Symptômes de l’hyperplasie surrénale congénitale (CAH)

L’hyperplasie surrénale congénitale (CAH) comprend un groupe de troubles génétiques (héréditaires) qui affectent vos glandes surrénales. Ces deux glandes libèrent des hormones qui contribuent au maintien des fonctions corporelles normales.

Les symptômes du CAH varient en fonction du type de CAH présent. Bien qu’il existe de nombreux degrés de gravité de l’ACH, ils impliquent tous un excès d’androgènes (hormones sexuelles mâles comme la testostérone). Jusqu’à 95 % des cas de CAH impliquent un déficit en 21-hydroxylase, une enzyme clé pour des niveaux hormonaux normaux.

La plupart des maladies CAH peuvent être classées en deux types principaux : CAH classique et CAH non classique (également appelée non classique). Le CAH classique, qui provoque les symptômes les plus graves, se décompose en deux sous-types : le gaspillage de sel et le virilisme simple.

Cet article décrit les symptômes du CAH par sous-type et comment les signes peuvent différer selon l’âge d’apparition. Il explique également les effets à court et à long terme des symptômes et comment les gérer.

Symptômes et sous-types de CAH

Les symptômes du CAH sont dus à un déséquilibre des hormones produites par les glandes surrénales, notamment :

• Cortisol : Régule la glycémie, la tension artérielle, les niveaux d’énergie et votre réaction physique à la maladie et au stress
• Aldostérone: Une hormone qui gère les taux sanguins de sodium et de potassium pour réguler la tension artérielle
• Androgènes: Hormones sexuelles mâles, dont la testostérone, qui contribuent à la croissance et au développement sexuel des femmes et des hommes.

Le type de symptômes qui surviennent dépend de la gravité du déficit en 21-hydroxylase. Votre âge, votre sexe et les niveaux d’hormones déficients ou excessifs ont également un impact sur les symptômes.

Symptômes du CAH classique

Les symptômes du CAH classique peuvent être apparents à la naissance ou apparaître quelques jours ou quelques semaines après la naissance. Bien que les symptômes puissent varier selon le sous-type, les organes génitaux des nouveau-nés atteints des deux formes de CAH classique peuvent inclure :

• Chez les femelles :Clitoris élargi, organes génitaux ambigus (organes génitaux externes qui n’apparaissent ni comme masculins ni comme féminins ou présentant des caractéristiques des deux sexes)
• Chez les mâles :Apparence génitale généralement normale à la naissance, bien que le pénis puisse être agrandi

CAH gaspillant le sel

La CAH avec perte de sel est une forme grave de CAH classique dans laquelle les glandes surrénales produisent une quantité insuffisante d’aldostérone. Cela interfère avec la capacité de votre corps à retenir le sodium (sel). En conséquence, trop de sel est « gaspillé » ou perdu dans l’urine. Si elle n’est pas traitée, la maladie peut mettre la vie en danger.

Les symptômes suivants du CAH gaspillant le sel peuvent apparaître à la naissance, quelques jours ou semaines après la naissance :

• Mauvaise alimentation
• Vomissement
• Diarrhée
• Déshydratation
• Arythmie (rythme cardiaque anormal)
• Faible tension artérielle (hypotension)
• Taux de sodium dans le sang très bas
• Hypoglycémie (faible taux de sucre dans le sang)
• Acidose métabolique (excès d’acide dans le sang)
• Perte de poids ou incapacité à prendre du poids à un rythme normal
• Irritabilité
• Choc (apport insuffisant d’oxygène et de sang au cerveau et à d’autres organes)

Des symptômes supplémentaires de CAH gaspillant le sel peuvent être déclenchés par une virilisation précoce, une condition qui survient chez les garçons et les filles qui développent certaines qualités avant l’âge normal de la puberté. Elle peut toucher les enfants dès l’âge de 2 ou 3 ans. Les symptômes d’une virilisation précoce comprennent :

• Croissance rapide, entraînant une taille inhabituellement plus grande pendant l’enfance, mais une stature plus courte à l’âge adulte car la croissance s’arrête trop tôt
• Poils du pubis et des aisselles
• Voix grave
• Acné
• Chez les femmes : oligoménorrhée (périodes menstruelles irrégulières), absence de règles chez les femmes, difficultés à tomber enceinte et hirsutisme (pilosité excessive du visage et croissance des cheveux)
• Chez les hommes : croissance précoce de la barbe, tumeurs bénignes des testicules et infertilité

Toute personne atteinte de CAH gaspillant le sel peut également développer les symptômes d’une maladie potentiellement mortelle appelée crise surrénalienne. Cela peut se produire lorsqu’il n’y a pas assez de cortisol dans votre corps.

