Albinisme oculocutané

L’albinisme oculocutané (OCA) est le type d’albinisme le plus courant. Il s’agit d’un groupe de maladies génétiques rares caractérisées par un manque de pigment dans les yeux (oculo) et la peau (cutanée). Touchant environ une personne sur 20 000 dans le monde, cette maladie est causée par des mutations dans des gènes spécifiques nécessaires à la production de pigment mélanique.

Le manque de production suffisante de pigment mélanique entraîne un développement anormal des yeux et de la peau claire. Ces anomalies pourraient entraîner des problèmes de vision importants ainsi qu’une peau susceptible d’être endommagée par le soleil. Généralement, ceux qui ont le moins de pigment ont la vision la plus mauvaise. Chez certaines personnes, seuls les yeux sont touchés, c’est ce qu’on appelle l’albinisme oculaire.

Cet article traite des symptômes, des causes, du diagnostic et du traitement de l’albinisme oculo-cutané, ainsi que de la façon de faire face à cette maladie.

Symptômes de l’albinisme oculocutané

De nombreux problèmes de vision et de peau sont courants avec l’OCA. Les symptômes peuvent varier selon les individus, selon le type de mutation et les quantités de mélanine présentes dans le corps. Les signes et symptômes de l’OCA peuvent inclure les suivants :

• Couleur de la peau et des cheveux blanc pâle, jaune ou inhabituellement clair
• Des taches sur la peau
• Sensibilité solaire de la peau
• Couleur des yeux pâle (peut apparaître rouge lorsque les conditions d’éclairage font voir les vaisseaux sanguins vers l’arrière de l’œil)
• Diminution de la vision et/ou de la clarté visuelle
• Vision floue
• Mauvaise perception de la profondeur
• Sensibilité lumineuse des yeux
• Nystagmus (un mouvement involontaire, rapide et répétitif des yeux, comme d’un côté à l’autre ou de haut en bas)
• Mouvements de tête tels que balancer ou incliner
• Astigmatisme
• Strabisme (les deux yeux ne sont pas alignés dans la même direction, parfois appelé yeux louches)
• Mauvais développement de la macula

À la naissance de votre bébé, le médecin peut remarquer un manque de pigment dans les cheveux ou la peau qui affecte les cils et les sourcils. Dans ce cas, le médecin demandera probablement un examen de la vue et suivra de près tout changement dans la pigmentation et la vision de votre enfant. Si vous observez des signes d’albinisme chez votre bébé, alertez votre pédiatre.

Quelles sont les causes de l’albinisme oculocutané ?

La couleur de la peau et des yeux est déterminée par un pigment appelé mélanine. La mélanine est produite dans des cellules spécialisées appeléesmélanocytes.

Dans l’OCA, une mutation génétique se produit, ce qui amène les cellules mélanocytaires à produire peu ou pas de mélanine dans la peau, les cheveux et les yeux.

L’OCA est une maladie génétique héréditaire autosomique récessive.Une maladie génétique récessive survient lorsqu’un bébé hérite d’un gène anormal pour le même trait des deux parents (comme le syndrome de Chediak-Higashi). Si un seul gène responsable de la maladie est hérité, le bébé sera porteur de la maladie, mais ne présentera généralement pas de symptômes.

L’OCA se compose de sept types uniques, étiquetés de OCA1 à OCA7, provoqués par des mutations héréditaires dans sept gènes différents. Parmi les sept formes, OCA1 et OCA2 sont les plus courantes.La quantité de pigment dont dispose une personne affectée varie selon le type, et la couleur de la peau, des cheveux et des yeux qui en résulte varie également selon et au sein des types.

L’exposition au soleil à long terme augmente considérablement le risque de lésions cutanées et de cancers de la peau chez les personnes atteintes de cette maladie, y compris une forme agressive de cancer de la peau appelée mélanome.

Comment l’OCA est-elle diagnostiquée ?

