogramme : permet à un médecin d’obtenir des images échographiques du cœur
Bien qu’il n’existe aucun remède contre la dystrophie musculaire, il existe certains médicaments et options de traitement, comme la physiothérapie et la thérapie respiratoire, qui peuvent aider les personnes diagnostiquées à avoir une meilleure qualité de vie.
Les médicaments comme les corticostéroïdes peuvent aider à améliorer la force musculaire et à ralentir la progression de la maladie. La Food and Drug Administration (FDA) a également approuvé des injections qui peuvent aider à stimuler la production de dystrophine chez les enfants atteints de Duchenne.
Être parent d’un enfant atteint de MD
La peur et la douleur qui accompagnent le fait de découvrir que votre enfant est atteint d’une maladie incurable peuvent être extrêmement difficiles à supporter. Il existe cependant des ressources qui peuvent aider à atténuer le stress.
L’une des premières étapes de votre parcours sera d’apprendre tout ce que vous pouvez sur l’état de votre enfant car, en tant que parent, vous serez le défenseur de votre enfant et deviendrez l’expert en matière de soins.
Avec un partenaire
Être parent d’un enfant atteint de DM avec l’aide d’un deuxième soignant ou d’un deuxième partenaire peut être extrêmement bénéfique pour l’enfant. Cela profite également aux soignants, qui peuvent naviguer ensemble vers le diagnostic.
Un autre avantage d’avoir un partenaire est qu’il est possible qu’un des parents soit la principale source de soutien financier. Cela pourrait permettre à l’autre parent de travailler moins d’heures ou de rester à la maison, ce qui lui donnerait la possibilité de se rendre à des rendez-vous médicaux, à une thérapie ou même à l’école à la maison, si cela convient à l’enfant.
En tant que parent célibataire
Être parent seul peut être un défi pour beaucoup, surtout si vous avez un enfant ayant des besoins particuliers en matière de soins de santé. Cela peut même entraîner une probabilité accrue d’avoir un épisode dépressif.
En fonction du soutien familial et de la disponibilité des ressources, il peut être utile de faire appel à une aide à domicile. Vos prestations d’assurance peuvent également couvrir une aide à domicile ou des soins de répit pour votre enfant pendant que vous travaillez ou prenez le temps de prendre soin de vous.
Adolescents
L’adolescence peut être une période difficile à traverser pour tout enfant et sa famille, surtout une fois la puberté arrivée. Durant cette période, les enfants ressentent un désir d’indépendance. C’est aussi une période où ils peuvent devenir très gênés.
Avoir un diagnostic comme MD peut amener les enfants à se sentir isolés. L’isolement peut être amplifié si les enfants sont moins mobiles que leurs pairs et dépendent d’un fauteuil roulant pour se déplacer.
Il est important d’impliquer les enfants dans des groupes de soutien et des thérapies pour leur permettre de s’exprimer et de développer un sentiment d’appartenance.
Trouver un système de support
Un système de soutien est quelque chose dont toutes les familles peuvent bénéficier, en particulier lorsqu’elles élèvent un enfant ayant des besoins particuliers en matière de soins de santé. Vous pourrez peut-être trouver des groupes de soutien locaux pour vous aider à faire face aux tournants inattendus qui peuvent survenir après le diagnostic.
Il existe également des organisations nationales avec lesquelles votre famille peut se connecter, notamment :
- Association contre la dystrophie musculaire (MDA)
- Fondation familiale contre la dystrophie musculaire
- Projet Parent Dystrophie Musculaire (PPMD)
Travailler avec des spécialistes
En plus de votre pédiatre, votre enfant devra consulter divers prestataires de soins de santé experts dans la prise en charge des enfants atteints de troubles musculaires. Ces spécialistes peuvent inclure :
- Orthopédiste (médecin spécialisé dans le système squelettique et musculaire)
- Pneumologue (médecin spécialisé dans les poumons)
- Cardiologue (médecin spécialisé dans le cœur)
- Neurologue (médecin spécialisé dans le système nerveux)
- Physiothérapeute
- Ergothérapeute
- Gestionnaire de cas ou travailleur social
Frais médicaux à préparer
Les frais médicaux associés aux soins d’un enfant atteint de dystrophie musculaire peuvent être élevés et entraîner de nombreuses dépenses imprévues. La mobilité réduite et le besoin de thérapies et d’équipements médicaux durables qui peuvent ne pas être couverts par une assurance peuvent également présenter des défis financiers majeurs pour les familles.
Il peut y avoir des programmes spéciaux disponibles dans votre hôpital pour enfants local ou par l’intermédiaire d’organisations à but non lucratif comme la Muscular Dystrophy Association, qui peuvent offrir des ressources pour aider à alléger une partie du fardeau financier.
Mobilité
Des modifications et des équipements spéciaux sont disponibles pour aider les personnes atteintes de MD à avoir une meilleure qualité de vie. Cependant, ils ne sont généralement pas bon marché.
Certains des équipements médicaux qui peuvent être utiles comprennent
- Bretelles sur mesure
- Cannes
- Fauteuils roulants
- Chaises de douche
- Lits d’hôpitaux
- Marcheurs
D’autres options incluent des maisons et des véhicules accessibles.
Malheureusement, toutes ces choses ne sont généralement pas couvertes par l’assurance médicale. Les familles devront peut-être participer à des collectes de fonds, contacter des organisations à but non lucratif ou payer de leur poche.
Une lettre détaillée du fournisseur de soins de santé de votre enfant et d’autres travaux de sensibilisation peuvent aider à faire approuver l’équipement. Même si vous devez faire appel des refus d’assurance et soumettre à nouveau des réclamations d’assurance, persister à demander à votre compagnie d’assurance de couvrir l’équipement peut aider votre famille à économiser des milliers de dollars.
Thérapie
Selon le montant prescrit, l’ergothérapie et la physiothérapie peuvent également être coûteuses. En outre, de nombreuses compagnies d’assurance plafonnent le nombre de séances de thérapie auxquelles les enfants ont droit, ce qui entraîne des dépenses pour les parents.
Les services de thérapie peuvent représenter des centaines de dollars par semaine sans couverture d’assurance. Cependant, une option peut être de discuter avec un fiscaliste de l’ouverture d’un compte de dépenses flexible, ce qui peut en fin de compte réduire les dépenses personnelles puisque les employés peuvent retirer de l’argent avant impôt de leur chèque de paie et y transférer directement.