Les symptômes suivants d’une crise surrénalienne nécessitent un traitement médical d’urgence :

• Vomissement
• Douleur abdominale ou au flanc
• Déshydratation
• Forte fièvre
• Perte d’appétit
• Pression artérielle basse
• Faible taux de sucre dans le sang
• Confusion
• Irritabilité
• Tachycardie (fréquence cardiaque rapide)
• Fréquence respiratoire rapide
• Mouvement lent et lent
• Choc
• Syncope vasovagale (perte de conscience)
• Coma
• Transpiration excessive du visage ou des paumes

CAH virilisant simple (sans gaspillage de sel):

Le CAH virilisant simple implique trop peu de cortisol et trop d’androgènes en raison d’un déficit en 21-hydroxylase. Cependant, la carence est moins grave que celle qui se produit dans les CAH qui gaspillent le sel.Par conséquent, les nouveau-nés ne courent pas de risque de présenter les symptômes de carence en sodium graves, voire potentiellement mortels, qui surviennent avec la forme la plus grave de CAH classique.

En plus des anomalies génitales communes aux deux formes de CAH classique, les symptômes d’une CAH virilisante simple peuvent inclure :

• Virilisation précoce avec croissance rapide, apparition précoce des poils pubiens et des aisselles, voix grave et autres traits masculins
• Petits testicules chez les garçons

CAH non classique

La CAH non classique, plus courante que la forme classique, se caractérise par un léger déficit en 21-hydroxylase dans presque tous les cas. Les symptômes surviennent généralement en raison d’un excès d’androgènes, apparaissant pendant l’enfance, l’adolescence ou au début de l’âge adulte. Les symptômes peuvent être si légers chez certaines personnes qu’elles ne savent jamais qu’elles sont atteintes de la maladie.

Les symptômes du CAH non classique sont les suivants :

Chez les hommes comme chez les femmes:

• Puberté précoce
• Croissance rapide pendant l’enfance
• Arrêt précoce du modèle de croissance, entraînant une stature plus courte que la normale à l’âge adulte

Chez les femelles:

• Organes reproducteurs féminins normaux (ovaires, utérus, trompes de Fallope et vagin)
• Absence de règles ou règles menstruelles anormales
• Apparition précoce de poils aux aisselles ou au pubis
• Acné sévère
• Pilosité excessive du visage ou croissance des cheveux
• Un certain élargissement du clitoris
• Problèmes de fertilité

Chez les mâles:

• Voix plus profonde
• Apparition précoce de poils aux aisselles ou au pubis
• Pénis agrandi
• Testicules normaux (testicules)
• Des muscles bien développés
• Problèmes de fertilité

Comment vos glandes surrénales affectent les symptômes du CAH
En cas de déficit en 21-hydroxylase, vos glandes surrénales ne peuvent pas produire suffisamment de cortisol et d’aldostérone. Les faibles niveaux de cortisol stimulent votre glande surrénale à produire plus d’androgènes, ce qui déclenche les symptômes décrits comme une hyperplasie surrénalienne congénitale. Le type de symptômes qui surviennent dépend de la gravité de votre déficit en 21-hydroxylase et des hormones (androgènes, cortisol et aldostérone) qui sont trop élevées ou trop faibles.

Signes de CAH chez les nouveau-nés

Les signes externes évidents de CAH chez les nouveau-nés varient en fonction du type de CAH. Les signes de CAH ne sont présents que chez les nouveau-nés atteints de CAH classique. Les caractéristiques génitales anormales n’existent généralement pas chez les nouveau-nés atteints d’une CAH non classique.

Les signes de CAH classique chez les nouveau-nés peuvent inclure :

Chez les femelles:

• Organes génitaux ambigus ou organes génitaux hors du corps
• Clitoris agrandi qui ressemble à un petit pénis
• Fermeture partielle ou totale des lèvres (lèvres vaginales)

Chez les mâles:

• Aucun signe extérieur constant de CAH
• Pénis légèrement plus gros, occasionnellement
• Scrotum légèrement plus foncé (de couleur plus brunâtre)

Puisque le CAH classique, qui peut provoquer des symptômes potentiellement mortels, peut exister chez les hommes sans symptômes évidents, tous les États américains effectuent un dépistage néonatal universel du CAH. Les résultats sont basés sur un échantillon de sang prélevé au talon de votre bébé, effectué dans les 24 à 48 heures suivant la naissance.