L’OCA peut être diagnostiquée en effectuant une série de tests et d’examens, notamment les suivants :

• Examen physique
• Évaluation des symptômes
• Examen visuel de la pigmentation des cheveux, de la peau et des yeux
• Diagnostic préliminaire de la mutation probable et de la forme d’OCA
• Antécédents médicaux familiaux
• Examen de la vue pour des anomalies structurelles
• Examen complet de la vue
• Test de potentiel évoqué visuel (PEV) chez les enfants ayant des problèmes visuels (un test non invasif qui détermine comment vos yeux et votre cerveau travaillent ensemble pour interpréter ce que vous voyez)
• Tests génétiques prénatals, s’il existe des antécédents familiaux d’albinisme

Étant donné que d’autres affections peuvent présenter des signes et symptômes similaires, votre médecin peut demander des tests supplémentaires avant de poser un diagnostic. Bien que rare, le syndrome de Hermansky-Pudlak imite parfois les symptômes de l’OCA. Il s’agit d’une maladie héréditaire qui réduit la pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux.D’autres symptômes incluent des saignements prolongés et le stockage de substances grasses dans les tissus corporels.

Contactez votre professionnel de la santé si votre enfant atteint d’albinisme a des saignements de nez fréquents, a facilement des ecchymoses ou souffre d’infections chroniques.

L’albinisme oculaire est un trouble qui affecte les cellules pigmentaires des yeux.Les personnes touchées (principalement des hommes) ont des problèmes de vision et la couleur des cheveux et de la peau peut être plus claire que celle des membres de leur famille.

Traitement de l’albinisme oculocutané

À l’heure actuelle, il n’existe aucun remède contre l’OCA, mais plusieurs mesures peuvent être prises pour améliorer la fonction visuelle et protéger la peau des dommages causés par le soleil.Le traitement de l’OCA se concentre sur la protection de la peau du soleil et sur la correction des anomalies oculaires et visuelles.

Le traitement peut impliquer une approche d’équipe comprenant un prestataire de soins de santé primaires et des médecins spécialisés dans les soins oculaires (ophtalmologistes), les soins de la peau (dermatologues) et la génétique. Les méthodes de traitement suivantes sont recommandées.

Protection de la peau

L’utilisation de crèmes solaires avec un FPS élevé est essentielle.Étant donné que les personnes atteintes d’OCA sont sensibles aux lésions cutanées et aux cancers de la peau, éviter l’exposition directe au soleil à midi ainsi qu’une évaluation cutanée annuelle pour dépister le cancer de la peau ou les lésions pouvant conduire au cancer sont également des étapes importantes.

Anomalies oculaires

Assurez-vous de passer un examen de la vue annuel par un ophtalmologiste. Des verres correcteurs sur ordonnance pour améliorer la vision basse ou mauvaise peuvent être nécessaires.

Des lunettes/verres teintés pour réduire la sensibilité à la lumière sont recommandés, tout comme l’utilisation de lunettes de soleil protégées contre les UV. De nombreuses personnes portent également des chapeaux à larges bords lors des journées ensoleillées. De plus, certains envisagent une correction chirurgicale des défauts oculaires.

Chaperon

Faire face à une maladie génétique telle que l’albinisme n’est pas facile. L’OCA présente de nombreux défis, tant physiques que mentaux. L’aide professionnelle d’un thérapeute ou d’un conseiller peut être précieuse pour les personnes et les familles confrontées à des problèmes émotionnels liés à l’albinisme.

Les parents peuvent travailler avec les enseignants pour aider un enfant atteint d’albinisme. Des sièges, un éclairage et des aides optiques optimaux doivent être pris en compte dans la salle de classe, car ces éléments peuvent rendre l’apprentissage plus facile et plus confortable.

Des groupes de soutien par les pairs sont également disponibles pour aider les enfants et les adultes aux prises avec l’albinisme. Ces groupes de soutien peuvent aider les individus à se sentir moins isolés et à leur enseigner des attitudes positives et des capacités d’adaptation.

L’Organisation nationale pour l’albinisme et l’hypopigmentation (NOAH) est un groupe de soutien important aux États-Unis. NOAH organise des conférences, des téléconférences, des séries de webinaires, des camps d’été familiaux et des excursions de week-end pour adultes. Le groupe propose également des bourses aux étudiants atteints d’albinisme.

Aux États-Unis, un autre groupe de soutien utile est la Fondation Vision for Tomorrow, dont la mission est de donner aux personnes malvoyantes les moyens d’avoir la confiance et la capacité de réaliser leurs rêves.

Enfin, l’Albinism Fellowship est une organisation bénévole qui vise à fournir des informations, des conseils et un soutien aux personnes atteintes d’albinisme, aux parents, aux familles, aux enseignants, aux prestataires de soins de santé, aux ophtalmologistes et à d’autres personnes ayant un lien personnel ou un intérêt pour la maladie.