Le dépistage néonatal mesure les taux sériques d’une substance appelée matin 17-hydroxyprogestérone(17O-HP). Cette substance s’accumule lorsque de faibles niveaux de cortisol existent. Un test sanguin avec des taux élevés de 17-OHP indique la possibilité d’un déficit en 21-hydroxylase, une cause du CAH.

Des niveaux élevés de 17-OHP lors d’un dépistage néonatal ne sont pas concluants pour un diagnostic de CAH. Si les résultats des tests sanguins de votre bébé indiquent des taux anormaux de 17-OHP, des tests de diagnostic de deuxième niveau sont généralement conseillés en fonction des résultats et des signes visibles de CAH.

Un large éventail de tests de diagnostic est utilisé pour recueillir des informations sur les biomarqueurs suivants du CAH. Ils comprennent :

Prises de sangpeut mesurer les éléments suivants :

• Niveaux de cortisol, d’aldostérone et d’hormones androgènes et de leurs précurseurs tels que le 17-OHP
• Niveaux de rénine, une enzyme qui envoie des signaux aux glandes surrénales pour produire plus d’aldostérone
• Niveaux de sodium, qui peuvent être plus faibles chez les bébés atteints de CAH
• Niveaux de potassium, souvent plus élevés chez les nouveau-nés atteints de CAH

ACTH (adrénocorticotropehormone) test de stimulation (ou test de stimulation à la corticotropine), considéré comme l’étalon-or, peut déterminer s’il existe un problème avec la capacité de votre glande surrénale à produire du cortisol, avec une augmentation significative du 17-OHP et des androgènes après une injection d’ACTH indiquant CAH.

Tests génétiquespeut identifier la présence ou l’absence d’une mutation génétique qui produit l’enzyme 12-hydroxylase.

Tests d’urinepeut mesurer les niveaux de sodium et de potassium éliminés. Les nouveau-nés atteints de CAH éliminent plus de sodium et moins de potassium que les niveaux normaux.

Signes de CAH plus tard dans la vie

Les CAH qui surviennent plus tard dans la vie impliquent généralement des CAH non classiques, dans lesquelles le déficit en enzyme 21-hydroxylase est moins grave. Les personnes atteintes de cette maladie semblent généralement normales à la naissance, mais commencent à ressentir de légers effets pendant l’enfance ou l’adolescence, bien que cela puisse affecter les hommes et les femmes de tout âge.

Les signes de CAH plus tard dans la vie peuvent inclure :

• Dans l’enfance : taille plus grande en raison d’une croissance accélérée
• À l’âge adulte : stature plus petite en raison d’un arrêt précoce de la croissance
• Chez les femmes : virilisation (apparition de traits masculins chez une personne assignée à une femme à la naissance) qui comprend une voix grave, un hirsutisme et des muscles bien développés ; développement précoce des poils du pubis et des aisselles ; acné précoce ou sévère ; et un certain élargissement du clitoris
• Chez les hommes (les caractéristiques peuvent être évidentes ou non) : Développement précoce des poils des aisselles et du pubis, acné précoce ou sévère, pénis hypertrophié avec de petits testicules, muscles bien développés et calvitie précoce.

Lorsque les signes physiques et les symptômes individuels indiquent la possibilité d’une CAH plus tard dans la vie, bon nombre des mêmes tests de diagnostic utilisés pour identifier la CAH chez les nourrissons sont utilisés pour déterminer les biomarqueurs de la CAH plus tard dans la vie. Ces tests comprennent :

• Test sanguin pour mesurer les niveaux de cortisol, d’aldostérone et d’hormones androgènes et de leurs précurseurs tels que le 17-OHP, ainsi que les niveaux de rénine, de sodium et de potassium.
• Test de stimulation à l’ACTH
• Tests génétiques
• Test d’urine
• Études de l’âge osseux (radiographies des plaques de croissance, où se développe le nouvel os) dans les poignets, les mains et le bassin, pour évaluer si un enfant a un développement squelettique avancé pour son âge.

Effets des symptômes du CAH

Les symptômes de l’ACH peuvent varier de légers à graves, voire mettre la vie en danger, selon le type et la gravité.

Effets à court terme

Dans le cas du CAH classique, les effets à court terme d’une maladie non traitée peuvent provoquer des symptômes graves pouvant inclure :

• Perte de poids
• Vomissement
• Déshydratation
• Diarrhée
• Choc
• Problèmes de rythme cardiaque
• Conditions potentiellement mortelles, y compris le coma ou la mort

Effets à long terme

Vivre avec CAH présente des problèmes de santé à long terme chez les hommes et les femmes. Ces effets peuvent être dus à la maladie ou aux traitements aux stéroïdes utilisés pour gérer la maladie. Bien que l’impact puisse varier selon les individus et que des recherches soient en cours, des études indiquent que les effets à long terme du CAH peuvent inclure :

• Taille adulte plus petite
• Risque élevé de maladies cardiovasculaires
• Indice de masse corporelle (IMC) élevé
• Risque accru d’hypertension (pression artérielle élevée)
• Diminution de la densité minérale osseuse
• Risque accru de maladies psychiatriques, notamment de dépression, d’abus d’alcool et de suicide
• Fréquence accrue des maladies auto-immunes, en particulier des maladies thyroïdiennes auto-immunes
• Tumeurs surrénales
• Risque accru de décès dû à une crise surrénalienne
• Fertilité réduite
• Cognition altérée et structure cérébrale

Comment gérer les symptômes du CAH

Avec des soins appropriés, vous pouvez vivre longtemps et en bonne santé avec tout type de CAH. La gestion de la maladie implique généralement de travailler avec une équipe de prestataires de soins de santé comprenant des spécialistes en endocrinologie, nutrition, chirurgie urologique, santé mentale et génétique.

Le traitement du CAH consiste à garantir des niveaux hormonaux appropriés et à permettre une croissance, un développement sexuel et une fonction sexuelle normaux. En fonction de vos symptômes, cela peut inclure une intervention chirurgicale pour corriger des problèmes génitaux ou urinaires.

Le traitement continu nécessite généralement la prise des médicaments suivants :

• Dans tous les types de CAH : les glucocorticoïdes (stéroïdes) sont utilisés pour remplacer le cortisol que votre corps ne peut pas produire
• Dans les cas où le remplacement des glucocorticoïdes n’est pas suffisant, des médicaments tels que Crenessity (crinecerfont) peuvent être prescrits comme traitement supplémentaire pour aider à mieux contrôler les symptômes.
• Dans les CAH classiques gaspillant le sel : médicaments supplémentaires appelésminéralocorticoïdespour remplacer l’aldostérone absente
• Chez les nourrissons : suppléments de chlorure de sodium (sel)
• Chez les femmes présentant une CAH symptomatique non classique, traitement pour contrer les effets d’un taux élevé de testostérone :Contraceptifs oraux (pilule contraceptive), bloqueurs d’androgènes comme Aldactone (spironolactone) ou Androcur (acétate de cyprotérone) et Diane-35 (une combinaison d’acétate de cyprotérone et d’œstrogène)

La gestion des symptômes nécessite le maintien d’une routine quotidienne pour garantir que vous respectez le calendrier de prise des médicaments quotidiens comme indiqué et un suivi par une surveillance constante pour éviter les complications dues à un surtraitement ou à un sous-traitement.

Avoir une CAH peut impliquer de nombreux types de problèmes de santé sociale et mentale, notamment la dépression et l’anxiété. Donner la priorité aux soins personnels et à la santé émotionnelle des personnes de l’enfance à l’âge adulte peut aider les gens à respecter leur plan de traitement quotidien.

CAH est une maladie qui dure toute la vie. Que vous soyez un patient ou un parent, les conseils en santé mentale peuvent vous aider à gérer les sentiments qui accompagnent le diagnostic, les symptômes, l’image corporelle et le traitement tout au long de votre vie.

De nombreuses personnes bénéficient du soutien du travail avec d’autres personnes et familles touchées par le CAH. Discutez avec votre fournisseur de soins de santé des ressources disponibles dans votre communauté. Les organisations suivantes proposent des communautés en ligne et des médias sociaux liés à CAH :

• Fondation CARES
• Vivre avec une CAH
• C’est quoi le CAH ?!
• Fondation nationale des maladies surrénaliennes (NADF)

Résumé

L’hyperplasie surrénale congénitale (CAH) est un groupe de maladies génétiques qui entravent les niveaux normaux d’hormones dans vos glandes surrénales. Cela provoque un excès de testostérone et un manque de cortisol.

Les deux principaux types de CAH sont classiques et non classiques. L’âge d’apparition et le type de symptômes varient en fonction du type de maladie existante.

La forme la plus sévère concerne les CAH classiques, présentes dès la naissance. Sans traitement, cela peut présenter un risque médical grave. Cependant, l’ACH non classique, la forme la plus courante, implique des symptômes légers qui ne mettent pas le pronostic vital en danger.

Avec un diagnostic précoce et un traitement approprié, les personnes atteintes de toutes les formes de CAH peuvent vivre longtemps et en bonne santé.